Да ли бебин урин мирише слатко? Хајде да сазнамо више о овој реткој болести (болест урина изазваног јаворовим сирупом)

Замислите да када мењате пелену својој беби или када је држите у рукама, приметите чудан, сладак мирис. Као јаворов сируп или мирис шећера . Чак и ако у почетку не обратите пажњу на то, ако се овај мирис настави јављати, нормално је да се свака мајка или отац осећају помало уплашено. У ствари, ово је главни и најјаснији симптом ретког, али веома важног за препознавање рано обољења које се зове „болест јаворовог сирупа у урину“ (МСУД).

Једноставно речено, ово је метаболички поремећај. То јест, постоји дефект у сложеном процесу који храну коју једемо претвара у енергију. Сви знамо колико су протеини неопходни за наше тело. Ови протеини се састоје од малих градивних блокова који се називају аминокиселине. Код особе са мултиплом склерозом, тело не може правилно да разгради три врсте аминокиселина, наиме леуцин, изолеуцин и валин , и да их претвори у енергију. То је зато што се ензими потребни за овај процес не производе у њиховом телу. Па шта се онда дешава? Ове неразградиве аминокиселине и њихови нуспроизводи почињу да се акумулирају у телу и крви као токсини . Ови токсини могу оштетити мозак и друге органе. Ако се не лечи, ово стање може чак довести и до смрти. Стога је веома важно бити свестан овога.

Зашто се јавља тако ретка болест?

Болест јаворовог сирупа у урину је веома редак генетски поремећај . Широм света, отприлике једно од 185.000 деце се роди са овим стањем.

Ово је узроковано одређеним мутацијама у нашим генима. Ове генетске промене спречавају тело да производи ензиме потребне за разградњу три аминокиселине о којима смо раније говорили. Ово је рецесивни генетски поремећај . То значи да да би беба развила ову болест, и мајка и отац морају наследити дефектни ген.

Замислите да сте ви и ваш партнер обоје „носиоци“ овог неисправног гена. То значи да немате симптоме, али имате неисправан ген у свом телу. Ако је тако:

• Постоји 25% шансе да ће се ваша беба родити са мултиплом склерозом (МСУД).
• Постоји 50% шансе да ће ваша беба бити „носилац“, баш као и ви, који неће имати симптоме, али ће носити ген.
• Постоји 25% шансе да беба уопште неће наследити овај дефектни ген и да ће бити здрава.

Да ли постоје различите врсте ове болести?

Да, постоје четири главна типа MSUD-а, који се разликују по тежини и времену потребном за појаву симптома.

Који су симптоми осим мириса јаворовог сирупа?

Као што смо раније поменули, најочигледнији знак је мирис који подсећа на јаворов сируп или смеђи шећер. Овај мирис може потицати од урина , зноја , па чак и ушног воска .

Али постоје многи други симптоми поред овог мириса. Они варирају у зависности од врсте болести и особе.

Симптоми код новорођенчади (класични мултипликуларни уртикаријански синдром)

Ако се не лече, ове бебе могу показати симптоме као што су:

• Константан немир, раздражљивост
• Тешкоће или одбијање да се пије млеко
• Ненормално спавање или стални осећај депресије
• Тешкоће са дисањем
• Мишићни грчеви или савијање тела
• Кома

Симптоми код старије деце и одраслих

Код средњег, спорадичног и типа који реагује на тиамин, симптоми се могу појавити у било ком узрасту. Могу се појавити или погоршати током периода грознице, болести или стреса.

• Бол у стомаку и повраћање
• Губитак апетита и губитак тежине
• Слабост мишића или губитак контроле при ходању
• Невољни покрети
• Нејасан говор
• Губитак свести или тешкоће одржавања будности

Како дијагностиковати болест?

У многим развијеним земљама, скрининг новорођенчади укључује тестирање на MSUD (миотрофичну склерозу менискулатуре). Стога се класични облик може идентификовати у року од неколико дана од рођења. У Шри Ланки се новорођенчад такође тестирају на разне болести. Пошто је ова болест веома ретка, не могу се све бебе тестирати на њу.

Међутим, лекар може посумњати на стање ако примети симптоме код бебе, посебно карактеристичан мирис. Затим се раде посебни тестови крви и урина како би се потврдила дијагноза. Ови тестови могу проверити повишене нивое проблематичних аминокиселина у крви и урину. У неким случајевима, генетско тестирање се такође користи за потврду стања.

Који су третмани? Да ли је могуће потпуно излечити?

Главни циљ лечења ове болести је контрола нивоа штетних аминокиселина које се акумулирају у телу.

Главни третман је посебна дијета која се мора поштовати током целог живота.Ово подразумева ограничавање протеинске хране (нпр. меса, рибе, јаја, млечних производа и неких житарица) која је богата проблематичним аминокиселинама (леуцин, изолеуцин и валин). Истовремено, обезбеђују се и други хранљиви састојци потребни за раст, као што су специјално формулисано млеко у праху и суплементи. Овај план исхране се спроводи под строгим надзором лекара и дијететичара .

У случајевима када су симптоми јаки, потребна је хоспитализација и користе се други третмани.

• Обезбедите телу неопходне исхране давањем хране кроз вену (ИВ) или посебне цеви.
• Контролишите нивое аминокиселина у крви давањем глукозе или инсулина путем интравенозне инфузије.
• Да бисте брзо уклонили токсине који су се накупили у крви, подвргните крв филтрацији (методом као што је дијализа).

Болест урина изазваног јаворовим сирупом, мултипликуларни склерозни поремећај, генетске болести, педијатријске болести, метаболичке болести, аминокиселине, мирис бебиног урина