O iai ea ni fa'afitauli i mata, taliga, ma so'oga o lau tama/teine ​​i le taimi e tasi? Atonu o le Stickler Syndrome lea!

O nisi taimi e ma'i fa'asolosolo a tatou fanau laiti, a ea? Ae o nisi tamaiti e ono fa'afuase'i ona atia'e ni fa'afitauli e foliga mai e le feso'ota'i, e pei o fa'afitauli o le va'ai, fa'afitauli o le fa'alogo, ma le tiga o so'oga. Pe na e o'o i se mea fa'apena? O le tala lea e uiga i se tulaga fa'ale-tupu'aga e ta'ua o le Stickler Syndrome, lea e mafai ona mafua ai sea tulaga. E ui atonu e foliga mai e fai si faigata, ae se'i o tatou talanoa faigofie i ai.

O le ā le Stickler Syndrome? Ia sa'o...

I se faaupuga faigofie, o le Stickler syndrome o se tulaga fa'ale-kenera . E mafua mai i se suiga i o tatou kenera. E a'afia tele ai aano feso'ota'i i totonu o o tatou tino. O lenei aano feso'ota'i o se ituaiga fa'apitoa o aano e feso'ota'i, lagolagoina, ma fa'atulaga ai isi vaega o o tatou tino, e pei o totoga ma aano. Mafaufau i ai e pei o le fa'aaogaina o le sima ma le uaea e taofi fa'atasi ai puipui ma le taualuga o lo tatou fale. E taua fo'i lenei aano feso'ota'i i o tatou tino.

O lea la, i le tulaga lenei o le Stickler syndrome, o aano feso'ota'i i nofoaga e pei o foliga, taliga, mata, ma so'oga e sili ona a'afia. Ona o lenei mea, o nisi tamaiti atonu e iai ni suiga i foliga, e pei o le gau o le gutu. Atonu foi e iai ni fa'afitauli i le va'ai , fa'alogo, ma le gaioiga. O nisi taimi e ta'ua lea o le Stickler dysplasia.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga? O ai e ono maua i lenei tulaga?

E fuafua e aʻafia le tasi i le tolu mai le 7,500 i le 10,000 pepe fou i le Stickler syndrome. Peitaʻi, ona e masani ona le lava le iloa o le tulaga, e faigata ai ona taʻu saʻo le toʻatele o tagata o loʻo mafatia i le tulaga.

I le tulaga o lē e maua i ai, e mafai e so'o se tasi ona maua i le Stickler syndrome. Peita'i, afai o se tasi i le aiga, o lona uiga, o se tina, tama, po'o se uso/teine, e maua i le fa'ama'i, e maualuga atu le lamatiaga o le maua ai e isi. Peita'i, o nisi taimi, e aunoa ma se tala'aga o le aiga, e mafai fo'i ona tupu lenei fa'ama'i ona o se suiga fa'afuase'i i kene (' genetic mutation') . O lona uiga, e le tatau ona avea ma se mea e tu'ufa'asolo mai.

E faʻapefea ona aʻafia le tino i le Stickler Syndrome?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o lenei tulaga e aʻafia ai aano fesoʻotaʻi. O se tasi o galuega autū a aano fesoʻotaʻi i totonu o tatou tino o le puipuia ma le lagolagoina lea o isi aano ma totoga. O lea la, a iai se suiga, poʻo se faʻaletonu, i se kene e faia ai lenei aano fesoʻotaʻi, e le maua e lena kene faʻatonuga saʻo i le auala e fai ai lenei aano fesoʻotaʻi ma le auala e tatau ona galue ai.

O le mafuaʻaga lea, mo se tasi e maua i le Stickler syndrome,E a'afia le va'ai, le fa'alogo, ma le gaioiga o so'oga. E a'afia fa'apitoa mata, taliga, ma so'oga. E masani ona maua tagata e maua i le Stickler syndrome i le gugu i le laiti . Peita'i, afai e togafitia lelei, e mafai ona pulea fa'ailoga ma e mafai e tagata e maua i lenei tulaga ona ola i ni olaga masani ma toaga .

O a ni fa'ailoga o lenei mea? E fa'apefea ona iloa?

E eseese fa'ailoga o le Stickler syndrome mai lea tagata i lea tagata . E le o tagata uma o le a maua uma fa'ailoga. O le mea lea e fa'apitoa ai. Mo se fa'ata'ita'iga, e ono tele atu fa'afitauli o mata o le tamaititi e to'atasi, ae o le isi e ono tele atu ona tiga so'oga.

E tele ni vaega autū o faʻailoga e mafai ona vaʻaia:

Fa'afitauli o ponaivi ma so'oga:

• I le taimi muamua , atonu e soona fetuutuunai sooga , ae i le aluga o taimi e ono amata ona malō .
• Atonu e tupu se pi'o o le ivi tuasivi, po'o le scoliosis .
• E mafai ona aʻafia oe i le gugu i le laʻitiiti. Seʻi faapea la pe afai o se tamaititi, e leʻi atoa le sefulu tausaga, ua ala i le taeao ma faitio i le tiga o ona soʻoga, e tatau ona e popole.

Faʻafitauli i le faʻalogo ma taliga:

• E eseese tulaga e ono tupu ai le faaletonu o le faalogo . O nisi tagata atonu e na o sina faaletonu itiiti o le faalogo, ae o isi atonu e oo i le tutuli atoa.

Fa'afitauli o mata:

• O le fa'aletonu tele o le va'ai mamao (po'o le myopia) o lona uiga e na'o mea e latalata e mafai ona va'aia manino, ae o mea e mamao e le manino.
• Ua motusia le retina. E mafai ona tupu faafuase'i lenei mea ma e mana'omia ai le togafitiga vave.
• Katarata .
• Fa'ateleina o le mamafa i totonu o le mata, lea e ta'ua o le glaucoma.

O vaega faapitoa e vaaia i foliga:

E masani lava, e mafai ona aʻafia le foliga o foliga o tamaiti e maua i lenei tulaga i lo latou tuputupu aʻe.

• Laugutu māvaevae : O lona uiga o loʻo i ai se avanoa i le taualuga o le gutu.
• La'ititi ma loloto le auvae pito i lalo e le masani ai (`micrognathia`) : O nisi taimi e ta'ua lea o le `Pierre Robin sequence`. E mafai ona mafua ai ona faigata i nisi tamaiti ona manava ma folo.
• E mafolafola le foliga ma e la'ititi le isu.

Isi fa'ailoga:

E le gata i lea, e mafai foi ona vaaia isi faʻailoga:

• Faigata ona manava (aemaise lava i tamaiti e maua i le micrognathia).
• Faigata ona fafagaina pepe fou faatoa fananau mai.
• Lu'itau o le a'oa'oina ona o le fa'aletonu o le va'ai ma le fa'alogo.

Tāua: E lē o tagata uma o le a maua uma nei fa’ailoga. Aua le popole pe afai e maua e lau tama/teine ​​se tasi pe lua o nei fa’ailoga, ae afai e te va’aia fa’atasi ni fa’ailoga se tele, e sili ona lelei le sailia o se fautuaga fa’afoma’i.

E i ai ni ituaiga eseese o le Stickler Syndrome?

Ioe, e ono ituaiga autū o le Stickler syndrome ua faʻailoaina. O le ogaoga ma le natura o faʻailoga e eseese e faʻatatau i nei ituaiga.

• Ituaiga I: O le ituaiga sili ona taatele lea. O le faaletonu o le faalogo ma le vaai latalata o faailoga autu ia.
• Ituaiga II: E sili atu ona a'afia lenei mea i le leiloa o le fa'alogo ma le va'ai latalata.
• Ituaiga III: O le leiloa o le faalogo ma faafitauli o sooga o faailoga autu ia. E masani lava ona leai ni faailoga o le vaai .
• Ituaiga IV, V, ma le VI: E seasea lava nei ituaiga. E mafai ona i ai ni faʻafitauli matuia o le vaʻai ma le faʻalogo. E mafai foʻi ona i ai ni faʻailoga e sili atu ona faigata, e pei o le faʻalauteleina o pito o ponaivi uumi (spondyloepiphyseal dysplasia) ma le gugu.

E fuafua e foma'i po'o le a le ituaiga tagata e i ai e fa'atatau i fa'ailoga ma su'ega.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea? O le ā le aafiaga o tupuaga?

O le mafuaʻaga autū o le Stickler syndrome o se fesuiaʻiga o kenera . E mafai ona tupu lenei fesuiaʻiga i soʻo se tasi o kenera e ono e faʻatonuina ai o tatou tino e gaosia se porotini faapitoa e taʻua o le collagen . O le collagen o le mea autū lea e maua ai e o tatou aano fesoʻotaʻi lo latou fetuutuunaʻi ma le malosi. Mafaufau i ai e pei o se paʻu paʻu, lea e maua ai e i latou le fetuutuunaʻi ma le malosi.

O lea la, a iai se faaletonu i nei genes, e le gaosia lelei le porotini o le collagen. O lenei mea e aʻafia tele ai le collagen e fausia ai o tatou cartilage ma le mea e pei o le jelly i totonu o o tatou mata. I totonu o nei genes, o genes e pei o le `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` o mea autu ia.

Afai e maua e se tamaititi se tasi o nei kene ua suia, e mafai ona latou faʻaalia ni faʻailoga o le Stickler syndrome.

E fa'apefea ona mautofi mai nei kene?

E lua auala autū e mautofi ai lenei mea:

• Faiga pule fa'apitoa autosomal:O le ituaiga lea e sili ona taatele (aemaise lava ituaiga I, II, ma le III). O le mea e tupu iinei, e tusa lava pe iai se suiga o le kenera i se tasi o matua , e 50% le avanoa e maua ai e le tamaititi.
• Autosomal recessive: E seasea tupu lenei mea (e mafai ona vaaia i ituaiga IV, V, ma le VI). O iinei, e tatau ona malolosi uma matua e feavea'i le ma'i. O lona uiga, e leai ni o la'ua fa'ailoga, ae o lo'o iai se kene ua suia. Afai o lea, e 25% le avanoa e maua ai e le tamaititi le ma'i.

O nisi taimi, e mafai ona tupu faafuaseʻi se suiga fou o kenera (`mutation de novo`) , e aunoa ma se talafaasolopito o le aiga. E faigata ona vavalo muamua nei mea.

E fa'apefea ona iloa e foma'i lenei mea?

E mulimulita'i se foma'i i ni laasaga se tele e fa'amaonia ai le Stickler syndrome.

• O se talaaga fa'afoma'i auiliili a le aiga ma se su'esu'ega fa'aletino: Muamua, o le a fesiligia oe ma lau tama e uiga i ou fa'ailoga ma pe i ai se tasi i lou aiga na i ai ni fa'afitauli fa'apena. Ona, o le a su'esu'eina lau tama e va'ai pe i ai ni foliga fa'apitoa i foliga, taliga, mata, ma so'oga.
• Su'ega o le va'ai ma le fa'alogo: O nei su'ega e faia e foma'i fa'apitoa e iloilo ai le tulaga o le va'ai ma le fa'alogo.
• Su'ega ata: O nisi taimi e ono faia ai su'ega e pei o X-ray e siaki ai so'o se fa'aletonu i ponaivi ma so'oga.
• Su'ega fa'ale-kenera: O le su'ega autū lea e fesoasoani e faia ai se fa'amaoniga mautinoa. E ave se fa'ata'ita'iga o le toto po'o se fa'ata'ita'iga o a'ano ma fa'ata'ita'iina mo fesuia'iga fa'ale-kenera e mafua ai le Stickler syndrome.

E mafai ona iloa lenei mea a'o le'i fanau mai se tamaititi?

Ioe, o nisi taimi e mafai e suʻega o kenera aʻo leʻi fanau mai ona iloa ai soʻo se faʻaletonu poʻo ni suiga i kenera o se pepe. Peitaʻi, e masani ona faia se faʻamaoniga mautinoa pe a uma ona fanau le pepe, pe a uma ona faia se suʻesuʻega faaletino atoatoa ma isi suʻega talafeagai e faʻamaonia ai faʻailoga.

O a togafitiga mo le Stickler Syndrome?

O se faʻafitauli lea e feagai ma le toʻatele o tagata. E leai se vailaʻau mo le Stickler syndrome i le taimi nei. Ae aua le popole. E tele togafitiga lelei e pulea ai faʻailoga ma faʻaitiitia ai lo latou aʻafiaga . O le vave suʻesuʻeina ma le togafitia o mea ia e sili ona taua . Ae maise lava i tulaga o le motusia o le retina poʻo faʻafitauli o soʻoga, o le vave togafitia e mafai ona puipuia ai faʻaleagaina tetele.

E eseese auala e togafitia ai e fuafua i faʻailoga. O nisi nei o togafitiga autū:

• Fa'aleleia le va'aiTu'uina atu o matatioata po'o tioata fa'afeso'ota'i.
• Tu'uina atu o mea fesoasoani i le fa'alogo e fa'aleleia ai le fa'alogo.
• Tuuina atu o vailaʻau e faʻaitiitia ai le tiga o soʻoga.
• Afai e iai se pi'o pe le sa'o o nifo, e faia togafitiga fa'asa'o e fa'asa'o ai.
• Togafitiga fa'aletino ( e pei o fa'amalositino fa'apitoa) e fa'amalosia ai so'oga ma fa'aleleia ai le gaoioi.
• Ta'otoga:
• Toe fa'apipi'i o le retina ua motusia (taotoga toe fa'apipi'i o le retina).
• Toe faaleleia o le gutu ua malepelepe.
• Afai e faigata tele le mānava, e mafai ona tu'u se tama'i paipa i le ua e fa'afaigofie ai le mānava (atonu o le tracheostomy).
• Toe faaleleia pe sui so'oga ua faaleagaina.

E ala i lenei togafitiga, e maua ai e tamaiti ma tagata matutua e iai le Stickler syndrome se fesoasoani tele i le ola i ni olaga masani, atoatoa, ma le gaoioi .

E mafai ona puipuia lenei tulaga?

O le Stickler syndrome o se tulaga fa'ale- kenera, o lea e le mafai ona puipuia . Peita'i, afai e iai se tasi i lou aiga e maua i le tulaga ma o lo'o e fuafua e maua se tamaititi, o le fautuaga fa'ale- kenera ma le su'ega fa'ale- kenera e mafai ona fesoasoani ia te oe e malamalama ai i le lamatiaga o le maua e lau tama o le tulaga.

O le ā se mea e te faʻamoemoeina pe a e ola faʻatasi ma le Stickler Syndrome?

E ui e leai se fofo mo lenei tulaga, ae e le afaina ai le umi e ola ai se tagata . O lona uiga, o tagata e maua i lenei tulaga e ola i se olaga masani e pei o isi tagata uma. Faatasi ai ma le siakiina masani e le fomaʻi, togafitiga talafeagai, ma le lagolago, e toatele tagata e ola i ni olaga e matua gaoioi ma faamalieina.

O le mea e sili ona tāua o le iloa lea o le faʻamaʻi i le pepe poʻo le laʻitiiti . Ona mafai lea ona vave pulea faʻailoga ma puipuia ai faʻafitauli e ono tulaʻi mai i le lumanaʻi.

O nisi taimi e mafai ona toe tupu mai faʻailoga tusa lava pe ua uma ona togafitia. Mo se faʻataʻitaʻiga, e tusa lava pe faia sau taotoga e aveese ai se retina ua motusia, e mafai lava ona toe tupu mai le tulaga. O le mea lea, e taua tele lou auai i siaki faafomaʻi masani ma ia e mataala i ou faʻailoga .

E iai se aafiaga i gaoioiga i aso taitasi?

E eseese lea mai lea tagata i lea tagata, e fuafua i le natura o faʻailoga. Atonu e le tele se aʻafiaga o nisi tagata, ae o isi atonu e tatau ona ola ma ni faʻatapulaʻaga. Ae maise lava, e fautuaina e fomaʻi le ʻalofia o taʻaloga e fesootaʻi ai mata , e pei o le lakapi ma le soka, aua e maualuga atu le lamatiaga o le vavaeʻese o le retina i ia taʻaloga.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai o oe po'o lau tama e iai ni fa'ailoga e te manatu e ono feso'ota'i ma le Stickler syndrome ma ua a'afia ai au gaoioiga i aso faisoo i le tulaga e le mafai ai ona e galue, ia mautinoa e va'ai se foma'i.

• Afai e te maua i le tiga tuga o soʻoga .
• Afai e fa'afuase'i ona suia lau va'ai (mo se fa'ata'ita'iga, va'ai i moli e fe'ilafi i ou luma, va'ai i ni togitogi uliuli po'o ni upega o lo'o opeopea i ou luma, pe lagona e pei o se ata i se vaega o lau va'ai - atonu o fa'ailoga ia o se retina ua motusia).
• Afai e faigata ona e foloina meaʻai poʻo meainu.
• Afai o lo'o tafe toto le vaega na faia ai le taotoga, fulafula, pe iai se tafe samasama (o lona uiga o se fa'ama'i pipisi).

Matua tāua lava: Afai e faigata ona e manava pe faigata foʻi i lau tama/teine, o se faʻalavelave faʻafuaseʻi lea. Alu loa i le falemaʻi lata ane, pe valaʻau le 1990.

O a fesili tāua e tatau ona fai atu i le fomaʻi?

O le taimi lava e te iloa ai o oe po'o lau tama e maua i le Stickler syndrome, e mafai ona e fesili i le foma'i fesili faapenei:

• O le ā le ogaoga o le taʻua o lenei tulaga o le Stickler Syndrome?
• O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?
• E faapefea ona aafia ai le olaga i aso faisoo o la'u tama?
• O a ni fa'alavelave e tatau ona ou popole tele i ai? O a o latou fa'ailoga?

I le faaopoopo atu i nei fesili, talanoa i lau fomaʻi e uiga i soʻo se mea o e mafaufau i ai, soʻo se popolega, poʻo ni masalosaloga o ia te oe.

Ma le mea mulimuli, o manatu sili ona taua (Savali e Ave i le Aiga)

E mafai ona fai si mata'utia le fa'alogo i le Stickler syndrome. Ae ia manatua nei mea:

• O se tulaga fa'ale- kenera lea , ae lē o se mea e mafua mai i lou fa'atamala.
• Ona e tele lava ina aʻafia ai aano fesoʻotaʻi , e mafai ona mafua ai suiga i mata, taliga, soʻoga, ma foliga.
• E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata .
• E ui e leai se fofo atoatoa, ae e tele togafitiga o loʻo maua e fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma ola ai i se olaga sili atu .
• O le vave iloa o le ma'i ma le amataina o togafitiga o le auala sili lea e ausia ai ni taunuuga lelei.
• Afai e iai se tasi o lou aiga e iai lenei tulaga, e taua le sailia o se fautuaga tau kenera .

I le lē popole ma mulimuli i fautuaga faafomaʻi talafeagai, e mafai e se tagata e maua i le Stickler syndrome ona saunia le ala mo se olaga lelei e pei o isi tagata uma. Afai e iai ni au fesili faaopoopo, aua le faatuai e talanoa i se fomai.

` Stickler syndrome, fa'ama'i tupu'aga, a'ano feso'ota'i, collagen, fa'aletonu o le va'ai, fa'aletonu o le fa'alogo, fa'aletonu o so'oga, soifua maloloina o tamaiti