A keni njolla të vogla të forta në kockat tuaja? Le të mësojmë rreth kësaj gjendjeje (osteopoikiloza)?

Ndonjëherë, kur shkojmë për një radiografi për diçka tjetër, si një krah ose këmbë të thyer, mjeku aksidentalisht sheh pika ose njolla të vogla të bardha në kockat tona. Kjo mund të jetë paksa e frikshme, apo jo? Mund të mendoni: "Çfarë është kjo?" Por, këto njolla të vogla që i shohim gjatë gjithë kohës nuk janë të rrezikshme. Kështu do të flasim sot për një gjendje specifike të kockave, e cila nuk është e rrezikshme në shumicën e rasteve, por është shumë e rëndësishme që të gjithë të jemi të vetëdijshëm për të. Ne e quajmë këtë `(Osteopoikilozë)`.

Çfarë është osteopoikiloza? Thënë thjesht...

Thënë thjesht, `(Osteopoikiloza)` është një gjendje shumë e rrallë dhe e trashëguar. Ajo që ndodh në këtë rast është se trupi ynë ka ind kockor, dhe në disa vende, veçanërisht në zonat përreth kyçeve, bëhet më i trashë se normalja . Këto shfaqen si njolla të vogla, të rrumbullakëta dhe të forta në kocka. Këto njolla fillojnë të formohen kur jemi të rinj, domethënë gjatë fëmijërisë. Por pasi i gjithë skeleti ynë rritet dhe piqet, këto njolla ndalojnë së formuari. Gjëja më e mirë është se kjo gjendje nuk ndikon në asnjë mënyrë në forcën e kockave tona . Dhe nuk kërkon ndonjë trajtim të veçantë.

Sa e zakonshme është kjo gjendje (osteopoikiloza)? Kush e prek?

Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Sipas statistikave, rreth një në 50,000 njerëz mund ta ketë këtë gjendje (osteopoikilozë). Mund të prekë këdo të çdo moshe, pavarësisht nga gjinia. Megjithatë, thuhet se burrat kanë pak më shumë gjasa ta zhvillojnë atë. Edhe nëse lindni me këtë gjendje, më shpesh mjekët e zbulojnë atë rastësisht midis moshës 15 dhe 60 vjeç.

Ku në trup shihen këto njolla (të osteopoikilozës)?

Osteopoikiloza është një gjendje që prek kockat dhe sistemin muskuloskeletor . Këto njolla zakonisht shihen në skajet e kockave të gjata në këmbë dhe krahë, të quajtura nyje. Përveç kësaj, kjo gjendje mund të shihet edhe në kockat e këmbëve, duarve dhe legenit.

Pse ndodh kjo (osteopoikiloza)? Cili është shkaku?

Ekspertët besojnë se arsyeja kryesore për këtë është një ndryshim në gjenet tona. Për të qenë të saktë, besohet se kjo "osteopoikilozë" shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur "gjeni LEMD3". Ky "gjen LEMD3" prodhon një proteinë që ndihmon në procesin e formimit të kockave. Pra, kur ka një defekt në këtë gjen, proteina e përmendur nuk prodhohet aq sa është e nevojshme, kështu që indi kockor bëhet tepër i trashë në disa vende.

Nëse flasim për mënyrën se si trashëgohet kjo, nëse nëna ose babai juaj e kanë këtë gjen të ndryshuar, keni 50% shanse për ta trashëguar atë gjen dhe për të zhvilluar osteopoikilozë.Në mjekësi, ne e quajmë këtë një sëmundje "autosomale dominante". Gjithashtu, nëse e keni këtë gjendje, keni një shans të barabartë për t'ua kaluar këtë gjen të ndryshuar fëmijëve tuaj.

Megjithatë, disa njerëz mund të zhvillojnë osteopoikilozë pa ndonjë histori familjare, që do të thotë se askush në familjen e tyre nuk e ka kaluar sëmundjen, por për shkak të një mutacioni spontan të gjenit .

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar osteopoikilozë?

Kjo gjendje, "Osteopoikiloza", është më e zakonshme tek njerëzit me një gjendje tjetër të trashëguar të quajtur "sindroma Buschke-Ollendorff". "Sindroma Buschke-Ollendorff" është një sëmundje e indit lidhës që ndikon në mënyrën se si formohet lëkura dhe kockat tona.

Osteopoikiloza mund të ndodhë edhe si pjesë e një gjendjeje të quajtur displazi sklerozuese e përzier e kockave, e cila shkakton më shumë se një sëmundje të kockave. Në këtë rast, mund të keni osteopoikilozë së bashku me sëmundje të tjera të kockave, të tilla si:

• Melorheostoza (rritje e tepërt e kockave)
• `(Osteopathia striata)` ose `(sëmundja Voorhoeve)` (forcim dhe trashje e kockave)

Çfarë simptomash përjeton një person me osteopoikilozë?

Lajmi i mirë është se shumica e njerëzve me osteopoikilozë nuk kanë asnjë simptomë . Mund ta zbuloni se e keni këtë gjendje vetëm aksidentalisht pasi të bëhet një radiografi ose një skanim tjetër imazherik për diçka tjetër, siç është një kockë e thyer.

Megjithatë, rreth dy nga çdo dhjetë persona mund të përjetojnë inflamacion/ënjtje ose dhimbje të kyçeve. Kjo dhimbje ndonjëherë mund të jetë e ngjashme me dhimbjen që përjetohet në sëmundje të tilla si osteoartriti ose artriti reumatoid.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje (osteopoikilozë)?

Siç u përmend më parë, shumë njerëz mësojnë për këtë gjendje vetëm pasi bëhet një radiografi për një arsye tjetër, siç është një kockë e thyer. Kjo do të thotë se shpesh është një gjetje aksidentale .

Nëse shihni diçka të tillë, mund të dëshironi të vizitoni një ortoped, i njohur edhe si "mjek i kockave". Ai ose ajo mund të kontrollojë për gjendje të tjera që mund të shkaktojnë dhimbjen tuaj, ose të rekomandojë teste shtesë imazherike, të tilla si një MRI ose skanim CT, për të përjashtuar gjendje të tjera serioze. Ata gjithashtu mund të bëjnë një analizë gjaku për të parë nëse keni mutacionin gjenetik që shkakton osteopoikilozën.

Cilat janë trajtimet për osteopoikilozën?

Shumica e njerëzve me osteopoikilozë nuk përjetojnë asnjë simptomë, kështu që nuk nevojitet trajtim.Megjithatë, nëse keni dhimbje ose ënjtje të kyçeve, mjeku juaj mund të përshkruajë qetësues dhimbjesh, siç janë analgjezikët ose ilaçet anti-inflamatore josteroide (NSAID).

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e kësaj gjendjeje (osteopoikilozës)?

Nëse keni trashëguar gjenin e ndryshuar që shkakton osteopoikilozën, nuk ka asgjë që mund të bëni për të parandaluar ndodhjen e gjendjes ose për të ndaluar transmetimin e gjenit te brezat e ardhshëm .

Cila është e ardhmja për dikë me osteopoikilozë? A ka ndonjë gjë për t'u frikësuar?

Kjo është pika më e rëndësishme. Problemet me `(Osteopoikilozën)` janë shumë të rralla . Kockat e një personi me `(Osteopoikilozë)` janë po aq të forta sa kockat e një personi pa këtë gjendje.

Gjëja e rëndësishme është që osteopoikiloza është një gjendje beninje/jo kanceroze. Ajo nuk rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit të kockave ose llojeve të tjera të kancerit. Prandaj, mos u shqetësoni pa nevojë.

Në çfarë ore duhet të vizitoj një mjek?

Edhe nëse e dini që keni osteopoikilozë, zakonisht nuk keni nevojë të vizitoni një mjek nëse nuk keni simptoma. Megjithatë, është mirë të vizitoni një mjek nëse përjetoni ndonjë nga simptomat e mëposhtme:

• Nëse përjetoni dhimbje ose ënjtje në nyjet tuaja .
• Nëse përjetoni dhimbje të pashpjegueshme të kockave pa ndonjë arsye të dukshme .

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut tuaj?

Nëse mjeku juaj ju thotë se keni osteopoikilozë, është e rëndësishme t'i dëgjoni pyetjet tuaja. Për shembull, mund të pyesni:

• "Doktor, a kam ndonjë gjendje tjetër që shoqërohet me këtë "(Osteopoikilozë)"?"
• "A duhet të marr ndonjë trajtim për këtë?"
• "Për cilat ndërlikime duhet të shqetësohem?"
• "A është ide e mirë të kontrolloj nëse edhe pjesa tjetër e familjes sime e ka këtë mutacion gjenetik?"

Bëni pyetje të tilla për të kuptuar më qartë situatën tuaj.

Pra, le të përmbledhim atë për të cilën folëm. (Mesazh për t’u marrë me vete)

Në rregull, le të shqyrtojmë atë që folëm për osteopoikilozën.

Mund të frikësohemi kur shohim disa ndryshime në kockat tona. Megjithatë, osteopoikiloza është një gjendje e rrallë, jo kanceroze . Shumë njerëz e zbulojnë aksidentalisht se e kanë. Ajo shkaktohet nga një ndryshim në një gjen të trashëguar nga njëri prej prindërve të tyre, gjë që shkakton formimin e njollave më të dendura në kockat tuaja, veçanërisht rreth nyjeve. Këto njolla shfaqen të bardha në një rreze X. Nëse keni këtë gjendje, fëmijët tuaj kanë më shumë gjasa të trashëgojnë gjenin e ndryshuar.

Nëse përjetoni dhimbje ose ënjtje të kyçeve, konsultohuni me një mjek. Ilaçet qetësuese të dhimbjeve dhe anti-inflamatorët mund të ofrojnë lehtësim. Por mos harroni,Shumica e njerëzve me "(Osteopoikilozë)" nuk kanë nevojë për ndonjë trajtim . Prandaj, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë dhe të mos keni frikë të panevojshme.

Osteopoikiloza , sëmundje e kockave, sëmundje gjenetike, dendësia e kockave, dhimbje kyçesh, rrezet X, gjeni LEMD3