Oh, maxaa ku dhacay ilmahayga? Baro cudurka Walker-Warburg Syndrome

Hooyo ahaan, sidee ayaad u murugoonaysaa oo u cabsanaysaa haddii ilmahaagu yar uu ku dhasho muuqaal qariib ah, aan noolayn, ama uu liito, ama haddii dhakhaatiirtu ay sheegaan in ay dhibaato ka jirto horumarka indhaha ama maskaxda? Mararka qaarkood sababta arrintani waxay noqon kartaa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah, laakiin aad u daran oo jirta marka la dhalayo. Maanta waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah cudurradaas, oo ah Walker-Warburg Syndrome.

Waa maxay cudurka Walker-Warburg?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Walker-Warburg waa xaalad hidde ah oo saameysa muruqyada jirka ilmahaaga, gaar ahaan maskaxda iyo indhaha. Waxay ka tirsan tahay koox cudurro ah oo loo yaqaan dystrophys muruqa ah oo dhasha, kuwaas oo bilaabma dhalashada ama dhallaanka oo si tartiib tartiib ah u daciifiya muruqyada waqti ka dib. Xaqiiqdii, xaaladdan waxay carruurta ku keentaa calaamado halis gelinaya noloshooda, nasiib darrose, waxay soo gaabinaysaa cimrigooda. Tani waxay kuu ekaan kartaa mid cabsi leh, laakiin waa muhiim inaad ogaato waxa ay tahay.

Waa maxay dystroglycanopathy? Ma jiraa xiriir?

Waxaa laga yaabaa inaad maqashay cudurka Walker-Warburg Syndrome oo loo yaqaan Dystroglycanopathy . Ha welwelin, waan kuu sharxi doonaa.

Cudurka Walker-Warburg waa nooc ka mid ah xanuunka murqaha ee lagu dhasho. Xanuunka murqaha waa koox cuduro ah oo saameeya muruqyada jirka ilmaha. Noocyo dhowr ah oo ka mid ah xanuunka murqaha waxaa loo kala saaraa dystroglycanopathies. Taasi waa, xanuunka murqaha oo ay sababaan cillado ku jira hiddo-sidayaasha soo saara borotiinka dystroglycan ayaa loogu yeeraa magacan. Cudurka Walker-Warburg waxaa loo arkaa nooca ugu daran, ama daran, ee kooxdan dystroglycanopathies.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan? Yaa qaadi kara?

Cudurka Walker-Warburg waa cudur aad dhif u ah. Adduunka oo dhan, waxaa lagu qiyaasaa in qiyaastii 60,500 oo carruur ah oo dhasha ah ay qabaan cudurkan. Maadaama uu yahay natiijada isbeddelka hidde-sidaha, qof kasta wuu qaadi karaa xaaladdan. Taas macnaheedu waa in jinsiyadda, diinta, iwm. aysan khuseyn.

Ilmahaygu ma dhaxli karaa cudurkan?

Haa, ilmahaagu wuu dhaxli karaa cudurka Walker-Warburg.Sidan ayay u dhacdaa: Marka labada waalidba ay yihiin kuwo sidda mid ka mid ah hiddo-sideyaasha isbeddelay ee keena cudurka Walker-Warburg, taasoo la micno ah inay labaduba leeyihiin hal nuqul oo hiddo-side cilladaysan, ilmuhu wuxuu cudurka qaadi doonaa oo keliya haddii labada waalidba ay hiddo-sideyaasha u gudbiyaan ilmaha wakhtiga rimidda. Qaabkan dhaxalka waxaa loo yaqaan dhaxalka autosomal recessive .

Bal qiyaas, haddii ilmahaagu uu hal nuqul oo keliya ka dhaxlo hal waalid oo hidda-wadahaas isbeddelay, ilmuhu ma muujin doono calaamado, laakiin ilmuhu wuxuu noqon doonaa side cudurka. Taas macnaheedu waa in carruurta ilmuhu mustaqbalka ay halis u geli karaan inay qaadaan cudurkan, haddii waalidka kale uu sidoo kale yahay side.

Sidee ayuu cudurka Walker-Warburg u saameeyaa jirka ilmahayga?

Cudurkani wuxuu inta badan saameeyaa muruqyada jidhka ilmahaaga. Waxaa laga yaabaa inaad aragto isbeddello ku yimaada muruqyada ilmahaaga isla marka uu dhasho. Jirka ilmaha ayaa laga yaabaa inuu aad u jilicsan yahay, sida caruusad aan nolol lahayn , sababtoo ah muruqyadu aad bay u yar yihiin muruqyadooda. Marka laga soo tago muruqyada, xaaladdani waxay sidoo kale saamaysaa sida maskaxda iyo indhaha ilmahaagu u horumaraan una shaqeeyaan. Ilmahaagu wuxuu yeelan karaa dhibaatooyin aragga ah, dib u dhac ku yimaada horumarka, iyo dhibaatooyin horumarineed oo garaadka ah. Dhakhaatiirtu waxay isku dayaan inay xakameeyaan astaamahan iyagoo daaweynaya oo ka hortagaya in ilmuhu uu yeesho cimri gaaban.

Waa maxay calaamadaha cudurka Walker-Warburg?

Cudurka Walker-Warburg wuxuu keenaa calaamado saameeya murqaha, maskaxda, iyo indhaha ilmahaaga. Darnaanta calaamadahani way kala duwanaan kartaa. Badanaa waxaa lagu arkaa dhalashada ama yaraanta. Calaamadaha qaarkood waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha.

Calaamadaha la xiriira murqaha

Calaamadaha cudurka Walker-Warburg waxay saameeyaan muruqyada loo isticmaalo dhaqdhaqaaqa ilmaha.

• Marka ilmuhu dhasho, waxay u muuqan karaan kuwo "aan firfircoonayn" sida caruusad aan nolol lahayn sababtoo ah murqaha oo hooseeya (hypotonia) . Tani waxay ku adkeyneysaa ilmaha inuu madaxiisa, gacmihiisa, iyo lugihiisa kor u qaado.
• Xaaladdan waxay keentaa in murqaha ilmaha ay si tartiib tartiib ah u daciifaan , taasoo la micno ah in calaamadaha ay ka sii daraan waqti ka dib.
• Maadaama muruqyada ilmaha aysan si fiican u shaqeyneynin, way adkaan kartaa in la cabo caanaha inta lagu jiro dhallaanka hore . Waxaa laga yaabaa inaysan si fiican u nuugi karin ama u liqi karin.

Calaamadaha la xiriira maskaxda

Cudurka Walker-Warburg wuxuu saameeyaa habka uu maskaxda ilmahaagu u korto. Calaamadaha la xiriira maskaxda waxaa ka mid noqon kara:

• Lissencephaly (maskaxda siman) waa xaalad ay maskaxdu u muuqato inay ku leedahay burooyin dusha sare, iyada oo aan lahayn laablaabyada caadiga ah ama godadka. Si kale haddii loo dhigo, dusha sare ee maskaxdu waxay u muuqataa mid siman.
• Dheecaan ku urura maskaxda(Hydrocephalus - madaxa biyaha) Tani waxay sababi kartaa in madaxa uu weynaado.
• Cilladaha korriinka ee jirridda maskaxda iyo cerebellum ama xaalad loo yaqaan cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Suuxdin , taas oo ah, xaalado u eg suuxdin.

Xaaladahan, oo saameeya maskaxda ilmahaaga, waxay sababi karaan dib u dhac ku yimaada horumarka iyo caqabadaha leh awoodaha garaadka .

Calaamadaha la xiriira indhaha

Cudurka Walker-Warburg wuxuu saameyn karaa horumarka indhaha ilmahaaga wuxuuna sababi karaa astaamo ay ka mid yihiin:

• Indho yaryar (Microphthalmia) ama indho waaweyn (Buphthalmos) .
• Daruur indhaha ah, taasoo la macno ah in muraayadda isha ay caddahay (Cataracts) .
• Dib u dhac ku yimaada gudbinta fariimaha iyada oo loo marayo neerfayaasha indhaha ee fariimaha ka dira indhaha una dira maskaxda.
• Dhibaato arag cad ah (Dhibaato aragga oo yaraata) .

Waa maxay sababta arrintan? Maxaa arrintani u dhacaysaa?

Cudurka Walker-Warburg waxaa sababa isbeddel hidde ah . In ka badan darsin hiddo-side ayaa la aqoonsaday oo sababa xaaladdan, waxaana laga yaabaa inay jiraan kuwo kale oo aan la aqoonsan. Qaar ka mid ah isbeddellada hidde-side ee ugu muhiimsan ee keena cudurka in ka badan kala bar dhammaan dadka qaba cudurka Walker-Warburg waa:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (oo hore loogu yiqiin `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• 'WEYN1'
• `POMGNT1`
• 'ISPD'
• `GTDC2`
• `DAG1`

Hidde-sidayaashani waxay farageliyaan habka lagu daro molecules-ka sonkorta borotiin loo yaqaan alpha-dystroglycan , oo ah hab loo yaqaan glycosylation . Marka habkan glycosylation-ku si sax ah u dhaco, fiilooyinka muruqa ilmaha ma ilaalin karaan qaab-dhismeedkooda jirka. Borotiinnadani waxay sidoo kale saameeyaan sida unugyada neerfaha ee maskaxda u dhaqaaqaan inta lagu jiro marxaladda uurjiifka, taas oo ah waxa sababa xaaladda maskaxda ee loo yaqaan lissencephaly ee hore loo soo sheegay.

Si fudud haddii loo dhigo, muruqyada ilmaha qaba cudurka Walker-Warburg Syndrome ayaa si joogto ah u adkaada oo u dabacsanaada. Waqti ka dib, fiilooyinkan muruqa ah ayaa burbura oo daciifa ilaa heer aysan sii shaqayn karin.

Intaa waxaa dheer, cudurka Walker-Warburg wuxuu carqaladeeyaa habka neerfayaasha ay ugu socdaan maskaxda ilmaha. Caadiyan, neerfayaasha waa inay joogsadaan marka ay gaaraan meeshii ay u socdeen. Si kastaba ha ahaatee, neerfayaasha ay saameysay waxay sidoo kale u safraan dareeraha ku xeeran maskaxda ilmaha. Tani waxay saameyn weyn ku leedahay horumarka maskaxda.

Sidee lagu ogaadaa cudurka Walker-Warburg?

Dhakhtarkaagu wuxuu bilaabi karaa baaritaanka cudurka Walker-Warburg Syndrome xilliga dambe ee uurka, ogaanshaha cudurkana waa la xaqiijiyaa ka dib marka ilmuhu dhasho.

• Baaritaanka ultrasound- ka inta lagu jiro uurka ayaa lagu ogaan karaa calaamadaha, gaar ahaan kuwa saameeya maskaxda ilmaha.
• Marka ilmuhu dhasho ka dib, baaritaannada sawir-qaadista sida CT scans iyo MRIs waxay bixin karaan sawir cad oo ku saabsan maskaxda ilmaha waxayna qiimeyn karaan xaaladda.

Waxaa jira dhowr baaritaan si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka Walker-Warburg Syndrome:

• Baaritaanka unugyada muruqa waa baaritaan lagu ogaanayo in fiilooyinka muruqa ilmaha ay caafimaad qabaan. Tani waxay ku lug leedahay qaadashada qayb yar oo muruq ah oo la baarayo.
• Baaritaan dhiig si loo hubiyo heerka Creatine Kinase (CK) ee dhiigga. CK waa ensaym lagu sii daayo dhiigga marka unugyada muruqu ay jabaan. Heerarka sare ee CK waxay muujinayaan dhaawaca murqaha.
• Baaritaan indhaha ah si loo hubiyo calaamadaha Walker-Warburg Syndrome ee indhaha ilmaha.
• Baaritaan dhiig oo hidde ah si loo aqoonsado hidda-wadaha isbeddelay ee keena calaamadaha.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Nasiib darro, ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Walker-Warburg. Sidaa darteed, daaweyntu waxay ugu horreyn ujeeddadeedu tahay in lagu yareeyo astaamaha. Xulashooyinka daaweyntu way kala duwanaan karaan ilmo kasta oo lagu ogaado xaaladdan, iyadoo ku xiran xaaladda ilmaha. Xulashooyinka daaweyntu waxay ka mid noqon karaan:

• Qalliin si looga saaro dareeraha xad-dhaafka ah maskaxda (hydrocephalus).
• Siinta daawooyinka ka hortagga suuxdinta.
• Daawaynta jirka si loo hagaajiyo xoogga murqaha.
• Haddii aad dhibaato kala kulanto cunista, gelinta tuubo quudin ayaa ku caawin karta.

Hadafka daaweynta cudurka Walker-Warburg Syndrome waa in laga hortago calaamadaha halista ku ah nolosha iyo in la kordhiyo rajada nolosha ilmaha.

Ma jiraa hab looga hortago cudurka Walker-Warburg?

Cudurka Walker-Warburg waa xaalad hidde-side, sidaa darteed ma jirto si looga hortago. Haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato oo aad rabto inaad ogaato khatarta aad u leedahay inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-side, waa fikrad wanaagsan inaad kala hadasho dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sideyaasha ama la-talinta hidde-sideyaasha .

Haddii ilmahaygu qabo cudurkan, maxaan filan karaa?

Cudurka Walker-Warburg waa cudur sii socda. Taas macnaheedu waa in calaamaduhu marka hore ay fududaan karaan, laakiin waqti ka dib way ka sii daraan. Tani waxay u ekaan kartaa mid aad u murugo badan, laakiin carruurta qaba xaaladdan badanaa waxay leeyihiin cimri gaaban , badanaa ilaa carruurnimada hore. Dhakhtarka ilmahaaga ayaa ku siin doona daaweyn si looga hortago calaamadaha halista ku ah nolosha iyo in la dheereeyo nolosha ilmahaaga. Xusuusnow, ma jirto daawo loogu talagalay cudurkan.

Marka ilmahaaga la ogaado, waa muhiim inaad naftaada daryeesho. Waxay kuu anfici kartaa adiga iyo qoyskaaga inaad la hadasho la-taliye hidde-side si uu kaaga caawiyo inaad fahamto oo aad la qabsato fursadaha ogaanshaha iyo daawaynta ilmahaaga. Xirfadle caafimaadka dhimirka ayaa sidoo kale kaa caawin kara inaad u diyaargarowdo oo aad la qabsato khasaaraha degdegga ah ee la socda ogaanshaha ilmahaaga. Murugada iyo kooxaha taageerada waxay noqon karaan ilo raaxo leh oo loogu talagalay qoysaska xilliyadan adag.

Goorma ayaan ilmahayga u geyn karaa dhakhtarka?

Haddii ilmahaagu muujiyo calaamadaha cudurka Walker-Warburg Syndrome, gaar ahaan isagoo aan awoodin inuu wax cuno , isla markiiba wac dhakhtarka ilmahaaga. Sidoo kale, u sheeg dhakhtarkaaga haddii calaamadaha ilmahaagu si lama filaan ah u soo noqdaan ama ay ka sii daraan , xitaa haddii daaweyntu ay ku guuleysato yareynta calaamadaha.

Ilmahaagu wuxuu halis ugu jiraa inuu suuxo . Haddii aad aragto ilmahaaga oo si ku meel gaar ah u miyir beelaya, gariiraya ama dhaqaaqaya si aan la xakamayn karin, ama u muuqda mid wareersan, cabsanaya, ama aan nasasho lahayn, isla markiiba tag qolka gurmadka degdegga ah ee isbitaalka.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarka ilmahayga?

Waxaa laga yaabaa inaad qabtid su'aalo badan inta lagu jiro waqtigan adag. Isku day inaad weydiiso dhakhtarka ilmahaaga su'aalahan:

• Ilmahaygu ma u baahan yahay qalliin?
• Waa maxay waxyeellooyinka ka dhasha daawaynta?
• Maxaan sameeyaa haddii ilmahaygu qabo qallal?
• Imisa jeer ayaan ilmahayga u keeni karaa baaritaanno caafimaad?

Ogaanshaha in ilmaha dhashay uu qabo xaalad hidde ah oo ka hor istaagi doonta inuu ku noolaado nolol buuxda waxay noqon kartaa waayo-aragnimo aad u naxdin badan. Iyada oo la adeegsanayo ogaanshahan adag, dhakhtarkaaga ayaa ku siin doona daaweyn si looga hortago calaamadaha halista ku ah nolosha iyo in la dheereeyo cimriga ilmaha. Ogaanshaha ilmahaaga wuxuu noqon karaa mid aad u dareen badan adiga iyo qoyskaaga, markaa hubi inaad hesho taageerada aad u baahan tahay. Dad badan ayaa u arka la-talinta hidde-sidaha mid waxtar leh si ay wax badan uga bartaan sida loo daryeelo ilmahooda. Xirfadle caafimaadka dhimirka ayaa kaa caawin kara inaad maareyso walbahaarka, u diyaargarowdo oo aad la qabsato khasaaro lama filaan ah. Haddii aad u baahan tahay caawimo, la hadal dhakhtarkaaga oo noqo mid taageero leh.

Soo Koobid: Fariinta Guriga La Qaado

• Cudurka Walker-Warburg waa cudur hidde-side oo naadir ah laakiin aad u daran.
• Tani waxay inta badan saameysaa muruqyada ilmaha, maskaxda, iyo indhaha .
• Calaamadaha waxaa ka mid ah daciifnimo muruqa ah (ilmaha oo aan firfircoonayn), cillado maskaxeed (lissencephaly, hydrocephalus), suuxdin, iyo dhibaatooyin indhaha ah .
• Tani waxaa sababa cillad hidde-side oo laga dhaxlay labada waalid .
• In kasta oo aanay jirin daawo, haddana waxaa jira daawayn lagu xakameynayo astaamaha laguna kordhinayo cimriga qofka .
• Aad bay muhiim u tahay waalidiinta iyo qoysasku inay maskax ahaan xoogganaadaan oo ay helaan taageerada lagama maarmaanka ah inta lagu jiro waqtigan adag. La-talinta hidde-sidaha iyo taageerada caafimaadka dhimirka ayaa kaa caawin doonta arrintan.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu kaa caawiyay inaad fahamto xaaladdan naadirka ah. Xusuusnow, keligaa ma tihid, dhakhaatiirta iyo la-taliyayaashuna waxay diyaar u yihiin inay ku caawiyaan.

' Cudurka Walker-Warburg', cudurada hidde-sidaha, daciifnimada murqaha, cilladaha maskaxda, cudurada indhaha, dystrophy muruqa lagu dhasho, caafimaadka carruurta