A re bueng ka Familyal Dysautonomia: Bothata ba tsamaiso ea methapo bo futsitsoeng!

Na o kile wa utlwa hore dintho tse ding mmeleng wa rona di iketsahalla ka boiketsetso, ntle le hore re hlokomele? Nahana ka hona, ho hema, ho sila dijo, ho laola mocheso wa mmele wa rona, ho ntsha mathe, ho lla... Dintho tsena kaofela di iketsahalla ka boiketsetso mmeleng wa rona, ke hore, ntle le hore re nahane ka tsona. Empa, ho etsahalang haeba ho na le bofokodi kapa bothata tsamaisong ya rona ya methapo , e laolang dintho tsena tse iketsahallang? Kajeno re tlo bua ka lefu le sa tlwaelehang, empa le lebe haholo, la tswalo. Sena se bitswa Familyal Dysautonomia (FD) .

Dysautonomia ea Lelapa ke Eng?

Ka bokhutšoanyane, dysautonomia ea lelapa (FD) ke boemo ba tlhaho bo amang tsamaiso ea methapo ea hau. Bo ama haholo-holo likarolo tsa 'mele oa hau tse laolang lits'ebetso tse iketsang . Ke hore:

• Ho hema
• Tšilo ea lijo
• Meokho e thellang
• Ho laola khatello ea mali le mocheso oa 'mele
• Ho thehoa ha mathe

Ho phaella ho sena, e boetse e ama tsamaiso ea hau ea methapo e bonolo . Seo se bolela:

• Latsoa
• Ho utloisisa bohloko le mocheso

Boemo bona bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoeng ho batsoali. Boemo bona, bo bitsoang Familyal Dysautonomia, bo boetse bo tsejoa e le:

• Lefu la Riley-Day
• HSAN mofuta oa III oa lefu la methapo ea kutlo le ea autonomic (Mofuta oa III oa lefu la methapo ea kutlo le ea autonomic - mofuta oa HSAN mofuta oa III)

Ka masoabi, boemo bona ba lelapa ba dysautonomia bo ka baka tieho ea kholo ho bana 'me ba ka khutsufatsa bophelo ba bona.

Ke mang ea ka bang le monyetla o moholo oa ho ba le boemo bona?

Lefu la ho se itšetlehe ka malapa le hloka hore ngwana a rue lefutso le nang le sekoli ho batsoali ka bobeli . Bokuli bona bo sa tloaelehang haholo. Bo atile haholo har'a batho ba leloko la Bajuda ba Ashkenazi . Ho tlalehoa hore hoo e ka bang Mojuda a le mong ho ba 10,000 ba Ashkenazi United States le hoo e ka bang Mojuda a le mong ho ba 3,700 Iseraeleng o tsoaloa a e-na le bothata bona. Sena se bolela hore ha se lefu le amang motho e mong le e mong.

Lebaka la see ke lefe?

Sena se bakoa ke liphetoho liphatseng tsa lefutso . Batsoali ba hao ka bobeli ba tlameha ho ba le phetoho liphatseng tsa lefutso tse bitsoang ELP1 . Liphatsa tsa lefutso tsena tsa ELP1 li etsa protheine e thusang tsamaiso ea methapo ea hau ho hola. Kahoo, haeba ho na le phetoho, kapa khaello, liphatseng tsena tsa lefutso, mathata a hlaha ts'ebetsong ea likarolo tsa tsamaiso ea methapo. Ha re e beha ka bokhutšoanyane, haeba thepa ea ka tlung e le 'ngoe ea bohlokoa e haella ha ho hahoa ntlo, ntlo eohle e tla putlama.

Matšoao a Familyal Dysautonomia (FD) ke afe?

Matšoao a boemo bona a qala boseeng . Matšoao a pele a kenyelletsa:

• Bothata ba ho anya: Ho thata hore lesea le lenyenyane le anye hantle.
• Bothata ba ho metsa (dysphagia): Bothata ba ho metsa lijo le lino, ho ikutloa eka lia khangoa.
• Ho se khone ho boloka mocheso oa 'mele: Mocheso oa 'mele o ka eketseha kapa oa fokotseha ka tšohanyetso.
• Ho hloka meokho ha motho a lla: Ena ke letšoao le ikhethang haholo. Ngoana e monyane ha a lle.
• Kgolo e fokolang: Boima le bolelele ba lesea ha di eketsehe ho ya ka dilemo tsa lona.
• Bofokodi ba mesifa (hypotonia): ' Mele o ikutloa o fokola ebile o fokola.

Ha ngwana a ntse a hola, ka nako e 'ngoe a ka 'na a tšoara moea oa hae, joalokaha eka oa khangoa. Empa ho tšoara moea hona hangata hoa nyamela ha a le lilemo li 6.

Ha lefu lena le ntse le tswela pele, matshwao a mang a ka hlaha:

• Ho se tloaelehe ha ho otla ha pelo (arrhythmia): Sekgahla sa pelo se fetoha se sa tlwaelehang.
• Ho se tloaelehe ha tatso: U kanna oa se khone ho latsoa lijo hantle.
• Ho kobeha ho sa tloaelehang ha lesapo la mokokotlo (scoliosis): Lesapo la mokokotlo le bonahala le kobehile ka lehlakoreng le leng.
• Mathata a ho leka-lekanya le mathata a ho tsamaya: Ho thatafalloa ke ho tsamaea, kotsi ea ho oa.
• Ho kolobisa bethe: Ho kolobisa bethe bosiu ha o robetse.
• Ho ruruha ha asiti e sa foleng (GERD): Ho chesa ha pelo khafetsa le ho ikutloa ha ho chesa ho nyolohela 'metsong.
• Tieho ea nts'etsopele: Lintho tse kang ho bua le ho tsamaea lia lieha.
• Ho ntsha mathe a mangata.
• Mathata a mahlo: lintho tse kang mahlo a omileng, strabismus.
• Ho se khone ho utloa bohloko le liphetoho tsa mocheso: Mocheso, serame, maqeba le maqeba ha li utluoe hantle.
• Bofokoli ba pono le tahlehelo ea pono.
• Tšoaetso ea matšoafo: Tšoaetso e etsahalang khafetsa ka lebaka la ho bokellana ha mucus matšoafong.
• Ho fokola ha masapo (osteoporosis) le kotsi e eketsehileng ea ho robeha masapo.
• Bofokoli ba ho laola ho hema, haholo-holo nakong ea boroko.
• Maemo a ho tshwarwa ke sethoathoa a kang lefu la sethoathoa.
• Ho hlatsa.

Batho ba bangata ba nang le dysautonomia ea lelapa ba na le mathata a ho laola khatello ea mali ea bona . Sena se ka baka khatello e tlase ea mali ha ba eme (orthostatic hypotension), e leng se ka bakang ho tsekela le ho akheha. Khatello e phahameng ea mali (khatello e phahameng ea mali) le eona e ka lebisa lefung la liphio.

Hoo e ka bang 40% ea batho ba nang le boemo bona ba ba le linako tse bitsoang "autonomic crisis" ha matšoao a mpefala ka tšohanyetso. Linakong tsena, tse latelang li ka etsahala:

• Feberu.
• Ho otla ha pelo.
• Khatello e phahameng ea mali.
• Bofubelu ba letlalo.
• Ho fufuleloa.
• Ho hlatsa.

Ak'u nahane hore na ho thata hakae hore ngoana e monyenyane a be le mathata a mofuta ona ka linako tsohle. Ho thata le ho batsoali ho mamella sena. Empa ho na le litharollo tsa sena sohle ho latela likeletso tsa bongaka.

Family Dysautonomia (FD) e fumanoa joang?

Ngaka ea hau e tla u botsa pele ka matšoao a hau ebe e etsa tlhahlobo ea 'mele .

Ntho ea bohlokoa ke ho bona hore na meokho ea tsoa ha u lla. Bakeng sa masea a ka tlase ho likhoeli tse 6, ho etsoa tlhahlobo e bitsoang tlhahlobo ea Schirmer :

• Seo o se etsang ke ho beha pampiri e nyane ya sefe kahare ho leihlo le ka tlase la lesea.
• Haeba, kamora metsotso e mehlano, mongobo o lekhasing o ka tlase ho dimililithara tse 10, ho belaellwa hore lesea le ka ba le dysautonomia ya lelapa.

Ho phaella moo, ngaka e tla boela e shebe lintho tsena:

• Ho fokotseha ha mesifa ea mesifa: Haeba u na le FD, mesifa ea hao e ke ke ea arabela ha ngaka e e kokota hanyane.
• Karabelo ea ente ea histamine: Ha motho ea nang le FD a fumana ente ena, letlalo ha le fetohe lefubelu le ho ruruha joaloka motho ea tloaelehileng.
• Karabelo ho methacholine: Metsotso e ka bang 20 kamora ho sebedisa moriana ona, thaka ya leihlo e tla fokotseha haeba FD e le teng.
• Ponahalo ea leleme le boreleli: Haeba u na le FD, leleme la hao le tla bonahala le boreleli hobane li-bud tsa tatso (fungiform papillae) tse fumanehang bohareng ba leleme la hao ha li eo.

Haeba u hlokomela matšoao ana, ngaka ea hau e ka 'na ea fana ka tlhahiso ea hore u etse liteko tsa lefutso , tse kenyeletsang ho nka sampole ea mali le ho hlahloba phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang dysautonomia ea lelapa.

Mekhoa ea phekolo ea Familyal Dysautonomia (FD) ke efe?

Sepheo se seholo sa kalafo ea FD ke ho fokotsa matšoao . Ho na le mekhoa e fapaneng ea phekolo e fumanehang bakeng sa sena:

• Bakeng sa tšoaetso ea matšoafo: Lithibela-mafu kapa physiotherapy ea sefuba.
• Bakeng sa hypotension e sa fetoheng: Likausi tsa khatello kapa pacemaker ea kamehla.
• Bakeng sa mathata a ho hema nakong ea boroko: Lisebelisoa tse kang CPAP kapa BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Ho sireletsa cornea ea mahlo: Marotholi a mahlo.
• Bakeng sa ho felloa ke metsi 'meleng ka lebaka la ho hlatsa: Fana ka letsoai le kenngoang ka methapo (maro a IV).
• Bakeng sa GERD, lefu la liphio, tlhahiso ea mathe, lefu la sethoathoa, kapa ho hlatsa: mefuta e fapaneng ea meriana.
• Ho nolofatsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi: Kalafo ea mosebetsi.
• Ho ntlafatsa tekano: Kalafo ea 'mele.
• Bakeng sa mathata a mokokotlo: Ho buuoa.
• Ho eketsa phepo e nepahetseng: Ho fepa lesea ka methapo (phepo e kenang ka hare).

Ho sa le jwalo, bafuputsi ba ntse ba tswela pele ho etsa diteko tsa bongaka tsa dikalafo tse ntjha . Ho tshepahala hore dikalafo tsena qetellong di tla kgona ho phekola eseng feela matshwao empa le lefu ka bolona.

Na kotsi ea ho ba le dysautonomia ea lelapa (FD) e ka fokotsoa?

Re ke ke ra fokotsa kotsi ea ho tšoaroa ke FD, kaha ke lefutso. Leha ho le joalo, ho bohlokoa ho ela hloko matšoao le ho batla thuso ea bongaka le kalafo kapele kamoo ho ka khonehang .

Haeba u leloko la Sejuda sa Maashkenazi 'me u rera ho ba le ngoana, ke mohopolo o motle ho batla keletso ea liphatsa tsa lefutso . Ngaka ea hau e ka boela ea khothaletsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho bona hore na u na le liphatsa tsa lefutso tsa ELP1 pele kapa nakong ea boimana.

Tebello ea motho ea nang le Family Dysautonomia (FD) ke efe?

Ha ho na pheko ea dysautonomia ea lelapa. Batho ba nang le boemo bona ba na le nako e khutšoanyane ea bophelo ho feta baahi ka kakaretso. Hoo e ka bang halofo ea batho bana ba phela ho fihlela lilemong tsa bona tsa 30. Ba bang ba ka 'na ba phela ho fihlela lilemong tsa bona tsa 70.

Ho utloa sena ho ka etsa hore u ikutloe u tšohile hanyane 'me u hloname. Empa hopola, ka phekolo e nepahetseng le tlhokomelo e ntle, u ka thusa batho bana ho phela bophelo bo botle le bo khotsofatsang kamoo ho ka khonehang.

Matšoao a ka mpefala ha nako e ntse e ea. Mohlala, hoo e ka bang 49% ea batho ba nang le FD ba tla hloka thuso ea ho tsamaea ha ba le lilemo li 50. Ba ka boela ba tšoaroa ke tšoaetso ea matšoafo khafetsa, joalo ka pneumonia .

Motho ea nang le Family Dysautonomia (FD) o itlhokomela joang?

U ka thusa ho fokotsa mathata ka ho latela mehato ena:

• Qoba boemo ba leholimo bo chesang kapa bo mongobo.
• Fokotsa maemo a sithabetsang.
• Qoba maeto a malelele.
• Leka ho se emele ho fihlela senya sa hao se tletse.

Hape, o lokela ho etsa hore ngaka ea hau e hlahlobe lintho tsena khafetsa :

• Khatello ea mali.
• Mahlo.
• Mosebetsi oa liphio.
• Mosebetsi oa ho hema.
• Mokokotlo.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Family dysautonomia (FD) ke boemo bo sa tloaelehang, ba lefutso bo amang tsamaiso ea methapo ea hau. Bo ama ka ho khetheha mesebetsi e sa ikemisetseng e kang ho hema, tšilo ea lijo, tlhahiso ea meokho, khatello ea mali le taolo ea mocheso oa 'mele, le tlhahiso ea mathe. E ka boela ea ama mesebetsi ea kutlo e kang tatso, bohloko le mocheso.

Leha ho se na pheko e feletseng bakeng sa sena, mekhoa ea phekolo e kang meriana, mekhoa e fapaneng ea phekolo le opereishene e ka laola matšoao le ho nolofatsa bophelo.Leha batho ba nang le dysautonomia ea lelapa ba ka ba le nako e khuts'oane ea bophelo, ka kalafo le tlhokomelo e nepahetseng, ba ka phela bophelo bo botle kamoo ho ka khonehang. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho batla keletso ea bongaka esale pele haeba u na le matšoao le ho lula u le tlas'a tlhokomelo ea bongaka kamehla.

` Dysautonomia ea lelapa, tsamaiso ea methapo, mafu a liphatsa tsa lefutso, Riley-Day syndrome, bophelo bo botle ba ngoana, matšoao, kalafo