Naha anjeun rada hariwang kana kamekaran budak awéwé anjeun? Biasana anjeunna sering lumpat, ulin, sareng seueur nyarios, teras ujug-ujug anjeunna siga anu ngalambat? Wajar pikeun indung atanapi bapa ngarasa sieun sareng hariwang nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan salah sahiji kaayaan sapertos kitu. Ieu disebut Sindrom Rett. Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan anu biasana mangaruhan budak awéwé. Tong hariwang, hayu urang bahas sadayana sacara jelas sareng saderhana.
Naon sabab sabenerna sindrom Rett?
Sacara sederhana, sindrom Rett nyaéta kaayaan anu disababkeun ku masalah genetik. Unggal sél dina awak urang ngagaduhan anu disebut kromosom. Budak awéwé ngagaduhan dua kromosom X (XX). Parobahan, atanapi mutasi, dina gén anu disebut MECP2 dina kromosom X ieu mangrupikeun panyabab utama sindrom Rett.
Para élmuwan yakin yén gén MECP2 maénkeun peran anu penting pisan dina kamekaran otak. Nalika aya cacad dina gén ieu, éta langsung mangaruhan kamekaran otak anak. Éta anu mangaruhan hal-hal sapertos nyarios, leumpang, sareng nganggo anggota awak.
Anu penting nyaéta sanaos sindrom Rett mangrupikeun kaayaan genetik, biasana henteu diturunkeun ti kolot ka anak. Éta mangrupikeun mutasi anu lumangsung sacara acak dina sél anak. Ieu ngandung harti yén anak tiasa ngembangkeun éta sanaos teu aya saurang ogé dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan éta. Janten tong nyalahkeun diri anjeun atanapi pasangan anjeun pikeun ieu.
Tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mastikeun kaayaan ieu. Ieu biasana dilakukeun ku sampel getih. Dokter anjeun bakal ngarujuk anjeun pikeun tés ieu upami diperyogikeun.
Naon bédana antara sindrom Rett sareng autisme?
Kusabab sababaraha gejalana sami, dua kaayaan ieu sakapeung tiasa lieur. Dina dua kasus éta, murangkalih ngalaman kasusah dina interaksi sosial sareng komunikasi. Nanging, aya bédana anu jelas.
| Ciri khas | Sindrom Rett | Autisme (Gangguan Spektrum Autisme) |
|---|---|---|
| Dampak | Éta biasana ngan ukur mangaruhan budak awéwé. | Éta paling sering katingali di kalangan budak lalaki. |
| Tumuwuhna sirah | Tumuwuhna sirah laun kana waktu (mikrosefali). | Biasana, teu aya pangaruh kana kamekaran sirah. |
| Pamakéan leungeun | Fungsi leungeun anu geus diajar leungit. Gerakan anu diulang-ulang sapertos ngagosok leungeun sareng ngumbah leungeun bakal dipidangkeun. | Teu aya leungitna panggunaan leungeun. Meureun aya paripolah anu diulang-ulang. |
| Hubungan sosial | Aranjeunna umumna langkung resep ka jalma sanés. Aranjeunna resep dipidangkeun kanyaah sareng kanyaah. | Aya barudak anu leuwih resep cocooan tibatan jalma séjén sareng langkung milih ngajauhan masarakat. |
| Masalah engapan | Pola anu teu teratur sapertos engapan gancang sareng nahan napas tiasa katingali. | Masalah pernapasan sapertos kieu henteu umum katingali. |
Kumaha kaayaan ieu mangaruhan budak lalaki?
Ieu jarang pisan kajadian. Kusabab anak lalaki ngan ukur gaduh hiji kromosom X (XY), upami gén MECP2 dina kromosom X éta ruksak, pangaruhna parah pisan. Kaseueuran waktos, anak lalaki sapertos kitu maot nalika lahir atanapi teu lami saatosna.
Naon gejala-gejala sindrom Rett?
Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Biasana muncul dina 6-18 bulan mimiti kahirupan hiji murangkalih.Gejala-gejala ieu mimiti némbongan nalika pubertas. Sanaos mimitina anak sigana ngembang sacara normal, parobihan tiasa lumangsung laun atanapi ujug-ujug.
Ieu sababaraha gejala utama:
- Tumuwuhna laun: Otak orok teu mekar kalawan bener, nu ngabalukarkeun ukuran sirahna leutik. Dokter nyebut ieu mikrosefali .
- Leungitna fungsi leungeun: Budak anu baheulana pinter nyekel cocooan jeung ngalakukeun hiji hal ku leungeunna kaleungitan kamampuh éta. Sabalikna, anjeunna terus ngalakukeun gerakan anu sami, sapertos ngagosok leungeunna sareng ngumbah leungeunna.
- Leungiteun kamampuh nyarita: Budak anu biasana bisa nyarita antara umur 1 nepi ka 4 taun ujug-ujug eureun nyarita.
- Masalah leumpang sareng gerakan: Masalah otot sareng kasaimbangan tiasa nyababkeun leumpang anu teu normal. Anjeun malah tiasa janten teu tiasa leumpang pisan.
- Masalah engapan: Engapan gancang anu terus-terusan ( hiperventilasi ) sareng nahan napas tiasa katingali.
- Kejang: Seueur murangkalih anu ngagaduhan sindrom Rett ngalaman kejang dina hiji waktos dina kahirupanna.
- Gejala séjénna: Anjeun ogé tiasa ningali parobahan paripolah sapertos skoliosis , gerakan panon anu teu normal, masalah bobo , huntu ngageremet, sareng gampang ambek atanapi sering ceurik.
Opat tahapan sindrom Rett
Kaayaan ieu biasana lumangsung ngaliwatan opat tahapan, tapi teu mangaruhan unggal anak ku cara anu sami.
| Panggung | Waktos | Hal-hal anu kedah ditingali |
|---|---|---|
| Fase I: Tahap awal | 6 - 18 bulan | Gejalana teu pati katingali. Kontak panon nu ngirang, minat kana cocooan nu ngurangan, telat ngarayap jeung calik. |
| Fase II: Penurunan gancang | 1 - 4 taun | Kamampuh anu diajarkeun ku budak éta (nyarios, nganggo leungeun) gancang leungit. Tumuwuhna sirah ngalambat, sareng gerakan leungeun anu teu normal dimimitian. |
| Tahap III: Dataran Tinggi | Ti umur 2 - 10 taun dugi ka dewasa | Regresi eureun. Sanaos aya masalah gerakan, paripolah (ceurik, ambek-ambekan) rada ningkat. Komunikasi sareng panggunaan leungeun tiasa rada ningkat. Epilepsi tiasa kajantenan. |
| Tahap IV: Kaleungitan mobilitas salajengna | Saatos 10 taun | Gerakan jadi leuwih kawates. Lemah otot jeung skoliosis ningkat. Tapi epilepsi jeung komunikasi bisa jadi leuwih alus. |
Naon waé pangobatan pikeun ieu?
Hanjakalna, teu aya ubar pikeun sindrom Rett. Nanging, aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng masihan anak anjeun kualitas hirup anu pangsaéna. Ieu mangrupikeun usaha tim. Dokter anjeun, ahli terapi fisik, sareng ahli terapi wicara sadayana kalibet.
- Ubar: Ubar dibikeun pikeun ngontrol hal-hal sapertos epilepsi, kejang otot, sareng masalah bobo. Ubar énggal anu disebut trofinetide (Daybue) nembe disatujuan, sareng éta tiasa ngontrol sababaraha gejala. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu.
- Terapi Fisik: Ieu ngabantosan ningkatkeun gerakan, kasaimbangan, sareng kamampuan leumpang anak. Éta ogé penting pikeun panyelarasan tulang tonggong.
- Terapi Okupasi: Ieu ngabantosan ngembangkeun kamampuan leungeun anak pikeun ngalakukeun tugas sadidinten sacara mandiri, sapertos ngagem baju sareng tuang.
- Terapi Wicara: Sanaos murangkalih henteu tiasa nyarios, aranjeunna diajarkeun pikeun ngébréhkeun dirina ngalangkungan cara sanés, sapertos nganggo panon sareng gambarna.
- Gizi anu saé: Diét anu saimbang penting pisan pikeun kamekaran murangkalih. Upami murangkalih anjeun sesah ngelek, anjeun kedah konsultasi ka dokter anjeun ngeunaan ieu.
Miara budak anu ngagaduhan sindrom Rett mangrupikeun tantangan. Tapi émut, anjeun henteu nyalira. Aya organisasi sareng kelompok dukungan kolot anu tiasa nyayogikeun dukungan anu diperyogikeun ku anak anjeun. Nyambung sareng aranjeunna tiasa janten sumber kakuatan anu saé.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Rett nyaéta kaayaan genetik langka anu biasana mangaruhan awéwé.
- Ieu sanés hal anu biasana diwariskeun ti kolot, éta mangrupikeun parobahan acak dina gén anak.
- Ciri utama nyaéta leungitna kamampuan anu dipelajari ku anak (nyarios, leumpang, nganggo leungeun) kana waktu (regresi).
- Sanaos kaayaan ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, pangobatan sareng rupa-rupa metode terapi tiasa ngontrol gejala sareng masihan kahirupan anu saé ka anak.
- Upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan kamekaran anak anjeun, langsung konsultasi ka dokter anjeun. Penting pikeun nyandak kaputusan anu tepat tanpa panik.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun