E mafai ona tupu lenei mea i lau pepe tama? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le 47,XYY syndrome (Jacobs Syndrome)!

Tina ma Tama, o nisi taimi pe a tatou vaʻaia ni suiga laiti i a tatou fanau, pe a latou amio e ese teisi mai isi tamaiti, e masani lava ona tatou lagona le fefe ma le popole teisi, a ea? Ae le o suiga uma o se faʻafitauli tele. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga faʻale-tulaga e fai si faʻapitoa, ae e mafai ona pulea lelei pe afai e malamalama lelei i ai ma tuʻuina atu le lagolago talafeagai. O le mea lea e taʻua o le 47,XYY syndrome . O nisi foʻi e taʻua o le Jacobs Syndrome .

O le ā le 47,XYY syndrome? I se faapuupuuga...

Ua e silafia o o tatou tino e faia i ni sela laiti. I totonu o na sela o loʻo i ai a tatou faʻamatalaga tau kenera, lea e fuafua ai mea e pei o le maualuga, lanu, ma le foliga o lauulu. O nei mea o loʻo i totonu o afifi e taʻua o chromosomes .

E masani lava, e 46 chromosomes o se sela tane. E aofia ai le tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y (o lona uiga, 46,XY). Peita'i, o se tamaititi po'o se tagata matua e iai le 47,XYY syndrome e iai se isi chromosome Y i ona sela. O lona uiga o le aofa'i atoa o ana chromosomes e 47 (47,XYY). E ta'ua fo'i e foma'i lenei mea o le XYY mo se fa'apu'upu'uga.

O se eseesega lea e fananau mai ma le pepe . O lona uiga, o se mea e tupu a'o iai pea le pepe i le manava. Ae o le mea e ofo ai, o fa'ailoga o lenei tulaga e matua'i le manino lava ma e na'o le 10% o tagata e maua i ai e sa'o le fa'amaoniga. E eseese le auala e a'afia ai tagata ta'ito'atasi i le tulaga 47,XYY.

O le mea sili ona lelei, mo le toatele o tagata e iai lenei tulaga:

• E masani ona gaosia le homone tane o le testosterone .
• E masani ona tupu le atina'eina o feusuaiga i le taimi o le matua.
• O le gaosiga o le sperm ma le fanautama e masani lava ona masani ai.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le 47,XYY syndrome o se tulaga e seasea tupu. E fuafua e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 1,000 pepe tane fou.

O a ni fa'ailoga o le tulaga 47,XYY?

O le mea aupito tāua lea. E lē o tagata uma e iai le 47,XYY o le a tutusa uma lava fa’ailoga o le a latou iloa. Atonu e lē o iai ni fa’ailoga patino o nisi tagata. Atonu e iai fa’atasi fa’ailoga e tasi pe sili atu fo’i o nei fa’ailoga. Ia manatua, o nisi tamaiti atonu e lē o iloa lelei nei fa’ailoga, o le mafua’aga lea e faigata ai ona iloa.

Uiga e ono fesootaʻi ma le atinaʻe, amioga, ma le soifua maloloina o le mafaufau:

• Popole: O se lagona faifai pea o le fefe e le talafeagai ma le le to'a.
• Asthma: O nisi tamaiti e sili atu ona ono maua i le ma'i sela.
• Fa'aletonu o le le lava o le gauai/fa'agaoioi tele (ADHD): Faigata ona taula'i, vave ona suia le gauai, ma le femēmēa'i soo.
• Fa'aletonu o le autism (ASD):O fa'ailoga e pei o le faigata ona tausia ni mafutaga fa'aagafesootai, feso'ota'i ma isi, ma le toe faia o mea lava e tasi i lea taimi ma lea taimi.
• Fa'afitauli tau amio: O nisi taimi e fa'asauā tele ai, loto ma'a'a, ma itaitagofie.
• Tuai le atina'eina o tomai laiti o le tino: Mo se fa'ata'ita'iga, e umi se taimi e fai ai mea e pei o le tusitusi, tipi i seleulu, pe fa'amau se ofutino.
• Tuai ona atiina ae tomai i le tautala ma le gagana: E tele se taimi e alu ai e tautala manino ma malamalama i mea o loʻo fai mai ai isi.
• Lotovaivai: O se lagona umi o le fa'anoanoa ma le leai o se fiafia i se mea.
• Fualaau fa'asusu ua tetelē: O fualaau e tetelē atu nai lo le masani.
• Tetete o lima: O se tetete mālū i lima.
• Fa'afitauli i le a'oa'oina: Faigata ona malamalama ma manatua meaaoga.
• Ma'i sela: O nisi tagata atonu e ono a'afia i tulaga e pei o le ma'i sela.

Fa'ailoga vaaia faaletino:

• Umi atu nai lo le averesi: E masani lava o le maualuga mulimuli e mafai ona oo atu i le 6 futu 3 inisi (1.88 mita) pe sili atu foi.
• Ulu tele (macrocephaly): E foliga mai e lapo'a atu le ulu nai lo le masani.
• Orbital hypertelorism: O le mamao i le va o mata e sili atu nai lo le masani.
• Le lava o le malosi o maso (hypotonia): O se lagona o le vaivai i le tino, ma sina pipili teisi i maso.
• Clinodactyly: O le tamailima e pi'o i totonu .
• Nifo e sili atu le tetele nai lo le masani (macrodontia): O nifo e sili atu le lapopo'a nai lo le masani.
• U'u i lalo: Pe a i luma o nifo pito i luga le seti o nifo pito i lalo .
• Vae mafolafola (pes planus): Vae mafolafola e aunoa ma le pi'o.
• Scoliosis: E mafai ona vaaia se pi'o i autafa o le tuasivi.

Tāua: E lē o tagata uma o le a maua uma nei fa'ailoga. Atonu e na'o ni nai fa'ailoga e maua e nisi tagata, pe leai fo'i. E le gata i lea, e mafai ona mafua mai nei fa'ailoga i isi tulaga. O lea la, aua le vave manatu o lo'o ia te oe le 47,XYY pe a e va'aia se mea fa'apenei.

O nisi - ae le o tane uma - e maua i le tulaga 47,XYY e ono faigata ona ma'itaga ona o le maualalo o le numera o sperm (oligospermia) po'o isi fa'afitauli o sperm.

O le ā le mafua'aga o le 47,XYY?

I se faaupuga faigofie, e mafua ona o loʻo i ai se chromosome Y faʻaopoopo i le genetic code. E tupu lenei suiga aʻo leʻi fanau mai le pepe, aʻo i totonu lava o le manava. E mafai ona tupu i ni auala se lua:

1.O le mea lenei e masani ona tupu: O se tasi o sela sperm a le tama e iai se chromosome Y faaopoopo. A faapalapala e lenei sela sperm se tasi o fuamoa a le tina, o sela uma i le embryo e maua mai ai o loʻo iai le chromosome Y faaopoopo.

2. O se tulaga e seasea tupu o lenei: I le taimi o le amataga o le tuputupu aʻe o le pepe, e vaevaeina faʻafuaseʻi ai sela. Ua taʻua e fomaʻi lenei mea o le 46,XY/47,XYY mosaicism . A tupu lenei mea, e naʻo nisi o sela o le tino e iai le chromosome Y faʻaopoopo.

E lē o se mea e tuufaasolo mai le tina i le tama. E matuā tāua tele lenei mea. O le tele o taimi, e mafua ona tupu faafuaseʻi le chromosome Y faaopoopo, ona o se mea sese i le faagasologa o le faia o le sperm a le tama. E tupu lenei tulaga pe a faʻapipiʻi se sperm e lua chromosome Y ma se fuamoa ma le tasi le chromosome X.

E le'i iloa tonu e le au su'esu'e le mafua'aga e tutupu ai nei suiga o chromosome. E foliga mai e tutupu fa'afuase'i. E le'o manino fo'i pe fa'apefea ona feso'ota'i le i ai o se chromosome Y fa'aopoopo i nisi o tulaga ma uiga fa'aletino o lo'o ta'ua i luga.

E fa'apefea ona iloa le tulaga 47,XYY?

E lua auala autū e iloa ai le maʻi 47,XYY:

• A'o le'i fanau mai (i le taimi o le maitaga): Afai e fai sau suega i le taimi o le maitaga, e pei o le Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , po'o le Amniocentesis , e mafai ona e iloa ai pe i ai ni suiga i chromosomes o le pepe i totonu o le manava.
• A maeʻa le fanau mai: E mafai e suʻega faʻasolopito ona faʻamaonia pe iai le tulaga 47,XYY.

Ae o le mea e ofo ai, ua fai mai saienitisi e i le va o le 85% ma le 90% o tagata e iai le 47,XYY e le mafai ona maua i se faʻamaʻi. E mafua ona e masani ona le mafua ai ni faʻailoga poʻo ni faʻafitauli manino o le tulaga. E le gata i lea, ona o tulaga e fesoʻotaʻi ma lea tulaga (e pei o le ADHD ma faʻafitauli i le aʻoaʻoina) e mafai ona mafua mai i isi tulaga, o le togafitia o ia tulaga e ono misia ai le mafuaʻaga autu, 47,XYY. E tusa lava pe maua se tasi i le 47,XYY, e masani ona tuai tele. O le averesi o tausaga e maua ai le faʻamaʻi e tusa ma le 17 tausaga le matua.

O a togafitiga mo le 47,XYY?

O se mea lea e manaʻomia ona malamalama i ai. E leai se togafitiga tuusaʻo poʻo se fofo mo le 47,XYY auā o se tulaga faʻale-tulaga. Peitaʻi, e mafai ona faʻaaogaina le lagolago faafomaʻi ma isi togafitiga e fesoasoani ai i le puleaina o isi tulaga ma faʻafitauli e ono tulaʻi mai i lenei tulaga.

Faataitaiga:

• Togafitiga tautala: Fesoasoani pe a iai ni fa'atuai i le atina'eina o le tautala ma le gagana.
• Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino: Fesoasoani i le vaivai o maso ma fa'afitauli o gaioiga lelei.
• Punaoa mo A'oa'oga Fa'apitoa:E mafai ona fesoasoani i tamaiti e faigata ona aʻoaʻoina i le aʻoga e ala i mea e pei o le Fuafuaga Faʻaleaʻoaʻoga Faʻapitoa (IEP) .
• Togafitiga Fa'alemafaufau: Fesoasoani i fa'afitauli o le soifua maloloina o le mafaufau (e pei o le popole ma le atuatuvale) ma fa'afitauli o amioga.
• Vaila'au: E mafai ona tu'uina atu vaila'au mo fa'afitauli fa'aletino e pei o le tale ma le ma'i epilepsy.
• Togafitiga o nifo: E mafai ona togafitia fa'afitauli o nifo (e pei o nifo tetele ma le auvae pito i lalo e aliali mai).
• Afai o loʻo e feagai ma faigata i le maʻitaga: E mafai ona e sailia se fesoasoani e ala i metotia e pei o le `In vitro fertilization (IVF)` poʻo le `Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)` .

O le ā e tatau ona ou faia pe afai ou te iloa ua maua laʻu pepe i le tulaga 47,XYY?

Afai e te iloa i le taimi o le maitaga o loʻo maua lau pepe i lenei tulaga, atonu e te teʻi ma fefe. O se mea masani lava lena. Ae ia manatua, o le auala e aʻafia ai tagata taʻitoʻatasi e lenei faʻamaʻi e matua eseese lava. E mafai e le toʻatele o tagata ona ola i se olaga masani e aunoa ma ni faʻafitauli. E le mafai ona vavalo tonu pe faʻapefea ona aʻafia lau pepe. Ae o le tele o lou iloa e uiga i tulaga lamatia i lau pepe, o le sili atu foi lea ona e sauniuni.

E foliga mai o le a faia e le fomaʻi a lau tama se auala e "faʻatali ma vaʻai". O lona uiga o le uaʻi totoʻa atu i le atinaʻeina ma amioga a lau tama, ma faia ni gaioiga talafeagai pe a matauina ni faʻatuai poʻo ni faigata (e pei o le tuai o le tautala, faʻailoga o le ADHD, faigata i le aʻoaʻoina).

E pei o so'o se tamaititi, e taua le ua'i toto'a atu i amioga fa'aletino, mafaufau, lagona, ma amioga a lau tama/teine. Afai e te matauina ni suiga i lau tama/teine, talanoa i lau foma'i e uiga i ai. Afai e iai se fa'afitauli, o le vave e te mafai ona faia ai se fesoasoani pe amata togafitiga, o le lelei lea mo le tamaititi.

E masani lava, o tamaiti e 47,XYY e ola i olaga masani. Atonu latou te manaʻomia se lagolago faaopoopo poʻo se tausiga faafomaʻi i nisi o vaega i nisi taimi. Peitaʻi, o le toʻatele o tamaiti e leai se 47,XYY e manaʻomia foʻi se fesoasoani faapena i nisi taimi.

Ae fa'apefea pe a ou iloa ua ia te a'u le 47,XYY i lo'u la'itiiti pe a ou matua?

Afai e te iloa ua e maua i lenei tulaga, pe o lou talavou pe mulimuli ane, atonu e te ofo ma popole. Atonu e tele au fesili. O se mea masani lena. O le a taʻu atu e lau fomaʻi ia te oe nisi mea e uiga i lenei syndrome. Atonu e te iloa o lenei syndrome e "faʻamatalaina" nisi o aafiaga i lou olaga. Pe, atonu o se isi faʻamatalaga o oe.

Afai e mafai, taumafai e saili se vaega lagolago faatasi ma isi tagata e iai le 47,XYY. O le auala lea e mafai ai ona e aoao atili e uiga i ai ma lagona e te le o tuua toatasi ma lenei faamai.

E tāua tele, o le iai o le 47,XYY e lē fa’ateleina ai le avanoa e maua ai e lau tama/teine. O le 47,XYY e lē o se tulaga e maua fa’aletausaga. E ui o nisi tagata e iai le 47,XYY e faigata ona maua ni fanau, ae o le to’atele e leai. Afai e te popole i lenei mea, talanoa i lau foma’i.

O le a le umi e ola ai se tasi e maua i le 47,XYY le maʻi?

Ua faaalia i se suʻesuʻega e faapea, o alii e maua i le tulaga 47,XYY atonu e tusa ma le 10 tausaga e itiiti ifo ai le umi e ola ai nai lo isi alii. E talitonu saienitisi atonu e mafua lenei mea ona o le tulaga e mafai ona mafua ai isi tulaga faafomaʻi (e pei o le tale ma le epilepsy) ma faafitauli tau amioga (e pei o faaletonu o le pulea o lagona faafuasei).

O le mea lea, o le tausia lelei o lou soifua maloloina ma le mulimuli i fautuaga a lau fomaʻi e mafai ona fesoasoani e faʻateleina ai lou umi e ola ai. Vaʻai lau fomaʻi i taimi uma ma faia suʻega talafeagai.

E mafai ona puipuia le 47,XYY?

E fa'anoanoa, e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai lenei mea. O le chromosome Y fa'aopoopo e mafua mai i se mea na tupu fa'afuase'i.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

E masani lava ona e lagona le lofituina pe a e iloa o oe po'o lau tama e iai se fa'afitauli o le chromosome e pei o le XYY syndrome. O le le iloa tonu pe fa'apefea ona a'afia lou olaga i lenei tulaga e mafai ona lofituina ai. Ae aua le popole . O au foma'i o lo'o iinei e fesoasoani.

Po'o oe na maua i lenei tulaga a'o e la'itiiti pe o se tagata matua, o le iloa o ou tulaga lamatia ma auala e togafitia ai e mafai ona fa'aleleia atili ai lou olaga. O le mea e sili ona taua, e le o se mea e sese ai se tasi, aemaise lava ou mātua. Fa'atasi ai ma le lagolago ma le malamalama talafeagai, e mafai ona e ola manuia ma lenei tulaga. Afai e iai ni ou masalosaloga, aua le fa'atuai e saili se fautuaga fa'afoma'i.

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