ඔයාගේ පොඩි දරුවා අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් ඇඟට පණ නැහැ වගේ, එහෙට මෙහෙට දඟලනවා අඩුයි වගේ ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? සමහරවිට දරුවාගේ බෙල්ල හරියට තියාගන්න අමාරුයි වගේ, ඇඟම බුරුල් වෙලා වගේ දැනෙනවද? මේ වගේ දෙයක් දැක්කම අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදිහට හිතට බයක් එන එක සාමාන්යයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ ඇති කරන්න පුළුවන්, ඒත් සමාජයේ එතරම් කතාබහට ලක් නොවන, දුර්ලභ ගණයේ රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි Spinal Muscular Atrophy, නැත්නම් අපි කෙටියෙන් කියන SMA කියන රෝගය. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. මේ ලිපියෙන් අපි මේ රෝගය ගැන සරලවම, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
SMA කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, Spinal Muscular Atrophy (SMA) කියන්නේ ජානමය (උරුමයෙන් එන) රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ රෝගයක්. මේ රෝගය නිසා අපේ ශරීරයේ සමහර මාංශ පේශි ක්රමයෙන් දුර්වල වෙලා, ක්ෂය වෙලා යනවා. හරියට පාවිච්චි නොකරන උපකරණයක් ටිකෙන් ටික මලකඩ කාලා යනවා වගේ.
මේක තව ටිකක් පැහැදිලි කරගමු. අපේ මොළයෙන් සහ සුෂුම්නාවෙන් (spinal cord) තමයි ශරීරයේ මාංශ පේශි වලට චලනය වෙන්න කියන පණිවිඩ යවන්නේ. මේ පණිවිඩ අරගෙන යන්නේ හරියට විදුලි රැහැන් වගේ වැඩ කරන විශේෂ ස්නායු සෛල වර්ගයක්. මේවට අපි කියනවා පහළ චාලක නියුරෝන (lower motor neurons) කියලා. SMA රෝගයේදී වෙන්නේ, මේ චාලක නියුරෝන කියන ස්නායු සෛල ටිකෙන් ටික විනාශ වෙලා යන එක. එතකොට මොළයෙන් මාංශ පේශි වලට "චලනය වෙන්න" කියලා එවන පණිවිඩය හරියට ලැබෙන්නේ නැහැ. පණිවිඩ නොලැබෙනකොට මාංශ පේශි ක්රියා විරහිත වෙලා, ටිකෙන් ටික දුර්වල වෙලා යනවා.
හිතන්නකෝ ඔයාගේ ගෙදර තියෙන TV එකට විදුලිය දෙන වයර් එක කැඩිලා ගියොත් මොකද වෙන්නේ? TV එක කොච්චර හොඳ එකක් වුණත් වැඩ කරන්නේ නැහැ නේද? අන්න ඒ වගේ තමයි මේකත්. මාංශ පේශි හොඳට තිබුණත්, ඒවට පණිවිඩ ගේන ස්නායු සෛල විනාශ වුණාම මාංශ පේශි වලට වැඩ කරන්න බැරි වෙනවා.
මේ රෝගයේදී විශේෂයෙන්ම දුර්වල වෙන්නේ ශරීරයේ මැද කොටසට කිට්ටුවෙන් තියෙන මාංශ පේශි (proximal muscles). උදාහරණයක් විදිහට උරහිස්, උකුල, කලවා වගේ තැන්. ඇඟිලි තුඩු වගේ ශරීරයේ මධ්යයෙන් ඈතින් තියෙන මාංශ පේශි වලට (distal muscles) බලපෑම සාපේක්ෂව අඩුයි. කාලයත් එක්ක මේ දුර්වලකම වැඩිවෙනවා.
SMA රෝගයේ ප්රධාන වර්ග මොනවද?
SMA රෝගය එක වගේ නෙවෙයි. රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න වයස, රෝගයේ බරපතලකම සහ ආයු කාලය අනුව වෛද්යවරු මේක ප්රධාන වර්ග පහකට බෙදනවා. මේ වර්ගීකරණය තේරුම් ගත්තම රෝගය ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.
| SMA වර්ගය (Type) | රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්නා වයස | ප්රධාන ලක්ෂණ සහ බරපතලකම |
|---|---|---|
| වර්ගය 0 (Type 0) (Congenital SMA) |
උපතට පෙර (කලල අවධියේ) | ඉතාම දුර්ලභ සහ බරපතලම වර්ගය. මව් කුස තුළ දරුවාගේ දැඟලීම අඩුයි. උපතේදීම අධික මාංශ පේශි දුර්වලතාවය සහ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා (respiratory failure) ඇති වෙනවා. බොහෝවිට උපතේදීම හෝ පළමු මාසය තුළ දරුවා මිය යනවා. |
| වර්ගය 1 (Type 1) (Werdnig-Hoffman disease) |
මාස 6ට පෙර | SMA රෝගීන්ගෙන් 60%ක් පමණ මේ වර්ගයට අයත්. බෙල්ල පාලනය කරගැනීමේ අපහසුව, ඇඟේ පණ නැති ගතිය (hypotonia), කෑම ගිලීමේ හා හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ප්රධානයි. හුස්ම ගැනීමට ආධාරකයක් නොමැතිව බොහෝ දරුවන් වයස අවුරුදු 2ට පෙර මිය යනවා. |
| වර්ගය 2 (Type 2) (Dubowitz disease) |
මාස 6ත් 18ත් අතර | මේ දරුවන්ට වාඩිවෙන්න පුළුවන් වුණත්, ඇවිදින්න බැහැ. මාංශ පේශි දුර්වලකම ක්රමයෙන් වැඩිවෙනවා, විශේෂයෙන්ම කකුල් වල. හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ප්රධාන මරණ හේතුව වෙනවා. 70%ක් පමණ වයස 25 වන තෙක් ජීවත් වෙනවා. |
| වර්ගය 3 (Type 3) (Kugelbert-Welander disease) |
මාස 18න් පසුව | රෝග ලක්ෂණ මෘදුයි. ඇවිදීමේ අපහසුතා ඇතිවෙනවා. හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු ඇතිවීම අඩුයි. බොහෝවිට සාමාන්ය ආයු කාලයක් දක්වා ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. |
| වර්ගය 4 (Type 4) (Adult onset) |
වයස අවුරුදු 21න් පසුව | මෘදුම වර්ගය. රෝග ලක්ෂණ ඉතා සෙමින් වැඩිවෙනවා. බොහෝ දෙනෙකුට තමන්ගේ වැඩ කරගෙන, ඇවිදගෙන ඉන්න පුළුවන්. ආයු කාලයට සාමාන්යයෙන් බලපෑමක් නැහැ. |
ඇයි මේ SMA රෝගය හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
අපි කලින් කිව්වා වගේ මේක ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ අපේ ජාන වල ඇතිවන දෝෂයක් නිසා හැදෙන දෙයක්.
අපේ ශරීරයේ SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) කියලා ජානයක් තියෙනවා. මේ ජානයේ ප්රධානම කාර්යය තමයි අපි කලින් කතා කරපු චාලක නියුරෝන වල පැවැත්මට අත්යවශ්ය ප්රෝටීනයක් (SMN protein) නිපදවන එක. SMA රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ SMN1 ජානයේ විකෘතියක් (mutation) එහෙම නැත්නම් දෝෂයක් තියෙනවා. ඒ නිසා ශරීරයට අවශ්ය තරම් SMN ප්රෝටීනය නිපදවෙන්නේ නැහැ. මේ ප්රෝටීනය නොමැතිව චාලක නියුරෝන වලට ජීවත් වෙන්න බැහැ. ඒවා ටිකෙන් ටික හැකිළිලා මැරිලා යනවා.
එතකොට SMN2 ජානය කියන්නේ මොකක්ද?
වාසනාවකට වගේ, අපේ ශරීරයේ SMN1 ජානයට සමාන තවත් ජානයක් තියෙනවා. ඒ තමයි SMN2 ජානය. මේක හරියට SMN1 ජානයේ 'බැකප්' එකක් වගේ. හැබැයි මේ SMN2 ජානයෙන් නිපදවෙන්නේ ඉතාම සුළු SMN ප්රෝටීන් ප්රමාණයක් විතරයි.
රෝගයේ බරපතලකම තීරණය වෙන්න මේ SMN2 ජානයේ පිටපත් ගණන බලපානවා. කෙනෙක්ට SMN2 ජාන පිටපත් වැඩිපුර තියෙන තරමට, ශරීරයේ නිපදවෙන SMN ප්රෝටීන් ප්රමාණයත් ටිකක් වැඩියි. ඒ නිසා SMN1 ජානය ක්රියා විරහිත වුණත්, ඒ අඩුව යම්තාක් දුරකට පිරිමහගන්න පුළුවන් වෙනවා. ඒ නිසා SMN2 පිටපත් වැඩිපුර තියෙන අයගේ රෝග ලක්ෂණ මෘදු වෙනවා.
මේ රෝගය දරුවෙකුට උරුම වෙන්නේ කොහොමද?
මේක උරුම වෙන්නේ Autosomal Recessive කියන රටාවට. ඒ කියන්නේ දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මා සහ තාත්තා කියන දෙන්නාගෙන්ම දෝෂ සහිත SMN1 ජානය උරුම වෙන්න ඕන.
බොහෝවිට වෙන්නේ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ එක පිටපතක් බැගින් දරන "වාහකයෝ" (carriers) වීම. හැබැයි ඔවුන්ට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැහැ. මොකද ඔවුන් ළඟ එක හොඳ SMN1 ජානයක් තියෙනවා. මේ වගේ වාහක දෙමව්පියන් දෙන්නෙක්ට දරුවෙක් ලැබෙනකොට,
- දරුවාට රෝගය හැදෙන්න 25%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
- දරුවාත් වාහකයෙක් වෙන්න 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
- දරුවාට කිසිම දෝෂයක් නැතිව නිරෝගී වෙන්න 25%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
SMA රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දරුවාට SMA රෝගය තියෙනවා කියලා සැකයක් ආවොත්, දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන ඔයාගෙන් අහයි. ඊට පස්සේ ශාරීරිකව සහ ස්නායු සම්බන්ධව පරීක්ෂා කරලා බලයි.
SMA රෝගය තියෙනවාද කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න කරන ප්රධානම පරීක්ෂණය තමයි ජාන පරීක්ෂණය (Genetic Testing). මේක සාමාන්ය රුධිර පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් 95%ක්ම SMA රෝගය නිවැරදිව හඳුනාගන්න පුළුවන්. දියුණු රටවල් වල නම් දැන් අලුත උපන් හැම දරුවෙක්වම මේ රෝගය සඳහා පරීක්ෂා කරනවා.
සමහර වෙලාවට SMA රෝග ලක්ෂණ, Muscular Dystrophy වගේ වෙනත් ස්නායු-මාංශපේශී රෝග වලට සමාන වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා දොස්තර මහත්තයාට එකපාරටම SMA කියලා සැක හිතුණේ නැත්නම්, හේතුව හොයාගන්න මේ වගේ වෙනත් පරීක්ෂණ වලට යොමු කරන්නත් ඉඩ තියෙනවා:
- Creatine Kinase (CK) රුධිර පරීක්ෂණය: මාංශ පේශි වලට හානි වෙනකොට මේ එන්සයිමය ලේ වලට එකතු වෙනවා. හැබැයි SMA රෝගයේදී CK මට්ටම සාමාන්යයෙන් ඉහළ යන්නේ නැහැ.
- Electromyogram (EMG) සහ Nerve Conduction Study: මේ පරීක්ෂණ වලින් මාංශ පේශි වල සහ ස්නායු වල විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය මැනලා බලනවා.
- මාංශ පේශි බයොප්සි පරීක්ෂණය (Muscle Biopsy): මේක දැන් එච්චරම කරන්නේ නැහැ. මෙහිදී මාංශ පේශියකින් කුඩා කැබැල්ලක් අරගෙන පරීක්ෂා කරනවා.
ගර්භණී කාලේදීම මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්ද?
ඔව්. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි SMA රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයා ගර්භණී කාලයේදීම කුසේ ඉන්න දරුවාට මේ රෝගය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරලා බලන්න පුළුවන්. ඒ සඳහා කරන ප්රධාන පරීක්ෂණ දෙකක් තියෙනවා:
1. Amniocentesis: මෙහිදී ගර්භාෂය තුළ ඇති දරුවා වටා තියෙන උල්බ තරලයෙන් (amniotic fluid) කුඩා ප්රමාණයක් සිරින්ජයක් මගින් ලබාගෙන ජාන පරීක්ෂාවකට ලක් කරනවා.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): මෙහිදී වැදෑමහෙන් (placenta) කුඩා පටක කොටසක් ලබාගෙන පරීක්ෂා කරනවා.
SMA සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
අවාසනාවකට, SMA රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම නැහැ. හැබැයි හිත කලබල කරගන්න එපා. රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න, සංකූලතා වළක්වාගන්න සහ දරුවාගේ ජීවිතය පහසු කරන්න ගොඩක් දේවල් කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මෑත කාලයේදී මේ රෝගයේ ගමන් මග වෙනස් කරන්න පුළුවන් ඉතාම සාර්ථක ඖෂධ කිහිපයකුත් හොයාගෙන තියෙනවා.
ප්රතිකාර ප්රධාන කොටස් දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්:
1. රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය සහ ආධාරක ප්රතිකාර
මේවායින් කරන්නේ රෝගය නිසා ඇතිවන අපහසුතා අඩු කරලා, දරුවාට හැකි උපරිමයෙන් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන එක.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): ශරීරයේ ඉරියව්ව (posture) නිවැරදිව තියාගන්න, සන්ධි cứng වීම වළක්වන්න සහ මාංශ පේශි දුර්වල වීම මන්දගාමී කරන්න උදව් වෙනවා.
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): දරුවාට දෛනික වැඩ කටයුතු තමන්ටම කරගන්න පුළුවන් වෙන විදිහට උදව් කරනවා.
- උපකාරක උපාංග (Assistive devices): විවිධ ආධාරක (braces), කිහිලිකරු, walkers සහ රෝද පුටු වගේ දේවල් පාවිච්චි කරන්න වෙනවා.
- කථන සහ ගිලීමේ චිකිත්සාව (Speech and swallowing therapy): කතා කිරීමේ සහ කෑම ගිලීමේ අපහසුතා වලට උදව් කරනවා.
- ආහාර ලබාදීම සඳහා බටයක් (Feeding tube): කෑම ගිලීම ඉතාම අපහසු හෝ අනතුරුදායක නම්, නාසය හරහා හෝ උදරය හරහා කෙලින්ම ආමාශයට බටයක් දාලා ආහාර ලබාදෙන්න වෙනවා.
- හුස්ම ගැනීමට ආධාර කිරීම (Assisted ventilation): හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවන විට, ඒ සඳහා විශේෂ යන්ත්ර (ventilators) භාවිතා කරන්න වෙනවා.
2. රෝගයේ ගමන් මග වෙනස් කරන ඖෂධ
2016න් පස්සේ, SMA රෝගයට ප්රතිකාර කිරීමේ විප්ලවයක් ඇති කරපු ඖෂධ වර්ග කිහිපයක් හඳුන්වා දුන්නා. මේවායින් රෝගයේ ස්වභාවය සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් කරන්න පුළුවන්.
- Disease-Modifying Therapy: මේ ඖෂධ වලින් කරන්නේ අපි කලින් කතා කරපු 'බැකප්' ජානය, ඒ කියන්නේ SMN2 ජානය උත්තේජනය කරලා, ඒකෙන් වැඩිපුර SMN ප්රෝටීන් නිපදවන්න සලස්වන එක. Nusinersen (Spinraza®) සහ Risdiplam (Evrysdi®) කියන්නේ මේ වර්ගයේ ඖෂධ.
- ජාන ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Gene Replacement Therapy): මේක ඉතාම දියුණු ප්රතිකාර ක්රමයක්. Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) කියන ඖෂධය මගින් කරන්නේ, ශරීරයේ නැතිවුණු හෝ දෝෂ සහිත SMN1 ජානය වෙනුවට, ක්රියාකාරී හොඳ SMN1 ජානයක් ශරීරයට ලබාදෙන එක. මේක එක වතාවක් ශිරාගතව (IV) දෙන ප්රතිකාරයක්.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ අලුත් ප්රතිකාර ක්රම, රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නත් කලින්, එහෙමත් නැත්නම් මතු වුණු මුල්ම කාලයේදීම පටන් ගත්තොත් ඉතාම සාර්ථක ප්රතිඵල ලබාගන්න පුළුවන් වීම. ඒ නිසා ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය ඉතාම වැදගත්.
SMA රෝගයේ ඉදිරි ගමන සහ ඇතිවිය හැකි සංකූලතා
කාලයත් එක්ක මාංශ පේශි දුර්වල වීම නිසා විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- කොඳු ඇට පෙළ ඇදවීම (Scoliosis), උකුල් ඇටය පැනීම, අස්ථි බිඳීම්.
- කෑම ගිලීමේ අපහසුතා නිසා මන්දපෝෂණය සහ විජලනය.
- ආහාර ශ්වසන මාර්ගයට යෑම නිසා නියුමෝනියාව (aspiration pneumonia) වැනි පපුවේ ආසාදන.
- පෙනහළු දුර්වල වීම සහ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
SMA රෝගයත් එක්ක දරුවෙක්ගේ ජීවිතය කොහොම වෙයිද, ආයු කාලය කොහොමද කියන එක රෝගයේ වර්ගය අනුව ගොඩක් වෙනස් වෙනවා. Type 3 සහ 4 වලදී සාමාන්යයෙන් ආයු කාලයට ලොකු බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ. Type 1 වගේ බරපතල තත්ත්ව වලදී නම් අභියෝග වැඩියි. හැබැයි, අලුතින් හඳුන්වා දුන් ප්රතිකාර නිසා, විශේෂයෙන්ම Type 1 දරුවන්ගේ ආයු කාලය සහ ජීවිතයේ ගුණාත්මකභාවය දැන් සැලකිය යුතු ලෙස ඉහළ ගිහින් තියෙනවා. ඒ නිසා ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන නිවැරදිම තොරතුරු දැනගන්න හොඳම කෙනා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- SMA කියන්නේ උරුමයෙන් එන ජානමය රෝගයක්. මේකෙන් මොළයේ ඉඳන් මාංශ පේශි වලට පණිවිඩ ගෙනියන ස්නායු සෛල වලට හානි වෙනවා.
- රෝගයේ බරපතලකම වර්ගය (Type 0 සිට 4 දක්වා) අනුව වෙනස් වෙනවා.
- දරුවාගේ ඇඟට පණ නැති ගතියක්, චලනය වීමේ අඩුවක්, බෙල්ල පාලනය කිරීමේ අපහසුවක් වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම් ඉක්මනින් දොස්තර මහත්තයෙක්ට පෙන්වන එක ඉතාම වැදගත්.
- අද වෙනකොට SMA රෝගයේ ගමන් මග වෙනස් කරන්න පුළුවන් ඉතාම සාර්ථක, නවීන ඖෂධ තියෙනවා. ඉක්මනින් ප්රතිකාර පටන් ගන්න තරමට ප්රතිඵල හොඳයි.
- මේ රෝගය කළමනාකරණය කරන්න දොස්තර මහත්වරු, භෞත චිකිත්සකවරු, වෘත්තීය චිකිත්සකවරු ඇතුළු සෞඛ්ය කණ්ඩායමක සහය අවශ්ය වෙනවා.
- SMA රෝගය ගැන දැනගත්තම හිතට බයක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. ඔයාට සහ ඔයාගේ පවුලට අවශ්ය මානසික සහය ලබාගන්න පසුබට වෙන්න එපා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න