Na lesea la hao ha le heme hantle? A re ithuteng ka Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)!

Ka linako tse ling, batsoali ba tšoenyeha hanyane ha ba bona liphetoho tse nyane tseleng eo masea a bona a hemang ka eona, na ha ho joalo? Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u tšohile hanyane, haholo-holo haeba lesea la hao le bonahala le bipetsana kapa le hema haholo ha le ntse le robetse. Kajeno, re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang boo bohle ba lokelang ho bo tseba. Lingaka li bitsa sena 'Congenital Central Hypoventilation Syndrome', kapa re tla se bitsa '(CCHS)' ka bokhutšoanyane.

CCHS ke eng? A re e utloisiseng hantle.

Ha re bua ka bonolo, `(CCHS)` ke boemo bo sa tloaelehang bo bang teng ha motho a tsoaloa 'me bo ama karolo e setseng ea' mele. Ntho ea bohlokoa ke hore 'mele o se ke oa hema ka botebo bo lekaneng, kapa sekhahla sa ho hema sea fokotseha. Boemo bona bo bobe haholo ha motho a robetse. Lingaka li bitsa sena `(Hypoventilation)` (hypoventilation). Ak'u nahane, ha re hema ka tloaelo, matšoafo a rona aa buleha 'me aa honyela ho nka oksijene le ho ntša carbon dioxide. Empa ho motho ea nang le `(CCHS)`, mokhoa ona oa ho hema, haholo-holo ho hema hoo 'mele o ho laolang ka tlhaho, ha o etsahale hantle. Ka lebaka leo, boemo ba oksijene maling boa fokotseha 'me boemo ba carbon dioxide boa eketseha ho sa hlokahale. Sena se ka ama litsamaiso tse ngata 'meleng.

Boemo bona ba `(CCHS)` bo ama tsamaiso ea methapo ea 'mele ea rona ea 'mele ea rona ea 'mele ea rona ea 'mele ea `(Autonomic Nervous System)` . Joale u kanna ua ipotsa hore na tsamaiso ena ea methapo ea 'mele ea `autonomic ke eng. Ak'u nahane, ha re khanna koloi, re etsa lintho tse kang ho fetola 'gear' le 'brake' ka boomo. Empa lintho tse ling 'meleng ea rona li etsahala ka boiketsetso, 'me ha re nahane ka tsona. Joalo ka ho hema (matšoafo a rona a sebetsa leha re robetse!), ho sila lijo, ho otla lipelo tsa rona, ho laola mocheso oa' mele oa rona, ho fufuleloa, le ho honyela ha iris ha leseli le otla mahlo a rona. Tsena tsohle li laoloa ke tsamaiso ea methapo ea `autonomic. Ha re na le `(CCHS)`, lits'ebetso tsena tsa bohlokoa tse iketsahallang lia ameha. Ka hona, ntle le ho hema, mathata a ka hlaha le linthong tse kang:

• Ho laola khatello ea mali.
• Mosebetsi oa mala.
• Sekhahla sa pelo.
• Taolo ea mocheso oa 'mele.

Boemo bona bo bitsoa ``(CCHS)`` ka mabitso a mang a 'maloa. Ngaka ea hau e ka 'na ea boela ea sebelisa e 'ngoe ea mabitso ana, kahoo ke mohopolo o motle ho a tseba:

• "Ho hema ka potlako ha moea o tsoaletsoeng kahare"
• "Ho Hlōleha ha Taolo ea Boiketlo ba 'Mele"
• "Ho hloleha ha ho hema ka lebaka la tlhaho"
• 'Lefu la Haddad'
• Hape ka linako tse ling e bitsoa 'Ondine Syndrome', 'Ondine-Hirschsprung Disease', kapa 'Ondine's Curse'.

CCHS e atile hakae?

Ha e le hantle, CCHS ke boemo bo sa tloaelehang haholo.Ak'u nahane, ke palo e nyane haholo ea linyeoe, tse ka bang 1000 ho isa ho 1200, tse fumanoeng lefatšeng ka bophara. Leha ho le joalo, bo-rasaense ba lumela hore ka linako tse ling, ka lebaka la maemo a sa tsejoeng a `(CCHS)`, ho na le pelaelo ea hore mafu a mang a tšohanyetso a masea, ke hore, `Tšohanyetso ea Lefu la Masea (SIDS),` a ka hlaha. Ke hore, leha e ka ba `(SIDS)`, sesosa sa mantlha le sona e ka ba `(CCHS)`. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho ela hloko sena.

Matšoao a CCHS ke afe? U a lemoha joang?

Matšoao a pele a CCHS hangata a hlaha nakong ea tsoalo kapa likhoeling tse 'maloa tsa pele tsa bophelo. Ana ke matšoao a mantlha a ka bonoang:

• Ho fifala ha melomo kapa letlalo (Cyanosis): Sena se tšoana le khaello ea oksijene. Sena se bonahala haholo ha lesea le robetse.
• Ho hema ka tsela e sa tloaelehang nakong ea boroko (Hypoventilation): Ho hema ho ka utloahala ho sa teba haholo kapa ka potlako. Ka linako tse ling ho ka bonahala eka ho hema hoa emisa ka nakoana.

Bohlokoa: Haeba u hlokomela matšoao ana, u lokela ho bona ngaka kapele.

Empa ka linako tse ling, haeba boemo bo se bobe hakaalo, matšoao ana a ka hlaha hamorao bophelong. Kapa, ​​matšoao a mang a ka hlaha. Hlahloba ho bona hore na lesea la hao le na le efe kapa efe ea tsena:

• Mathata a mahlo: Mohlala, tsela eo iris e arabelang ka eona khanyeng le molumong e ka fokotseha, mahlo a ka 'na a kopana (strabismus), kapa tsela eo u bonang hole ka eona e ka fetoha (temoho e fetotseng botebo).
• Bohloko bo fokotsehileng: Esita le kotsi e nyane e ka ba bohloko bo fokolang.
• Khaello ea lihormone tsa kholo: Kholo ea lesea e ka lieha ho feta bana ba bang.
• Ke fufuleloa haholo feela ntle ho lebaka.
• Mathata a mala (GI): Ho kgutlela morao, ho pipitleha kgafetsa, mme ka dinako tse ding ho thibana ha mala a manyane kapa ho thibana ha mala a maholo. Lefu la Hirschsprung (CCHS) le ka boela la bonwa le CCHS.
• Mocheso o Tlase oa 'Mele: ' Mele o ka 'na oa ikutloa o bata ka linako tsohle.
• Mathata a tsamaiso ea methapo: Lintho tse kang mathata a ho ithuta.
• Bothata ba ho laola sekhahla sa pelo le khatello ea mali.

Ke hobane'ng ha CCHS ena e etsahala? Sesosa ke sefe?

Ho lokile, jwale ha re boneng hore na ke hobaneng ha boemo bona bo bitswang `(CCHS)` bo hlaha. Lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho ho e nngwe ya dijini tsa rona. Jini ena e bitswa `PHOX2B` (Fox-2-B) jini.Jini ena ea `PHOX2B` e bohlokoa haholo bakeng sa ho hlahisa protheine e thusang lisele tsa methapo, haholo-holo lisele tsa tsamaiso ea methapo e ikemetseng tseo re buileng ka tsona, ho hola hantle ha li ntse li hola ka popelong e le lesea le sa tsoa emoloa.

Ho batho ba bangata ba nang le CCHS, phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ke phetoho e ncha, e etsahalang seoelo. Sena se bolela hore phetoho ena ha e futsitsoe ho 'm'ae kapa ntate, empa ke phetoho e ncha 'meleng oa ngoana. Leha ho le joalo, maemong a fokolang haholo, e ka fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Sena se bolela hore e mong oa batsoali o na le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso 'me ngoana a ka' na a e futsitse.

U tseba joang ka tieo hore u na le CCHS? (Tlhahlobo)

Tsela e le 'ngoe feela le e hlakileng ka ho fetisisa ea ho netefatsa hore na u na le CCHS ke ho etsa liteko tsa lefutso ho bona hore na ho na le phetoho e itseng gene ea PHOX2B. Ena ke eona feela tsela eo lingaka li ka kholisehang ka 100% hore na u na le boemo boo kapa che.

Leha ho le jwalo, dingaka di ka etsa diteko tse ding tse mmalwa ho utlwisisa ditlamorao tsa boemo bona mmeleng le ho fumana sesosa sa matshwao. Mohlala:

• Liteko tsa Mali: Hlahloba lintho tse kang maemo a oksijene le carbon dioxide 'meleng.
• Haeba o na le matšoao a mathata a tšilo ea lijo, etsa hore a hlahlojoe ka colonoscopy , mohlomong ka biopsy .
• `Echocardiogram` ho hlahloba ts'ebetso ea pelo.
• Liteko tsa litšoantšo tse kang X-ray, CT scan, kapa MRI ho sheba ka hare ho sefuba le mpa ho bona hore na ho na le tšitiso efe kapa efe.
• Liteko tsa mahlo ho hlahloba boemo ba mahlo.
• Lithuto tsa Boroko : Ena ke teko ea bohlokoa haholo. Ho sena, ngoana o robatsoa ka phapusing e khethehileng sepetlele 'me lintho tse fapaneng tse kang mekhoa ea ho hema, sekhahla sa pelo le maemo a oksijene li hlahlojoa ka mechini.

Na CCHS e ka phekoloa ka botlalo?

Potso eo batho ba bangata ba e botsang le ho e nahana kelellong ea bona ke hore na `(CCHS)` e ka phekoloa ka botlalo. Ha e le hantle, ha joale ha ho na pheko e tobileng ea `CCHS`. Ke boemo ba bophelo bohle. Empa, u se ke ua tšoenyeha. Kalafo e reretsoe ho laola matšoao, ho fokotsa mathata a ka bang teng, le ho thusa mokuli ho phela ka mokhoa o sireletsehileng, o phutholohileng, le hantle kamoo ho ka khonehang.

Kalafo ea motho ea nang le CCHS ke efe?

Batho ba bangata ba nang le CCHS ba hloka tšehetso ea ho hema bophelo bohle.E a hlokahala. Sena se bitsoa `Ventilator`. Batho ba bang ba e hloka letsatsi lohle, ka linako tsohle. Empa ba bang ba e hloka feela ha ba robetse. Seo `(Ventilator)` ena e se etsang ke ho thusa 'mele ho hema ka morethetho o itseng, ha ho hlokahala. Sena se ka boloka boemo ba oksijene maling bo nepahetse 'me sa emisa boemo ba carbon dioxide ho eketseha.

Ho phaella moo, ho na le mekhoa e meng ea phekolo e tšehetsang. Mekhoa ena ea phekolo e fapana ho latela matšoao a motho ka mong:

• Mathata a pono a ka lokisoa ka likhalase, lilense tsa mahlo, kapa esita le opereishene. Tsena li ka boela tsa thusa ho sireletsa mahlo khanyeng e feteletseng.
• Kalafo ea Hormone ea Kholo (GHT) bakeng sa kholo e sa tsitsang.
• Meriana e imollang matshwao a tshilo ya dijo (mohlala, `Reflux`, `Pipitlelo`).
• Laola khatello ea mali le sekhahla sa pelo ka meriana kapa mekhoa e meng ea bongaka .
• Liteko tsa tlhahlobo ea kamehla li etsoa ho lemoha mathata a mang a amanang le bophelo bo botle esale pele.

Ts'ebetso ena ea kalafo e ka hloka tšehetso ea litsebi tse fapaneng . Ak'u nahane, ho na le setsebi se nepahetseng bakeng sa mathata a motho ka mong. Ho bohlokoa haholo hore litsebi tse fapaneng tse kang ena li kopane 'me li sebetsane e le sehlopha. Hobane `(CCHS)` ha se ntho e amang karolo e le 'ngoe feela ea 'mele. Kahoo ha motho e mong le e mong a sebelisa boiphihlelo ba hae ho rarolla mathata a fapaneng a ngoana, tlhokomelo eo ngoana a e fumanang e ba e felletseng haholoanyane. Mohlala:

• Lingaka tsa pelo bakeng sa mafu a pelo.
• Mathata a tsebe, nko le 'metso a phekoloa ke litsebi tsa ENT .
• Lingaka tsa endocrinologists ke litsebi tsa litšoelesa tsa endocrine bakeng sa mathata a amanang le lihormone.
• Lingaka tsa gastroenter ke litsebi tsa mafu a tšilo ea lijo bakeng sa mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo.
• Lingaka tsa methapo ke litsebi liphellong tsa boko le ho ithuta.
• Lingaka tsa mahlo li phekola matšoao a amanang le mahlo.
• Lingaka tsa tlhokomelo ea mantlha (joalo ka lingaka tsa bana).
• Lingaka tsa matšoafo ke litsebi tsa mathata a ho hema .
• Lingaka tsa Pathology tsa Puo le Puo.
• Basebetsi ba Sechaba (ba fa lelapa tšehetso e hlokahalang ea kelello le ea sechaba).

Na ho na le mokhoa oa ho thibela CCHS?

Hangata ha re bua ka lefu, re boetse re bua ka mokhoa oa ho itšireletsa ho lona. Leha ho le joalo, tabeng ea `(CCHS)`, ha ho na mokhoa o pakiloeng o fumanoeng ho thibela ho hlaha ha lona.Hobane e bakoa haholo-holo ke sesosa sa lefutso (phetoho ea lefutso la `PHOX2B`), ho thata hanyane ho e thibela. Leha ho le joalo, haeba motho e mong ka lapeng a na le `(CCHS)`, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka mabapi le boeletsi ba liphatsa tsa lefutso le liteko tsa ba bang hape.

Bophelo bo tla ba joang ka CCHS? Lintho tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li tseba

Tebello ea bophelo le bokooa bo ka bang teng ba motho ea phelang le CCHS li ka fapana haholo. Ho itšetlehile ka lintlha tse kang boima ba lefu lena, nako eo le e nkang ho qala kalafo, le katleho ea phekolo .

Leha ho le jwalo, haeba ba fumanwa kapele mme ba phekoloa hantle le ka ho sa fetoheng , batho ba nang le CCHS e bobebe ba ka phela bophelo bo atlehileng, bo behang litholoana le bo thabileng. Ba ka ya sekolong, ba bapala, esita le ho sebetsa ha ba hola. Leha ho le jwalo, haeba lefu lena le le matla, kapa haeba kalafo e sa fuwe hantle kapa e diehiswa, ho ka etsahala hore batho ba holofetse haholo, mathata a bophelo bo botle, le nako e kgutshwane ya bophelo. Ka hona , ho hlahlojwa ka nako le kalafo e tsitsitseng ho bohlokwa haholo.

Sena se bohlokoa haholo ho se hopola: Batho ba nang le CCHS ba na le monyetla o moholo oa ho ba le mefuta e itseng ea lihlahala tsa tsamaiso ea methapo. Ka hona, ho bohlokoa ho hlahlojoa khafetsa bakeng sa mefuta ena ea lihlahala. Ha li fumanoa kapele, ho ba bonolo ho li phekola. U lokela ho ba hlokolosi haholo ka mefuta ena ea lihlahala:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Ka hona, u se ke ua hlokomoloha ho tsoela pele ho etsoa liteko tsa tlhahlobo joalokaha ngaka e khothalelitse.

Lipotso tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau mabapi le CCHS

Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hao a fumanoa a e-na le CCHS, etsa bonnete ba hore o botsa ngaka ea hao lipotso tsena. Tsena li tla u thusa ho utloisisa boemo le ho rera mehato ea hau e latelang:

• "Bohloko ba '(CCHS)' ba ka/ngoana oa ka bo tebile hakae?"
• "Ke litsamaiso life tsa 'mele (mohlala, ho hema, pelo, mala) tse angoang ke boemo ba '(CCHS)' ba ngoana oa ka/oa ka?"
• "Ke tla/re hloka ho bona litsebi tsa mofuta ofe? Ke lokela ho li bona hangata hakae?"
• "Na 'na/ngoana oa ka ke hloka 'Ventilator'? Haeba ho joalo, na ke lokela ho e sebelisa ka linako tsohle, kapa ha ke robetse feela?"
• "Ke lokela ho etsa liteko hangata hakae ho hlahloba mahlo a ka, pelo, matšoafo, tsamaiso ea tšilo ea lijo le litsamaiso tse ling tsa 'mele?"
• "Ke hangata hakae ke lokelang ho etsa tlhahlobo ea lihlahala tseo ke li boletseng pejana?"
• "Na ke mohopolo o motle hore ba lelapa leso kaofela (mohlala, banab'eso, batsoali) le bona ba etse liteko tsa lefutso?"

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Leha CCHS e le boemo bo tšosang le bo sa tloaelehang, bo ka laoloa haeba u tsebisoa hantle 'me u qala kalafo ka nako. Ntho ea bohlokoa ke ho batla keletso ea bongaka hang ha u hlokomela matšoao, haholo-holo haeba u hlokomela ntho e sa tloaelehang mokhoeng oa ho hema oa ngoana oa hao, joalo ka cyanosis. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho se tšohe, empa ho nka khato ntle le tieho.

Ho phela le boemo bona e ka ba phephetso bakeng sa malapa, ke 'nete. Empa hopola, ha u mong. Lingaka, baoki, litsebi tsa kelello le litsebi tse ling tsa tlhokomelo ea bophelo li teng ho thusa le ho tataisa uena le ngoana oa hau. Ka tsamaiso e nepahetseng ea bongaka, tlhokomelo e lerato ea lelapa, le boikutlo bo botle, ngoana ea nang le CCHS a ka phela bophelo bo thabileng le bo tloaelehileng kamoo ho ka khonehang. U se ke ua tšaba ho botsa lipotso, ho batla tlhahisoleseling, le ho fa ngoana oa hau se molemohali bakeng sa hae.

CCHS , Congenital Central Hypoventilation Syndrome, congenital respiratory distress syndrome, autonomic nervous system, PHOX2B gene, breath support, masea, cyanosis, dijini tsa teko