Po o vaivai lou tino po o le tino o lau tama/teine? E mafai ona mafua mai i le Nemaline Myopathy?

E te lagona i nisi taimi e pei ua vaivai tele lou tino, pe ua tuai teisi lau tamaitiiti i mea nai lo isi tamaiti, pe foliga mai ua leai sona malosi? E mafai ona tutupu nei mea ona o le tele o mafuaaga. Ae ui i lea, o le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua e taua ona nofouta i ai. O se tulaga lea e taʻua o le Nemaline Myopathy .

O le ā le Nemaline Myopathy?

I se faaupuga faigofie, o le Nemaline Myopathy o se tulaga e aʻafia ai maso e fesoasoani i o tatou tino e gaoioi (e taʻua foʻi o maso o le skeletal ). E mafua ai ona vaivai maso (myopathy) i vaega eseese o le tino. O nei faʻailoga e mafai ona iai i nisi taimi i le taimi e fanau mai ai, pe i le taimi o le tamaitiiti, ma e seasea lava i le taimi e matua ai. O lenei vaivai o maso e masani ona aʻafia ai:

• I ou foliga
• I le ua
• I le vaega o suilapalapa
• I tau'au
• Mo lima pito i luga ma vae

E iai se isi mea faapitoa e uiga i lenei nemaline myopathy. O lona uiga, pe a tatou suʻesuʻeina maso (tatou te faia se biopsy ), tatou te vaʻaia ni mea e pei o filo, ni mea laiti e pei o ni laʻau i totonu o maso (e taʻua lea o nemaline bodies) . O le upu Eleni "nema" o lona uiga foʻi "e pei o filo". O le mafuaʻaga lea na maua ai e lenei faʻamaʻi lona igoa. E taʻua foʻi i isi igoa, atonu na e faʻalogo i ai:

• Fa'ama'i o le tootoo fananau mai
• Fa'ama'i o le tino o le Nemaline
• O le myopathy o le tootoo

O le toatele o tagata e maua i le nemaline myopathy e fananau mai ma se suiga o kenera na tuufaasolo mai o latou matua . Peitai, e seasea lava, e mafai ona tupu le tulaga e aunoa ma se talafaasolopito o aiga, ma e mafai ona mafua mai i se suiga faafuasei o kenera.

O le mea taua , e leai se togafitiga mo le nemaline myopathy. Peita'i, e tele togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma fa'afaigofie ai le olaga. O tagata e maua i le ituaiga masani o le nemaline myopathy e masani ona mafai ona ola i ni olaga masani ma toaga.

E i ai ni ituaiga eseese o le Nemaline Myopathy?

Ioe, e ono ituaiga autū o le nemaline myopathy. O le taimi e amata ai faʻailoga ma le ogaoga o le faʻamaʻi e eseese e faʻatatau i le ituaiga. 1. Nemaline myopathy masani : O le ituaiga sili ona taatele lea. E tusa ma le afa o gasegase uma o le nemaline myopathy e iai i lenei ituaiga. O se tulaga lea e iai i le taimi e fananau mai ai. 2. Nemaline myopathy faʻapitoa :I lenei ituaiga, e itiiti ifo le ogaoga o faʻailoga nai lo le ituaiga ogaoga, ae e sili atu le ogaoga nai lo le ituaiga masani. E tusa ma le 20% o gasegase e maua i lenei ituaiga. 3. Nemaline myopathy matuia e fananau mai (pe a fananau mai): O se tulaga ogaoga lea e iai i le taimi e fananau mai ai . E tusa ma le 16% o gasegase e maua i lenei ituaiga. 4. Nemaline myopathy i le amataga o le tamaitiiti : E aliali mai lenei ituaiga i le va o le 10 ma le 20 tausaga. E silia ma le 10% o gasegase e maua i lenei ituaiga. 5. Nemaline myopathy i le amataga o le tagata matua: E tupu lenei tulaga i le va o le 20 ma le 50 tausaga. E tusa ma le 4% o gasegase e maua i lenei ituaiga. 6. Amish nemaline myopathy : O se ituaiga faapitoa lea e vaaia i totonu o le nuu Amish. E seasea lava ma e masani ona oo atu ai i le oti i le tamaitiiti.

O ai e mafai ona maua i lenei tulaga?

E mafai e le Nemaline myopathy ona aʻafia ai soʻo se tasi, e tusa lava po o le a le itupa, lanu, poʻo le lotu. Peitaʻi, afai o se tasi poʻo ou mātua uma e tauaveina le fesuiaʻiga o kene mo le faʻamaʻi, e sili atu lou lamatiaga . E sili atu foʻi le lamatiaga o tagata i le nuʻu Amish. O se faʻamaʻi e seasea tupu . Fai mai saienitisi e tupu le faʻamaʻi i le tusa ma le tasi i le 50,000 pepe e fananau mai. Peitaʻi, i le nuʻu Amish, ua fai mai e mafai ona aʻafia le tasi i le 500 tagata i lenei tulaga.

O a mafuaʻaga o le Nemaline Myopathy?

O le Nemaline myopathy o se faʻamaʻi o tatou tino ma maso . E masani ona mafua mai i suiga i kene, e taʻua o suiga o kene . O nei suiga o kene e mafai ona mautofi mai se tasi poʻo matua uma e lua.

• O nisi taimi, e mafai ona tupu lenei tulaga pe afai o mātua uma e lua e tauaveina le kene e le masani ai (e pei o se uiga tuufaasolo autosomal recessive) .
• E seasea lava, e mafai ona atiaʻe e tusa lava pe naʻo le tasi le matua e mautofi i le kene e le masani ai (o lona uiga, o se uiga autosomal dominant ).
• O nisi taimi, e mafai fo'i ona tupu lenei tulaga mai se suiga fou fa'afuase'i o kenera i le sperm po'o le fuāmoa.

E masani ona mafua lenei mea ona o fesuiaʻiga i le gene Nebulin (NEB) poʻo le gene Actin alpha-1 (ACTA1) . O le Nebulin ma le actin o ituaiga porotini e lua e fesoasoani i o tatou maso e faʻapupula. Mafaufau i ai e pei o ni vaega o se masini. A iai se faʻafitauli i nei vaega, e le toe galue lelei maso.

O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i?

O faʻailoga autū o le nemaline myopathy o:

• Fa'aitiitia le malosi o maso (Hypotonia) : O se lagona o le vaivai i le tino, e pei o se polo pa'u.
• Fa'aitiitia pe leiloa fo'i gaioiga e tali atu ai: Fa'aitiitia le mafai ona gaoioi le vae pe a tu'i e le foma'i le tulivae i se samala la'ititi.
• Vaivai o maso : O se lagona o le vaivai i le tino .

Afai e faʻaalia e lau pepe fou nei faʻailoga, e mafai foʻi ona e vaʻaia isi faʻailoga e pei o:

• O le savali e le masani ai ma le fealua'i (gait disorder) .
• Tuai ona faatino le gaioiga: Tuai ona faia mea e pei o le nofo, tu, ma le pulea o le ulu.
• Faigata ona tautala ma folo (dysarthria ma le dysphagia) .
• O le vaega o le auvae ua tu i tua atu nai lo le tulaga masani (retrognathia) .
• O le mauaina o se foliga umi .
• Pi'o e lē masani ai o le gutu pito i luga .
• Le mautonu o le tautala (fa'aletonu o le velopharyngeal) .
• Vaivai le mānava i le taimi o le moe (nocturnal hypoventilation) , lea e mafai ona mafua ai le si'itia o le maualuga o le kaponi taiokesaita i le toto (hypercarbia) .
• Faigata ona manava (dyspnea) .

O tagata e maua i lenei tulaga e ono atiaʻe isi faʻailoga pe a matutua :

• Fa'ama'a'a le tulaga masani o le ivi tuasivi .
• Scoliosis .
• Fa'ama'i o so'oga .
• O se pusa ua goto (pectus excavatum) .

E fa'apefea ona iloa lenei fa'ama'i?

Muamua, o le a fesiligia oe po'o lau tama e se foma'i e uiga i ou fa'ailoga ma pe i ai se tasi i lou aiga na i ai ni tulaga fa'apena. Ona, o le a latou faia lea o se su'esu'ega fa'aletino. Afai e masalomia e le foma'i le nemaline myopathy, o le a ia fa'atonuina se biopsy o maso . O lenei mea e aofia ai le aveeseina o se fasi vaega la'ititi o le maso i le taimi o le taotoga ma su'esu'eina. Afai o oe po'o lau tama e maua i lenei tulaga, o le a e va'aia ni fausaga e pei o filo (nemaline bodies) i totonu o lena fasi maso. O le a faia fo'i e le foma'i ni su'ega fa'asolopito .E mafai fo'i ona fautuaina. E mafai ona fa'amaonia ai le tulaga o le nemaline myopathy.

E fa'apefea ona togafitia?

E pei ona taʻua muamua, e leai se fofo faapitoa mo lenei mea. O le mea lea, o togafitiga e faʻatatau i le faʻaitiitia o faʻailoga ma fesoasoani e faʻafaigofie ai le olaga . E mafai ona aofia ai togafitiga:

• Fesoasoani i faigata ona mānava: E ono aofia ai le tuʻuina o se tracheostomy , faʻafesoʻotaʻi i se masini ea faʻamekanika , poʻo le faʻaaogaina o se masini BiPAP .
• Faamalositino e le afaina tele: Tausi le malosi o maso.
• Togafitiga o le lomilomi ma le togafitiga faaletino : Tausia le galue lelei o maso.
• Togafitiga tautala : Fa'aitiitia faigata i le tautala ma le tautevateva.
• Metotia fa'aloaloa : Fa'ateleina le gaioiga o maso.
• Mea e fesoasoani i le savali: Mea e pei o le tootoo, tootoo, lagolago tulivae, ma se nofoa faataavalevale.

Afai e ogaoga fa'ailoga, pe afai e iai isi fa'alavelave tau soifua maloloina, atonu e mana'omia lou taofia i le falema'i . O togafitiga nei e mafai ona maua mai i le nofo i le falema'i:

• Lagolago i le mānava: E pei o le fa'aosoina o le ea e fesoasoani ia te oe e mānava a'o e moe.
• Ta'otoga : Togafitia le manu'a o so'oga po'o le scoliosis .
• Mea'ai e folo i totonu o le manava : Afai e faigata ona foloina mea'ai.

E mafai ona fa'aitiitia lenei lamatiaga?

E moni, e leai se auala e puipuia ai oe lava po o lau tama mai le maua i le nemaline myopathy. Ae ui i lea, e taua tele le iloa o faailoga, saili vave se fautuaga faafomai, ma amata togafitiga pe a manaomia .

O le ā le ituaiga lumanaʻi e mafai e se tasi e maua i lenei tulaga ona faʻamoemoeina?

E matuā eseese lava lea e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi .

• Nemaline myopathy masani e fananau mai: E masani ona tumau pea le vaivai o maso i le aluga o taimi. Peita'i, a'o e matua, e ono fa'ateleina teisi le vaivai a'o e tuputupu a'e.
• O le nemaline myopathy matuia e fananau mai (pe a fananau mai): E mafai ona mafua ai ni faigata . Mo se faʻataʻitaʻiga:
• E tele so'oga e pipii i se tulaga pi'o pe fa'aloaloa (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Manavaina o mea'ai po'o vaiNiamonia fa'afuase'i .
• Ga'o.
• Fa'ama'i o maso o le fatu (Cardiomyopathy) .
• Le lava o le manava .
• Nemaline myopathy fa'anatura e ono mana'omia : E to'atele tagata atonu e mana'omia le fesoasoani i le mānava ma se nofoa fa'ata'avalevale.
• Nemaline myopathy i le amataga o le tamaitiiti : E mafai ona mafua ai le pa'ū o le vae, o le le mafai lea ona punou le vae i luga a'e o le tapuvae. E mafai fo'i ona o'o atu ai i le leiloa o le gaioiga o maso o le tapuvae ma vae pito i lalo.
• Nemaline myopathy e amata i le tagata matua : E mafai fo'i ona mafua ai ni fa'alavelave :
• Faigata ona manava.
• Faigata ona taofi sa'o le ulu ona o le vaivai o maso o le ua.
• Fa'afitauli o fa'ama'i fatu.
• Fa'asolosolo malie ona fa'ateleina le vaivai o maso.
• Amish nemaline myopathy : O faʻafitauli i lenei tulaga e aofia ai le vaivai o maso, le lava o le mānava, ma le gatete o maso .

O lea la, a o le lumanaʻi, e faʻalagolago lea i le ituaiga o faʻamaʻi ma le ogaoga o faʻailoga . O se tasi e sili ona vaivai le ituaiga o le faʻamaʻi (masani ona o le nemaline myopathy) e ono mafai ona savali e aunoa ma se lagolago. Peitaʻi, o tagata e sili ona ogaoga le ituaiga (Amish nemaline myopathy) e masani ona ola mo le tusa ma le lua tausaga.

Ae aua le popole. E ui e leai se fofo, ae afai e togafitia lelei, e mafai e le toʻatele o tagata e maua i le nemaline myopathy ona ola umi . E fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi, e mafai ona umi le ola e amata mai i ni nai masina i le olaga atoa.

E faʻapefea ona e tausia oe lava poʻo lau tama/teine ​​pe afai o loʻo mafatia i lenei tulaga?

E mafai ona e fesoasoani e faʻaitiitia ai faʻafitauli o lenei tulaga e ala i le faia o mea nei:

• Siaki soo le galuega a lou fatu.
• Saili loa se fautuaga faafoma’i ma se togafitiga pe afai e te a’afia i se fa’ama’i pipisi o le ala manava pito i lalo (e pei o le bronchitis , pupuga o le fatafata, niumonia ).

Afai o oe o se tasi e feaveaʻi le kenera o lenei faʻamaʻi ma o loʻo e faʻamoemoe foʻi e maua sau tamaititi, o se manatu lelei le feiloaʻi ma se faufautua kenera mo se fautuaga .

Manatua o se aotelega

O le Nemaline Myopathy (NM) o se tulaga e seasea tupu e aʻafia ai maso o le tino. O faʻailoga autū o le faʻaitiitia o le malosi o maso ma le vaivai o maso. E tele ituaiga o lenei faʻamaʻi, e tofu ma le amataga ma le ogaoga o faʻailoga. E ui e leai se togafitiga patino, ae o loʻo iai togafitiga e faʻaitiitia ai faʻailoga.. O le toatele o tagata e maua i le ituaiga e sili ona taatele (masani ona o le nemaline myopathy) e mafai ona ola tutoatasi pe a togafitia lelei. O le tulaga e ono tula'i mai ai isi ituaiga e eseese e fuafua i le ogaoga o fa'ailoga. O le mea lea, e taua tele le mulimuli i fautuaga fa'afoma'i ma maua le tausiga lelei . Nemaline Myopathy, Vaivaiga o Musele, Fa'ama'i Fa'asolopito, Fa'ama'i o Tamaiti, Fa'ama'i o Neuromuscular, Fa'afitauli o le Manava, Biopsy o Musele