Het jy of jou kind visieprobleme? Leer meer oor Stargardt-siekte!

Ervaar jy of jou kind probleme om dinge reguit vorentoe duidelik te sien, en word julle visie geleidelik vaag? Miskien kan jy dinge rondom jou sien, maar dit wat jy reguit aankyk, is onduidelik. As jy sulke simptome ervaar, kan een van die oorsake Stargardt-siekte (Stargardt Disease) wees. Kom ons bespreek dit eenvoudig, op 'n manier wat jy sal verstaan.

Wat is Stargardt-siekte?

Eenvoudig gestel, Stargardt-siekte is 'n toestand wat die belangrikste deel van die retina van ons oë, genaamd die makula, aantas. Dink daaraan: as jou oog soos 'n kamera is, is die retina die film agter in daardie kamera, waar beelde gevorm word. Die makula is die kleinste, mees sensitiewe plek presies in die middel van die retina. Dit is die makula wat ons help om dinge duidelik te sien wanneer ons reguit vorentoe kyk, 'n boek lees, of na iemand se gesig kyk. Ons noem dit sentrale visie.

Wanneer Stargardt-siekte ontwikkel, word jou sentrale visie mettertyd geleidelik minder. Soms kan dit ook die perifere visie aantas – dit wat jy rondom jou sien.

Jy het dalk al gehoor van makulêre degenerasie (macular degeneration). Hierdie is meestal 'n siekte wat by ouer mense, bo 60 jaar, voorkom. Dit word ouderdomverwante makulêre degenerasie (age-related macular degeneration) genoem. Stargardt-siekte is egter anders. Dit raak meestal kinders en jong volwassenes onder 20 jaar. Daarom noem dokters dit soms ook jeugdige makulêre degenerasie (juvenile macular degeneration). As dit die rande van die retina aantas, word dit ook fundus flavimaculatus genoem.

Kom ons kyk nou waarom dit gebeur. Ons liggaam het 'n geel, vetagtige stof genaamd lipofusin. Normaalweg word dit uit die liggaam verwyder. By iemand met Stargardt-siekte word hierdie lipofusin egter te veel geproduseer, of dit word nie behoorlik verwyder nie. Hierdie oortollige lipofusin versamel dan in die retina. Dit beskadig spesiale ligsensitiewe selle in die retina, genaamd fotoreseptore. Mettertyd verswak visie permanent as gevolg van hierdie skade.

Wat is die simptome van Stargardt-siekte?

As gevolg van Stargardt-siekte kan jy die volgende veranderinge in jou oë en visie opmerk:

• Die verskyning van donker kolle of vaagheid in die visie: Wanneer jy reguit vorentoe kyk, kan sommige areas swart of misagtig voorkom.
• Vaag visie: Dinge word onduidelik en vaag gesien.
• Ligsensitiwiteit: Ongemak in die oë as gevolg van sonlig of kunsmatige lig.
• Nuwe moeilikhede met kleurherkenning: Voorheen kon jy kleure goed onderskei, maar nou is dit moeilik om sekere kleure te identifiseer.
• Moeilikheid om oë aan te pas by ligveranderinge: Dit neem langer vir die oë om aan te pas wanneer jy skielik van 'n helder na 'n donker plek beweeg, of van 'n donker na 'n helder plek.
• Swak nagvisie: Nagvisie verminder in vergelyking met voorheen.

Die belangrikste is dat die simptome van Stargardt-siekte gewoonlik geleidelik vererger. Mettertyd kan jou sentrale visie byna heeltemal verlore gaan. Sommige perifere visie (sydelingse visie) kan egter tot 'n sekere mate behoue bly. Die dinge wat reguit vorentoe is, sal egter onduidelik word.

Wat veroorsaak Stargardt-siekte?

Stargardt-siekte is 'n genetiese toestand. Dit beteken dit word veroorsaak deur 'n verandering in ons gene. Spesifiek, 'n verandering in die ABCA4-geen is die hoofoorsaak. Die ABCA4-geen help ons retina om behoorlik te funksioneer.

Dit is oorerflik. Dit beteken dit word van ouers na kinders oorgedra. Stargardt-siekte word oorgeërf in 'n outosomaal resessiewe patroon. Eenvoudig gestel, om hierdie siekte te ontwikkel, moet beide die moeder en die vader die veranderde ABCA4-geen hê. As slegs een ouer dit het, is dit nie genoeg nie.

Hoe diagnoseer dokters dit? (Diagnose)

Om presies te diagnoseer of hierdie siekte teenwoordig is, word dit deur 'n oogarts gedoen. Hy of sy sal jou oë ondersoek en kyk na jou visie en die algemene gesondheid van jou oë. Jy moet die dokter vertel wanneer die simptome begin het en watter ongemak jy ervaar.

Soms sal jy dalk 'n paar van hierdie toetse moet ondergaan:

• Elektroretinografie (ERG): Dit meet hoe jou retina reageer op lig wat die oog binnedring.
• Fluoresseïen-angiografie: Hierby word 'n spesiale kleurstof in 'n aar in die arm ingespuit om die bloedvate binne die oog te visualiseer en foto's van die oog te neem.
• Fundusfotografie en fundus-outofluoressente fotografie: Dit neem duidelike foto's van jou retina en makula. Die manier waarop lipofusin afgeset is, kan hiermee gesien word.
• Genetiese toetse: Dit kan presies bevestig of daar 'n verandering in die ABCA4-geen is.
• Optiese koherensietomografie (OCT): Dit is soos 'n skandering van die retina. Die dikte van die retina se lae, die teenwoordigheid van lipofusin-afsetting, en enige skade kan hiermee duidelik gesien word.

Wat is die stadiums van Stargardt-siekte?

Jou oogarts kan die siekte in verskeie stadiums indeel, afhangende van hoe dit geleidelik vorder. Dit is soos volg:

• Stadium 1: In hierdie stadium begin die geel lipofusin-stof klein kolletjies (flecks) op die makula vorm. Jy mag dalk baie ligte simptome ervaar, of selfs geen simptome nie.
• Stadium 2: Nou het die lipofusin-kolletjies versprei na ander areas van die retina rondom die makula. Teen hierdie tyd het die simptome waarskynlik 'n bietjie duideliker geword.
• Stadium 3: In hierdie stadium word die versamelde lipofusin-kolletjies weer deur die makula opgeneem en begin dit skade aan die makula veroorsaak. Dit word atrofie genoem (wat beteken die selle sterf). As gevolg hiervan vererger die simptome verder.
• Stadium 4: Die skade aan die makula (atrofie) is nou baie ernstig. As gevolg hiervan kan jou sentrale visie byna heeltemal of tot 'n groot mate verlore gaan.

Wat is die behandeling vir Stargardt-siekte?

Ongelukkig is daar tans geen behandeling om Stargardt-siekte heeltemal te genees of die skade om te keer nie. Maar, moenie bekommerd wees nie. Jou oogarts kan jou help om die simptome te beheer en die tempo van visieverlies te vertraag. Die volgende kan gedoen word:

• Vermy die neem van vitamien A-aanvullings. Sommige studies het getoon dat as mense met Stargardt-siekte te veel vitamien A neem, visieverlies kan versnel. Moet dus geen vitamien A-aanvullings neem sonder om eers met 'n dokter te praat nie.
• Gebruik brille, kontaklense en/of spesiale lae-visie-hulpmiddels. Hierdie kan jou baie help met daaglikse take.
• Hou op rook (en ander nikotienbevattende produkte soos vaping) heeltemal. Rook is in elk geval nie goed vir die oë nie.
• Dra 'n hoed of goeie sonbril om jou oë te beskerm wanneer jy buite is.

Onthou, dit is nie geneesmiddels vir die siekte nie. Hierdie maatreëls kan jou egter help om so goed moontlik te leef vir so lank as moontlik.

Kan Stargardt-siekte genees word?

Tans kan Stargardt-siekte nie genees word nie. Jou oogarts kan jou egter help om met hierdie toestand saam te leef.

Daar is ook goeie nuus. Navorsers doen voortdurend kliniese proewe om nuwe behandelings vir hierdie tipe makulêre degenerasie (insluitend Stargardt-siekte) te vind. Vra jou oogarts of jy in aanmerking kom om aan so 'n kliniese proef deel te neem. As dit die geval is, kan jy die geleentheid kry om toegang te verkry tot die nuutste, nog eksperimentele behandelings.

Wanneer moet ek mediese advies inwin?

Sodra jy enige verandering in jou oë of visie opmerk, besoek 'n dokter of oogarts. Die simptome van Stargardt-siekte kan soortgelyk wees aan dié van ander, miskien meer algemene, oogsiektes. Daarom is dit baie belangrik om enige oogprobleem so gou as moontlik te identifiseer en met behandeling te begin.

Wat kan ek verwag as ek Stargardt-siekte het?

Jy kan verwag dat jou sentrale visie geleidelik sal afneem. Vir die meeste mense gebeur hierdie visieverlies stadig, oor baie jare, soms dekades. Maar vir sommige mense kan dit vinniger gebeur. Die tempo van jou visieverlies en die mate van visieverlies kan afhang van die aard van die verandering in jou ABCA4-geen. Jou oogarts sal jou meer hieroor vertel.

Jy sal voortdurend, voortdurend, oogondersoeke moet ondergaan. Vra jou dokter hoe gereeld jy jou oë moet laat nagaan en watter bykomende toetse gedoen moet word.

Hoe versorg ek myself as ek Stargardt-siekte het?

Daar is baie dinge wat jy kan doen om vir jouself te sorg:

• Eet 'n voedsame dieet. Eet meer groente en vrugte.
• Oefen. Om aktief te bly is in alle opsigte goed.
• Moenie rook nie.
• Hanteer stres.
• Besoek jou dokters op die vasgestelde afspraakdatums.

Wanneer moet ek my dokter besoek as ek Stargardt-siekte het?

Jou oogarts sal vir jou sê dat jy gereeld nagegaan moet word. Maak seker jy woon daardie afsprake by. Buiten dit, as jy enige skielike verandering in jou visie ervaar, of pyn of ongemak in jou oë voel, moet jy dadelik 'n dokter besoek.

Watter vrae moet ek my dokter oor Stargardt-siekte vra?

As jy Stargardt-siekte het, kan jy die dokter die volgende vrae vra:

• Kan u 'n ondersteuningsgroep aanbeveel vir ander mense met hierdie toestand?
• Kom ek in aanmerking om aan 'n kliniese proef deel te neem?
• Moet ek met 'n genetiese berader praat? (Dit kan jou help om te weet of daar 'n risiko vir ander familielede is.)
• Kan u hulpmiddels en metodes aanbeveel wat my sal help om daaglikse take makliker te verrig met lae visie?

Ten slotte, onthou hierdie dinge (Take-Home Message)

Om met Stargardt-siekte saam te leef kan werklik vreesaanjaend wees, want enigiets wat ons visie aantas, het 'n groot impak op ons. Maar jy is nie alleen nie. Jou oogarts en gesondheidspan sal jou help om aan te pas by veranderinge in jou visie, jou oë te beskerm, en veilig en gemaklik te leef.

Alhoewel daar tans geen volkome genesing vir Stargardt-siekte is nie, is navorsers voortdurend besig om nuwe behandelingsmetodes te vind. As jy wil, praat met jou dokter oor deelname aan 'n kliniese proef. Moenie moed verloor nie!

---

Stargardt-siekte, Stargardt Disease, visieprobleme, sentrale visie, retina, makula, genetiese siekte