Imagjinoni, nëse do ta dinit paraprakisht se do të zhvillonit patjetër sëmundjen e Alzheimerit në të ardhmen, çfarë do të bënit? Në fakt, çfarë mund të bëjmë pasi ta dimë një gjë të tillë? Ky është një problem i madh me të cilin përballen shumë mjekë dhe studiues sot. Kohët e fundit, një grup studiuesish zbuluan se rreth 20% e njerëzve që zhvillojnë sëmundjen e Alzheimerit mund të identifikohen herët vetëm duke parë gjenet e tyre. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të flasim për këtë.
Çfarë është ky APOE4? Pse lidhet me sëmundjen e Alzheimerit?
Thënë thjesht, ky `APOE` është një gjen në trupin tonë. Funksioni i tij kryesor është të ndihmojë në transportimin e yndyrnave si kolesteroli në gjakun tonë. Ekzistojnë variante të ndryshme të këtij gjeni `APOE`. Ne e marrim këtë gjen, njërin nga nëna jonë dhe tjetrin nga babai ynë.
Shumica e njerëzve kanë variantin e quajtur `APOE3`, por disa njerëz mund të kenë variantin e quajtur `APOE4`.
- Mesatarisht, rreth 20% e popullsisë ka një kopje të gjenit `APOE4`.
- Megjithatë, rreth 2% e popullsisë trashëgon dy kopje të gjenit `APOE4` (si nga nëna ashtu edhe nga babai). Në terma mjekësorë, ne i quajmë këta njerëz `(homozigotë të APOE4)`.
Prej kohësh dihet që njerëzit me të dyja kopjet e gjenit APOE4 kanë një rrezik shumë të lartë për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit .
Çfarë thonë hulumtimet më të fundit?
Një studim i kohëve të fundit i botuar në revistën prestigjioze mjekësore Nature Medicine e shqyrtoi këtë në thellësi. Ata analizuan të dhënat shëndetësore të 3,300 trurit të dhuruar dhe 10,000 individëve.
Atje ata gjetën diçka të habitshme: 95% e njerëzve me të dyja kopjet e gjenit APOE4 kishin ndryshime (bioshënjues) që lidheshin me sëmundjen e Alzheimerit në trurin ose lëngjet e trupit të tyre.
Këto ndryshime zakonisht fillonin rreth moshës 55 vjeç. Simptomat filluan rreth moshës 65 vjeç. Së fundmi, demenca , një rënie e rëndë e kujtesës dhe aftësisë së të menduarit, u diagnostikua rreth moshës 74 vjeç.
Thënë thjesht, studiuesit thonë se të kesh dy kopje të APOE4 është më shumë përcaktuese sesa 'rritje e rrezikut'. Nëse kjo është e vërtetë, sëmundja e Alzheimerit mund të bëhet sëmundja më e zakonshme trashëgimore në botë.
Gjëja më e mirë në lidhje me këtë është se në të ardhmen, mund të ketë një mundësi për të identifikuar dhe trajtuar njerëzit me sëmundje të trurit para se të shfaqen simptomat.
Pra, a duhet ta bëjnë të gjithë këtë provim?
Ja pyetja më e rëndësishme. Përgjigja është, jo! Duke pasur parasysh situatën aktuale, shoqatat mjekësore nuk e rekomandojnë këtë test për të gjithë, pavarësisht simptomave. Ka disa arsye për këtë.
Kuptoni kufizimet e këtij hulumtimi
- Origjina etnike: Ky hulumtim u krye kryesisht tek njerëz të bardhë me prejardhje evropiane. Pra, ende nuk është e qartë se deri në çfarë mase këto rezultate vlejnë për njerëzit në vendin tonë, domethënë, aziatikët.
- Natyra e mostrës: Të dhënat u mblodhën nga njerëz që morën pjesë në kërkimin mbi Alzheimerin, kështu që ata mund të kenë një predispozitë paksa të ndryshme ndaj sëmundjes sesa popullata e përgjithshme.
Jo të gjithë shfaqin simptoma.
Kjo është gjëja më e rëndësishme ngushëlluese . Vetë hulumtimi thotë se jo të gjithë ata që kanë të dyja kopjet e `APOE4` kanë zhvilluar simptoma . Disa njerëz kanë jetuar mirë deri në të 80-at pa asnjë shenjë të demencës. Gjithashtu, mosha në të cilën fillojnë simptomat mund të ndryshojë shumë nga personi në person.
| Përparësitë e kryerjes së testit | Kundër dhe Rreziqe të Kryerjes së Testit |
|---|---|
| Mund të jeni të vetëdijshëm për rrezikun paraprakisht. | Mund të ketë stres dhe ankth të rëndë. |
| Ekziston një tundim i madh për të ndryshuar stilin e jetës (të ngrënit, të pirit, ushtrimet). | Rezultatet nuk janë 100% të sigurta. Nuk është e mundur të thuhet me siguri nëse sëmundja do të zhvillohet ose në çfarë moshe do të zhvillohet. |
| Mund të keni të drejtë për trajtime ose kërkime të reja në të ardhmen. | Aktualisht nuk ka një trajtim të përhershëm që mund ta parandalojë sëmundjen. |
| Familjet gjithashtu mund të marrin një ide për rrezikun e tyre. | Gjëra të tilla si sigurimi dhe punësimi mund të preken në të ardhmen (çështje etike). |
Nëse po mendoni për këtë test, çfarë duhet të bëni?
Imagjinoni sikur dikush në familjen tuaj vuan nga sëmundja e Alzheimerit dhe ju jeni të shqetësuar për këtë. Nëse po mendoni për këtë test `APOE4`, ja disa gjëra që duhet t'i mbani mend.
1. Mos e bëni testin vetëm nga kurioziteti: Mos e bëni këtë lloj testi vetëm nga kurioziteti. Kini kujdes veçanërisht me testet e porositura në internet.
2. Flisni me mjekun tuaj: Së pari, flisni me mjekun tuaj të familjes ose me një neurolog për këtë. Jini të hapur për historinë tuaj familjare dhe frikërat tuaja.
3. Këshillimi gjenetik është thelbësor : Nëse do të kryeni një test të tillë, nuk duhet të jetë vetëm çështje marrja e raportit. Është thelbësore të flisni me një këshilltar gjenetik ose një mjek të specializuar në këtë para dhe pas tij. Duhet të shpjegoni se çfarë do të thotë rezultati, si do të ndikojë në jetën tuaj dhe si të përballoni ndikimin psikologjik që do të ketë.
4. Mendoni për gjërat që mund t’i kontrolloni: Ne nuk mund t’i ndryshojmë gjenet tona. Por ka shumë gjëra që mund t’i kontrollojmë. Gjëja më e mirë që mund të bëjmë është të përvetësojmë një stil jetese që është i mirë për shëndetin e trurit .
- Hani një dietë të ekuilibruar.
- Ushtrohuni rregullisht .
- Flini mirë natën.
- Kontrolloni tensionin e gjakut, diabetin dhe nivelet e kolesterolit.
- Bëni gjëra që e sfidojnë trurin (lexoni libra, zgjidhni enigma, mësoni diçka të re).
- Ji social.
Një mjek veteran thotë: “Madje kam ndryshuar edhe gjuhën që u flas pacientëve tani. Nuk them kurrë se dikush ‘vuan nga një sëmundje’. Unë them se ata ‘jetojnë me ndryshime neurokognitive’”. Kjo tregon sa të rëndësishme janë shpresa dhe një qëndrim pozitiv.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Gjeni `APOE4` është një faktor i madh rreziku për sëmundjen e Alzheimerit, veçanërisht nëse keni dy kopje të tij, gjë që e rrit shumë rrezikun.
- Edhe pse hulumtimet e fundit e konfirmojnë më tej këtë lidhje, nevojiten studime të mëtejshme për të përcaktuar shkallën në të cilën rezultatet e tyre janë të rëndësishme për popullatën tonë.
- Jo të gjithë ata që e kanë këtë gjen do ta zhvillojnë sëmundjen. Ka njerëz që plaken pa simptoma.
- Aktualisht, nuk rekomandohet të bëhet testimi rutinor për APOE4 tek individët asimptomatikë.
- Nëse keni ndonjë shqetësim ose pyetje në lidhje me këtë, gjëja më e mirë që mund të bëni është ta diskutoni atë me mjekun tuaj, duke përfshirë edhe këshillimin gjenetik.
- Në vend që të shqetësoheni për gjenet, mund ta zvogëloni rrezikun duke adoptuar një stil jetese miqësor ndaj trurit që mund ta kontrollojmë.











💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd