Да ли су мишићи вашег детета слаби? Хајде да разговарамо о спиналној мишићној атрофији (СМА)

Да ли сте икада приметили да је ваша беба мало млитава, или да мало споро држи главу или се преврће као друге бебе? Понекад је нормално да се ми као родитељи мало забринемо када видимо мало дете како трчи около, пада или има проблема са пењањем уз степенице. Иако ови симптоми нису увек знак нечег озбиљног, понекад се иза њих крије ретко стање на које би требало да обратимо пажњу. То је спинална мишићна атрофија, или оно што медицински називамо „ спинална мишићна атрофија (СМА)“.

Једноставно речено, шта је ова СМА?

Спинална мишићна атрофија (СМА) је ретко генетско стање које узрокује постепено слабљење вољних мишића, односно мишића које контролишемо да бисмо се покренули. Углавном погађа нервне ћелије у доњем делу кичмене мождине.

Размислите о томе на овај начин. Наш мозак и кичмена мождина шаљу електрични сигнал, или поруку, нашим мишићима да се „покрену“. Ову поруку преносе посебне нервне ћелије које се називају моторни неурони. Да би ове нервне ћелије остале здраве, неопходан је протеин назван Survival Motor Neuron (SMN), који производи ген назван SMN1.

Код особе са СМА, због дефекта у гену „SMN1“, протеин „SMN“ се не производи у потребној количини. Када се овај протеин изгуби, нервне ћелије (моторни неурони) који преносе те поруке постепено умиру. Тада мишићи не добијају потребне сигнале. Мишићи који се не користе постепено се смањују и постају слаби. То називамо атрофијом мишића .

Који су симптоми и врсте СМА?

Симптоми СМА варирају од особе до особе. Зависе од тога колико се протеина „SMN“ производи у телу. Поред главног гена који се зове „SMN1“, имамо и „помоћни“ ген који се зове „SMN2“. Овај ген „SMN2“ такође производи извесну количину протеина „SMN“. Што више копија гена „SMN2“ особа има, симптоми постају блажи.

СМА је подељена на 5 главних типова на основу старости у којој се симптоми појављују.

Шта узрокује СМА?

СМА је генетско обољење које се преноси са генерације на генерацију. Прецизније, наслеђује се као „аутозомно рецесивна“ особина. Шта то значи?

Једноставно речено, да би дете развило СМА, оба родитеља морају наследити копију дефектног SMN1 гена. Ако само један родитељ наследи дефектни ген, дете неће развити СМА. Међутим, дете ће постати „носилац“ болести. То значи да дете неће имати симптоме, али ће и даље моћи да пренесе дефектни ген својој деци у будућности.

Како прецизно дијагностиковати болест?

Као и у многим земљама данас, новорођенчад се понекад тестирају на генетске болести попут ових у Шри Ланки. Међутим, понекад, посебно код оних са благим симптомима, оне се открију тек касније.

Ако имате било каквих недоумица у вези са својим дететом, лекар вам може поставити питања попут ових када га прегледате:

• Да ли је ваша беба каснила у развојним прекретницама попут држања главе и превртања?
• Да ли је детету тешко да самостално седи или устаје?
• Да ли сте приметили било какве потешкоће са дисањем?
• Када сте први пут приметили ове симптоме?
• Да ли је неко у вашој породици раније имао ове симптоме?

Поред ових питања, следећи тестови се могу урадити да би се потврдила болест:

• Генетско тестирање: Узима се узорак крви и директно се тестира ген „SMN1“ да би се утврдило да ли је дефектан или недостаје. Ово је главни тест за потврђивање болести.
• Тест крви за креатин киназу (CK): Када мишићи ослабе, ензим назван CK се накупља у крви. Ако је висок, може се посумњати да постоји оштећење мишића.
• Нервни тестови : Тестови попут електромиограма (ЕМГ) проверавају како нерви шаљу сигнале мишићима.
• МРИ или ЦТ скенирање: Добијте детаљне слике унутрашњости тела, посебно кичме и мишића.
• Биопсија мишића: Понекад се узима мали комад мишића и испитује под микроскопом како би се потврдила природа оштећења.

Који су третмани за СМА?

Пре десет до петнаест година, СМА је имала само потпорне третмане који су контролисали симптоме. Међутим, данас, са напретком медицинске науке, у свету постоји неколико веома ефикасних третмана који циљају генетски проблем који узрокује СМА.

1. Подржавајућа нега

Иако ове мере не лече болест, оне су неопходне за побољшање квалитета живота детета.

• Респираторна подршка: Посебно код типова 1 и 2, како дисајни мишићи постају слаби, може бити потребна посебна маска или, у тешким случајевима, вентилатор како би се помогло при дисању.
• Исхрана и гутање: Пошто су мишићи за гутање слаби, потребна је помоћ нутриционисте како би се осигурало да беба добија добру исхрану. Неким бебама ће можда бити потребно храњење кроз сонду за храњење.
• Покрет и физиотерапија: Вежбе физикалне терапије могу помоћи у заштити зглобова и одржавању јаких мишића. Ако је потребно, можете користити ортозе за ноге, ходалице или електрична инвалидска колица.
• Проблеми са леђима: За децу са сколиозом, лекар може препоручити ношење посебног корзета (ортозе за леђа) како би леђа остала усправна.

2. Терапије усмерене на гене

То су лекови који су револуционисали лечење СМА.

• Нусинерсен (Спинраза): Овај лек се даје као ињекција у цереброспиналну течност. Делује тако што стимулише „помоћни“ ген, SMN2, о коме смо раније говорили, и узрокује да он производи више SMN протеина. Потребно га је узимати сваких неколико месеци.
• Онасемноген абепарвовек-ксиои (Золгенсма): Ово је генска терапија која се даје интравенозно једнократно. Замењује дефектни SMN1 ген здравом копијом SMN1 гена. Обично се даје деци млађој од 2 године.
• Рисдиплам (Еврисди): Ово је течни лек за оралну употребу који се узима свакодневно и делује тако што повећава производњу протеина „SMN“ из гена „SMN2“.

Иако су ови третмани веома скупи, показало се да значајно побољшавају развојне прекретнице код деце (држање главе, седење) и контролишу напредовање болести. Требало би да разговарате са својим лекаром о томе који је третман најбољи за ваше дете.