Maxaa jirkaagu u nuugi waayay saliidaha iyo fiitamiinnada? (Abetalipoproteinemia)

Ma isweydiisay dhibaatooyinka soo bixi kara haddii jirku uusan awoodin inuu nuugo nafaqooyinka uu u baahan yahay cuntooyinka aan cunno, gaar ahaan dufanka iyo fiitamiinnada qaarkood? Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde-side oo naadir ah laakiin aad muhiim u ah. Waxa dhaca ayaa ah in jidhkeenu uusan si sax ah u nuugi karin dufanka iyo fiitamiinnada dufanka ku milma. Aan eegno waxa xaaladdani tahay, sababta ay u dhacdo, iyo waxa laga qaban karo.

Waa maxay Abetalipoproteinemia?

Si fudud haddii loo dhigo, abetalipoproteinemia waa cudur hidde-side oo aad dhif u ah. Waa xaalad jirkaagu uusan si habboon u nuugi karin dufanka (saliidaha) iyo fiitamiinnada qaarkood ee ku jira cuntada aad cunayso. Tani waxay sabab u tahay in jirkaagu uusan awoodin inuu soo saaro molecules gaar ah oo loo yaqaan lipoproteins kuwaas oo qaada dufanka, kolestaroolka, iyo fiitamiinnada dufanka ku milma (sida fiitamiinnada A, D, E, iyo K) jirkaaga oo dhan.

Ka fikir sidan, 'lipoproteins-kan' waxay la mid yihiin gawaarida qaada nafaqooyinka gudaha jirkeena. Markaa marka gaadiidkani dhammaadaan, dufanka iyo fiitamiinnadu ma tagaan meeshii ay u baahnaayeen inay ku galaan jirka. Tani waxay keentaa yaraanta dufanka iyo fiitamiinnada, gaar ahaan fiitamiinnada A, D, E, iyo K. Yaraantani waxay sababi kartaa dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan.

Maxaa dhab ahaan ka dhacaya xaaladdan?

Ka fikir sidan: marka aad cunto cunayso, dufanka iyo fiitamiinnada ku milma dufanka ee ku jira waxay u baahan yihiin in laga nuugo xiidmaha una gudbo dhiigga. Markaas oo keliya ayaa lagu nuugi karaa dhiigga oo lagu qaadi karaa jidhka oo dhan iyo unugyada. Tan waxaa fududeeya lipoproteins-ka kor ku xusan. Qofka qaba abetalipoproteinemia, lipoproteins-kan si habboon looma soo saaro, sidaa darteed dufanka iyo fiitamiinnadu ma laha hab ay uga gudbaan xiidmaha.

Dhibaatooyinka ugu waaweyn ee ay sababeen tan

Marka 'lipoproteins-kan' la waayo, dhowr dhibaato oo waaweyn ayaa dhici kara:

• nuugista dufanka: Tani waxay sababi kartaa xaalado sida shuban, taasoo keeni karta calool istaag, miisaan lumis, iyo nafaqo darro.
• Yaraanta Fiitamiinada: Kuwaas waxay sababi karaan dhibaatooyin kala duwan. Waxaa ka mid noqon kara dhibaatooyinka aragga, dhibaatooyinka habdhiska neerfaha, iyo daciifnimada murqaha.
• Acanthocytosis: Tani waa erey adag, miyaanay ahayn? Si fudud haddii loo dhigo, unugyada dhiiggaaga cas waxay leeyihiin qaab ka duwan, sida xiddig qodxan leh, ama wax la mid ah. Tan waxaa loo yaqaan "Acanthocytosis." Tani waxay keeni kartaa dhiig-yaraan. Taas macnaheedu waa in jidhku uusan lahayn unugyo dhiig oo cas oo caafimaad qaba oo ku filan.

Abetalipoproteinemia waa xaalad halis ah oo keeni karta dhibaatooyin caafimaad oo muhiim ah.Hadda ma jirto daawo. Si kastaba ha ahaatee, haddii si habboon loo daaweeyo, calaamadaha waa la xakameyn karaa dhibaatooyinkana waa laga hortagi karaa. Daaweyntu waxay badanaa ka kooban tahay cunto dufan yar leh, fiitamiinno dheeri ah, iyo daawayn kala duwan oo bartilmaameedsanaya calaamado gaar ah.

Waa maxay astaamaha?

Calaamadaha 'Abetalipoproteinemia' badanaa waxay ka bilaabmaan dhallaanka. Ka dib naas nuujinta, ilmahaagu wuxuu la kulmi karaa matag, shuban, iyo saxaro dufan leh oo ur xun leh (steatorrhea) (waxaan ugu yeernaa "steatorrhea," taasoo la macno ah in saxarada ilmahaagu ay khafiif tahay, saliid leedahay, mararka qaarkoodna ay sabeynayso, oo ay leedahay ur xun). Muddo ka dib, waxaa laga yaabaa inaad dareento in ilmahaagu aanu miisaan kordhinayn ama aanu kor u qaadayn sidii la filayay. Waxaan ugu yeernaa koritaanka mid daciif ah .

Dadka waaweyn, abetalipoproteinemia, oo ah yaraanta fiitamiinnada, ayaa saameysa nidaamyada kala duwan ee jirka. Calaamadda ugu horreysa waxay noqon kartaa luminta falcelinta qaar. Calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Murqo gariir, daciifnimo, iyo xanuun.
• Daal, neefta oo ku qabata, ama garaaca wadnaha oo degdeg ah.
• Kordhinta qalooca dhabarkaaga hoose (lordosis) ama kororka qalooca dhabarkaaga sare (kyphoscoliosis). Kuwani waa isbeddello ku yimaada qaabka laf-dhabartaada.
• Dhibaato isku-dubaridka sida muruqyadu u shaqeeyaan. Tani waxay sababi kartaa dhaqdhaqaaqyo qariib ah oo aan la xakamayn karin marka la socdo ama la qabanayo hawlo. Tan waxaa loo yaqaan ataxia .
• Hadal aan sax ahayn oo ay ugu wacan tahay adkaanshaha xakamaynta carrabka ama codka. Xaaladdan waxaa loo yaqaan dysarthria .
• Dhibaatooyinka aragga: Waxyaabaha sida strabismus, dhaqdhaqaaqa indhaha oo aan la xakamayn (nystagmus), ama retinitis pigmentosa, cudur keena aragga habeenkii oo yaraada.
• Dhiig-yaraantu waa xaalad ay heerka unugyada dhiigga cas ee caafimaadka qaba ee jirka ku jira hoos u dhacaan, taasoo keenta daal iyo daciifnimo.
• Maqaarka ama cadadka indhaha oo huruud noqda (jaundice).
• Barar, barar.
• Dhaawac maskaxeed waqti ka dib.

Sidee ayuu cudurkani u kobcaa?

Abetalipoproteinemia waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha MTTP. Hidde-wadaha MTTP wuxuu u sheegaa jirkeena inuu sameeyo borotiin la yiraahdo microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Borotiinkan MTP wuxuu lagama maarmaan u yahay sameynta lipoproteins-ka kor ku xusan ee ku jira beerka iyo xiidmaha.

Sababta hidde-sidaha

Waxaad xasuusan kartaa in lipoproteins-ku loo baahan yahay si ay dufanka, kolestaroolka, iyo fiitamiinnada dufanka ku milma uga qaadaan xiidmaha una gudbiyaan dhiigga. Dhiiggu wuxuu markaa sitaa lipoproteins-kan jirka oo dhan si unugyadeennu u nuugaan nafaqooyinkan muhiimka ah.

Marka, marka ay isbeddelo ku yimaadaan hidda-wadaha 'MTTP', jidhku ma awoodo inuu soo saaro borotiinka 'MTP'. Marka uusan jirin borotiin 'MTP' ku filan, jidhku ma awoodo inuu dufanka ku qaado unugyada mindhicirka. Tani waxay marka labaad saamaysaa soo saarista 'lipoproteins', taas oo ka hortagta in nafaqooyinka si habboon loo raro oo loo nuugo. Waa cilladaha nafaqada ee ay sabab u tahay calaamadaha 'Abetalipoproteinemia'.

Sida ay uga timaado jiil ilaa jiil

Abetalipoproteinemia waxaa loo gudbiyaa qoysaska iyadoo loo marayo qaab autosomal recessive ah. Autosomal recessive macnaheedu waa in labada waalidba ay leeyihiin nuqul ka mid ah hidda-wadaha la beddelay, ilmuhuna uu dhaxlo. Si kastaba ha ahaatee, waalidiintaasi ma laha calaamado Abetalipoproteinemia. Taas macnaheedu waa inay yihiin oo keliya kuwa cudurka sida. Si ilmuhu u qaado cudurka, labada waalidba waa inay dhaxlaan hidda-wadaha cilladaysan.

Sidee loo sameeyaa baaritaanka?

Dhakhtarkaagu wuxuu ku ogaan doonaa cudurka abetalipoproteinemia isagoo samaynaya baaritaan jireed. Isaga ama iyadu waxay ku weydiin doonaan calaamadahaaga iyo taariikhdaada caafimaad. Waxay sidoo kale dalban doonaan baaritaanno dhiig oo kala duwan si loo eego calaamadaha xaaladda. Baaritaannadani waxay eegi doonaan heerarka dufanka ee ku jira balaasmahaaga (waxaan ugu yeernaa heerarka dufanka) iyo lipoproteins. Waxay sidoo kale hubin doonaan qaabka iyo qaab-dhismeedka unugyada dhiigga cas (si loo arko haddii aad qabto xaalad la yiraahdo acanthocytosis), shaqada beerka, iyo heerarka fiitamiinnada dufanka ku milma (fitamiinnada A, D, E, iyo K).

Tijaabooyinka kale ee loo baahan karo waa:

• Baaritaan indhaha ah.
• Baaritaan neerfaha ah.
• Endoscopy (baaritaan lagu eego gudaha mindhicirka).
• Baaritaan ultrasound ah oo beerka ah.
• Baaritaan saxaro, gaar ahaan si loo ogaado inta dufan ah ee lagu shubo saxarada.

Intaa waxaa dheer, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaanka hidde-sidaha si loo ogaado haddii aad leedahay isbeddel ku yimid hidda-wadaha MTTP.

Waa maxay daawaynta?

Daaweynta abetalipoproteinemia waxay diiradda saareysaa calaamadahaaga gaarka ah. Badanaa waxaad u baahan doontaa inaad la shaqeyso koox ka kooban bixiyeyaasha daryeelka caafimaadka ee kala duwan. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara:

• Dhakhaatiirta neerfaha.
• Dhakhaatiirta ku takhasusay cudurrada beerka (khabiirada beerka).
• Dhakhaatiirta indhaha (dhakhaatiirta indhaha).
• Khabiiro ku takhasusay dufanka (lipoidologists).
• Dhakhaatiirta wadnaha.
• Khabiirada lafaha.
• Dhakhaatiirta caloosha iyo mindhicirka waa khabiiro ku takhasusay habdhiska dheefshiidka.
• Khabiirada nafaqada.

Daaweynta ilmaha

Dhakhtarku wuxuu hubin doonaa korriin iyo horumar caadi ah oo ilmaha yaryar.Cunto ay ku badan yihiin triglycerides-ka silsiladda dhexe (MCTs) iyo fiitamiinno gaar ah ayaa lagu talin karaa. Noocyadan dufanka ah, oo loo yaqaan MCTs, ma aha sida noocyada kale ee dufanka, waana kuwo u fudud in jirku nuugo.

Daaweynta dadka waaweyn

Dadka waaweyn, waxaa lagula talinayaa qorshe cunto daaweyn ah oo ay ku jiraan cuntooyin ay ku yar yihiin asiidhyada dufanka leh ee silsiladda dheer . Tani waa inay kaa caawisaa yareynta calaamadaha calooshaada (calool xanuun). Tusaale ahaan:

• Digaag, turki, iyo hilib kale oo caato ah.
• Kalluun.
• Digir qalalan, digir, iyo misir.
• Caano aan dufan lahayn ama dufan yar, jiis, caano fadhi.
• Miraha iyo khudaarta.
• Rootiga hadhuudhka oo dhan, baasto, badar, iyo bariis.

Sidoo kale, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa inaad qaadato qiyaaso badan oo fiitamiinno dufan leh (sida fiitamiinnada A, E, D, iyo K) . Tani waxay kaa caawin kartaa ka hortagga ama hagaajinta calaamadahaaga badan. Tusaale ahaan, daaweynta fiitamiin E iyo fiitamiin A waxay ka hortagi kartaa ama dib u dhigi kartaa dhibaatooyinka habdhiska neerfaha iyo isha. Qaadashada kaabisyada fiitamiin D waxay kaa caawin kartaa yareynta calaamadaha qaarkood ee la xiriira koritaanka lafaha.

Daaweynta dhibaatooyinka habdhiska neerfaha

Dhibaatooyinka habdhiska neerfaha waxay u baahan karaan daaweyn sida daaweynta jirka, daaweynta hadalka, ama daaweynta shaqada.

Waa maxay fursadaha soo kabashada?

Saadaasha (saadaasha) ee soo kabashada abetalipoproteinemia waxay ku xiran tahay dhowr arrimood, oo ay ku jiraan:

• Da'da lagu ogaanayo cudurka.
• Waa waqtigii la bilaabi lahaa daaweynta.
• Nooca isbeddelka hidda-wadaha 'MTTP'.

Ogaanshaha hore iyo daaweynta fiitamiinnada dheeraadka ah waxay ka hortagi kartaa, dib u dhigi kartaa, ama yareyn kartaa dhibaatooyinka. Waxay sidoo kale hagaajin kartaa cimriga qofka. Dadka qaar waxay noolaan karaan ilaa 70 sano. Haddii aan la daaweyn, xaaladdani waxay sababi kartaa dhimasho 20-meeyada gudahooda sababo la xiriira yaraanta nafaqada.

Ma laga hortagi karaa arrintan?

Maadaama abetalipoproteinemia ay tahay xaalad hidde-side, ma ka hortagi kartid. Haddii aad uur leedahay ama aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, waa fikrad wanaagsan inaad raadsato la-talin hidde-side si aad u ogaato khatarta aad ugu gudbin karto ilmahaaga.

Waxyaabaha ay tahay inaadan cunin xaaladdan oo kale

Haddii aad qabto "Abetalipoproteinemia", waa inaad xaddidaa qaadashada dufanka (saliidda). Wadarta guud ee qaadashada dufanka ee qof weyn waa inay ka yar tahay 15-20 garaam maalintii. Carruurta, waa inay ka yar tahay 5 garaam maalintii. Dhakhtarkaaga ama nafaqeeyahaaga ayaa kuu sheegi doona waxa saxda ah ee aad sameyneyso.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad leedihiin calaamadaha "Abetalipoproteinemia," waa inaad la xiriirtaa dhakhtar. In kasta oo calaamadaha xaaladdan ay la mid noqon karaan kuwa cudurrada kale, haddana dhakhtarkaagu wuxuu sameyn karaa baaritaanno si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka oo loo bilaabo daaweynta.

Su'aalaha aad weydiin karto dhakhtarkaaga

Haddii aad qabto abetalipoproteinemia, waxaa laga yaabaa inaad qabtid su'aalo badan oo aad weydiiso dhakhtarkaaga. Qaar ka mid ah waxaa ka mid ah:

• Sidee ayuu u daran yahay xaaladdayda Abetalipoproteinemia?
• Sidee xaaladdani ii saameyn doontaa muddada dheer?
• Waa maxay qorshaha daaweynta ee lagu taliyay aniga?
• Fiitamiinnada iyo kaabisyada gaarka ah ee aan qaadan karo, iyo intee in le'eg?
• Ma u baahanahay inaan wax isbeddel ah ku sameeyo cuntadayda?
• Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee "Abetalipoproteinemia"?
• Maxaan sameyn karaa si aan uga hortago dhibaatooyinkan?
• Ma jiraan kooxo taageero ama agab la heli karo si ay u caawiyaan dadka qaba abetalipoproteinemia?

Ugu dambeyntii, xasuuso tan.

Abetalipoproteinemia waxay noqon kartaa xaalad adag. Si kastaba ha ahaatee, waa muhiim inaad xasuusato in ay jiraan daaweyn wax ku ool ah oo la heli karo. Iyada oo si taxaddar leh loo maareeyo iyada oo loo marayo cunto dufan yar, fiitamiinno dheeri ah, iyo daawayn gaar ah, waxaad si weyn u horumarin kartaa tayada noloshaada oo aad ka hortagi kartaa dhibaatooyinka. Dad badan oo qaba abetalipoproteinemia waxay ku nool yihiin nolol buuxda oo wax soo saar leh. Waxa ugu muhiimsan waa inaad si dhow ula shaqeyso dhakhtarkaaga si aad u horumariso qorshe daaweyn oo daboolaya baahiyahaaga gaarka ah. Ha ka labalabeyn inaad weydiiso su'aalo oo aad ka hadasho cabsidaada inta aad jidka ku jirto. Keligaa ma tihid, dhakhaatiirtuna waxay halkan u joogaan inay ku caawiyaan.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, cudurada hidde-sideyaasha, nuugista dufanka, yaraanta fitamiinada, lipoproteins, hidda-wadaha MTTP, Caafimaadka Sri Lanka