Mwana wenyu anonetseka here nekufamba? Ngatidzidzei nezveFriedreich's Ataxia!

Mwana wako anozununguka zvishoma paanenge achifamba kana kumhanya here? Wakambonzwa here kuti ane dambudziko rekuchengetedza kuenzana? Kana kuti zvakajairika here kunzwa kutya uye kunetseka paunoona zviratidzo zvakadaro mumwana mudiki? Nhasi tichataura nezvechirwere chemajini chisingawanzoitiki asi chakakosha chaunofanira kuziva panguva dzakadaro. Izvi zvinonzi Friedreich's ataxia, kana `(FA)` kana `(FRDA)` muchidimbu.

Chii chinonzi Friedreich's Ataxia?

Zvichitaurwa zviri nyore, Friedreich's Ataxia chirwere chemajini chinopfuudzwa kubva kuchizvarwa kuenda kune chimwe. Izvi zvinoita kuti tsinga dzedu dziome zvishoma nezvishoma, zvichikonzera matambudziko ekufamba kwemuviri wedu. Zvakanyanya kunaka, kugona kudzora tsandanyama dzedu kunoderera. Izvi ndizvo zvatinodaidza kuti ``Ataxia.'' Chirwere ichi chinowanzowedzera kuipa nekufamba kwenguva.

Kazhinji, zviratidzo izvi zvinotanga pazera diki. Kureva kuti, panguva yehudiki. Asi izvi hazvisi zvinhu zvinokanganisa sisitimu yetsinga chete. Zvinogonawo kukanganisa nzvimbo dzakadai seskeletal system yako, moyo, nepancreas. Asi mashoko akanaka ndeekuti, hazvikanganisi kugona kwako kufunga, kureva kugona kwako kwepfungwa (Cognitive Functions).

Friedreich's ataxia ndeimwe yemhando dzakajairika dzeataxia inoberekwa, asi chirwere chisingawanzoitiki zvachose. MuUnited States, inobata munhu mumwe chete pavanhu zviuru makumi mashanu. Pasi rose, inobata munhu mumwe chete pavanhu zviuru makumi mana. Chirwere ichi chakatanga kuwanikwa uye chakatsanangurwa muna 1863 nachiremba anonzi Nicholas Friedreich. Ndosaka chakatumidzwa zita rake.

Zvakajairika kuti mwana wako atye kana anotanga kunetseka nekufamba kana kuti ari kurasikirwa nemwero wake. Ungave uchishamisika kuti, "Izvi zvichatora nguva yakareba sei? Izvi zvichakanganisa sei hupenyu hwemwana wangu?" Chinhu chakanakisa chekuita ndechekuona chiremba ane ruzivo nezvezvirwere izvi. Nenzira iyi, unogona kuwana mhinduro dzemibvunzo yako uye kuwana rutsigiro rwaunoda parwendo urwu.

Kune mhando dzakasiyana dzeFriedreich's ataxia (FA) here?

Ehe, "akajairika" Friedreich's ataxia inowanzoonekwa vasati vasvika makore makumi maviri nemashanu. Zvisinei, kune mamwe marudzi maviri asina kujairika. Aya anoumba anenge 15% yezvirwere zvese zveFA:

• Kunonoka kutanga kweFriedreich's ataxia (LOFA): Murudzi urwu, zviratidzo zvinoonekwa mushure memakore makumi maviri nemashanu.
• Kunonoka kutanga kweFriedreich's ataxia (VLOFA): Pano, zviratidzo zvinotanga mushure memakore makumi mana.

Mhando mbiri idzi, `(LOFA)` uye `(VLOFA)`, dzakanyanya kuoma kupfuura `(FA)` yakajairika.

Ndezvipi zviratidzo zvechirwere ichi?

Zviratidzo zveFriedreich's ataxia zvinowanzotanga pakati pemakore mashanu negumi nemashanu. Zvisinei, vamwe vanhu vanogona kuona zviratidzo vachiri nemakore maviri, uye vamwe vachiri kusvika makore makumi mashanu.

Zviratidzo zvekutanga zvinoonekwa

Zviratidzo zvekutanga zvetsinga zvinoonekwa zvinosanganisira matambudziko ekumira, kufamba, uye kuenzana (zvinonzi Gait Ataxia). Nekufamba kwenguva, zviratidzo izvi zvinowedzera zvishoma nezvishoma, uye zviratidzo zvitsva zvinogona kuonekwa.

Zviratidzo zvikuru zve `(FA)` zvine chekuita netsinga dzemuviri ndeizvi:

• Kushaya simba kwetsandanyama.
• Kurasikirwa nekuenzana uye kubatana (Ataxia).
• Kurasikirwa nekunzwa kubatwa (izvi zvinonzi `(Peripheral Neuropathy)`).
• Kushaya simba kwe reflexes (Hyporeflexia).

Unogona kuona zvinhu izvi pano:

• Kuomerwa nekumira, kufamba, uye kumhanya.
• Chorea kuzununguka nekudedera kwemakumbo nemaoko kusingazviitiki.
• Kurasikirwa nekunzwa kunotangira mumakumbo kwopararira kusvika mumaoko nemudumbu.
• Kuneta nguva dzose.
• Pakutaura, mashoko anokanganisika uye kutaura kunononoka (Dysarthria).
• Kuomerwa nekumedza chikafu (Dysphagia).
• Kuoma kwetsandanyama (spasticity) kunzwa kwekuoma kwetsandanyama.
• Kurasikirwa nepfungwa yenzvimbo yemuviri wako (Kurasikirwa ne `(Proprioception)`).
• Kurasikirwa Nekunzwa.
• Kurasikirwa Nekuona.
• Kuremara kwemakumbo (Scoliosis) uye/kana kuremara kwetsoka. Semuenzaniso, tsoka dzinopinda mukati, maburi marefu, uye tsoka pfupi (Pes Cavus).

Fungidzira, pane mwana ane makore masere anonzi Sadun. Aimbove mutambi akanaka uye mutambi wekutamba naye. Asi kwenguva yakati rebei, anga achigumburwa paanofamba, sekunge haakwanise kuramba akagadzikana. Kunyangwe paanenge achitamba kuchikoro, anodonha paanomhanya neshamwari dzake. Pakutanga, vabereki vake vaifunga kuti chinhu chidiki. Asi pavakamuratidza kuna chiremba ndipo pavakazoziva nezve '(FA)' iyi.

Mamwe matambudziko anogona kuitika nekuda kweFriedreich's ataxia (FA)

Vanhu vanosvika 75% vane FA vanogona kubatwa nechirwere chemwoyo. Chinonyanya kuoneka ndeichi:

Mhedzisiro pamoyo

• Cardiac Autonomic Neuropathy.
• Hypertrophic cardiomyopathy. (Kurwara kwemwoyo nemwoyo).
• Kusashanda zvakanaka kwemoyo (Arrhythmia).

Pamusoro pezvo, mamwe matambudziko emwoyo anogona kuitika nekuda kwe `(FA)` anosanganisira:

• Myocarditis.
• Mavanga emhasuru yemwoyo (Myocardial Fibrosis).
• Kukura kwemoyo (Cardiomegaly).
• Kukundikana kweMwoyo Wakavharika.
• Kurova kwemoyo nekukurumidza (Tachycardia).
• Kupera simba kweropa muatrial.
• Kuvharika kwemoyo.

Njodzi yekubatwa nechirwere cheshuga

FA inogona kukuvadza masero ari mupancreas yako anogadzira hormone ye insulin. Insulin inokosha pakudzora huwandu hweshuga muropa. Saka, kana pasina insulin yakakwana, huwandu hweshuga muropa hunowedzera, izvo zvinokonzera hyperglycemia. Izvi zvinogona kutungamira kuchirwere cheshuga. Vanhu vanosvika 30% vane FA vanowana chirwere cheshuga.

Chikonzero cheizvi chii? Imhaka yemajini here?

Ehe, Friedreich's ataxia chirwere chinokonzerwa nemajini chete. Chinokonzerwa nekuchinja, kana kuti kuchinja, mujini rinonzi ``FXN''. Jini iri rine code yekugadzira puroteni inokosha kwazvo mumuviri wedu, ``Frataxin'' .

Frataxin ipuroteni inoshanda mu mitochondria.

Frataxin ipuroteni inowanikwa mumitochondria , zvikamu zvinogadzira simba mumasero edu. Kunyangwe masayendisiti achiri kusanzwisisa zvizere mashandiro ayo, vakaona kuti frataxin inokosha pakushanda zvakanaka kwemitochondria. Kuchinja kwemajini kunokonzera frataxin (FA) kunovhara zvachose kugadzirwa kwepuroteni yefrataxin.

Kana tisina frataxin yakakwana, mamwe masero emuviri wedu haakwanise kugadzira simba nemazvo. Uyewo, zvinhu zvine chepfu zvinotanga kuungana. Izvi zvinonzi oxidative stress . Izvi zvinokuvadza masero edu.

Masero ari munzvimbo dzinotevera anonyanya kukanganiswa ne `(FA)`:

• Tsinga dzemumativi.
• Tambo yemusana.
• Uropi, kunyanya cerebellum.
• Tsandanyama dzemwoyo.

Iyi i Autosomal Recessive Inheritance Pattern.

Friedreich's ataxia inongoitika chete kana ukagara nhaka makopi maviri akachinja ejini (FXN), kubva kuna amai vako nababa vako. Vanachiremba vanoti izvi i autosomal recessive inheritance pattern .

Vabereki vese vemunhu ane chirwere ichi vanowanzova nekopi imwe chete yejini rakachinja (ndiko kuti, ndivo vanotakura chirwere ichi ). Asi kazhinji havaratidzi zviratidzo. Fungidzira, kana vabereki vese vari vatakuri, pavanenge vaine mwana:

• Pane mukana we25% wekuti mwana achava ne `(FA)` (kana majini ese ari maviri akagarwa nhaka).
• Pane mukana we50% wekuti mwana wacho achava mutakuri (kana jini rimwe chete rakachinja rikagara nhaka).
• Pane mukana we25% wekuti mwana achava neutano hwakanaka asina kugara nhaka chero majini akachinja.

Unoona sei izvi chaizvo? (Kuongororwa)

Kutanga, chiremba wemwana wako achabvunza nezvezviratidzo uye nhoroondo yezveutano hwemhuri. Zvadaro achaita bvunzo yakazara yemuviri uye bvunzo yetsinga.

Zvadaro, chiremba angangokurudzira bvunzo dzakasiyana-siyana.Kuongororwa kwemajini ndiyo bvunzo huru inogona kusimbisa Friedreich's ataxia. Pamusoro pezvo, bvunzo dzinotevera dzinogona kuitwa kubatsira nekuongorora uye/kana kutarisa nzvimbo dzemuviri dzingangokanganiswa ne (FA):

• MRI kana CT scan: Izvi zvinogona kutora mifananidzo yeuropi hwako nemusana. Izvi zvinogona kubatsira chiremba wako kuona kuti hapana zvimwe zvirwere zvetsinga.
• Electromyogram (EMG) uye Zvidzidzo zveKufambisa Nerve: Miedzo iyi inoongorora mashandiro anoita tsandanyama netsinga dzako.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): Izvi zvinoona mashandiro emagetsi emwoyo wako, kureva kuti, maitiro ekurova kwemoyo.
• Echocardiogram: Iyi inopa mifananidzo yemafambiro emwoyo wako.
• Kuongororwa kweropa: Kuongororwa kweropa kunogona kuitwa kuti paonekwe zvinhu zvakaita sehuwandu hweshuga muropa uye huwandu hwevhitamini E.

Ndeipi mishonga yeFriedreich's ataxia (FA)?

Aya mashoko akanaka zvechokwadi! Muna 2023, US Food and Drug Administration (FDA) yakabvumidza mushonga wekutanga wakanangana neFriedreich's ataxia. Unonzi Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Unogona kushandiswa kuvanhu vane makore gumi nematanhatu zvichikwira. Zvidzidzo zvakaratidza kuti mushonga uyu unogona kuvandudza mashandiro etsinga uye mamiriro e "Ataxia" kusvika pamwero wakati. Kumwe kutsvagurudza kuri kuitwa pamusoro pemhedzisiro yenguva refu yemushonga uyu.

Zvisinei, Omaveloxolone haisi mushonga weFA. Pamusoro pemushonga uyu, chinangwa chikuru chekurapa ndechekudzora zviratidzo nematambudziko eFA uye kukubatsira kurarama zvakanaka sezvinobvira. Mishonga yakadaro inogona kusanganisira:

• Kurapa Kwemuviri: Chengetedza kushanda kwemhasuru kwenguva yakareba, kuvandudza kubatana, kuenzana, uye simba.
• Kurapa Kutaura: Kuvandudza kutaura nekumedza nekudzidzisazve tsandanyama dzerurimi nechiso.
• Kuvhiyiwa kwesimbi kana mabraces ekugadzirisa matambudziko ane chekuita nemapfupa akadai sekurema kwetsoka uye scoliosis.
• Kana uine zvirwere zvemwoyo, tora mishonga yekurapa.
• Kana uine chirwere cheshuga, tora mushonga wacho.
• Kurapa kwekurwadziwa.
• Mishonga inorwisa utachiona yekudzivirira kana kurapa hutachiona.
• Zvishandiso zvinobatsira pakufamba, semuenzaniso shangu dzakakosha, tsvimbo, zvigaro zvevane mavhiri.
• Kuisirwa moyo kunobatsira pakurapa FA isina kunyanya kuipa, asi kana paine chirwere chemwoyo chakakomba.

Kuti ukwanise kubata chirwere cheFA, unowanzoda rubatsiro rwechikwata chevanachiremba vane hunyanzvi hwakasiyana-siyana. Chikwata ichi chinogona kusanganisira:

• Vanachiremba vetsinga.
• Vanachiremba vemwoyo.
• Nyanzvi dzezveMajini nedzeBiochemical.
• Vanachiremba veEndocrinologists vanachiremba vane hunyanzvi muhurongwa hwe endocrine.
• Varapi vemuviri.
• Nyanzvi dzezvekutaura nemitauro.
• Varapi vezvemabasa.
• Vanachiremba vemapfupa.
• Nyanzvi dzepfungwa.

Friedreich's ataxia inobata munhu wese zvakasiyana uye inokura nematanho akasiyana. Chikwata chevanachiremba vemwana wenyu chichagadzira hurongwa hwekurapa hunoenderana nezviratidzo zvemwana wenyu uye hunogona kugadziriswa sezvaanokura.

Pane nzira yekudzivirira izvi here?

Nekuti Friedreich's ataxia inokonzerwa nekuchinja kwemajini, hapana chaungaita kuti uzvidzivirire. Zvisinei, kana uchironga kuva nevana, unogona kutaura nachiremba wako kana mupi wezano wemajini nezvekuongororwa kuti uzive nezvenjodzi yako yekuva nemwana ane chirwere chemajini chakafanana neFriedreich's ataxia.

Chii chingave chiri fungidziro yemunhu ane Friedreich's ataxia (FA)?

Chinhu chinonyanya kukosha chekurangarira ndechekuti havasi vese vane Friedreich's ataxia vanobatwa nenzira imwecheteyo. Hapana anogona kukuudza chaizvo kuti fungidziro yako ichave yei. Chinhu chakanakisa chaunogona kuita kugadzirira remangwana ndechekutaura nenyanzvi dzinoongorora nekurapa Friedreich's ataxia.

Nezvenguva yehupenyu

Nekuti Friedreich's ataxia chirwere chinowedzera kuipa nekufamba kwenguva, hupenyu hwevanhu vane `(FA)` hunogona kunge hupfupi zvishoma pane hwevanhuwo zvavo. Chikonzero chikuru cherufu muvanhu vane `(FA)` chirwere chinonzi `Hypertrophic Cardiomyopathy`.

Asi FA haikanganisi munhu wese zvakafanana. Vanhu vazhinji vane FA vanorarama kusvika pamakore ekuma30. Vamwe vanorarama kusvika pamakore ekuma60 kana kutopfuura.

Unofanira kutsvaga mazano ekurapa rini?

Kana iwe kana mwana wako aine Friedreich's ataxia, munofanira kuonana nechikwata chenyu chekurapa nguva nenguva kuti murapwe uye kuti muone zviratidzo.

Zvakajairika kunzwa wakaremerwa paunoziva kuti mwana wako ane Friedreich's Ataxia (FA). Asi timu yako yezvekurapa ichagadzira hurongwa hwekurapa hunoenderana nezviratidzo zvemwana wako. Chinhu chakakosha kupa mwana wako rudo nerutsigiro rwaanoda muhupenyu hwake hwese, uye kuziva chero zviratidzo zvitsva zvingamuka. Usakanganwa kuzvitarisirawo. Kana zvichidikanwa, joina boka rekutsigirana, kana kutsvaga rubatsiro kubva kune anopa mazano kana uchinzwa wakaremerwa.

Rangarira sechidimbu (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Friedreich's Ataxia (FA) chirwere chisingawanzoitiki, chinogara nhaka, chinokanganisa zvikuru hurongwa hwetsinga, zvichikonzera matambudziko ekufamba (kunyanya ataxia - kurasikirwa nemwero).

• Chikonzero: Kuchinja kwemajini kunonzi ``(FXN)`` kunoguma nekuderera kweprotein ye``Frataxin```.
• Hunhu:Kuoma kwekufamba, kurasikirwa nepfungwa dzakanaka, kushaya simba kwetsandanyama, kuoma kutaura, chirwere chemwoyo, uye chirwere cheshuga zvinogona kuitika.
• Kuongorora chirwere: Zvikurukuru kuburikidza nekuongororwa kwemajini.
• Kurapa: Kurapa zviratidzo, kurovedza muviri, kutaura, uye mushonga uchangobva kubvumidzwa weOmaveloxolone.
• Zvakakosha: Zvakakosha kuziva chirwere ichi nekukurumidza, kutsvaga rutsigiro rwenyanzvi dzezvekurapa, uye kuwana rudo nerutsigiro rwemhuri. Zvakakosha kuti usatye, asi kuti uite zvinoenderana neruzivo rwakarurama uye mazano ekurapa.

Friedreich 's Ataxia, FA, zvirwere zvemajini, hurongwa hwetsinga, matambudziko ekufamba, ataxia