Naon ari Panyakit Huntington téh? Hayu urang bahas sacara basajan.

Urang teu ngan ukur ngawaris rupa sareng bakat ti kolot urang, tapi sakapeung urang ogé tiasa ngawaris panyakit. Panyakit Huntington mangrupikeun kaayaan serius anu mangaruhan sél saraf dina uteuk sareng diturunkeun ti generasi ka generasi . Anjeun panginten bakal ngarasa sieun nalika ngadangu nami ieu, tapi penting pisan pikeun waspada kana éta. Janten ayeuna, hayu urang bahas ku cara anu saderhana sareng kahartos.

Naon sabenerna Panyakit Huntington téh?

Sacara sederhana, panyakit Huntington nyaéta panyakit genetik anu diwariskeun ti generasi ka generasi. Ieu nyababkeun sél saraf dina uteuk laun-laun maot. Kana waktu, ieu tiasa nyababkeun parobahan dina kamampuan motorik, kognisi, sareng bahkan suasana haté urang. Ieu tiasa ningkatkeun résiko ngembangkeun masalah kaséhatan méntal sapertos depresi sareng kahariwang.

Sanaos panyakit ieu tiasa dimimitian dina umur naon waé, gejala paling sering muncul antara umur 30 sareng 40 taun. Nanging, upami panyakit ieu dimimitian dina budak leutik, atanapi sateuacan umur 20 taun, éta disebut panyakit Huntington juvenile (JHD).

Wajar mun ngarasa reuwas nalika diajar ngeunaan panyakit kawas kieu. Nanging, kéngingkeun bantosan ti pagawé sosial, konselor, atanapi kelompok pendukung jalma anu hirup sareng panyakit ieu tiasa janten bantosan anu ageung pikeun nungkulan kaayaan ieu. Kalayan bantosan tim multidisiplin profésional médis, bahkan jalma anu ngagaduhan panyakit Huntington tiasa hirup mandiri salami mangtaun-taun.

Naon anu nyababkeun panyakit ieu?

Alesan utama ieu nyaéta cacad genetik. Bayangkeun yén sakumpulan parentah pikeun unggal fungsi dina awak urang, sapertos resep, ditulis dina gén urang. Urang sadayana gaduh gén anu nyababkeun panyakit Huntington (gén HD). Tapi dina sababaraha kulawarga, salinan gén anu cacad sareng bermutasi ieu diwariskeun ti kolot ka murangkalih.

Upami indung atanapi bapak anjeun ngagaduhan panyakit ieu, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeun gén anu cacad sareng ngembangkeun panyakit ieu. Éta hartosna anjeun tiasa katarajang atanapi henteu. Éta sapertos ngabalikeun koin.

Penting pikeun terang sababaraha hal deui ngeunaan ieu:

• Gén anu cacad ieu tiasa diwariskeun ku lalaki sareng awéwé.
• Lamun anjeun teu ngawaris gén anu cacad, anjeun moal pernah katarajang panyakit Huntington, sareng anjeun moal nularkeun panyakit éta ka turunan anjeun.
• Panyakit ieu moal kaliwat ti generasi ka generasi . Hartina, moal mungkin hiji budak bisa katarajang panyakit ieu lamun aki nu katarajang panyakit ieu tapi lain bapana.

Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu badé ngalakukeun tés genetik pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, penting pikeun tepang sareng konselor genetik sateuacanna. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngartos implikasi tina hasil tés sareng ngabantosan anjeun nyiapkeun diri pikeun éta.

Naon waé gejala panyakit ieu?

Gejala panyakit Huntington tiasa dibagi kana tilu kategori utama: kamampuan motorik, fungsi kognitif, sareng parobahan paripolah. Seueur jalmi anu kaserang panyakit ieu ngalaman gejala dina sadaya tilu widang. Gejala ieu biasana muncul gumantung kana tahapan panyakitna.

Gejala panyakit Huntington (JHD) dina barudak leutik

Upami aya murangkalih atanapi nonoman anu katarajang panyakit ieu, éta tiasa gancang mekar. Aya sababaraha gejala anu béda anu tiasa katingali:

• Kaku jeung hésé leumpang
• Kasusah konsentrasi
• Bolos sakola dadakan
• Geter
• Kejang

Kumaha carana nangtukeun panyakitna?

Beuki gancang panyakit ieu didiagnosis, beuki lila anjeun tiasa ngajaga kualitas hirup anjeun. Upami anjeun ngagaduhan gejala, dokter anjeun bakal naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun sareng ngalaksanakeun pamariksaan fisik. Salian ti éta, aranjeunna bakal ngalaksanakeun sababaraha tés anu aya hubunganana sareng sistem saraf.

• Refleks
• Kakuatan otot
• Kasaimbangan awak
• Paningal sareng pangrungu
• Kamampuh ingetan sareng pamikiran

Anu paling penting, cara anu pangsaéna pikeun mastikeun panyakit sacara pasti nyaéta ngalangkungan tés genetik . Ieu tiasa mastikeun naha anjeun gaduh gén HD anu cacad dina awak anjeun atanapi henteu.

Kumaha cara ngokolakeunana sareng ngurusna?

Sanaos teu acan aya ubar pikeun panyakit ieu, aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngagampangkeun kahirupan. Aya paribasa di antara dokter anu nyarios, "Urang panginten moal nambihan umur kana kahirupan anjeun, tapi urang tiasa nambihan umur kana umur anjeun." Éta leres. Anu paling penting nyaéta ngagaduhan spesialis ti widang anu béda-béda damel bareng pikeun ngubaran anjeun.

Obat-obatan

Dokter tiasa resep rupa-rupa ubar pikeun ngontrol gejala.

• Pikeun ngendalikeun gerakan: Hiji kelas ubar anu disebut 'inhibitor VMAT2' (contona Deutetrabenazine, Tetrabenazine) dianggo pikeun ngirangan gerakan anu teu dikontrol sapertos 'Chorea'.
• Pikeun masalah méntal:Antidepresan sareng penstabil suasana hati diresepkeun pikeun ngubaran kaayaan sapertos depresi sareng kahariwang.

Terapi

Ieu mangrupikeun bagian anu penting pisan dina manajemen panyakit.

• Terapi fisik: Ngabantosan ngirangan ragrag ku cara ningkatkeun gaya leumpang sareng kasaimbangan.
• Terapi okupasi: Ngajarkeun téknik sareng alat anu diperyogikeun pikeun neraskeun kagiatan sadidinten (pake baju, tuang).
• Terapi wicara: Ngabantosan kasusah nyarios sareng ngelek.

Parobahan nutrisi sareng gaya hirup

Pasén Huntington leuwih gampang turun beurat awak. Ieu kusabab awak ngaduruk leuwih loba kalori alatan gerakan normal jeung hésé ngelek dahareun. Ku kituna, penting pisan pikeun ngadahar kadaharan anu luhur kalori, bergizi, jeung gampang dicerna, sakumaha anu disarankeun ku ahli gizi .

Salian ti éta, olahraga, nganut diet Mediterania, nyingkahan alkohol, sare anu nyenyak, sareng ngirangan setrés ogé ngabantosan pisan dina ngatur panyakit ieu.