Aan si fudud u baranno khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka (IEM)!

Ma isweydiisay sida waxyaabaha aan cunno iyo cabitaanno ay jirkeena u siiyaan tamar iyo dhisidda jirkeena? Waa hab aad u cajiib ah, miyaanay ahayn? Laakiin mararka qaarkood, cillado yaryar oo ku jira habkan, taas oo ah, cillado, ayaa dhici kara laga bilaabo dhalashada. Taasi waa waxa aan maanta ka hadli doonno. Ha welwelin, tani waxay u ekaan kartaa mowduuc adag, laakiin waxaan ku sharxi doonaa si fudud oo aad fahmi karto.

Waa maxay khaladaadkan loogu yeero kuwa ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka (IEM)?

Si fudud haddii loo dhigo, dheef-shiid kiimikaadku waa habka kiimikada ee cuntada aan cunno u roga tamar isla markaana ka saara qashinka. Waa sida warshad yar oo gudaha jirkeena ku jirta. Si warshadani si fiican ugu shaqeyso, waxay u baahan tahay inay hesho wax kasta oo ay u baahan tahay.

Hadda, Khaladaadka Dhalashada ee Dheef-shiid kiimikaadka (IEM) , oo mararka qaar loo yaqaan cudurrada dheef-shiid kiimikaadka ee la dhaxlo, waa koox xaalado ah oo habka kiimikada ee aan soo sheegay aan si habboon loo fulin. Waxay la mid tahay marka mashiinka warshadda ku jira, ama qof ka shaqeeya, uusan si habboon u shaqaynayn. Tani waxay dhacdaa sababtoo ah ensaymyo gaar ah, kuwaas oo ah borotiinno gaar ah oo caawiya hababka kiimikada, si habboon looma soo saaro, ama sababtoo ah si habboon uma shaqeeyaan.

Waa maxay noocyada khaladaadka jira?

Xaqiiqdii, waxaa jira boqolaal nooc oo khaladaad ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka. Badanaa, cudurradan waxaa loogu magac daray enzyme-ka aan si sax ah u shaqeyneynin. Aan eegno qaar ka mid ah noocyada ugu badan:

• Dhibaatooyinka kaydinta Lysosomal: Bal qiyaas in jirkeenu ay leeyihiin warshado yar yar oo farsameeya qashinka. Mararka qaarkood, cudurrada loo yaqaan "Cilladaha kaydinta Lysosomal," warshadahaasi si fiican uma shaqeeyaan. Kadib, qashinka sunta ah ee la qaadi lahaa ayaa ku urura jirka. Waxay la mid tahay qashinka ku ururaya gurigaaga haddii gaariga qashinka uusan imaan. Tusaale ahaan, cudurrada sida "Cudurka Hurler," "Cudurka Gaucher," iyo "Cudurka Tay-Sachs," waxay ku dhacaan qaybtan.

• Cudurka kaadida ee sharoobada maple: Tani waa xaalad ay amino acids, oo ah aasaaska dhismaha borotiinnada, ku ururaan jirka. Tani waxay dhaawici kartaa habdhiska neerfaha waxayna sababi kartaa in kaadidu urto sida sharoobada maple. Sidan ayuu cudurku ku helay magaciisa.

• Cudurka kaydinta Glycogen: Waa marka jirku uusan si habboon u kaydin karin sonkorta (glucose) cuntada aan cunno. Tani waxay keeni kartaa sonkorta dhiigga oo hoos u dhacda.

• Cudurrada Mitochondrial:Mitochondria waa qaab-dhismeedyo yaryar oo ka caawiya unugyada jirkeena inay soo saaraan tamar. Cudurradan, mitochondria-dani si fiican uma shaqeeyaan, sidaa darteed unugyadu ma soo saari karaan tamarta ay u baahan yihiin. Tani waxay saameyn kartaa shaqada xubno badan oo muhiim ah, sida maskaxda, murqaha, beerka, iyo kelyaha.

• Xanuunada Peroxisomal: Tani waxay la mid tahay cudurada kaydinta lysosomal. Halkan, sunta waxyeelada leh ayaa ku ururta jirka.

• Dhibaatooyinka dheef-shiid kiimikaadka birta: Jidhkeenu wuxuu ka kooban yahay xaddi yar oo bir ah oo kala duwan. Si kastaba ha ahaatee, cuduradan, biraha qaar ayaa ku urura jirka waxayna noqdaan kuwo sun ah. Tusaale ahaan, cudurka Wilson, naxaasta ayaa si xad dhaaf ah u ururta, iyo hemochromatosis, birtu si xad dhaaf ah ayay u ururtaa.

• Cilladda wareegga Urea: Tani waa marka jirku uusan si sax ah uga saari karin walax sun ah oo loo yaqaan ammonia, taasoo ku ururta dhiigga oo keenta dhibaatooyin.

Yaa ugu badan ee ay saameeyaan xaaladahan?

Qof kastaa wuu yeelan karaa khaladaadkan ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka (IEMs). Tani waxay sabab u tahay isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha, ama DNA-da. Sababaha hidde-sideyaasha ee saameeya nooc kasta oo IEM ah way kala duwan yihiin. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, waxaad halis yar ugu jirtaa inaad yeelato wax sidan oo kale ah.

Sidee bay u badan yihiin kuwani?

Adduunka oo dhan, waxaa lagu qiyaasaa in qiyaastii mid ka mid ah 2,500 oo carruur ah oo dhasha uu yeelan karo noocan cillad dheef-shiid kiimikaad oo lagu dhasho. Taas macnaheedu waa in kuwani aysan aad u naadir ahayn.

Sidee ayuu xanuunkan dheef-shiid kiimikaadka u saameeyaa jirka?

Xaaladahan IEM waxay inta badan saameeyaan awoodda si habboon loogu isticmaalo nafaqooyinka soo socda ee aan ka helno cuntooyinka aan cunno iyo cabno:

• Kaarboohaydraytyada (istaarijka iyo sonkorta)
• Sonkor (glucose)
• Borotiin
• Dufan

Sidaa darteed, astaamaha cuduradani waxay saameyn karaan nidaamyada kala duwan ee xubnaha jirka. Waxay sidoo kale saameyn karaan koritaanka ilmaha, horumarka garaadka, iyo awoodda uu u leeyahay inuu qabto hawlo maalmeedka .

Waa maxay astaamaha arrintan?

Calaamadaha xanuunada dheef-shiid kiimikaadka ee lagu dhasho way ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Darnaanta cudurku sidoo kale way ku kala duwan tahay qof ilaa qof. Qaar ka mid ah calaamadaha caadiga ah waxaa ka mid ah:

• Dib u dhacyada horumarka: Tani waxay ka dhigan tahay in awoodaha garaadka iyo jirku aysan u kobcin si ku habboon da'da.
• Miisaan lumis ama miisaan korodh.
• In aan la dheereyn (Caqabadaha koritaanka).
• Suuxdin : Tani waxay ka dhigan tahay xaalado u eg suuxdin.
• Rabitaan xumo.
• Daal badan, daal joogto ah .
• Ur aan caadi ahayn oo ka yimaada kaadida, dhididka, ama neefta .
• Xanuun caloosha ah, matag.

Xasuusnow, ha u qaadan inaad qabto xaalad caafimaad sababtoo ah inaad leedahay mid ama laba ka mid ah calaamadahan. Si kastaba ha ahaatee, haddii calaamadahani sii jiraan, gaar ahaan ilmo yar, waa muhiim inaad raadsato talo caafimaad. Qaar ka mid ah xaaladahan waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha haddii aan si habboon loo daweyn.

Maxay yihiin sababaha arrintan?

Sababta ugu weyn ee cilladaha dheef-shiid kiimikaadka ee lagu dhasho (IEMs) waa isbeddel hidde ah . Tani waxay dhacdaa inta lagu jiro marxaladda uurjiifka, taas oo ah, marka ilmuhu ku jiro ilmo-galeenka, marka unugyadu kala qaybsamaan oo ay sameeyaan kuwo cusub.

Qaar ka mid ah hiddo-sidayaasha jirkeena ku jira ayaa bara borotiinada inay sameeyaan falcelinta kiimikada ee lagama maarmaanka u ah geeddi-socodka dheef-shiid kiimikaadka ka dib marka aan wax cunno. Borotiinno gaar ah oo loo yaqaan ensaymes ayaa fuliya falcelintan kiimikada.

Hadda, jirka qof qaba xaaladdan IEM, enzymes-kaasi ma helaan tilmaamaha ay u baahan yihiin si ay si sax ah u qabtaan shaqadooda. Taasina waa sababta calaamadahani u dhacaan.

Sidee baad u aqoonsan kartaa kuwan?

Inta badan, dhakhaatiirtu waxay aqoonsadaan xanuunada dheef-shiid kiimikaadka ee lagu dhasho ka hor inta uusan ilmuhu dhalan (baaritaanka kahor dhalmada) ama inta lagu jiro baaritaanka dhallaanka cusub . Sri Lanka, dhammaan dhallaanka cusub waxaa laga baaraa qaar ka mid ah cudurradan. Dadka qaar, calaamadaha ayaa laga yaabaa inay soo muuqdaan xitaa ka dib marka ay qaangaaraan, waana marka la aqoonsado cudurka.

Imtixaanno noocee ah ayaa loo sameynayaa arrintan?

Maadaama ay jiraan noocyo badan oo IEM ah, baaritaanno kala duwan ayaa loo baahan yahay si si sax ah loogu ogaado cudurka. Qaar ka mid ah waa:

• Tijaabada dheef-shiid kiimikaadka: Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad dhiig ama kaadi ah iyo fiirinta qaababka amino acids (dhismaha borotiinada), dufanka, iyo heerarka gulukooska (sonkorta). Tani waxay kaa caawin kartaa saadaalinta nooca cudurka.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Halkan, muunad dhiig ah ama muunad candhuuf ah oo laga soo qaaday gudaha afka ayaa la qaadaa oo laga baaraa isbeddellada ku yimaada hiddo-sidayaasha.
• Amniocentesis: Kani waa baaritaan la sameeyo inta lagu jiro uurka. Muunad yar oo ka mid ah dareeraha amniotic-ga ee ku wareegsan ilmaha caloosha ku jira ayaa la qaadaa oo laga hubiyaa cilladaha hidde-sidaha.
• Baaritaanka Gulukooska: Tan waxaa loo sameeyaa si loo hubiyo heerarka sonkorta dhiiggaaga. Tan waxaa la sameeyaa haddii aad leedahay astaamo sida daal soo noqnoqda, dareemid tabar darro, ama suuxdin.
• Baaritaanka indhaha: Qaar ka mid ah xaaladaha IEM waxay saameyn karaan aragga, sidaa darteed waxaa lagu talinayaa baaritaanka indhaha.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Daaweynta xanuunada dheef-shiid kiimikaadka ee lagu dhasho way kala duwan tahay iyadoo ku xiran nooca cudurka. Daaweynta ugu muhiimsan waxaa ka mid ah:

• Isbeddellada cuntada: Maadaama jidhku aanu si habboon u isticmaali karin nafaqooyinka ku jira cuntooyinka qaarkood, ka saarista cuntooyinkaas cuntada waxay gacan ka geysan kartaa xakamaynta calaamadaha. Tani mararka qaarkood waxay noqon kartaa geedi socod nolosha oo dhan ah.
• Bixinta daawooyinka:Dhakhtarkaagu wuxuu kuu qori karaa daawooyin gaar ah si uu kaaga caawiyo inaad dheef-shiid kiimikaadkaaga si sax ah u shaqeyso. Kuwaas waxaa laga yaabaa inay yihiin beddelka ensaymyada ama beddel kale oo kiimiko ah.
• Dialysis: Kani waa hab lagu saaro sunta dhiigga. Waxaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto xaaladaha degdegga ah qaarkood.
• Tallaalka xubnaha: Xaaladaha daran ee IEM, beerista beerka, tusaale ahaan, ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto.

Noocyada daawooyinka la bixiyo

Noocyada daawooyinka la bixiyo way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca cudurka. Tusaalooyin qaar ayaa ah:

• Xalka gulukooska `(Xalka gulukooska)`
• Insulin `(Insulin)`
• Sodium benzoate ama sodium phenylacetate
• Kaabayaasha amino acid
• Beddelka enzyme-ka
• Kaabayaasha cuntada

Waa maxay waxyeellooyinka suurtagalka ah haddii aan la daaweyn?

Haddii cilladaha dheef-shiid kiimikaadka ee lagu dhasho aan si habboon loo maareyn, jidhku si habboon uma isticmaali karo qaar ka mid ah qaybaha cuntada, walxaha sunta ahna waxay ku ururi karaan dhiigga, taasoo horseedaysa xaalado halis ah sida:

• Suuxdin (Qalal)
• Xubnaha oo cillado qaba (tusaale ahaan beerka, kelyaha)
• Dhaawaca maskaxda

Taasina waa sababta ay muhiim u tahay in si dhakhso ah loo aqoonsado cudurradan loona daaweeyo si habboon.

Sidee loola noolaan karaa calaamadaha?

Markaad la nooshahay xaaladahan IEM, mararka qaarkood waxaad dareemi kartaa daal iyo caajisnimo. Marka calaamaduhu ka sii daraan, way adkaan kartaa inaad qabato hawlo maalmeedka. Waxa ugu muhiimsan waa inaad raacdo qorshaha daaweynta ee dhakhtarkaagu ku siiyo. Aad ayey muhiim u tahay inaad cunto oo keliya cuntooyinka ku habboon jirkaaga oo aad si habboon u farsamayn karto.

Mararka qaar, way adkaan kartaa inaad ku dhegganaato cuntada dhakhtarkaaga, gaar ahaan haddii ay tahay cunto aad u xaddidan. Xaaladaha noocaas ah, la hadal dhakhtarkaaga ama khabiirka nafaqada si uu kaaga caawiyo la qabsiga qaabkan cusub ee cunista.

Ma laga hortagi karaa kuwan?

Xaqiiqdii, cilladaha dhalashada lama hortegi karo sababtoo ah waxaa sababa isbeddellada hidde-sidaha. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qorsheyneyso inaad qoys bilowdo, waxaad kala hadli kartaa dhakhtarkaaga la-talinta hidde-sidaha iyo, haddii loo baahdo , baaritaanka hidde-sidaha . Tani waxay kaa caawin doontaa inaad fahamto khatarta aad ugu jirto inaad dhasho ilmo qaba xaaladdan hidde-sidaha.

Sidee bay noloshu noqon doontaa xaaladdan?

Ma jirto daawo loogu talagalay xanuunada dheef-shiid kiimikaadka ee lagu dhasho (IEMs). Darnaanta calaamadahaagu waxay go'aamin doontaa mustaqbalkaaga. Qaar ka mid ah xaaladaha IEM waxay noqon karaan kuwo aad khatar u ah haddii suntu ay ku ururto dhiigga oo uusan jidhku baabi'in karin.

Laakiin,Haddii cudurka la aqoonsado goor hore, si habboon loo daweeyo, oo la sameeyo isbeddellada lagama maarmaanka ah ee qaab nololeedka, dadka badankiisu waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah oo farxad leh.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii calaamadahaagu ka sii daraan inkastoo aad raacayso qorshaha daaweynta ee uu dhakhtarkaagu kugula taliyay, hubi inaad la kulanto dhakhtar. Haddii aad uur leedahay, weydii dhakhtarkaaga baaritaannada dhalmada kahor iyo kuwa dhallaanka cusub ee kaa caawin kara inaad hubiso cilladaha dhalmada ee ilmahaaga.

Tan ugu muhiimsan: Haddii adiga ama ilmahaagu ay qabaan suuxdin, isla markiiba tag qolka gurmadka degdegga ah ee isbitaalka ee ugu dhow.

Su'aalaha aad weydiin karto dhakhtarkaaga/dhakhtarkaaga

Haddii aad ogaato in adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo noocaan cudurka dheef-shiid kiimikaadka ee dhaxalka ah, waxaad dhakhtarkaaga weydiin kartaa su'aalo sida:

• Waa maxay nooca cudurka dheef-shiid kiimikaadka ee dhaxalka ah ee aniga/ilmahaygu qabo?
• Sidee bay noloshu noqon doontaa cudurkan?
• Maxaa qorshahayga daaweynta ku jiri doona?
• Dhibaatooyinka noocee ah ayaan si gaar ah uga walaacsanahay?
• Sidee ayay tani u saamaynaysaa nolol maalmeedkayga?
• Ma jiraan kooxo taageero ah oo aad kula kulmi karto dad kale oo qaba cudurro naadir ah sida tan?

Ugu dambeyntii, dhowr waxyaalood oo la xasuusan karo

Hagaag, marka aan mar kale ku xasuusino qaar ka mid ah waxyaabihii aan ka wada hadalnay oo aad u malaynayso inay yihiin kuwa ugu muhiimsan.

• Khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka (IEM) waa xaalado ay sababaan arrimo hidde ah oo farageliya habka loo beddelo cuntada aan cunno tamar iyo ka saarista waxyaabaha qashinka ah.
• Waxaa jira boqolaal nooc oo cuduro ah oo sidan oo kale ah, mid walbana leh calaamado iyo daawayn kala duwan.
• Ogaanshaha hore iyo daaweynta saxda ah ayaa muhiim ah, maadaama tani ay ka caawin karto dad badan inay ku noolaadaan nolol wanaagsan.
• Isbeddellada cuntada, daawooyinka, iyo mararka qaarkood daaweyno kale oo gaar ah ayaa kaa caawin kara maaraynta cudurradan.
• Haddii aad shaki ama su'aalo qabtid, ha ka baqin inaad la hadasho dhakhtarkaaga.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Xasuuso, keligaa ma tihid. Waxaa jira dhakhaatiir, khubaro nafaqo, iyo kooxo taageero si ay u caawiyaan kuwa la nool xaaladahan.

` Cudurrada dheef-shiid kiimikaadka, cudurrada hidde-sidaha, enzymes-ka, dheefshiidka, cudurrada carruurnimada, baaritaanka hidde-sidaha, dheef-shiid kiimikaadka