Да ли ваше дете пребрзо расте? Хајде да сазнамо више о гигантизму!

Понекад наша деца расту веома брзо, зар не? Али није нормално да изненада порасту много виша од друге деце, са већим удовима. Разлог за то може бити веома ретко стање. Данас ћемо говорити о таквом стању, а то је „гигантизму“.

Шта је „гигантизам“?

Једноставно речено, гигантизам је ретко стање у којем дете или млада особа производи превише хормона раста (ГР) . Због тога ова деца расту много виша од других. Нормално, овај хормон раста (ГР) производи мала жлезда величине зрна грашка која се налази у основи нашег мозга. Зове се хипофиза. Међутим, ако се у овој хипофизи развије мали тумор, она може произвести више хормона раста (ГР) него што је потребно. Тада се јавља гигантизам.

Хипофиза је мала жлезда која се налази у основи мозга, испод хипоталамуса. Она заправо ослобађа око 8 хормона. Хормон раста (ГХ) је један од њих.

Хормон раста, такође познат као људски хормон раста (hGH), неопходан је за раст деце. Утиче на многе делове тела и помаже детету да правилно расте. Међутим, постоје одређене врсте плоча раста у нашим костима које се називају епифизе/плоче раста, и када се оне потпуно затворе (тј. након пубертета), хормон раста (GH) не повећава висину. Оно што он ради јесте да одржава структуру и метаболизам костију, хрскавице и других органа. Овај хормон раста (GH) је уско повезан са хормоном који се зове инсулину сличан фактор раста 1 (IGF1), који производи наша јетра. Заједно, ова два помажу у расту и метаболизму.

Гигантизам је стање у којем тело производи превише хормона раста (ГР), што узрокује брзи раст мишића, костију и везивног ткива. То доводи до абнормалне висине и неколико промена у меким ткивима тела. Ако се не лече, неки људи са гигантизмом могу нарасти преко 2,4 метра.

Због тога је веома важно дијагностиковати болест и започети лечење што је пре могуће у случајевима гигантизма.

Која је разлика између „гигантизма“ и „акромегалије“?

Гигантизам и акромегалија су стања узрокована вишком хормона раста (ГР). Разлика је у томе ко је развија. Акромегалија се развија код одраслих. Гигантизам се развија код деце и младих одраслих који још увек расту, односно који још нису достигли пубертет.

Једноставно речено, гигантизам се јавља када се ниво хормона раста (ГХ) повећа пре него што се плоче раста у костима деце затворе (тј. пре него што се пубертет заврши).

Ако се ниво хормона раста (ГХ) повећа након што се ваше зоне раста затворе, то може изазвати акромегалију. Нећете порасти виши, али вишак ГХ може утицати на облик ваших костију, величину ваших органа и друга здравствена стања.

Гигантизам је много ређе стање од акромегалије.

Ко добија гигантизам? Колико је чест?

Иако је ово веома ретко стање, гигантизам се може развити код било ког детета чије се зоне раста још нису затвориле (тј. нису завршиле пубертет). Чешћи је код дечака него код девојчица.

Гигантизам је заправо веома, веома ретко стање. На пример, до сада је у Сједињеним Државама пријављено само око 100 случајева. Дакле, можете замислити колико је ретко.

Како се одвија нормалан раст код деце? Која је разлика са гигантизмом?

Хормон раста (ГР) је оно што контролише раст током детињства. То јест, он контролише метаболизам док истовремено изазива мерљив раст костију, мишића и ткива. Нормално, раст је прилично стабилан процес док дете не достигне пубертет.

Током пубертета, лучење полних хормона (естрогена и тестостерона) значајно се повећава. То доводи до постепеног затварања епифиза (плоча раста) на крајевима дугих костију детета. Када се епифизе потпуно затворе, односно када је пубертет завршен, раст у висину престаје.

Колико брзо дете расте и која ће му бити коначна висина након достизања пубертета одређена је комбинацијом неколико гена које наслеђује од родитеља, фактора околине и пола.

У случају гигантизма, дете расте веома брзо и много је више од друге деце истог узраста и пола. Међутим, симптоми гигантизма могу у почетку изгледати као нормалан нагли раст у детињству, што родитељима отежава препознавање.

Ако имате било каквих питања или сумњи у вези са брзином раста вашег детета, обавезно разговарајте са његовим лекаром.

Који су симптоми гигантизма?

Гигантизам је узрокован вишком хормона раста (ГХ). Такође, тумор у хипофизи може вршити притисак на оближњи мозак и нервно ткиво, узрокујући неке симптоме. Главни симптом гигантизма је прекомерни раст.Деца са гигантизмом веома брзо расту у висину.

Поред тога што су знатно виши/крупнији од својих година, физичке карактеристике које се виде код гигантизма укључују:

• Веома истакнуто чело и истакнута вилица.
• Појава празнина између зуба.
• Задебљање црта лица.
• Велике руке и стопала, и дебели прсти.

Остали симптоми који се могу видети укључују:

• Увећање унутрашњих органа, посебно срца детета.
• Прекомерно знојење (хиперхидроза).
• Двоструки вид или потешкоће са периферним видом.
• Главобоља.
• Бол у зглобовима.
• Одложени пубертет.
• Нередовна менструација.
• Проблеми са спавањем, на пример, апнеја у сну.
• Слабост мишића.

Ако ваше дете има ове симптоме, веома је важно да што пре разговарате са лекаром.

Који су узроци гигантизма?

Гигантизам је често узрокован бенигним тумором (аденомом хипофизе) у хипофизи детета. Ово узрокује прекомерно ослобађање хормона раста (ГР). Када се код деце дијагностикује гигантизам, она скоро увек имају велики аденом хипофизе (тумор величине 10 мм или већи), назван макроаденом. Гигантизам такође може бити узрокован увећањем хипофизе, што се назива хиперплазија хипофизе.

Многа деца са гигантизмом имају генетску мутацију која узрокује тумор хипофизе. Најчешћа генетска мутација повезана са гигантизмом је мутација или делеција у гену AIP. Ово погађа око 29% људи са гигантизмом.

Гигантизам се такође може јавити као део низа веома ретких генетских поремећаја који повећавају ризик од развоја тумора хипофизе који лучи хормон раста (ГХ). Неки од ових поремећаја укључују:

• Карнијев комплекс: Ово је генетско стање које утиче на пигментацију коже и узрокује бенигне туморе коже, срца и ендокриног система. Око 10% до 13% људи са Карнијевим комплексом развија аденоме хипофизе који луче хормон раста (ГХ), а који обично расту споро.
• Макјун-Олбрајтов синдром:Ово је генетско стање које утиче на кости, кожу и ендокрини систем. Изазива мрље попут млека на кожи, ожиљно ткиво у костима и превремени пубертет. 20% до 30% људи са Макјун-Олбрајтовим синдромом има вишак хормона раста (ГР). Ово је често узроковано увећањем (хиперплазијом) хипофизе или аденомом хипофизе.
• Вишеструке ендокрине неоплазије (МЕН) типа 1 или 4: То су генетска стања. У овом случају, једна или више ваших ендокриних жлезда постају преактивне или се развија тумор. То може укључивати тумор хипофизе који лучи хормон раста (ГХ).
• Неурофиброматоза: Ово је генетско стање које се назива неурокутани поремећаји. Ови поремећаји утичу на кожу и нервни систем. Ова стања су узрокована абнормалним повећањем раста ћелија. То може довести до стварања тумора у целом телу. То може укључивати тумор који лучи хормон раста (ГХ).
• Породични изоловани аденоми хипофизе (FIPA): Ово је наследно стање. Укључује развој аденома хипофизе. То може укључивати аденоме који луче хормон раста (GH).

Како се дијагностикује гигантизам?

Гигантизам може бити мало тежак за дијагностиковање јер је веома ретко стање и зато што стопа раста деце може значајно да варира због генетских и фактора околине.

Типично, лекари сумњају на гигантизам када је висина детета три стандардне девијације изнад просечне висине за њихов пол и узраст, или две стандардне девијације изнад просечне висине израчунате на основу висине родитеља детета.

Ако лекар вашег детета посумња да ваше дете има гигантизам, вероватно ће вас упутити ендокринологу (лекар специјализован за болести повезане са хормонима). Лекар ће поставити дијагнозу на основу медицинске историје вашег детета, породичне медицинске историје, темељног физичког прегледа и специјализованих тестова као што су анализе крви и тестови снимања.

Који тестови се користе за дијагностиковање гигантизма?

Ако лекар вашег детета посумња да има гигантизам, могу се извршити следећи тестови да би се потврдило стање:

• Тестови крви за хормон раста и IGF-1 (инсулину сличан фактор раста 1): Ови тестови мере нивое различитих хормона у узорку крви узетом из вене детета. Ако су нивои виши од нормалних, то би могао бити знак гигантизма.
• Тест толеранције на глукозу: Овај тест мери колико добро нивои хормона раста код детета реагују на глукозу. За овај тест, лекар узима узорке крви из вене у различитим интервалима након што дете попије раствор глукозе (шећера).
• Сликовни тестови: Ако анализе крви потврде да ваше дете има гигантизам, ваш лекар ће често препоручити МРИ (магнетну резонанцу) или ЦТ (компјутеризовану томографију). Ови тестови могу јасно видети величину и локацију тумора хипофизе. Такође могу помоћи у одређивању тачног лечења које је потребно.

Ако се вашем детету дијагностикује гигантизам, лекар може да уради неке додатне тестове како би утврдио да ли је стање захватило и друге делове тела. Ови тестови могу да укључују:

• Ехокардиограм за проверу срчаних проблема.
• Тестови проучавања сна да бисте видели да ли имате апнеју у сну.
• Рендгенски снимци или DEXA/DXA скенирање за проверу здравља ваших костију.

Како се лечи гигантизам?

Главни циљеви лечења гигантизма су:

• Безбедно контролише нивое „хормона раста“ (GH) и „инсулину сличног фактора раста 1“ (IGF1).
• Управљање растом „тумора хипофизе“.
• Смањење утицаја тумора хипофизе на оближње мождано ткиво и оптички нерв.
• Лечење или смањење ефеката хормона раста (ГХ) на друге системе организма.

Лекари обично користе комбинацију третмана за гигантизам , при чему су хирургија и радиотерапија главни третмани.

Иако постоје ефикасни лекови за лечење вишка хормона раста (ГХ) код одраслих (акромегалија), ефекти ових лекова на децу још увек нису добро проучени.

Хирургија за гигантизам

Хируршка интервенција је најчешћи третман за гигантизам. Циљ је или уклањање тумора хипофизе или смањење његове величине. Пошто је тумор хипофизе који узрокује гигантизам често велики, детету ће можда бити потребно више операција како би се ефикасно контролисали нивои хормона раста (ГХ).

Хирург вашег детета може користити хируршку процедуру која се зове транссфеноидална хирургија да би уклонио тумор хипофизе. То подразумева извођење операције кроз нос вашег детета и кроз сфеноидни синус (шупљина у лобањи иза носне дупље, испод мозга).

Радиотерапија за гигантизам

Ако операција не успе да смањи нивое хормона раста, радиотерапија може помоћи. Ово подразумева употребу посебне опреме за усмеравање зрачења на тумор. Овај третман делује споро. Може захтевати неколико третмана, са дугим периодима одмора између. Такође може потрајати неколико година да би се видели пуни резултати.

Које су компликације лечења?

Због операције и/или радиотерапије, око 60% људи са гигантизмом развија стање које се назива хипопитуитаризам након лечења. То је стање када један, неколико или сви хормони које производи хипофиза нису довољно произведени. Хипопитуитаризам се лечи лековима за замену хормона.

Компликације које могу настати након операције уклањања тумора хипофизе укључују:

• Крварење.
• Цурење цереброспиналне течности (ЦСФ).
• Менингитис (мождана грозница).
• Губитак равнотеже натријума (соли) и воде у телу.

Нежељени ефекти радиотерапије могу укључивати:

• Оштећена плодност.
• Губитак вида и оштећење мозга (ретко).
• Формирање тумора неколико година након лечења (ретко).

Може ли се гигантизам спречити? Каква је прогноза?

Нажалост, не можете ништа учинити да спречите гигантизам. Међутим, рано откривање је кључно. Рани третман може помоћи у спречавању или обртању промена које узрокују да ваше дете буде превисоко.

Прогноза за децу и младе одрасле особе којима је дијагностикован гигантизам зависи од неколико фактора:

• Колико рано или касно је болест дијагностикована.
• Колико су ефикасни третмани за управљање нивоима хормона раста?
• Да ли постоје компликације повезане са гигантизмом.

Генерално, старије особе приликом дијагнозе имају тенденцију да имају више компликација него оне код којих је дијагноза постављена у млађем добу. То је вероватно због дужег излагања хормону раста и инсулину сличном фактору раста 1 (IGF1).

Стога, ако приметите необичне, неочекиване промене у расту и/или физичким карактеристикама вашег детета, неопходно је да што пре разговарате са њиховим лекаром.

Колики је животни век особе са гигантизмом? Које су дугорочне компликације?

Рано откривање и лечење гигантизма је неопходно како би се спречила прекомерна висина и повезане компликације и повећао животни век.

Ако се не лечи, гигантизам је повезан са значајним компликацијама, а стопа смртности може бити и до двоструко већа од нормалне.

Дугорочне компликације које неки људи са гигантизмом доживљавају због прекомерне висине и укупног ефекта превише хормона раста укључују:

• Тешкоће у кретању (мобилност) због слабости мишића.
• Остеоартритис (запаљење зглобова).
• Периферна неуропатија (поремећаји периферних нерава).
• „Апнеја у сну“.
• Увећано срце (кардиомегалија) и проблеми са срчаним залисцима.
• Метаболичке компликације као што је дијабетес типа 2.

Поред тога, квалитет живота људи са нелеченим гигантизмом може бити смањен због проблема са свакодневним активностима као што су куповина одеће и путовања због превисоке висине.

Када треба да посетите лекара вашег детета због гигантизма?

Ако је вашем детету дијагностикован гигантизам, мораће редовно да посећује свог лекара и/или ендокринолога како би пратио напредак лечења и уверио се да су нивои хормона у реду.

Ако приметите било какве промене у стопи раста и/или физичким карактеристикама вашег детета, важно је да што пре разговарате са лекаром вашег детета. Иако је мало вероватно да је гигантизам узрок, вреди истражити све сумњиве промене. Гигантизам се најбоље дијагностикује рано, а људи са гигантизмом обично живе здравим животом. Ако имате било каквих питања о расту вашег детета, не бојте се да питате свог лекара. Они су ту да вам помогну.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Гигантизам је ретко, али потенцијално озбиљно стање. Најважније је да одмах потражите лекарски савет ако приметите нешто необично или сумњиво у развоју вашег детета, као што је бржи раст него што се очекивало или веће удове.

Запамтите, рана дијагноза и лечење значајно повећавају шансе да ваше дете живи здравим, нормалним животом. Не брините, лекари су ту да помогну вама и вашем детету. Разговарајте са њима о свим недоумицама које имате.

Гигантизам , хормон раста, хипофиза, раст код деце, повећање висине, акромегалија