O e popole i ponaivi o lau tama/teine? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Ua tuai ea lau tama e savali? Pe ua foliga mai ua pi'o ona vae? O nisi taimi e masani lava nei mea. Peita'i, o nisi taimi e ono iai se tulaga e mafua ai e pei o le XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . Se'i o tatou talanoa teisi e uiga i lenei mea i le aso, a ea? Aua le popole, o le a ou fesoasoani ia te oe e malamalama i nei mea uma.

O le ā le uiga o le XLH? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai!

I se faaupuga faigofie, o le XLH (X-Linked Hypophosphatemia) o se faʻamaʻi tupuaga. O lona uiga, o se tulaga e mafua mai i se suiga laʻititi i genes i o tatou tino. E aʻafia ai ou ponaivi ma nifo . Atonu na e faʻalogo i le faʻamaʻi e taʻua o le "Rickets"? Ia, o le XLH o se ituaiga rickets. O tamaiti laiti e iai lenei tulaga e ono faigata ona savavali, e ono punou o latou vae. E le gata i lea, ae atonu foʻi e iai isi faʻafitauli e pei o le vaivai o maso ma le leiloa o le faʻalogo.

O a ni fa'ailoga o le XLH? Ia tatou fa'aeteete teisi!

E masani ona aliali mai fa'ailoga o le XLH i le amataga o le tamaitiiti. Peita'i, o nisi fa'ailoga e ono aliali mai fo'i i le taimi e matua ai.

Fa'ailoga i tamaiti laiti:

O nisi nei o mea e tatau ona e gauai i ai:

• Faigata ona savali pe tuai ona amata savali.
• O le punou o vae pe o le pa'ū o tulivae, e peiseaī o lo'o ui ane se polo tele i le va o vae.
• Tiga i ponaivi ma maso. E masani ona fai mai lau tamaitiiti, "Oi, ua tiga o'u vae"?
• Maualuga fa'aitiitia (pu'upu'u).
• Lagona le leai o se ola ma le vaivai i taimi uma.
• Vaivai o maso.
• Fa'afitauli o nifo: gau vave o nifo pepe, tiga o nifo, fulafula, ma le pala soo o nifo.
• Suiga i le foliga o le ulu po'o foliga. O nisi taimi e mafai ona mafua mai i le vave tele ona pipii fa'atasi o ponaivi o le ulupo'o (e ta'ua o le 'craniosynostosis').

Fa'ailoga fa'aopoopo e a'afia ai le tagata matua:

A o faasolo ina matutua tagata e iai le XLH, e ono tula'i mai ni fa'ailoga fa'aopoopo. E aofia ai:

• Le lelei o le faalogo.
• Tiga o le ulu.
• Fa'aitiitia o le alavai o le tuasivi (Spinal Stenosis).
• Fa'amalūlūina o ponaivi i tagata matutua ('Osteomalacia').
• Leiloa le paleni a'o savali, faigata ona savali.
• Leiloa o nifo tumau.
• Fa'amafiafiaina pe fa'ama'a'aina o ligaments po'o tendons.
• Ma'a'a so'oga, faigata ona punou.
• Vaivai soo.
• O gaugā ma pseudofractures (o lona uiga, e foliga mai se ponaivi e pei o se gaugā i le X-ray, ae e le o se gau atoa).

O le ā le mafuaʻaga o le XLH? Aiseā e tupu ai lenei mea?

Ia, se'i o tatou va'ai nei pe aisea e tupu ai le XLH. O le mafua'aga o lenei mea o se suiga fa'asolopito o le kenera i le 'PHEX gene' i totonu o o tatou tino.O lenei gene 'PHEX' e faia ai se hormone e ta'ua o le 'FGF23' ('Fibroblast Growth Factor 23'). E matuā tāua tele lenei hormone 'FGF23'. Auā, e fesoasoani e pulea le aofa'i o le phosphate i o tatou tino. E tāua tele le phosphate mo le tausia o le soifua maloloina o o tatou ponaivi.

O le mea lenei e masani ona tupu: Afai e lava le phosphate i o tatou tino, e taʻu atu e le hormone `FGF23` i fatugaʻo, "Ua lelei, ua lava nei, seʻi o tatou aveese le phosphate tele i le mimi." Peitaʻi, afai e manaʻomia e le tino le tele o le phosphate, e faʻaitiitia le gaosiga o le hormone `FGF23`.

O lea la, o le fesuiaʻiga i le kene o le `PHEX` e mafua ai ona gaosia e lo tatou tino le tele o le hormone `FGF23` nai lo le mea e manaʻomia. Ona o lenei tele o le hormone, e tele atu le phosphate e faʻasaʻoloto e le tino nai lo le mea e manaʻomia i le mimi. O le taimi lena e leiloa ai le phosphate e manaʻomia mo ponaivi ma nifo, ma aliali mai ai faʻailoga o le XLH. Ua e malamalama?

I se faaupuga faigofie: o se suiga i se gene -> o le tele o le hormone `FGF23` e gaosia -> o le tele o le phosphate e fa'asa'olotoina mai le tino -> o ponaivi e vaivai.

E tupuga mai ea le XLH?

Ioe, o lenei tulaga e ta'ua o le XLH e mautofi mai i se mamanu X-linked autosomal dominant . O lona uiga afai e iai se tasi e iai le gene ma lena fesuiaiga fa'ale-genetic, o le a latou maua le fa'ama'i. Atonu e sili atu ona a'afia ai tama .

Se'i va'ai nei, o le teine ​​e lua ana chromosome X, o le tama e tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y. Talu ai tatou te maua ta'itasi le tasi chromosome feusua'iga (X po'o le Y) mai o tatou matua:

• O se fafine e iai le XLH e masani lava e 50% le avanoa e tuʻuina atu ai lenei kenera i lana tama.
• O se tamaloa e iai le XLH e tuʻuina atu lenei kenera i ona afafine uma , ae le o ona atalii.

Peita'i, o nisi taimi e mafai e se tamaititi ona atia'e le XLH e tusa lava pe leai se tasi o matua e maua ai. I ia tulaga, e tutupu fa'afuase'i le suiga o kenera.

E fa'apefea ona e iloa tonu pe iai sau XLH?

Afai e masalomia e se fomaʻi o loʻo ia te oe le XLH, atonu latou te faia ni nai suʻega, e pei o:

• Su'ega toto po'o le mimi: O nei su'ega e siaki ai le maualuga o le phosphate ma le hormone FGF23 .
• Su'ega Fa'ale-Tulaga: Siaki e va'ai pe i ai se fesuia'iga i le gene PHEX.
• Su'ega o le Mātotoru o Ponaivi: Siaki pe malolosi ou ponaivi.
• X-ray po'o isi su'ega ata: Siaki le foliga o ponaivi ma pe i ai ni fa'aletonu.

O a togafitiga mo le XLH?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le XLH i le taimi nei. Peita'i, o lo'o i ai togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma fa'atumauina le soifua maloloina o ponaivi. O le sini autū iinei e le o le toe fa'afo'isia o le maualuga o le phosphate i le tulaga masani (lea atonu e le mafai), ae ia fa'atumauina le soifua maloloina o ponaivi.

E mafai ona faia mea nei e fai ma togafitiga:

• Tuuina atu o fa'aopoopoga phosphate ma le calcitriol (o se ituaiga vaitamini D).
• Burosumab : O se antibody monoclonal lea e poloka ai le hormone FGF23.
• Togafitiga Fa'aletino (PT): Fa'amalosia maso ma fa'afaigofie ai le savali.
• Togafitiga Fa'atino Galuega (OT): Fesoasoani ia te oe e fa'atino galuega i aso taitasi ma le faigofie.
• Ta'otoga e faasa'o ai ni fa'aletonu o ponaivi (e pei o vae ua punou).
• Tuuina atu o homone tuputupu aʻe iā i latou e puʻupuʻu le uumi.
• Mea fesoasoani i le faalogo mo e faʻaletonu le faalogo.

E le gata i lea, afai e tutupu ni mea e pei o ponaivi gau poʻo ni faʻafitauli i nifo, o le a manaʻomia foʻi se taotoga poʻo isi togafitiga.

O le ā e mafai ona faʻamoemoeina e se tasi e iai le XLH?

Afai e maua oe po'o lau tama/teine ​​i le XLH, e taua tele le vave maua o se su'esu'ega ma se togafitiga . E mafai ona fesoasoani lea e puipuia ai le tele o fa'alavelave. O nisi taimi, e mafai e nisi fa'aletonu o ponaivi ona mou ese na'o ia, pe atonu e le mafua ai ni fa'afitauli. Peita'i, i nisi tulaga, atonu e mana'omia se taotoga po'o se togafitiga fa'aletino e fa'asa'o ai. O se manatu lelei le talanoa i lau foma'i e uiga i lenei mea ma fesili po'o le a le mea e fa'amoemoeina.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le XLH?

Ua faʻaalia e suʻesuʻega e mafai ona puʻupuʻu atu le umi o le soifua o se tasi e iai le XLH pe tusa ma le valu tausaga nai lo se tasi e leai se faʻafitauli. Peitaʻi, e leʻi mautinoa lava e tagata atamamai le mafuaʻaga tonu o lenei eseesega i le umi o le soifua.

E mafai ona puipuia le XLH?

O le XLH o se fa'ama'i tupu'aga, o lea e le mafai ona puipuia. Peita'i, afai e vave ona iloa le fa'ama'i ma amata togafitiga e pei o le Burosumab, e mafai e tamaiti ona atia'e i se tulaga masani ma e aunoa ma ni fa'ailoga . Afai e iai sau XLH ma e te fia iloa le avanoa e tu'ufa'atasia ai i fanau i le lumana'i, e taua tele le talanoa i se faufautua tupu'aga .

Afai e iai la'u XLH, e fa'apefea ona ou tausia a'u lava/la'u tama?

A e nofo ma le XLH, o nei mea e mafai ona fesoasoani ia te oe e tausia oe lava ma lau pepe:

• Ia faia se su'ega o kenera. Afai ua fa'amaonia le fa'ama'i, e mafai ona e amata vave le togafitiga.
• Va'ai soo se foma'i nifo ina ia mafai ona iloa vave fa'afitauli i ou nifo ma ou laulaufaiva.
• Ia mautinoa e te alu i taimi atofaina i aso uma e te vaʻai ai i lau fomaʻi. Aua le misia mea e pei o le togafitiga faʻaletino (PT) ma le togafitiga faʻatino (OT). Taʻu i lau fomaʻi pe a iai ni ou faʻailoga fou pe afai e faʻateteleina ou faʻailoga.
• Inu lau vailaʻau ua faʻatonuina e pei ona faʻatonuina, i le taimi atofaina. Afai ei ai ni au fesili e uiga i le auala e inu ai au vailaʻau, pe afai e te aʻafia i ni aʻafiaga leaga, taʻu i lau fomaʻi.
• Fai ni faamalositino faaletino e pei ona fautuaina e lau fomaʻi.Fesili i ai po o a faamalositino saogalemu e faamalosia ai ou ponaivi.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e iai ni ou atugaluga e uiga i le soifua maloloina o lau tama/teine ​​pe o latou ausia tulaga maualuluga o le atina'e, talanoa i lau foma'i tamaiti . O le a ia fautuaina nisi su'esu'ega pe a mana'omia.

Afai e maua oe i le XLH, va'ai loa se foma'i pe afai e te a'afia i ni fa'ailoga fou pe afai fo'i e fa'ateteleina ou fa'ailoga.

O afea e te manaʻomia ai ona e alu i le Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Va'ai se foma'i nifo pe a tupu se fa'alavelave fa'afuase'i i nifo. Mo se fa'ata'ita'iga:

• O se tiga tele o nifo.
• Ua matuā malepelepe pe gau se nifo.
• O se nifo ua matala pe ua toeitiiti lava matala (Nifo ua oso).
• E tupu se fula o nifo i le a'a o le nifo, ma mafua ai le fula o le mata ma le auvae.

O a fesili e tatau ona ou fesili atu i le fomaʻi?

Atonu e fesoasoani le fesili atu o fesili faapenei pe a e vaai lau fomaʻi:

• O a ni togafitiga e mafai ona ou/la'u tama/teine?
• E fa'apefea ona ou puipuia le soifua maloloina o ponaivi o la'u/la'u tama?
• O afea e tatau ona e alu ai i le Potu Fa'afuase'i (ETU) ?
• O afea e tatau ai ona ou toe vaai ia te oe?

E oo atu ea tamaiti e iai le XLH i le tulaga talavou?

Ioe, e moni lava. O tamaiti e iai le XLH e oo atu i le matua ma e vave ona tuputupu aʻe e pei o isi tamaiti. Aua le fefe i lena mea.

Ma le mea mulimuli, o le a le mea e manatua

O le maua i se fa'ama'i e tumau i le olaga atoa e mafai ona fai si mata'utia. Atonu e te mafaufau pe fa'apefea le lumana'i o lau tama - po'o lou lava lumana'i - pe a iai le XLH.

Ae ia manatua, e mafai e tagata e iai le XLH ona ola umi ma soifua maloloina. O le vave suʻesuʻeina o le maʻi ma le togafitiga talafeagai e mafai ona fesoasoani tele i le faatumauina o ou ponaivi ia malolosi ma maloloina. Aua lava neʻi faatuai e talanoa saʻoloto ma lau fomaʻi e uiga i soʻo se popolega poʻo ni fesili e te ono maua. O le a mafai ona ia fesoasoani ia te oe.

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