Да ли имате квржице близу зглобова? Хајде да причамо о туморској калцинози!

Да ли понекад осећате као да имате квржицу или тврдо место испод коже близу зглоба попут лакта, рамена или колена? Можда неће болети када притиснете, али може бити мало велико. Нормално је да се осећате мало уплашено када видите нешто овакво. Али нису све ове квржице опасни карциноми. Данас ћемо говорити о стању које показује ове симптоме, али није рак, и мало је ретко, али је важно знати о њему. То је „туморална калциноза“ .

Шта је туморска калциноза?

Једноставно речено, туморска калциноза је генетско стање . То је када је ниво хемикалије у крви која се зове фосфат превисок. Фосфат је електрично наелектрисана честица, или јон, који садржи минерал фосфор. Дакле, код особе са туморском калцинозом, и фосфор и калцијум се акумулирају у телу, што узрокује стварање квржица испод коже, посебно око зглобова.

И фосфор и калцијум су неопходни нашем телу за изградњу здравих, јаких зуба и костију. Али када се превише нагомилају, у ткивима почињу да се формирају неканцерозни (бенигни) израслини, односно они који нису опасни, али изгледају као тумори. То називамо туморском калцинозом.

Постоји ли још неко име за ово?

Да, пуни медицински назив за ово стање је „Хиперфосфатемична фамилијарна туморска калциноза“ (HFTC) . Мало дугачак назив, зар не? Неки лекари га називају и „Тојшландеровом болешћу“. То је у знак сећања на Ота Тојшландера, немачког лекара који је проучавао ову болест од 1930-их до 1950-их.

Шта значи ово дуго медицинско име?

Да ли да ово име разложимо на делове и разумемо га? То би било лакше.

• Хиперфосфатемија: То значи да је ниво фосфата у крви висок.
• Породично: То значи да је ово стање које се јавља у породицама и наследно је.
• Туморски: Ова реч се користи зато што ови туморски израслини изгледају као канцерогени тумори.
• Калциноза: То значи да се калцијум таложи у ткивима ваших мишића и мишићно-скелетног система.

Да ли сада разумеш значење тог дугог имена?

Како тачно туморска калциноза утиче на тело?

Ове квржице, назване туморска калциноза , често се формирају испод коже, близу зглобова . Могу се развити у више од једног зглоба, али се могу развити и у више зглобова. Најчешће локације су:

• Зглобови кука
• Лактови
• Рамена
• Дно
• Зглобови ручног зглоба
• Повезано са кичменом мождином
• Предео вилице

Колико је ово стање често?

Медицински стручњаци нису сигурни колико људи тачно има ову туморску калцинозу. Пошто је то веома ретко стање , најчешће је код људи афричког порекла и Блиског истока. Може утицати и на мушкарце и на жене.

Који су главни типови туморске калцинозе?

Најчешћи тип овога је хиперфосфатемска фамилијарна туморска калциноза, о којој смо раније говорили. Поред тога, постоје и други ретки типови:

• Синдром хиперфосфатемије-хиперостозе (ХХС): Ово је стање које узрокује прекомерни раст костију и развој неканцерозних коштаних лезија.
• Нормофосфатемска туморска калциноза: Овај тип се често јавља код људи са бубрежном инсуфицијенцијом. Може изазвати стање које се назива хиперпаратиреоидизам, што је прекомерна активна паратироидна жлезда.

Шта узрокује туморску калцинозу?

Туморска калциноза је метаболички поремећај који се наследи . Око трећине људи са овим стањем има промену, или мутацију, у свом гену FGF23. Ген FGF23 помаже нашим коштаним ћелијама да производе протеин који се зове фактор раста фибробласта (FGF) 23. Неки људи такође имају ово стање због промена у генима GALNT3 и KL. Ови гени контролишу производњу FGF23. Људи са номофосфатемијском туморском калцинозом имају мутацију у гену SAMD9.

Нормално, протеин „FGF23“ говори нашим бубрезима колико фосфата треба реапсорбовати из крви. Али када дође до генетске мутације, овај процес крене по злу. Тада бубрези реапсорбују више фосфата него што би требало. Нормално, бубрези излучују вишак фосфата урином. Али код туморске калцинозе, овај фосфат се везује за калцијум и формира туморе у меким ткивима.

Ко је у ризику од развоја овог стања?

Туморска калциноза је аутозомно рецесивна болест . Ово је мало тешко разумети, али једноставно речено, да бисте развили болест, морате наследити генску мутацију од оба родитеља. Ваши родитељи могу бити носиоци мутације, али можда немају болест.

Ако су оба родитеља носиоци, свако од њихове деце има следеће шансе:

• Постоји 1 према 4 шансе да немате мутирани ген (нема ризика од развоја болести).
• Постоји 1 од 4 шансе за развој туморске калцинозе.
• Постоји 1 према 2 шансе да сте носилац који не развије болест.

Који су симптоми туморске калцинозе?

Ово стање узрокује стварање квржица различитих величина у близини једног или више зглобова. Ове квржице се често јављају у детињству или адолесценцији . Међутим, могу се развити и код одојчади и старијих особа. Понекад се током живота развије само неколико квржица. Или се може развити много квржица одједном.

Можда имате симптоме попут ових:

• Тешкоће у правилном померању или савијању захваћеног зглоба.
• Тврде, безболне квржице (неке квржице могу бити благо болне на додир).
• Мускулоскелетни бол.

Како се дијагностикује туморска калциноза?

Ортопед је лекар специјализован за проблеме са костима и зглобовима. Он или она ће вас прегледати и питати о вашим симптомима. Затим може урадити један или више следећих рендгенских снимака како би открио ове туморе и друге проблеме са костима:

• Рендгенски преглед (рендген)
• ЦТ скенирање
• МРИ скенирање (МРИ)

Која друга стања показују сличне симптоме као туморска калциноза?

Ово је веома важно. Зато што је неопходно поставити тачну дијагнозу . Разлог је тај што постоје и друга стања која показују сличне симптоме, али су озбиљнија. Нека од тих стања су:

• Бенигни тумори меког ткива и малигни тумори меког ткива
• Калцификациона мионекроза (тумор наслага калцијума у ​​мишићима ногу)
• Калцификациони тендинитис (калцијумске наслаге са тендинитисом)
• Калциноза циркумскрипта (наслаге калцијума у ​​кожи и ткивима руку и стопала)
• Калциноза хроничне бубрежне (реналне) инсуфицијенције (наслаге калцијума код људи на дијализи)
• Калциноза универзалис (таложење калцијумових соли у кожи, ткивима, тетивама и мишићима)
• Болести везивног ткива
• Гихт
• Миозитис осификанс (мишић који се претвара у кост)
• Остеосарком и сарком (рак костију)
• Синовијална хондроматоза (хрскавичави чворићи у зглобовима)

Видите? Иако су симптоми слични, узрок може бити веома различит. Зато је важно тачно утврдити шта се дешава.

Који су нехируршки третмани?

Ваш лекар може смањити количину фосфата у вашој крви.Могу се прописати лекови који везују фосфате. Када се ови лекови који везују фосфате комбинују са леком који се зове ацетазоламид (који се често користи за епилепсију и глауком), они могу блокирати способност тела да апсорбује фосфор. Можда ћете такође морати да једете храну са ниским садржајем фосфора .

Шта је дијета са ниским садржајем фосфора?

Ако имате туморску калцинозу, ваш лекар може препоручити исхрану са ниским садржајем фосфора. Фосфор се природно налази у месу, риби и млечним производима. Фосфор се такође додаје неким другим намирницама као конзерванс или арома.

Покушајте да смањите унос хране и пића која садрже фосфор, као што су:

• Пиво, кола, ледени чај и чоколадни напици.
• Чоколадне и карамелне сорте.
• Млечни производи (млеко, сир, сладолед, јогурти који нису грчки, кремасте супе).
• Морски плодови попут острига и сардина, и унутрашњи органи попут говеђе и пилеће џигерице.
• Прерађено месо (хот-догови, месо за ручак, сланина, кобасице).
• Производи од овсених мекиња.

Најбоље је да о овоме разговарате са својим лекаром или нутриционистом за више информација.

Који су хируршки третмани?

Можда ће вам бити потребна операција да би се уклонили тумори који су превелики да би правилно функционисали. Међутим, већа је вероватноћа да ће ови тумори поново порасти . Ваш лекар може такође узети узорак уклоњеног ткива и извршити биопсију како би потврдио дијагнозу.

Које су могуће компликације туморске калцинозе?

Веома ретко, ово стање може утицати на ваше крвне судове или мозак, повећавајући ризик од озбиљних здравствених проблема попут срчаног и можданог удара.

Поред тога, ово стање може изазвати и следеће:

• Калцификације рожњаче или ангиоидне пруге (црвене пруге) на рожњачи ока.
• Проблеми са зубима.
• Прекомерни раст костију (хиперостоза).
• Упала дугих костију (дијафиза) у ногама или рукама.

Може ли се туморска калциноза спречити?

Ако ви и ваш партнер обоје имате генску мутацију која узрокује туморску калцинозу, можете разговарати са генетским саветником о начинима смањења ризика да ваша деца наследе мутацију. Неки људи бирају процедуру која се зове преимплантациона генетска дијагноза (ПГД) . Ово подразумева идентификацију ембриона који немају мутацију. Ваш лекар затим користи процедуру која се зове вантелесна оплодња (ИВФ) да би пренео здраве ембрионе у репродуктивни систем жене. Овом процедуром ваше дете неће наследити генску мутацију која узрокује болест.

Какви су изгледи за некога са туморском калцинозом?

Већина људи са туморском калцинозом живи пуним, активним животом . Стање ретко изазива озбиљне здравствене проблеме. Међутим, мораћете редовно да посећујете лекара како бисте проверили да ли се јављају рецидиви.

Када треба да посетим лекара?

Посетите лекара ако имате ове симптоме:

• Смањен обим покрета у зглобу.
• Бол у зглобовима, бол у костима или бол у мишићима.
• Појава тумора или квржице испод коже.

Шта треба да питам свог лекара?

Можете поставити лекару питања попут ових:

• Зашто сам развио туморску калцинозу?
• Који је најбољи третман за мене?
• Да ли ми је потребна операција?
• Које врсте хране треба да смањим?
• Да ли треба да будем забринут због компликација?
• Да ли би остатак моје породице требало да се подвргне генетском тестирању?

Да ли туморска калциноза може бити рак?

Упркос речи „туморални“ у називу, тумори који се развијају услед туморске калцинозе заправо нису канцерогени . Не постоји ризик да ови тумори постану малигни. Зато се не брините због тога.

Тачно је да тумори испод коже услед туморске калцинозе могу бити помало непријатни и застрашујући. Али за већину људи, ови тумори не изазивају никакве веће проблеме. Лекови могу снизити ниво фосфора у крви. Ваш лекар вам такође може препоручити да посетите нутриционисту како би вам помогао да једете храну са ниским садржајем фосфора. Ако имате болове у зглобовима, костима или мишићима који ограничавају вашу покретљивост, обавестите свог лекара. Иако се тумори могу уклонити операцијом, имајте на уму да се могу вратити.

Порука за понети кући (ствари које треба запамтити)

У реду, хајде да резимирамо најважније тачке о којима смо данас разговарали о туморској калцинози:

• Ово је ретко, наследно стање. Повећан ниво фосфата у крви узрокује њихово комбиновање са калцијумом и формирање грудвица близу зглобова.
• Ови тумори нису канцерогени .
• Ови симптоми су често безболни, али могу ометати покретљивост зглобова.
• Лечење укључује лекове за снижавање фосфата, дијету са ниским садржајем фосфора и, ако је потребно, хируршку интервенцију.
• Ако видите овакву квржицу, не паничите и потражите лекарски савет. Тачна дијагноза је веома важна.
• Многи људи живе нормалним, активним животом са овим стањем.

Дакле, ако ви или неко кога познајете има ове симптоме, најбоље је да се обратите лекару за савет.

Туморска калциноза, зглобне цисте, фосфат, калцијум, генетске болести, чворићи на кожи, болести костију