Да ли имате висок ниво гвожђа у телу, али се не осећате добро? Да ли би то могла бити сидеробластична анемија?

Да ли се често осећате уморно и отежано вам је дах? Да ли понекад имате осећај да имате низак крвни притисак? То могу бити симптоми обичне анемије. Међутим, понекад иза тога може бити сложенији разлог. Данас ћемо говорити о болести крви која је мало ретка, али је важно знати. То је сидеробластична анемија, или како је лекари називају „(Сидеробластична анемија - СА)“.

Па шта је сидеробластична анемија?

Једноставно речено, ово је ретко стање које утиче на начин на који наша тела производе црвена крвна зрнца, црвена зрнца у нашој крви. Ако имате ово стање, имате мали број црвених крвних зрнаца, што значи да имате анемију. Али истовремено, изненађујуће, имате и велику количину гвожђа. Зашто се то дешава? Зато што ваше тело не користи гвожђе које му је потребно за правилно стварање црвених крвних зрнаца.

Кога ова ситуација највише погођа?

Ово стање названо „(сидеробластична анемија)“ може се јавити на два начина. Један је конгенитална сидеробластична анемија или КСА . То јест, неке бебе се рађају са овом болешћу. Други је стечена сидеробластична анемија . Ово је најчешћи тип. Може бити узрокована другим болестима повезаним са крвљу, употребом одређених лекова или прекомерним излагањем одређеним минералима.

Само помислите, бебе и мала деца која се роде са овим стањем понекад могу развити опасне по живот здравствене проблеме због вишка гвожђа у телу, познатог као „преоптерећење гвожђем“. Ако одрасли развију ову болест, могу развити и стања попут срчаних обољења и цирозе јетре.

Има добрих вести! Иако лекари не могу потпуно да излече конгениталну сидеробластичну анемију, постоје лекови који могу да контролишу симптоме и спрече озбиљне компликације. Међутим, неке врсте сидеробластичне анемије које се развију касније у животу могу се излечити.

Ово стање, које је тип који је присутан при рођењу, може утицати на бебе, малу децу, па чак и младе одрасле особе. Понекад су симптоми хроничне акутне спонтане анемије (CSA) веома благи. Дакле, чак и ако се родите са њим, неки људи можда неће имати већих здравствених проблема док не одрасту.

Каснији тип, назван „стечена КСА“, често се јавља код људи са поремећајем крви који се назива „мијелодиспластични синдром“. Такође може бити узрокован излагањем минералима као што су олово и цинк, употребом одређених лекова или било чиме што утиче на способност тела да користи бакар.

Како ово стање утиче на моје тело?

Људи са сидеробластном анемијом обично показују симптоме анемије. То јест, осећају се изузетно уморно без икаквог разлога.Осећај умора, проблеми са дисањем итд. Не само то, могу имати и „макроцитну анемију“ (црвена крвна зрнца већа од нормале) и „микроцитну анемију“ (црвена крвна зрнца мања од нормале). Обе врсте анемије могу бити и симптоми других врста анемије.

Који су узроци сидеробластичне анемије?

Као што смо раније рекли, ово може бити урођено или се може развити касније због другог медицинског стања, изложености одређеним металима, минералима или лековима.

Да бисмо разумели узроке конгениталне сидеробластичне анемије (конгениталне СА), корисно је знати мало о томе како функционишу наша црвена крвна зрнца.

Кратак увод у црвена крвна зрнца

Црвена крвна зрнца су најчешћи тип ћелија у нашој крви. Здрава, зрела црвена крвна зрнца су неопходна за пренос кисеоника до ткива нашег тела. Црвена крвна зрнца то раде уз помоћ протеина који се зове хемоглобин. Хемоглобин је оно што црвеним крвним зрнцима даје црвену боју.

Црвеним крвним зрнцима је потребно гвожђе да би производили хемоглобин. Нормално, наша коштана срж производи матичне ћелије. Ове матичне ћелије се касније развијају у незреле црвене крвне ћелије које се називају еритроцити. Ове незреле ћелије садрже праву количину хемоглобина и гвожђа потребних за стварање здравих, зрелих црвених крвних зрнаца.

Али, ако имате сидеробластичну анемију, ваше тело не може да користи ово гвожђе. То узрокује два проблема. Без гвожђа, ваша црвена крвна зрнца не производе довољно хемоглобина за пренос кисеоника по целом телу. С друге стране, неискоришћено гвожђе се накупља у вашој коштаној сржи. То узрокује абнормални тип ћелије који се назива прстенасти сидеробласт . Сидеробласт је незрело црвено крвно зрнце које има гвоздени прстен око свог језгра. Лекари могу видети ове прстенове када посматрају матичне ћелије у коштаној сржи под микроскопом. Сидеробластична анемија је добила име по овим гвозденим прстеновима. Ови гвоздени прстенови указују на то да ћелије складиште гвожђе уместо да га користе. Ово накупљање гвожђа назива се преоптерећење гвожђем . Ово преоптерећење гвожђем је одговорно за многе озбиљне здравствене проблеме који се могу јавити због сидеробластичне анемије.

Које су врсте конгениталне сидеробластичне анемије (КСА)?

Постоје три врсте конгениталног саркоманитисa (СА). Оне су узроковане мутацијама у одређеним генима који утичу на функцију црвених крвних зрнаца. Хајде да погледамо шта су то:

• X-везана сидеробластична анемија:Ово је најчешћи тип конгениталне анемије. Узрокована је мутацијом у гену који производи специфичан ензим под називом „ALAS2“, што доводи до недостатка хемоглобина. Људи са овим стањем имају бледа, мања од нормалних црвена крвна зрнца (микроцитна). Такође имају вишак гвожђа у телу.
• Аутозомно рецесивна сидеробластична анемија (АРЦСА): Ово је други најчешћи тип. АРЦСА погађа одојчад и веома малу децу. То је озбиљно стање које понекад може бити опасно по живот. Јавља се када количина гвожђа у крви постане превисока.
• Мајчински: Око 20% свих пацијената са ЦСА спада у ову категорију. То је зато што је ген MT-ATP6 мутиран, што утиче на функцију ваших митохондрија. (Митохондрије су органеле унутар наших ћелија. Оне су одговорне за главни извор енергије ћелија. Митохондрије претварају енергију из хране у облик који ћелије могу да користе.)

Које су врсте стечене сидеробластичне анемије које се јављају касније у животу?

Постоје две врсте сидеробластичне анемије које се развијају касније у животу - примарна и секундарна. Примарна сидеробластична анемија односи се на сидеробластичну анемију повезану са стањем које се назива мијелодиспластични синдром. Секундарна сидеробластична анемија односи се на сидеробластичну анемију која се може развити након значајног излагања одређеним металима, хемикалијама и лековима. Ствари које могу изазвати секундарну сидеробластичну анемију укључују:

• Алкохол: Поремећај употребе алкохола је главни узрок касније настале сидеробластичне анемије.
• Тровање тешким металима: Ово укључује тровање оловом и тровање арсеном.
• Недостатак витамина Б: Витамин Б помаже у стварању компоненте која се зове хем, а која се претвара у хемоглобин. Хем помаже у преносу кисеоника.
• Недостатак бакра: Бакар помаже у стварању ензима који штити од вишка гвожђа.
• Предозирање цинком: Узимање превише цинка може утицати на начин на који тело користи гвожђе и апсорбује бакар. Неки људи узимају суплементе цинка и то се може десити.
• Лекови: Неки антибиотици, хемотерапија, хормони и лекови који смањују бакар могу изазвати секундарну сидеробластичну анемију. Лекари лече ову врсту СА тестирањем лекова које узимате и укидањем лекова за које се сматра да узрокују СА.

Који су симптоми сидеробластичне анемије?

Као и многе врсте анемије, симптоми сидеробластичне анемије укључују:

• Екстремни умор:То значи да се осећате толико уморно да не можете обављати свакодневне задатке.
• Диспнеја: Ово је осећај гушења или отежаног дисања.
• Палпитације срца: Ово је осећај да срце куца пребрзо или на необичан начин.
• Главобоља.

Особе са X-везаном сидеробластном анемијом могу имати додатне симптоме због недовољног хемоглобина и повећаног нивоа гвожђа у организму. Ови симптоми укључују:

• Увећана јетра: Ваша јетра обавља многе битне функције у телу.
• Увећана слезина: Ваша слезина је орган величине стиснуте песнице који се налази у горњем делу стомака. Можда нећете приметити да је ваша слезина већа него нормално, или можете осетити туп бол у горњем делу стомака.
• Бронзана кожа: Ако ваше тело складишти превише гвожђа, ваша кожа може попримити бронзано-смеђу боју.
• Неконтролисани дијабетес мелитус.

Како лекари дијагностикују сидеробластичну анемију?

Пошто сидеробластична анемија може бити присутна при рођењу или се развити касније, ваш лекар ће вас прво тестирати да би потврдио или искључио стечену сидеробластично анемију. Ако одлуче да се не ради о стеченој сидеробластичној анемији, урадиће додатне тестове како би утврдили коју врсту конгениталне сидеробластичној анемије имате. Ево неких тестова које могу да ураде:

• Комплетна крвна слика (ККС): Резултати „(ККС)“ показују величину и облик ћелија у вашој крви, колико нових крвних зрнаца ваше тело производи и, у случају „(СА)“, колико зрелих и незрелих црвених крвних зрнаца имате.
• Размаз периферне крви: Ово је поступак који лекари користе за испитивање крвних зрнаца. Док неки тестови крви користе машину за њихову анализу, у овом случају лекари анализирају крвне зрнца под микроскопом.
• Студије гвожђа: Овај тест показује ниво гвожђа.
• Аспирација коштане сржи: Ово је поступак узимања узорка течног дела ваше коштане сржи.
• Биопсија коштане сржи: У овом тесту, лекари узимају мали узорак ваше коштане сржи и прегледају ћелије коштане сржи.
• Генетско тестирање:Генетско тестирање може помоћи у потврђивању или искључивању одређених генетских стања. Такође вам може помоћи да разумете вероватноћу преношења стања на вашу децу.

Како лекари лече сидеробластичну анемију?

Лекари користе различите третмане за конгениталну и стечену сидеробластичну анемију. Ови третмани варирају у зависности од вашег стања, па ће ваш лекар разговарати о најбољем третману за вас. На пример, особа са X-везаном сидеробластном анемијом (CSA) може добити витамин Б6 и лекове за снижавање нивоа гвожђа. Ако је сидеробластна анемија узрокована тровањем оловом, ваш лекар ће лечити тровање оловом. Најбоље је да о томе разговарате са својим лекаром.

Како могу ово спречити?

Сидеробластна анемија је често узрокована генетском мутацијом. Иако се ова врста конгениталне сидеробластне анемије не може спречити, може се лечити. Ако имате X-везану „(CSA)“ и ваши симптоми су благи, или ако неко у вашој породици (родитељи, браћа и сестре или деца) има „(CSA)“, добра је идеја да питате свог лекара о генетском тестирању.

Међутим, постоје ствари које можете учинити да бисте спречили да се неке врсте стечене CSA касније развију. Ово су кораци које можете предузети:

• Избегавање случајног тровања оловом или арсеном.
• Ако узимате суплементе цинка за ствари попут обичне прехладе, питајте свог лекара о одговарајућој дози.
• Ограничите конзумирање алкохола. Алкохолизам може довести до сидеробластичне анемије. Покушајте да смањите количину алкохола коју пијете сваког дана. Ако вам је потребна помоћ, замолите свог лекара да вам препоручи одговарајуће програме.

Шта могу да очекујем у овој ситуацији?

Ваша прогноза зависи од врсте сидеробластичне анемије коју имате. На пример, ако имате X-везану конгениталну сидеробластичну анемију, ваш лекар може лечити ваше стање витамином Б6 и лековима за снижавање нивоа гвожђа. Ако сте стекли сидеробластичну анемију, која је узрокована тровањем оловом, ваш лекар може лечити тровање оловом.

Како да се бринем о себи?

Многим људима са сидеробластном анемијом потребно је редовно пратити ниво гвожђа како би се спречило даље преоптерећење гвожђем. Ако сте у прошлости имали сидеробластну анемију, питајте свог лекара шта можете учинити да бисте спречили нову сидеробластну анемију.

Сидеробластична анемија је редак поремећај крви. Неки људи знају зашто имају сидеробластично анемију, али други можда не. Ако имате сидеробластично анемију, можда би требало да поставите свом лекару ова питања:

>

* Коју врсту `(SA)` имам?

* Зашто сам добио `(SA)`?

* Које су ми могућности лечења?

* Који су нежељени ефекти лечења?

* Шта могу да очекујем након третмана?

Могу ли пренети `(SA)` на своју децу?

Дакле, које су најважније ствари које треба да запамтимо из ове приче?

Сидеробластична анемија је редак, али потенцијално озбиљан поремећај крви. Сидеробластична анемија је узрокована нечим што омета способност тела да производи здрава црвена крвна зрнца. Људи са сидеробластичном анемијом често имају превише гвожђа у крви. У већини случајева, ово преоптерећење гвожђем се лако лечи. Међутим, код одојчади и мале деце рођене са сидеробластичном анемијом, преоптерећење гвожђем може изазвати здравствена стања опасна по живот.

Замислите, ако би ваше дете родило сидеробластну анемију, њихови лекари би одмах почели да лече то стање. Имати веома болесну бебу или мало дете може бити веома застрашујуће и потресно. Ваши лекари то разумеју и учиниће све што могу да помогну вама и вашем детету током и након лечења. Дакле, ако ви или неко у вашој породици имате ове симптоме, важно је да одмах посетите лекара за савет.

Гвожђе , анемија, сидеробласти, коштана срж, хемоглобин, гени, болести крви