Да ли сте икада чули за стање у којем не можете зауставити крварење чак ни од мале посекотине? Можда неко у вашој породици има једно. Главна болест код које не можете контролисати
крварење назива се хемофилија. Дакле, питање које многи људи имају јесте, ако је ово наследно, можемо ли то спречити? Хајде да разговарамо о томе тачно, једноставно.
Пре свега, шта је хемофилија?
Једноставно речено, када се порежемо или
повредимо било где на телу, крварење престаје после неког времена, зар не? То се зове згрушавање крви. Баш као када се граде зидови, цемент се ставља између цигли да би се попуниле празнине, неки протеини у нашој крви се спајају и формирају „чеп“ на месту повреде и заустављају крварење. Ове протеине називамо
факторима згрушавања . Особа са хемофилијом не производи један или више ових фактора згрушавања у телу у потребној количини. Или они не функционишу правилно. Стога, чак ни мала повреда не зауставља крварење и оно се наставља. Понекад се крварење може јавити унутар тела, посебно унутар зглобова и мишића, без икакве повреде.
Како се развија хемофилија? Да ли је наследна?
Да, хемофилија је
генетски поремећај . То јест, то је нешто што наслеђујемо од родитеља путем
гена . Дефектни ген за ову болест налази се на X хромозому. Као што знате, жене имају два X хромозома (XX), а мушкарци један X хромозом и један Y хромозом (XY). Стога је ова болест најчешћа међу мушкарцима.
- Жене су обично само носиоци болести. То значи да иако имају дефектни ген на једном од својих X хромозома, не показују симптоме због другог здравог X хромозома. Међутим, могу пренети дефектни ген на своју децу.
- Ако мушко дете наследи овај дефектни X хромозом од своје мајке, развиће хемофилију јер је то једини X хромозом који поседује.
Дакле, разумете? Хемофилија није нешто што добијамо споља као прехладу . То је стање које долази са нашим генима, наслеђује се.
Дакле, главно питање је: Може ли се спречити наслеђивање хемофилије?
Најкраћи и најискренији одговор на ово је:
„Не“.Према актуелној медицинској науци, не постоји начин да се спречи наслеђивање дефектног гена. То значи да ако постоји породична историја хемофилије, постоји извесна шанса да ћете ви или ваше дете наследити тај ген. Још увек не постоји лек нити вакцина.
Али не брините! Иако не можемо спречити наслеђивање болести, постоје неке веома важне ствари које можемо учинити.
Шта се може урадити: Генетско саветовање
Ако неко у вашој породици има хемофилију, најбоље што можете да урадите пре него што се венчате или планирате да имате дете јесте да потражите
генетско саветовање .
- Ко би требало да се позива на ово?
- Ако у породици има хемофиличара (са мајчине или очеве стране).
- Ако сте жена и желите да знате да ли сте носилац.
- Ако родитељи који већ имају дете са хемофилијом размишљају о томе да имају дете.
- Шта се дешава на овим консултацијама?
Генетички саветник или генетски саветник ће прегледати вашу и породичну медицинску историју вашег партнера. Затим ће вам објаснити ризик да ваше дете развије хемофилију. Ако је потребно, могу се урадити
посебне анализе крви како би се утврдило да ли сте носилац. Ове консултације ће вам помоћи да донесете информисану одлуку. Ваш лекар може такође разговарати о
пренаталним тестовима (нпр. амниоцентеза, биопсија хорионских ресица - CVS) који могу открити болест код бебе док је још у материци.
Ако се болест не може спречити, како се могу спречити компликације?
Ово је најважнији део. Иако не можемо спречити наслеђивање хемофилије, постоји много ствари које можемо учинити
да бисмо спречили компликације и ризике које она може изазвати. Ове ствари вам могу помоћи да живите здравим, нормалним животом са хемофилијом.
| Компликације које се могу спречити | Шта радити |
|---|
| Често крварење и модрице | - Избегавање контактних спортова попут рагбија и бокса. - Бављење безбедним вежбама попут пливања и ходања. - Ако имате мало дете, користите заштитне навлаке на предметима са оштрим ивицама код куће и штитнике за колена и лактове. |
| Оштећење зглобова | - Узимање фактора згрушавања крви које је прописао лекар у право време и у правој дози. Ово је најважније. - Радите вежбе за јачање зглобова према упутствима физиотерапеута. |
| Крварење из зуба и десни | - Одржавајте веома добру оралну хигијену. Перите зубе свакодневно меком четкицом за зубе. - Редовно посећујте стоматолога. Пре него што се подвргнете било каквом захвату, као што је вађење зуба, неопходно је да обавестите свог лекара о свом хемофилијском стању. |
| Крварење изазвано нежељеним лековима | - У потпуности избегавајте узимање лекова који смањују згрушавање крви, као што су аспирин и НСАИЛ (нпр. ибупрофен, диклофенак). - Увек се консултујте са својим лекаром пре узимања било ког лека. |
Ако се ове ствари правилно поштују, чак и хемофиличар може живети добар живот без опасних компликација. Стога, уместо бриге о томе да не можете спречити наслеђивање болести, најважније је бити свестан како живети са болешћу и како спречити компликације.
Порука за понети кући
- Хемофилија је генетска болест која се не може спречити или излечити тренутним методама.
- Ако у вашој породици постоји историја хемофилије, веома је важно да потражите генетско саветовање пре него што размишљате о томе да имате дете.
- Иако се болест не може спречити, много тога се може учинити како би се спречиле компликације (крварење, оштећење зглобова ) изазване болешћу.
- Неопходно је правилно узимати терапију (терапију замене фактора) коју је прописао лекар, усвојити безбедан начин живота и избегавати штетне лекове.
- Ако имате било какве недоумице или страхове у вези са овим, никада их не задржавајте за себе. Ваш лекарОтворено разговарајте са њима и добијте прави савет.
Хемофилија, згрушавање крви, генетско саветовање, генетске болести, крварење, фактори згрушавања
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар