E iai sau fesili po'o se popolega e uiga i le atina'eina po'o amioga a lau tama/teine? O nisi taimi tatou te fefefe pe a ta'ua e foma'i ni upu fou ma ni fa'ama'i, a ea? Ia, o le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu mai i le tupu'aga lea atonu e te le'i fa'alogo i ai, ae e taua tele le iloa. O lona uiga o le Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS).
O le ā tonu lava le Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
I se faaupuga faigofie, o
se tulaga fa'ale-tupu fa'alenatura lea. O lona uiga, e mafua mai i se suiga i kene i o tatou tino, e pei o se seti o fa'atonuga laiti e pulea mea uma i o tatou tino. O lenei mea e a'afia tele ai
le atina'eina o le fai'ai ma le faiga o neula o le tamaititi . O lea la, ona o lenei mea, e mafai ona fa'atuai ai le atina'eina lautele o le tamaititi, e mafai ona va'aia ai fa'aletonu tau mafaufau. E le gata i lea, o nei tamaiti atonu e iai
ni suiga i foliga o latou foliga . Atonu foi latou te feagai ma tulaga e pei o
faigata ona manava ma ma'i pipili .
O se vaega ea lenei o le tulaga o le autism?
E toatele tagata e ono manatu o se tulaga lea e tutusa ma le autism spectrum disorder. O le Pitt-Hopkins syndrome e
le o se autism moni . Peitai, o tamaiti e iai lenei tulaga e ono faaalia
nisi o faailoga tutusa e pei o tamaiti e iai le autism. O le mea lea, o nisi taimi e mafai ona fenumiai ai matua ma fomai. Ae e tatau ona tatou malamalama o nei tulaga e lua e eseese.
O ai e maua i lenei faʻamaʻi? E faʻapefea ona taatele?
E mafai ona aʻafia soʻo se tasi i le Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). E masani ona amata ona aliaʻe mai faʻailoga
i le taimi o le tamaitiiti . Ae ui i lea, o le mea e sili ona taua e tatau ona e iloa, o
se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu . Seʻi mafaufau,
e naʻo le tusa ma le 500 tagata i le lalolagi atoa ua maua i lenei tulaga. O lea la, o se tulaga e seasea tupu.
E faapefea ona aafia ai la'u tama/teine?
I le fa’aopoopoga i fa’ailoga fa’aletino, e ono a’afia fo’i e se tamaititi e iai lenei tulaga ni isi aafiaga. O le tele lava o nei mea:
- Faatuai o le atina'e: Atonu e tuai ona faia e tamaiti mea e talafeagai ma o latou tausaga, e pei o le ta'avale, nofo i luga, ma savali. E te lagona ea e tuai ona ataata lau pepe, faia ni pisa, pe iloa lona tina e pei o isi tamaiti? O nei mea e ta'ua o le tuai o le atina'e.
- Le mafai ona tautala pe fa'atapula'aina le atina'eina o le gagana: Atonu e le mafai e nisi tamaiti ona tautala i upu, pe atonu e na'o ni nai upu. Atonu e na'o ni leo e mafai ona latou faia.
- Fa'aletonu o le mafaufau: Atonu e iai ni fa'aletonu i le mafai ona malamalama ma a'oa'oina. Atonu e foliga mai e tele se taimi e alu ai e a'oa'oina ai se mea fou.
- Tomai fa'aagafesootai fa'atapula'aina: Atonu e fa'aitiitia le fiafia ma le mafai ona ta'alo ma talanoa ma isi. Atonu fo'i latou te fiafia e nofo to'atasi.
O a ni fa'ailoga o le Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)?
E pei ona taʻua muamua, o lenei tulaga e aʻafia ai le atinaʻeina o le tamaititi. O faʻailoga autū
o le tuai ona aʻoaʻoina o le savali ,
faigata ona tautala ma tomai faʻafesoʻotaʻi . E le gata i lea, o tamaiti e iai le Pitt-Hopkins syndrome atonu e iai
ni suiga faʻapitoa i foliga o latou foliga . O lona uiga o nisi o foliga o latou foliga atonu e ese teisi mai isi tamaiti. Mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e lautele o latou gutu, laugutu mafiafia, puʻupuʻu i luga, ma mata loloto. Atonu foʻi e iai:
- Manava faigata : E mafai ona tupu soo le manava faigata . Ia nofouta i lenei mea pe afai e masani ona lagona e lau tama/teine le faigata ona alu i lana otaota.
- Epilepsy : O lona uiga o le maua lea i se ma'i epilepsy . E mafai ona mafua ai ni tetete faafuase'i ma le leiloa o le malamalama.
- Vaivai o maso (Hypotonia): E fa'aitiitia le malosi o maso , ma e ono lagona le leai o se ola o le tino. Atonu e lagona le vaivai tele o le tino o le tamaititi.
- La'ititi le ulu (Microcephaly): Atonu e la'ititi le ulu nai lo le masani mo lona matua.
- Myopia (le vaai latalata): E ui e mafai ona e vaai i mea e latalata, ae atonu e le mafai ona e vaai manino i mea e mamao.
- Strabismus (mata ua feliuliua'i): E le mafai e mata ona faasino i le itu e tasi, ma e ono liliu i totonu pe liliu i fafo le tasi mata.
- Faigata ona manava ma fa'afitauli o le manava: O nisi taimi e te ono maua ai ni taimi e taofi ai le manava pe vave fo'i le manava (hyperventilation) . E mafai ona tupu lenei mea a'o e moe pe ala.
O le ā le māfuaʻaga o lenei tulaga?
O le mafuaʻaga autū o lenei mea o
se fesuiaʻiga i le gene TCF4.. O lenei kene TCF4 e pulea ai porotini e manaʻomia e lou faiʻai ma le faiga o neula e atiina ae. O lea la, afai e iai se faaletonu i lenei kene, e aʻafia ai le tuputupu aʻe o le tamaititi. Atonu o loʻo e mafaufau pe o se mea lea e sau mai matua. O le auala lenei,
- O nisi taimi, afai e iai se tasi o mātua i lenei suiga o kene , e 50% le avanoa e maua ai e le tamaititi lenei tulaga. Ua ta'ua lea o le autosomal dominant pattern .
- Ae ui i lea, e tusa lava pe leai se suiga o kenera i mātua uma e lua , e mafai lava e le tamaititi ona atiaʻe lenei suiga o kenera. O lona uiga, e mafai ona tupu e aunoa ma se talaʻaga o le aiga. Ua taʻua lea o le de novo occurrence . O lea la, e le o se mea e mafai e se tasi ona taofia. E le o sou sese, e leai foʻi se isi mea.
E faapefea ona iloa e fomaʻi lenei mea?
A fanau mai lau pepe, atonu e te matauina ma lau fomaʻi
ni suiga i ona foliga vaaia . Pe, a o tuputupu aʻe lau pepe, atonu e matauina e lau fomaʻi ni faʻailoga o le Pitt-Hopkins syndrome i le taimi
o se asiasiga i le soifua maloloina o le pepe poʻo se asiasiga i le soifua maloloina o le tamaititi . Atonu latou te faʻatonuina ni
suʻega faʻapitoa e faʻamaonia ai le tulaga.
O a suega e faia e faʻamaonia ai lenei mea?
Atonu e fautuaina e lau fomaʻi
se suʻega faʻasolopito o lau tama/teine. E aofia ai le aveina
o se faʻataʻitaʻiga o le toto poʻo
se faʻataʻitaʻiga o le DNA mai se swab (o se faʻataʻitaʻiga o sela e ave mai totonu o le alafau). Ona suʻesuʻeina lea e se fomaʻi faʻasolopito o le faʻataʻitaʻiga e vaʻai pe iai
se suiga i le gene TCF4 .
Afai e iai se tulaga e pei o le maʻi maʻi o lau tama/teine, e ono faʻatonuina foʻi e lau fomaʻi ni suʻega e pei o:
- Su'ega EEG (Electroencephalogram): O lenei su'ega e fuaina ai le gaioiga eletise o le fai'ai. E pei lava o le ECG o le fatu, e mafai ona maua ai se manatu i le galuega a le fai'ai.
- MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: O lenei su'esu'ega e pu'eina ai ata o le fai'ai e va'ai pe i ai ni suiga.
O a ni togafitiga mo lenei mea?
E fa'anoanoa,
e leai se vaila'au mo le Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Peita'i,
e mafai ona togafitia fa'ailoga o lenei tulaga . O lona uiga e mafai ona matou fesoasoani e fa'aitiitia le le to'a o lau tama ma fa'afaigofie ai lona olaga. E mafai ona e talanoa i lau foma'i e va'ai pe mana'omia e lau tama le auaunaga a nei tagata tomai fa'apitoa:
- Foma'i Gastroenterologist: Mo fa'afitauli e pei o le manava tata.
- Foma'i Fa'apitoa i Neura: Mo fa'afitauli e pei o le ma'i pipili ma le vaivai o maso.
- Foma'i Mata: Mo fa'afitauli o le va'ai.
- Foma'i o le Mama: Mo faigata ona mānava.
O le a galulue faʻatasi le 'au fomaʻi a lau tama e atiaʻe
se fuafuaga togafitiga e fetaui ma faʻailoga o lau tama . O lona uiga o le togafitia o le manava tata, faʻafitauli o le vaʻai, ma faʻafitauli o le manava eseese. E ono suia faʻailoga o lau tama i le aluga o taimi, o lea atonu e te manaʻomia
ai le vaʻai soo i lau fomaʻi ma fetuʻunaʻi lau togafitiga . Aua le popole, o le mea taua o le tuʻuina atu lea i lau tama le olaga sili ona lelei.
E mafai ona puipuia le Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
Talu ai ona o lenei
mea e mafua mai i se fesuiaʻiga o kenera , e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai lenei fesuiaʻiga. Peitaʻi,
afai o oe, lau paʻaga, poʻo se tasi i lou aiga e iai lenei tulaga kenera, pe afai foʻi e iai sou talaʻaga o le Pitt-Hopkins syndrome , e taua tele le talanoa i se fomaʻi.
E fa'apefea ona ou iloa pe o lo'o lamatia la'u tama i le maua i lenei fa'ama'i?
Afai o loʻo e maʻitaga i se pepe, ma o oe poʻo lau paʻaga e iai se talaʻaga o le aiga o faʻamaʻi tau kenera, talanoa i lau fomaʻi e uiga i
le fautuaga aʻo leʻi maitaga . E mafai ona fesoasoani tele. E mafai e se faufautua tau kenera ona taʻu atu ia te oe nisi mea e uiga i lenei mea.
Afai e maua la'u tama i le Pitt-Hopkins syndrome, o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?
E masani ona manaʻomia e tamaiti e maua i le Pitt-Hopkins syndrome
se tausiga faafomaʻi faapitoa ma auaunaga faʻaleaʻoaʻoga . Atonu e fautuaina e lau fomaʻi ni mea e pei o:
- Togafitiga fa'atino galuega: Fesoasoani i galuega i aso ta'itasi, ta'aloga, ma le tausiga o oe lava. E fesoasoani nei tagata i mea e pei o le 'ai ma le faia o lavalava.
- Togafitiga fa'aletino: Fesoasoani i le savali, paleni, ma le malosi o maso. E taua tele lenei mea mo le fausiaina o le malosi fa'aletino o se tamaititi.
- Togafitiga tautala: Fesoasoani ia te oe e tautala, malamalama i mea o loo fai mai ai isi, ma fesootai. E tusa lava pe leai ni au upu, e mafai ona aʻoaʻoina oe e faʻaalia oe lava i isi auala.
O le a le umi e ola ai nei tamaiti? (Va'aiga)
E mafai ona eseese le umi e ola ai tamaiti e maua i le Pitt-Hopkins syndrome . O nisi tamaiti
e ola seia oo ina matutua . E sili le fesili i lau fomaʻi pe faʻapefea ona e fesoasoani i lau tama ia ola i se olaga maloloina. E eseese tamaiti uma, o lea e eseese ai foʻi le malaga a tagata uma.
E fa'apefea ona ou tausia la'u tama e maua i le Pitt-Hopkins syndrome?
Talanoa i le foma'i a lau tama/teine e uiga i lona
soifua maloloina ma ona mana'oga fa'alea'oa'oga . O nisi togafitiga, pe
E mafai e masini Fesootaiga Fa'aopoopo ma Isi (AAC) ona fesoasoani i lau tama e feso'ota'i ma isi. E mafai fo'i e lau foma'i ona talanoa atu ia te oe e uiga i Fuafuaga Fa'alea'oa'oga Fa'apitoa (IEP) ma isi punaoa e mafai ona fesoasoani i lau tama. E iai ni auala fa'apitoa e a'oa'o ai tamaiti e iai nei fa'aletonu, o lea siaki i latou. O afea e tatau ai ona va'ai la'u tama i se foma'i?
E taua tele le ave soo o lau tama/teine i le fomaʻi ma vaʻavaʻai i lona soifua maloloina . Fesili i lau fomaʻi pe faʻafia ona tatau ona ia vaʻai i se fomaʻi faʻapitoa. E le gata i lea, taʻu loa i lau fomaʻi pe a iai ni faʻailoga fou a lau tama/teine. O se manatu lelei le taʻu i lau fomaʻi pe afai e maua lau tama/teine i le fiva pe ese lana amio nai lo le masani. E faapefea ona aafia amioga a se tamaititi e le Pitt-Hopkins syndrome?
O le mea sili ona lelei, o le toatele o tamaiti e maua i le Pitt-Hopkins syndrome e matua fiafia lava ma fegalegaleai . Atonu latou te talie tele, ata leotele, ma o nisi taimi e faia e aunoa ma se mafuaaga. Atonu e te vaai atu ia i latou o patipati o latou lima ma luelue i luma ma luma . O nei mea uma o se vaega o le tulaga. Atonu latou te lagona ua fiafia ma toʻafilemu i latou. Ae ui i lea, o nisi tamaiti atonu foi e fai si popole pe maasiasi . Afai ei ai ni ou popolega e uiga i soʻo se suiga i amioga a lau tama, talanoa i lau fomaʻi e uiga i ai. I le avea ai ma se matua fou, atonu e te lagona le tele o le fefe ma le te’i pe a e iloa o lo’o iai i lau tama se fa’afitauli e seasea tupu mai e pei o le Pitt-Hopkins syndrome. O se mea masani lava lena. Ae, ia manatua, fa’atasi ai ma le tausiga fa’afoma’i ma togafitiga fa’apitoa, e mafai e lau tama ona ola i se olaga maloloina .
Atonu e faasino atu foʻi oe e lau fomaʻi i se faufautua tau kenera . O i latou o ni tagata tomai faapitoa i kenera. E mafai ona latou fesoasoani ia te oe ia lagona lelei, fesoasoani ia te oe ia malamalama i le faʻamaoniga, ma taʻitaʻia oe i mea e mafai ona e faia e fesoasoani ai i lau tama e ola i se olaga maloloina ma faamalieina . Ia manatua e te le o tuua toatasi i lenei malaga. O mea e sili ona tāua e te manatua pea
Matou te faʻamoemoe ua e malamalama nei i le Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) e pei ona tatou talanoaina. E ui o se tulaga e seasea tupu, ae e taua tele lou nofouta i ai.- O le PTHS o se tulaga fa'ale-kenera e mafua mai i se fesuia'iga i le kene TCF4. E a'afia ai le atina'eina o le fai'ai ma le faiga o neula.
- E eseese fa'ailoga. O fa'ailoga autū ia e aofia ai le tuai o le tuputupu a'e, faigata ona tautala, suiga o foliga, ma'i pipili ma fa'afitauli i le mānava.
- E lē o le autism lea, ae o nisi o faʻailoga atonu e tutusa.
- E ui e leai se fofo atoatoa, ae e mafai ona togafitia ia faʻailoga. E maua auala eseese e togafitia ai ma le fesoasoani a fomaʻi faʻapitoa.
- O le vave iloa ma le puleaina lelei e fesoasoani tele i le faaleleia atili o le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
- E lē na o oe. O fomaʻi, tagata e togafitia oe, ma faufautua ua sauni e fesoasoani ia te oe ma lau tama/teine. Aua le fefe e saili la latou fesoasoani.
- E tulaga ese tamaiti uma. E iai a latou lava taleni tulaga ese ma auala e fiafia ai tamaiti e iai le PTSD. O le mea e sili ona tāua o le avatu lea iā i latou o le alofa, tausiga, ma le lagolago talafeagai.
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E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga