ඔයා සමහරවිට දැකලා ඇති, සමහර පොඩි දරුවන්ගේ වර්ධනය ටිකක් අනිත් අයට වඩා වෙනස් විදියට සිද්ධ වෙනවා. ඇවිදින්න පටන් ගන්නකොට, කතා කරන්න පටන් ගන්නකොට පොඩි පොඩි ප්රමාදයන් දකිනකොට අම්මා කෙනෙක්ට, තාත්තා කෙනෙක්ට හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ එහෙම හිතට බරක් ගේන්න පුළුවන්, ඒත් හුඟක් දුර්ලභ, ජානමය රෝගයක් ගැන. මේකට කියන්නේ මෙටක්රොමැටික් ලියුකොඩිස්ට්රොෆි, කෙටියෙන් කිව්වොත් `(MLD)` කියලා. නම ටිකක් සංකීර්ණ වුණාට, අපි මේක සරලව තේරුම් ගන්න උත්සාහ කරමු.
මේ කියන මෙටක්රොමැටික් ලියුකොඩිස්ට්රොෆි `(MLD)` කියන්නේ මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, `(MLD)` කියන්නේ ඉතාමත් කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන ජානමය රෝගයක්. මේකෙන් ප්රධාන වශයෙන්ම හානි වෙන්නේ අපේ මධ්ය ස්නායු පද්ධතියට, ඒ කියන්නේ මොළයට සහ සුෂුම්නාවට අයිති සුදු පදාර්ථයට `(white matter)` සහ ඒ වගේම අපේ අත් පා වල තියෙන පර්යන්ත ස්නායු වලට `(peripheral nerves)`. `(MLD)` කියන්නේ `(Lysosomal storage diseases)` කියන ලයිසොසෝම ගබඩා රෝග කාණ්ඩයට අයිති තවත් එක රෝගයක්.
දැන් ඔයා කල්පනා කරනවා ඇති මේ සුදු පදාර්ථයට හානි වෙන්නේ කොහොමද කියලා. අපේ සෛල ඇතුළේ `(Sulfatides)` කියලා මේදමය ද්රව්යයක් තියෙනවා. මේක සාමාන්යයෙන් බිඳ වැටිලා යන්න ඕන. ඒත් `(MLD)` තියෙන කෙනෙක්ගේ සෛල ඇතුළේ මේ `(Sulfatides)` කියන දේ එකතු වෙනවා. මෙහෙම එකතු වුණාම, ස්නායු තන්තු වටේ තියෙන ආරක්ෂිත ආවරණයක් වන මයලින් කොපුව `(myelin sheath)` හරියට වර්ධනය වෙන්නේ නෑ. හරියට වයර් එකක් වටේ තියෙන ප්ලාස්ටික් කොපුව වගේ තමයි මේ මයලින් කොපුවත්. මේ මයලින් නිසා තමයි සුදු පදාර්ථයට ඒ සුදු පාට ලැබෙන්නේ.
ඉතින්, මේ මයලින් කොපුවට හානි වුණාම මොකද වෙන්නේ? අපේ මානසික ක්රියාකාරීත්වය සහ මෝටර් ක්රියාකාරීත්වය, ඒ කියන්නේ පේශි චලනය කරන එක, ටිකෙන් ටික අඩු වෙලා යනවා. `(MLD)` රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්කම දරුණු අතට හැරෙනවා, ගොඩක් වෙලාවට රෝගය හඳුනාගෙන අවුරුදු කිහිපයකින් මරණය පවා සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
මේකට මෙටක්රොමැටික් ලියුකොඩිස්ට්රොෆි කියලා නම හැදිලා තියෙන්නෙත් විශේෂ හේතුවක් නිසා. ව්යාධිවේදියෙක් `(Pathologist)` අන්වීක්ෂයකින් බලනකොට, මේ `(Sulfatides)` එකතු වෙච්ච සෛල, වටේ තියෙන අනිත් සෛල වලට වඩා වෙනස් විදියට තමයි පාට උරාගන්නේ. ඒකට තමයි “මෙටක්රොමැටික්” කියන්නේ. “ලියුකොඩිස්ට්රොෆි” කියන එකේ තේරුම තමයි සුදු පදාර්ථය ටිකෙන් ටික විනාශ වෙලා යන එක (“ලියුකෝ” කියන්නේ සුදු, “ඩිස්ට්රොෆි” කියන්නේ ක්ෂය වීම).
`(MLD)` වල ප්රධාන ආකාර මොනවද තියෙන්නේ?
මේ `(MLD)` රෝගයේ ප්රධාන ආකාර තුනක් තියෙනවා. ඒ හැදෙන වයස අනුව තමයි මේවා බෙදන්නේ.
පොඩිම බබාලට එන `(MLD)` (Late infantile MLD)
මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන `(MLD)` වර්ගය. සාමාන්යයෙන් මාස 12ත් 20ත් අතර, ඒ කියන්නේ අවුරුද්දක්, අවුරුදු එකහමාරක් විතර පොඩි බබාලට තමයි මේක බලපාන්නේ. රෝග ලක්ෂණ විදියට ඇවිදීමේ අපහසුතා, වර්ධනයේ ප්රමාදයන්, ඇස් පේන්නැතුව යන එක සහ සිහිවිකල් බව `(dementia)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. කණගාටුවට කරුණක් තමයි, මේ විදියට රෝගී වෙන දරුවන්ගෙන් වැඩි දෙනෙක් අවුරුදු 5ක් වෙන්න කලින් මිය යනවා. `(MLD)` රෝගීන්ගෙන් 50%ක් 60%ක් විතරම මේ කාණ්ඩයට තමයි වැටෙන්නේ.
ටිකක් වැඩුණු දරුවන්ට එන `(MLD)` (Juvenile MLD)
මේ වර්ගය සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 3ත් 10ත් අතර දරුවන්ට තමයි බලපාන්නේ. මේ දරුවන්ට බුද්ධිමය හැකියාවන් අඩුවීම, හැසිරීමේ ගැටලු, වලිප්පුව `(seizures)` සහ සිහිවිකල් බව `(dementia)` වගේ ලක්ෂණ පෙන්නන්න පුළුවන්. මේ ආකාරයේ `(MLD)` තියෙන දරුවෙක් රෝගය හඳුනාගෙන අවුරුදු 10ත් 20ත් අතර කාලයකදී මිය යන්න පුළුවන්. `(MLD)` රෝගීන්ගෙන් 20%ක් 30%ක් විතර මේ වර්ගයට අයිති වෙනවා.
වැඩිහිටියන්ට හැදෙන `(MLD)` (Adult MLD)
මේක සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 16න් පස්සේ, ඒ කියන්නේ තරුණ වයසේදී හෝ ඊට පස්සේ තමයි පටන් ගන්නේ. රෝග ලක්ෂණ විදියට මානසික වෙනස්කම්, වලිප්පුව `(seizures)` සහ සිහිවිකල් බව `(dementia)` දකින්න පුළුවන්. රෝගය හඳුනාගෙන අවුරුදු 6ත් 14ත් අතර කාලයකදී මරණය සිදුවෙන්න පුළුවන්. `(MLD)` රෝගීන්ගෙන් 15%ක් 20%ක් විතර මේ කාණ්ඩයට අයත්.
`(MLD)` කියන රෝගය කොච්චර දුර්ලභද?
ඔව්, `(MLD)` කියන්නේ ඇත්තටම දුර්ලභ රෝගයක්. පර්යේෂකයන් කියන විදියට, ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ නම් මේ රෝගය හැදෙන්නේ මිනිස්සු 40,000කට එක්කෙනෙක්ට වගේ අනුපාතයකින්. හැබැයි, සමහර හුදකලා වෙච්ච ජන කොටස් අතරේ මේක ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, නවාජෝ `(Navajo)` කියන ආදිවාසී ජන කොටස අතරේ මේක මිනිස්සු 2,500කට එක්කෙනෙක්ට වගේ හැදෙනවා කියලා හොයාගෙන තියෙනවා.
`(MLD)` රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
`(MLD)` රෝග ලක්ෂණ ඒකෙ ආකාරය අනුව වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් පොදුවේ ගත්තොත්, හැම ආකාරයකදීම ස්නායු පද්ධතියේ ක්රියාකාරීත්වය ටිකෙන් ටික නරක අතට හැරෙනවා. ඒ කියන්නේ පේශි චලනය, බුද්ධිය, මනෝභාවය, පෞරුෂය වගේ දේවල් වලට බලපෑම් එල්ල වෙනවා.
පොඩිම බබාලගේ `(MLD)` ලක්ෂණ (Symptoms of late infantile MLD)
මේ ආකාරයේ `(MLD)` තියෙන බබාලා මුලින්ම සාමාන්ය විදියට වර්ධනය වෙනවා වගේ පෙනුනට, අවුරුද්දක් විතර පහු වෙනකොට මේ ලක්ෂණ පෙන්නන්න පටන් ගන්නවා:
- ඇවිදින්න අමාරු වෙන එක, අන්තිමට ඇවිදගන්න බැරිම තත්ත්වයට පත්වෙනවා.
- පේශි වල දුර්වල බවක් එනවා `(hypotonia)`.
- වර්ධනයේ ප්රමාදයන් දකින්න ලැබෙනවා.
- කතා කරන්න අමාරු වෙනවා `(dysarthria)`.
- ටිකෙන් ටික ඇස් පෙනීම නැතිවෙලා අන්ධභාවයට පත්වෙනවා.
- ගිලින්න අමාරු වෙනවා `(dysphagia)`.
- සිහිවිකල් බව `(dementia)` ඇතිවෙනවා.
ටිකක් වැඩුණු දරුවන්ගේ `(MLD)` ලක්ෂණ (Symptoms of juvenile MLD)
මේ ආකාරයේ `(MLD)` තියෙන දරුවන්ට මේ වගේ ලක්ෂණ පෙන්නන්න පුළුවන්:
- බුද්ධිමය හැකියාවන් අඩුවෙනවා. සමහරවිට ඉස්කෝලේ වැඩ වලදී මේක පෙනෙන්න පුළුවන්.
- හැසිරීමේ ගැටලු ඇතිවෙනවා.
- පෞරුෂයේ වෙනස්කම් දකින්න ලැබෙනවා.
- පේශි චලනයන් පාලනය කරගන්න බැරිවෙනවා.
- පර්යන්ත ස්නායු ආබාධ `(Peripheral neuropathy)` ඇතිවෙනවා.
- වලිප්පුව `(seizures)` එනවා.
- සිහිවිකල් බව `(dementia)` ඇතිවෙනවා.
වැඩිහිටියන්ගේ `(MLD)` ලක්ෂණ (Symptoms of adult MLD)
වැඩිහිටියන්ට එන `(MLD)` වලදී ප්රධාන වශයෙන්ම මානසික වෙනස්කම් තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. ශාරීරික චලන සම්බන්ධ ගැටලු එච්චරම නැතිවෙන්නත්, සුළුවෙන් තියෙන්නත් පුළුවන්. මුල්ම ලක්ෂණ විදියට මත්පැන් වලට ඇබ්බැහිවීම `(alcohol use disorder)`, මත්ද්රව්ය භාවිතය `(substance use disorder)` හෝ ඉස්කෝලේ/රැකියාවේ ගැටලු මතුවෙන්න පුළුවන්.
අනිත් ලක්ෂණ තමයි:
- මානසික ගැටලු, උදාහරණ විදියට මායා දර්ශන `(hallucinations)`, මානසික විකෘතිතා `(psychosis)` හෝ භින්නෝන්මාද-භාවාත්මකය `(schizophrenia)` වගේ තත්ත්වයන්.
- වලිප්පුව `(seizures)`.
- පර්යන්ත ස්නායු ආබාධ `(Peripheral neuropathy)`.
- සිහිවිකල් බව `(dementia)`.
සමහර වෙලාවට වෛද්යවරු වැඩිහිටියන්ට එන `(MLD)` රෝගය, බයිපෝලර් `(bipolar disorder)` තත්ත්වයක් හෝ `(dementia)` කියලා වැරදියට හඳුනාගන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
`(MLD)` හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
`(MLD)` හැදෙන්න ප්රධානම හේතුව තමයි අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම උරුම වෙන ජාන විකෘතියක් `(gene mutation)`.
ගොඩක් `(MLD)` රෝගීන්ට තියෙන්නේ `(ARSA gene)` කියන ජානයේ විකෘතියක්. මේ ජානයෙන් තමයි `(Arylsulfatase A)` කියන එන්සයිමය හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ එන්සයිමය තමයි අර කලින් කිව්ව `(Sulfatides)` බිඳ දමන්න උදව් කරන්නේ. ඉතින්, ජාන විකෘතිය නිසා `(MLD)` තියෙන අයගේ ඇඟේ මේ `(Arylsulfatase A)` එන්සයිමය හැදෙන්නේ නෑ, නැත්නම් හරිම අඩුවෙන් හැදෙන්නේ. ඒ නිසා `(Sulfatides)` එකතු වෙනවා. මේ විදියට `(Sulfatides)` එකතු වෙන එක ස්නායු පද්ධතියේ සුදු පදාර්ථයට විෂ සහිතයි, ඒ සෛල වලට හානි කරනවා.
සමහර `(MLD)` රෝගීන්ට `(PSAP gene)` කියන ජානයේ විකෘතිතා තියෙන්නත් පුළුවන්. මේ ජානයෙනුත් `(Sulfatides)` බිඳ දමන්න අවශ්ය උපදෙස් තමයි ලැබෙන්නේ.
මේක ජාන වලින් එන දෙයක්ද?
ඔව්, `(MLD)` කියන්නේ ජාන වලින් උරුම වෙන රෝගයක්. මේක උරුම වෙන්නේ `(autosomal recessive pattern)` කියන රටාවකට. ඒ කියන්නේ, මේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ විකෘති ජානයේ එක පිටපතක් බැගින් දරනවා (`(carriers)`). හැබැයි, ඒ දෙමව්පියන්ට සාමාන්යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. දරුවෙකුට රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත ජානය ලැබෙන්න ඕන.
`(MLD)` නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් අතුරු ආබාධ මොනවද?
`(MLD)` නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් ප්රධානම අතුරු ආබාධ තමයි:
- ස්නායු හා බුද්ධිමය ක්රියාකාරීත්වය පිරිහීම `(neurocognitive decline – dementia)`.
- දෘෂ්ඨි ස්නායුව ක්ෂය වීම නිසා `(optic atrophy)` අන්ධභාවයට පත්වීම.
- මන්දපෝෂණය `(Malnutrition)`.
- ආහාර හෝ දියර වර්ග ශ්වාසනාලයට යෑම නිසා ඇතිවන නියුමෝනියාව `(Aspiration pneumonia)`.
- මරණය.
`(MLD)` රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ හරි ඔයාගේ දරුවාගේ හරි රෝග ලක්ෂණ බලලා, වෛද්යවරයෙකුට (බොහෝවිට ස්නායු විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකුට `(neurologist)`) `(MLD)` රෝගය ගැන සැකයක් ඇතිවුණොත්, මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්න ඉඩ තියෙනවා:
- ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)`: `(MLD)` වලට හේතුවන `(ARSA)` සහ `(PSAP)` ජාන වල විකෘතිතා මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්.
- ජෛව රසායනික පරීක්ෂණ `(Biochemical testing)`: මේකෙන් ඔයාගේ ශරීරයේ තියෙන `(Sulfatides)` මට්ටම මනින්න පුළුවන්. උදාහරණ විදියට, `(Sulfatase)` එන්සයිම ක්රියාකාරීත්වය සහ මුත්රාවල `(Sulfatides)` මට්ටම පරීක්ෂා කරනවා.
- මොළයේ MRI පරීක්ෂණයක් `(Brain MRI)`: `(MLD)` රෝගය තහවුරු කරගන්න මේක උදව් වෙනවා. `(MLD)` තියෙන අයගේ මයලින් නැතිවෙලා යන එකේ විශේෂ රටාවක් තියෙන නිසා, MRI එකෙන් මයලින් තියෙනවද නැද්ද කියලා බලාගන්න පුළුවන්.
`(MLD)` රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තට පස්සේ, රෝගය ස්නායු පද්ධතියට කොයිතරම් බලපාලා තියෙනවද කියලා බලන්න තවත් පරීක්ෂණ කරන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒවා තමයි:
- ස්නායු-බුද්ධිමය පරීක්ෂණ `(Neurocognitive testing)`.
- ස්නායු-මනෝවිද්යාත්මක පරීක්ෂණ `(Neuropsychological testing)`.
- ස්නායු සන්නයන පරීක්ෂණ `(Nerve conduction tests)`.
`(MLD)` සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
කණගාටුවට කරුණක් තමයි, `(MLD)` රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න ප්රතිකාරයක් තවම නෑ. ප්රතිකාර වල ප්රධාන අරමුණ වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක සහ ජීවන තත්ත්වය `(quality of life)` වැඩි දියුණු කරන එක. රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න කලින් හරි, සුළු වශයෙන් ලක්ෂණ තියෙන දරුවන්ට හරි, රෝගය පැතිරෙන වේගය අඩු කරන්න වෛද්යවරු සමහරවිට ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීමක් `(stem cell transplants)` නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න මේ වගේ විවිධ ඖෂධ වර්ග ලබාදෙන්න පුළුවන්:
- වලිප්පුව සඳහා `(anticonvulsant medications)`.
- පේශි තදවීම `(spasticity)` අඩු කරන්න `(muscle relaxants)`.
- මානසික ගැටලු සඳහා `(antidepressants)`.
- වේදනාව සඳහා `(NSAIDs)` සහ වෙනත් වේදනා නාශක.
වෙනත් ප්රතිකාර ක්රම විදියට මේවා යොදාගන්න පුළුවන්:
- පේශි ශක්තිය සහ තද ගතිය අඩු කරන්න භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)`.
- දෛනික වැඩ කටයුතු කරගන්න උදව් වෙන්න වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Occupational therapy)`.
- කතා කිරීමේ සහ ගිලීමේ අපහසුතා වලට කථන චිකිත්සාව `(Speech therapy)`.
- මානසික සෞඛ්ය ගැටලු වලට මනෝ චිකිත්සාව `(Psychotherapy)`.
- ආහාර ගැනීමේ අපහසුතා සහ පෝෂණ ගැටලු වලට සම හරහා ආමාශයට බටයක් දාලා ආහාර ලබාදීම `(Percutaneous endoscopic gastronomy – PEG)`.
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි සහන සත්කාර `(Palliative care)` ලබාගන්නත් පුළුවන්. `(Palliative care)` වලින් කරන්නේ `(MLD)` වගේ දරුණු රෝග තියෙන අයට රෝග ලක්ෂණ වලින් සහනයක් ලබාදෙන එක, සුවපහසුව සලසන එක සහ අවශ්ය සහයෝගය ලබාදෙන එක. ඒ වගේම, රෝගියාව බලාගන්න අයටත් මේකෙන් ලොකු සහනයක් ලැබෙනවා. මේක `(MLD)` වලට කරන අනිත් ප්රතිකාර එක්කම කරගෙන යන්න පුළුවන් දෙයක්.
`(MLD)` රෝගය වැළඳුණු කෙනෙකුට කොහොම වෙයිද? (රෝගයේ ඉදිරි ගමන)
`(MLD)` රෝගයේ ඉදිරි ගමන `(prognosis)` එතරම් සුබදායක නෑ. මේක ටිකෙන් ටික දරුණු වෙන රෝගයක් `(progressive disease)`. ඒ කියන්නේ රෝග ලක්ෂණ පැතිරෙනවා, එන්න එන්නම නරක අතට හැරෙනවා. `(MLD)` තියෙන කෙනෙක්ගේ පේශි සහ මානසික ක්රියාකාරීත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා, අන්තිමේදී මරණයට පත්වෙනවා.
`(MLD)` එක්ක කොච්චර කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්ද?
`(MLD)` තියෙන කෙනෙක් කොච්චර කාලයක් ජීවත් වෙයිද කියන එක රඳා පවතින්නේ රෝගය මුලින්ම හඳුනාගන්න වයස අනුව.
- පොඩිම බබාලට එන ආකාරය (Late infantile form): සාමාන්යයෙන් රෝගය හඳුනාගෙන අවුරුදු පහක් හයක් ඇතුළත මරණය සිදුවෙනවා.
- ටිකක් වැඩුණු දරුවන්ට එන ආකාරය (Juvenile form): මේකේ රෝගය පැතිරෙන වේගය ටිකක් අඩුයි. සාමාන්යයෙන් රෝගය හඳුනාගෙන අවුරුදු 10ත් 20ත් අතර කාලයකදී මරණය සිදුවෙනවා.
- වැඩිහිටියන්ට එන ආකාරය (Adult form): සාමාන්යයෙන් රෝගය හඳුනාගෙන අවුරුදු 6ත් 14ත් අතර කාලයකදී මරණය සිදුවෙනවා.
`(MLD)` වළක්වාගන්න ක්රමයක් තියෙනවද?
`(MLD)` කියන්නේ ජාන වලින් උරුම වෙන රෝගයක් නිසා, මේක වළක්වාගන්න කරන්න පුළුවන් දෙයක් නෑ.
හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි `(MLD)` තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවෙක් හදන්න හිතාගෙන ඉන්නවා නම්, ඔයාත් මේ ජාන විකෘතියේ වාහකයෙක්ද කියලා දැනගන්න ජාන උපදේශනයක් `(genetic counseling)` ලබාගන්න එක හොඳයි.
`(MLD)` තියෙන කෙනෙක්ව බලාගන්නේ කොහොමද? / ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි `(MLD)` තියෙනවා නම් මොකද කරන්නේ?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි `(MLD)` තියෙනවා නම්, පුළුවන් තරම් හොඳම වෛද්ය ප්රතිකාර ලබාගන්න එක හරිම වැදගත්. ඒ වෙනුවෙන් කතා කරන එක, උනන්දු වෙන එක `(advocate for care)` කරන්න ඕන. එතකොට තමයි පුළුවන් තරම් හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් පවත්වාගෙන යන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
ඒ වගේම, ඔයාලා වගේම අත්දැකීම් තියෙන අනිත් අයව හමුවෙන්න, අදහස් බෙදාගන්න සහාය කණ්ඩායමකට `(support group)` එකතු වෙන එකත් ගොඩක් වටිනවා.
වෛද්යවරයෙක්ව හමුවෙන්න ඕන වෙන්නේ කවදාද?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි `(MLD)` තියෙනවා නම්, රෝගය කොහොමද ඉදිරියට යන්නේ කියලා බලන්න, ප්රතිකාර සැලැස්ම අවශ්ය විදියට වෙනස් කරගන්න නිතිපතා වෛද්ය කණ්ඩායම හමුවෙන්න ඕන.
`(MLD)` රෝග විනිශ්චය කියන්නේ ඇත්තටම හිතට ලොකු බරක් ගේන දෙයක්. ඒත්, ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයාට ගැළපෙන රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණ සැලැස්මක් හදාගන්න උදව් කරයි. ඔයාට අවශ්ය සහයෝගය ලැබෙනවද කියලා බලන එක, ඔයාගේ සෞඛ්ය ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එක හරිම වැදගත්. මතක තියාගන්න, ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලටයි උදව් කරන්න හැමවෙලේම ඉන්නවා.
අපි කතා කරපු දේවල් එකට එකතු කරලා බැලුවොත් (Take-Home Message)
හරි එහෙමනම්, `(Metachromatic Leukodystrophy – MLD)` ගැන අපි අද ගොඩක් දේවල් කතා කළා නේද?
සරලවම කිව්වොත්, `(MLD)` කියන්නේ ඉතා දුර්ලභ, ජානමය රෝගයක්. මේකෙන් මොළයේ සහ ස්නායු පද්ධතියේ සුදු පදාර්ථයට හානි වෙනවා. ඒකට හේතුව `(Sulfatides)` කියන මේද වර්ගයක් සෛල ඇතුළේ එකතු වීම.
මේ රෝගයේ ආකාර තුනක් තියෙනවා – පොඩිම බබාලට, ටිකක් වැඩුණු දරුවන්ට, සහ වැඩිහිටියන්ට එන විදියට. හැම එකකම ලක්ෂණ සහ ඉදිරි ගමන වෙනස්.
කණගාටුවට කරුණක් තමයි මේකට තවම සම්පූර්ණ සුවයක් නෑ. ඒත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවන තත්ත්වය හොඳින් තියාගන්න විවිධ ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා. ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම් සමහර අවස්ථාවලදී රෝගය පැතිරීම පාලනය කරන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
මේක ජානමය රෝගයක් නිසා වළක්වන්න බැරි වුණත්, පවුලේ ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම් ජාන උපදේශනය වැදගත්.
වැදගත්ම දේ තමයි, රෝගය තියෙන කෙනාට අවශ්ය හොඳම රැකවරණය සහ සහයෝගය ලබාදෙන එක. නිසි වෛද්ය ප්රතිකාර, සහන සත්කාර, සහ පවුලේ අයගේ ආදරය, අවධානය මේ හැමදේම ගොඩක් වටිනවා. ඔයා තනිවෙලා නෑ, මේ ගමනේදී ඔයාට උදව් කරන්න වෛද්යවරු, උපදේශකවරු සහ සහාය කණ්ඩායම් ඉන්නවා.
👩🏽⚕️ අමතර ප්රශ්න (FAQs)
💬 MLD (Metachromatic Leukodystrophy) කියන්නේ කුඩා ළමයින්ගේ අංශභාගයද?
නැහැ! මේක ඊට වඩා ගොඩක් භයානක පරම්පරාගත (ජානමය) රෝගයක්. අපේ මොළයේ සහ ස්නායු වල තියෙන වයර් ආවරණය (Myelin sheath) විනාශ වීම වළක්වන්න ARSA කියලා එන්සයිමයක් තියෙනවා. මේ රෝගයේදී උපතින්ම ඒ එන්සයිමය නැතිවෙලා, කුඩා දරුවන්ගේ ස්නායු වටේ තියෙන ආවරණය දියවෙලා ගිහින් ‘මොළයේ ස්නායු සම්පූර්ණයෙන්ම මියයන’ මාරාන්තික රෝගයකටයි මේක කියන්නේ.
💬 මේ රෝගය තියෙන බබෙක් පෙන්වන ලක්ෂණ මොනවද?
ගොඩක් වෙලාවලට මේ බබාලා වයස අවුරුදු 1ක් 2ක් (Late-infantile) වෙනකම් අනිත් අය වගේම සාමාන්ය විදිහට ඇවිදිමින් සෙල්ලම් කරනවා. හැබැයි එකපාරටම ඇවිදින එක, හිටගන්න එක පණ නැතිවෙලා යනවා (Loss of motor skills). ඊටපස්සේ කතා කරගන්න බැරි වෙනවා, ගිලින්න බැරි වෙනවා, වලිප්පුව (Seizures) හැදෙනවා, පෙනීමයි ඇසීමයි නැතිවෙලා දරුවා අවුරුදු කිහිපයක් ඇතුළත මරණයට පත්වෙනවා.
💬 මේ ලෙඩේ හොඳ කරන්න බැරිද? දැන් අලුත් බෙහෙත් ඇවිත් තියෙනවද?
ඉස්සර මේකට කිසිම බෙහෙතක් තිබුණේ නෑ. හැබැයි දැන් අලුත්ම වෛද්ය විද්යාවේ ප්රාතිහාර්යයක් විදිහට ‘Gene Therapy’ (Lenmeldy කියන ලෝකේ මිල අධිකම ඖෂධයක්) ලෝකෙට හඳුන්වා දීලා තියෙනවා. ලෙඩේ හැදෙන්න (ලක්ෂණ පෙන්වන්න) කලින් මේ ඖෂධය දුන්නොත්, දරුවාට ජීවිත කාලය පුරාම සාමාන්ය විදිහට ජීවත් වෙන්න පුළුවන් කරවන ලොකු බලාපොරොත්තුවක් දැන් තියෙනවා.
` මෙටක්රොමැටික් ලියුකොඩිස්ට්රොෆි, MLD, ජානමය රෝග, ස්නායු රෝග, සුදු පදාර්ථය, මයලින්, ළමා රෝග
