Na u tšoenyehile ka kholo ea ngoana oa hao? A re ithuteng ka (Achondroplasia)!

Na u nahana hore ngoana oa hao e monyenyane o mokhutšoanyane ho feta bana ba bang? Kapa na u hlokometse hore maoto a ngoana oa hao a makhutšoanyane hanyane? Ka linako tse ling ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u tšohile hanyane ha u bona lintho tse kang tsena. Kajeno re tlo bua ka boemo ba lefutso bo bitsoang `(Achondroplasia)`, bo amang kholo ea bana. Ho bohlokoa haholo ho ba le tsebo e ntle ka sena.

`(Achondroplasia)` ke eng? A re e utloisiseng habonolo!

Ho lokile, jwale ha re boneng hore na `(Achondroplasia)` ena ke eng. Nahana ka sena, nakong eo lesea le leng ka popelong, boholo ba nako masapo a lesea a entswe ka dinama tse bonolo tse bitswang cartilage . Ke ka nako eo feela cartilage ena e fetohang butle-butle lesapo le matla, ke hore, masapo. Tabeng ya `(Achondroplasia)`, se etsahalang ke hore dinama tsena tsa cartilage matsohong le maotong a lesea la hao ha di fetohe lesapo hantle. Ka bokhutšoanyane, ho na le bothata bo bonyenyane tshebetsong ya ho fetola cartilage lesapo.

Ena ke boemo ba lefutso , ke bothata ba lefutso. Sena se etsa hore bolelele ba matsoho le maoto a ngoana bo fokotsehe. Haholo-holo, karolo e ka holimo ea matsoho (matsoho) le karolo e ka holimo ea maoto (lirope) li be khutšoanyane ho feta likarolo tse ka tlase tsa maoto a tšoanang. Lingaka li bitsa sena `(rhizomelic shortening)`. Ke ka lebaka leo re boetseng re bitsang boemo bona ``short-limb dwarfism``.

Phapang ke efe pakeng tsa `(Achondroplasia)` le `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism)?

Mohlomong u kile ua utloa lentsoe `(Skeletal Dysplasia)`. Batho ba bang ba boetse ba le bitsa "dwarfism." `(Skeletal Dysplasia)` ke sekhele se seholo haholo. E akaretsa maemo a makholo a fapaneng a amang nts'etsopele ea masapo le lefufuru. Kahoo, `(Achondroplasia)` ke e 'ngoe ea mefuta e tloaelehileng haholo ea `(Skeletal Dysplasia)` . Ho `(Achondroplasia)`, kholo ea masapo e shebane ka ho khetheha le matsoho le maoto. Ua e utloisisa?

Na boemo bona bo bitsoa "Achondroplasia" bo futsitsoe?

Ena ke bothata boo batsoali ba bangata ba nang le bona.

• Litaba tse monate ke hore maemong a mangata (hoo e ka bang 80%) `(Achondroplasia)` ha e futsitsoe. Esita le batsoali ba bolelele bo tloaelehileng 'me ha ho na mathata a mang ba ka ba le ngoana ea nang le boemo bona. Sena se bakoa ke phetoho e ncha jini ea ngoana. Lingaka li bitsa sena `(de novo mutation)`. Batsoali ba joalo ha ba na monyetla oa ho ba le ngoana ea nang le boemo bona hape.
• Leha ho le jwalo, haeba e mong wa batswadi a na le boemo ba `(Achondroplasia)` ngwana o na le monyetla wa 50% wa ho futsa boemo boo. Sena se bitswa `(autosomal dominant)` lefa. Sena se bolela hore jini e kulang e ka angwa leha e le e mong feela wa batswadi ya nang le bona.
• Haeba batsoali ka bobeli ba na le achondroplasia, boemo bo ba thata hanyane. Ebe, ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a be le boemo bo bobe haholo bo bitsoang homozygous achondroplasia. Boemo bona bo bobe bo ka etsa hore ngoana a tsoaloe a hlokahetse kapa a shoe nakoana ka mor'a tsoalo.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso haeba u na le lipelaelo ka boemo bona. Ka tsela eo u ka tseba lintlha tse nepahetseng.

Ke batho ba bakae ba angoang ke boemo bona (Achondroplasia)?

Bolwetse bona ha bo atile haholo. Ha re bua ka tsela e itseng, bolwetse bona bo ama ngwana a le mong ho ba 15,000 ho isa ho a le mong ho ba 40,000 ba tswetsweng lefatsheng ka bophara .

`(Achondroplasia)` e ama mmele wa ngwana jwang?

Masea a nang le boemo bona a ka 'na a ba le bofokoli bo itseng ba mesifa (hypotonia) ha a tsoaloa. Sena se ka baka tieho ntshetsopeleng ea tsebo ea mesifa joalo ka ho hahaba, ho lula le ho tsamaea. Sena se tloaelehile, empa ke ntho eo u lokelang ho e ela hloko.

Ho phaella moo, bana bana ba kotsing e eketsehileng ea ho hatelloa ha mokokotlo le ho thibana ha matšoafo a ka holimo bongoaneng, e leng se ka lebisang mathateng a mangata a bophelo bo botle.

Lintho tse ling tse atisang ho bonoa ke:

• Ho thatafalloa ke ho hema.
• Tšoaetso ea litsebe khafetsa.
• Ho ba le tšekamelo e phahameng ea ho ba motenya.

Ka hona, ho bohlokoa haholo hore bana bohle ba nang le ``(Achondroplasia)`` ba hlahlojoe khafetsa tlas'a tlhokomelo e haufi ea ngaka. Ke ka tsela eo feela matšoao a ka fumanoang kapele le ho phekoloa kapa ho thibeloa.

Ke eng e bakang `(Achondroplasia)`?

Sesosa se seholo sa boemo bona ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . 'Mele oa rona o na le `(receptor)` e khethehileng e thusang ho fetola lefufuru hore e be lesapo nakong ea mohato oa lesea le sa tsoa emoloa. Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bitsoang `(FGFR3)` e laolang `(receptor)` ena ke sesosa se seholo sa `(Achondroplasia). Ka mantsoe a bonolo, lets'oao le fetolang lefufuru hore e be lefufuru ha le fete hantle.

Matšoao a `(Achondroplasia)` ke afe?

Ho na le litšobotsi tse 'maloa tse tloaelehileng tse bonoang ho bana ba nang le boemo bona:

• Ho kgutsufala ha masapo matsohong le maotong (haholo-holo dirope le matsoho a ka hodimo).
• Matsoho le maoto a makgutshwane ho feta a tlwaelehileng.
• Ho ka ba le lekhalo le leholo pakeng tsa monoana o bohareng (monoana oa boraro) le monoana oa lesale (monoana oa bone) (o tsejoang hape e le `letsoho la trident`).
• Bolelele bo tloaelehileng ba ho ba motho e moholo ke maoto a 4 (hoo e ka bang disentimitara tse 122) .
• Hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng (macrocephaly).
• Phatla e hlahella pele (`bossing e ka pele`).
• Botlaase ba nko bo bataletse (`midface hypoplasia`).
• Ho lieha ha kholo ea bana (mohlala, ho lula, ho hahaba, ho tsamaea ho ka ba morao ho feta bana ba bang).

Litlamorao tsa nako e telele tsa `(Achondroplasia)` ke life?

Ha o phela le boemo bona, ho ka ba le ditlamorao tse itseng tsa nako e telele. Ho bohlokwa ho di ela hloko:

• Bohloko ba mokokotlo le leoto.
• Mathata a ho hema, haholo-holo ho khefutsa ha ho hema nakong ea boroko (`apnea`).
• Botenya.
• Tšoaetso ea litsebe khafetsa.
• Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo (lesapo la mokokotlo kapa kyphosis).
• Ho koba maoto ka hare kapa ka ntle joalo ka seqha ('maoto a kobehileng').
• Ka nako e 'ngoe ho ba le ho bokellana ha mokelikeli o eketsehileng ho potoloha boko (hydrocephalus).
• Ho hema ho sa laoleheng hantle (ho hema ho bakoang ke ho thibana ha tsela ea ho hema nakong ea boroko).

Hase lintho tsena kaofela tse etsahallang motho e mong le e mong, empa ho bohlokoa ho li ela hloko le ho batla keletso ea bongaka haeba ho hlokahala.

Achondroplasia e ka fumanoa kapele hakae?

Hangata, di-ultrasound scan tse entsweng ha lesea le ntse le le ka popelong di ka tsosa dipelaelo ka boemo ba ``(Achondroplasia).`` Ke hore, dingaka di belaela sena haeba, ho ya qetellong ya boimana, maoto a lesea a bonahala a le makgutshwane ho feta tlwaelo mme hlooho e bonahala e le kgolo. Leha ho le jwalo, maemong a mangata, boemo bona bo tiiswa ka ho hlaka ke diteko tse entsweng ka mora hore lesea le hlahe.

Boemo ba `(Achondroplasia)` bo fumanoa joang?

Lingaka li sebelisa liteko tse 'maloa ho fumana achondroplasia:

• Tlhahlobo ea 'mele: Litšobotsi tsa 'mele tsa ngoana (tse kang maoto a makhutšoanyane, hlooho e kholo) lia hlahlojoa.
• Mahlasedi a X: Mahlasedi a X a sebediswa ho sheba sebopeho le ntshetsopele ya masapo.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Teko ena e etsoa ho netefatsa hore na ho na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bitsoang `(FGFR3)`. Ena ke mokhoa o tobileng ka ho fetisisa.
• Haeba motsoali a le mong kapa ka bobeli ba na le bothata bona, bo ka boela ba fumanoa ka liteko tse khethehileng tse etsoang nakong ea boimana (tlhahlobo ea pele ho tsoalo).
• Ka linako tse ling, ho ka etsoa li-scan tsa MRI (magnetic resonance imaging) kapa CT (computerized tomography) ho batla lintho tse kang bofokoli ba mesifa kapa khatello ea methapo ea mokokotlo.

Mekhoa ea phekolo ea `(Achondroplasia)` ke efe?

Ho fihlela joale, ha ho na phekolo e itseng e fumanoeng e ka phekolang boemo bona ka botlalo `(Achondroplasia).` Sena se bolela hore phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang boemo bona e ke ke ea fetoloa. Leha ho le joalo, seo ha se bolele hore ha ho letho le ka etsoang.

Sepheo se seholo sa kalafo ke ho laola matšoao le mathata a ka hlahang boemong bona le ho thusa ngoana ho phela bophelo bo botle le bo mabothobotho kamoo ho ka khonehang.

Lingaka li beha leihlo kholo ea ngoana ho tloha qalong ka ho lekanya bolelele ba hae, boima ba hae le selikalikoe sa hlooho ea hae khafetsa.

Na ho na le pheko e felletseng bakeng sa boemo ba `(Achondroplasia)`?

Jwalo ka ha ho boletswe pejana, hajwale ha ho na pheko ya achondroplasia. Leha ho le jwalo, sena ha sea lokela ho o nyahamisa. Batho ba bangata ba nang le achondroplasia ba ka phela bophelo bo felletseng, bo phetseng hantle le bo thabileng.

Mokhoa oa ho laola matšoao a `(Achondroplasia)`?

Ho laola matšoao ke ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa mona. Seo se bolela ho ela hloko mathata a ka bang teng le ho nka mehato ea ho a thibela. Mohlala:

• Ho laola boima ba 'mele: Kaha botenya e ka ba bothata bo tlisoang ke boemo bona, ho bohlokoa haholo ho hlaolela mekhoa e metle ea ho ja le ho lula u le mafolofolo.
• Ho buuoa:
• Maemong a ho bokellana ha metsi ho potoloha boko (hydrocephalus), opereishene e bitsoang ventriculoperitoneal shunt e ka etsoa ho fokotsa khatello.
• Ho buuoa ho ka boela ha hlokahala maemong ao ho hatelloang methapo e ka holimo molaleng (khatello ea craniocervical junction) e ka behang bophelo kotsing.
• Haeba o na le tšoaetso ea 'metso khafetsa, o ka 'na oa hloka opereishene ho tlosa adenoids le litonsils.
• Lihormone tsa kholo: Bana ba bang ba fuoa phekolo ea lihormone tsa kholo. Sena se ka thusa ho eketsa bolelele ho isa bohōleng bo itseng, empa ha se bohle ba fumanang liphetho tse tšoanang. U lokela ho bua le ngaka ea hau ka sena.
• Bakeng sa mathata a ho hema (apnea): Haeba o na le bothata ba ho hema nakong ea boroko, o ka 'na oa khothaletsoa ho sebelisa mochini o bitsoang CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Bakeng sa tšoaetso ea litsebe: Haeba u na le tšoaetso ea litsebe khafetsa, u ka 'na ua fuoa lipeipi tsa litsebe kapa lithibela-mafu.
• Tšehetso ea sechaba: Ho bohlokoa haholo ho fa ngoana tšehetso ea kelello eo a e hlokang ho sebetsana le sechaba le ho sebelisana hantle le ba bang.
• Phuputso: Hona joale ho ntse ho etsoa lipatlisiso ka meriana e mecha e ka eketsang bolelele hanyane.

Na nka fokotsa kotsi ea ngoana oa ka ea ho tšoaroa ke achondroplasia?

Achondroplasia hangata e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang, e sa tsoa hlaha, kahoo ha ho na mokhoa oa ho thibela liketsahalo tse joalo tse sa reroang. Seo se bolela hore u ke ke ua e laola.

Leha ho le jwalo, haeba e mong wa batswadi ba hao a na le achondroplasia, ho na le ditsela tsa ho fokotsa kotsi ya hore ngwana wa hao a futse boemo bona. Mohlala o mong ke mokgwa o bitswang tlhahlobo ya lefutso pele ho kenngwa peo (PGT). Sena se kenyeletsa ho bopa lesea le sa tswa emolwa le ho lekola dijini tsa lona pele le kenngwa ka popelong ya mme. O ka botsa mofani wa hao wa tlhokomelo ya bana/boimana kapa moeletsi wa lefutso bakeng sa tlhahisoleseding e batsi ka sena.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le `(Achondroplasia)` ke efe?

Ena ke ntho e tšoenyang batho ba bangata. Ka lehlohonolo, batho ba bangata ba nang le achondroplasia ba phela bophelo bo tloaelehileng. Bohlale ba bona le bona bo tloaelehile. Le hoja ho ka ba le tieho e itseng ea nts'etsopele bongoaneng, sena ha se ame bohlale ba bona.

Ke 'nete hore achondroplasia e ka baka mathata a mang a bophelo bo botle. Leha ho le joalo, haeba matšoao ao a laoloa hantle, mathata a tebileng a bophelo bo botle hamorao bophelong a ka thibeloa haholo.

Nka thusa ngoana oa ka joang ka `(Achondroplasia)`?

Bana ba fumanoeng ba e-na le achondroplasia ba na le monyetla o felletseng oa ho phela bophelo bo thabileng, bo phetseng hantle le bo khotsofatsang. Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u ka li etsang joaloka motsoali ke:

1. Ho hlokomela litlhoko tsa bongaka tsa ngoana oa hao: Ho bohlokoa ho isa ngoana oa hao litlhahlobong tsa bongaka ka nako le ho mo fa kalafo e hlokahalang.

2. Ho theha tikoloho e lerato le e amohelang bakeng sa ngoana lapeng:

• Fokotsa litšitiso tsa 'mele: Etsa liphetoho tse nyane tikolohong ea lapeng ho nolofaletsa ngoana oa hao ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi a le mong. Mohlala, ho beha setuloana sa litepisi haufi le sinki kapa ntloana, kapa ho beha liswichi tsa mabone le likonopo tsa mamati haufi le ngoana oa hao. Sena se tla eketsa boikemelo ba ngoana oa hao.
• Ho fana ka tšehetso ea kelello le thuto: Ngoana a ka 'na a hlekefetsoa ke ba bang, ebang ke sekolong kapa sebakeng se seng. Thibela lintho tse joalo, haha ​​​​boitšepo ba ngoana, 'me u fane ka tšehetso ea thuto eo a e hlokang.
• Ho hokahana le lihlopha tsa sechaba le mekhatlo bakeng sa batho ba nang le bokhutšoanyane: Uena le ngoana oa hau le ka fumana tlhahisoleseling e ngata, boiphihlelo le tšehetso libakeng tse joalo.

Ke lokela ho bona ngaka ea ka neng?

Tsela e molemohali ea ho thibela kapa ho fokotsa matšoao a mangata a tlang le achondroplasia ke ho ea litlhahlobong tsa bongaka kamehla ho tloha bonyenyaneng.

Haeba o bona lintho tsena ho ngoana oa hao, bona ngaka hang-hang:

• Haeba, nakong ea bongoana, bolelele ba ngoana bo sa eketsehe ho latela lilemo tsa hae , kapa haeba a lieha ho feta mehato ea 'mele e kang ho lula, ho hahaba le ho tsamaea ('ho lieha ha nts'etsopele').
• Haeba ngwana wa hao a na le bothata ba ho hema , ho tshwaetswa ditsebeng kgafetsa , bohloko ba mokokotlo le maoto , kapa haeba o nahana hore o kotsing ya ho ba motenya .

Hopola hore ho bohlokoa haholo ho ba le pono e ntle ha o ntse o hlokomela mathata a bophelo ba ngoana oa hau. Ho phekola ngoana oa hau ka tsela e loketseng lilemo tsa hae, ntle le ho mo qhelela ka thoko kapa ho sheba bolelele ba hae, ho thusa haholo ho haha ​​​​boitlhompho ba hae.

Qetellong, molaetsa oo motho a ka o isang hae

Le hoja achondroplasia e le lefu la lefutso, ha e behe bophelo kotsing.

• Ho bohlokoa haholo ho tsebisoa hantle ka boemo bona.
• Ho bohlokoa ho fa ngoana kalafo le tšehetso e hlokahalang.
• Mathata a mangata a ka thibeloa ka ho tseba le ho laola matšoao qalong.
• Ka ho theha tikoloho e lerato, e tšehetsang le e amohelang bana lapeng le sechabeng, ba ka phela bophelo bo thabileng le bo khotsofatsang.
• Hopola hore ha o mong. Batla thuso ho lingaka, baeletsi le batsoali ba bana ba nang le bothata bona.

Ho tloaelehile ho ikutloa u hloname ebile u tšohile ha u utloa hore ngoana oa hao o na le achondroplasia. Leha ho le joalo, ka tlhahisoleseling le tšehetso e nepahetseng, uena le ngoana oa hao le ka tsamaea leetong lena ka katleho.

Achondroplasia , dwarfism, skeletal dysplasia, mafu a liphatsa tsa lefutso, ntshetsopele ya masapo, jini ya FGFR3, ntshetsopele ya ngwana, hypotonia, hydrocephalus, ho hema borokong