Naha anjeun kantos perhatoskeun yén orok anjeun rada leuleus, atanapi anjeunna rada laun pikeun ngangkat sirahna atanapi ngaguling sapertos orok anu sanés? Kadang-kadang, wajar pikeun urang salaku kolot rada hariwang nalika ningali budak leutik lumpat-lumpat, labuh, atanapi sesah nanjak tangga. Sanaos gejala ieu henteu salawasna mangrupikeun tanda hal anu serius, kadang-kadang aya kaayaan langka di tukangeunana anu kedah urang waspadai. Éta atrofi otot tulang tonggong, atanapi anu sacara médis urang sebut ' Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)'.
Sacara sederhana, naon ieu SMA?
Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) nyaéta kaayaan genetik langka anu nyababkeun otot sukarela, nyaéta otot anu urang kontrol pikeun gerak, laun-laun ngaleuleuskeun. Ieu utamina mangaruhan sél saraf di bagian handap sumsum tulang belakang urang.
Bayangkeun kieu. Uteuk jeung tulang tonggong urang ngirimkeun sinyal listrik, atawa pesen, ka otot urang pikeun "gerak". Pesen ieu dibawa ku sél saraf husus anu disebut neuron motor. Pikeun ngajaga sél saraf ieu tetep séhat, protéin anu disebut "Survival Motor Neuron" (SMN) anu dihasilkeun ku gén anu disebut SMN1 penting pisan.
Dina jalma anu ngagaduhan SMA, kusabab cacad dina gen `SMN1`, protéin `SMN` henteu dihasilkeun dina jumlah anu diperyogikeun. Nalika protéin ieu leungit, sél saraf (neuron motor) anu mawa pesen éta laun-laun maot. Teras otot henteu nampi sinyal anu diperyogikeun. Otot anu henteu dianggo laun-laun ngaleutikan sareng janten lemah. Ieu anu disebut atrofi otot .
Anu penting nyaéta SMA henteu mangaruhan intelegensi, kognisi, atanapi empati budak . Aranjeunna ngartos sareng ngaraos dunya di sakurilingna kalayan sampurna. Éta ngan ukur otot-otot anu lemah.
Naon waé gejala sareng jinis SMA?
Gejala SMA béda-béda ti jalma ka jalma. Éta gumantung kana sabaraha protéin 'SMN' anu dihasilkeun dina awak. Salian ti gén utama anu disebut 'SMN1', urang ogé gaduh gén 'penolong' anu disebut 'SMN2'. Gén 'SMN2' ieu ogé ngahasilkeun sababaraha protéin 'SMN'. Beuki seueur salinan gén 'SMN2' anu dipiboga ku hiji jalma, beuki hampang gejalana.
SMA dibagi kana 5 jinis utama dumasar kana umur nalika gejala muncul.
| Tipe SMA | Umur mimiti gejala | Gejala umum |
|---|---|---|
| Tipe 0 | Sateuacan lahir (dina tahap fétus) | Gerakan janin anu turun, kalemahan otot anu parah nalika lahir, hipotonia, kasusah engapan, sareng panyakit jantung bawaan. Ieu mangrupikeun jinis anu paling langka sareng paling serius. |
| Tipe 1 (Panyakit Wernig-Hoffman) | Ti lahir nepi ka 6 bulan | Teu mampuh nahan sirah nangtung, teu mampuh diuk tanpa bantuan, anggota awak leuleus, hésé nyeuseup jeung ngelek, ceurik lemah, hésé ngarénghap (dada nu bentukna siga loncéng). |
| Tipe 2 (Panyakit Dubowitz) | Ti 3 bulan dugi ka 15 bulan | Tiasa calik nganggo atanapi tanpa bantosan (tapi tiasa telat), teu tiasa nangtung atanapi leumpang tanpa bantosan, tonggong melengkung (skoliosis), sareng sesek napas. |
| Tipe 3 (Panyakit Kugelberg-Welander) | Ti 18 bulan dugi ka dewasa ngora | Bisa leumpang, tapi hésé lumpat, nanjak tangga, sering labuh, butuh bantuan pikeun hudang tina korsi. Korsi roda bisa jadi diperlukeun nalika anjeun beuki kolot. |
| Tipe 4 | Dina déwasa (saatos umur 30 taun) | Sadaya tonggak kamekaran normal, otot lemah hampang (utamina dina suku), sareng rarasaan otot kedutan. Korsi roda sering henteu diperyogikeun. |
Naon anu nyababkeun SMA?
SMA nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun ti generasi ka generasi. Leuwih tepatna, éta diwariskeun salaku sipat 'autosomal resesif'. Naon hartosna éta?
Sacara basajan, supados murangkalih tiasa ngalaman SMA, kadua kolotna kedah ngawaris salinan gén SMN1 anu cacad. Upami ngan ukur salah sahiji kolot anu ngawaris gén anu cacad, murangkalih éta moal ngalaman SMA. Nanging, murangkalih éta bakal janten "pamawa" panyakit. Ieu ngandung harti yén murangkalih éta moal ngagaduhan gejala, tapi tetep bakal tiasa nurunkeun gén anu cacad ka murangkalihna di hareup.
Kumaha carana nangtukeun panyakit sacara akurat?
Sapertos seueur nagara ayeuna, orok anu nembe lahir kadang-kadang disaring pikeun panyakit genetik sapertos kieu di Sri Lanka. Nanging, sakapeung, khususna anu gaduh gejala anu hampang, aranjeunna ngan ukur dideteksi engké.
Upami anjeun gaduh kahariwang ngeunaan anak anjeun, dokter tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu nalika anjeun pendak sareng anjeunna:
- Naha orok anjeun telat ngalangkungan tonggak perkembangan sapertos ngangkat sirah sareng ngaguling?
- Naha hésé pikeun budak éta calik atanapi nangtung nyalira?
- Naha anjeun perhatikeun aya kasusah engapan?
- Iraha anjeun mimiti perhatikeun gejala ieu?
- Aya di kulawarga anjeun anu kantos ngalaman gejala ieu sateuacanna?
Salian ti patarosan ieu, tés-tés ieu tiasa dilakukeun pikeun mastikeun panyakitna:
- Tés genetik: Sampel getih dicandak teras gén `SMN1` diuji langsung pikeun ningali naha éta cacad atanapi leungit. Ieu mangrupikeun tés utama pikeun mastikeun panyakitna.
- Tes getih Kreatin Kinase (CK): Nalika otot janten lemah, énzim anu disebut CK ngumpul dina getih. Upami ieu luhur, tiasa dicurigai aya karusakan otot.
- Tés Saraf : Tés sapertos Éléktromiogram (EMG) mariksa kumaha saraf ngirim sinyal ka otot.
- MRI atanapi CT scan: Kéngingkeun gambar anu lengkep ngeunaan bagian jero awak, khususna tulang tonggong sareng otot.
- Biopsi Otot: Kadang-kadang, sapotong leutik otot dicandak sareng dipariksa dina mikroskop pikeun mastikeun sifat karusakan.
Naon waé pangobatan pikeun SMA?
Sapuluh nepi ka lima belas taun ka tukang, SMA ngan ukur ngagaduhan pangobatan suportif anu ngontrol gejalana. Nanging, ayeuna, kalayan kamajuan élmu médis, aya sababaraha pangobatan anu épéktip pisan di dunya anu narékahan masalah genetik anu nyababkeun SMA.
1. Perawatan Suportif
Sanaos ieu henteu tiasa ngubaran panyakitna, tapi penting pisan pikeun ningkatkeun kualitas hirup anak.
- Pangrojong pernapasan: Utamana dina Tipe 1 sareng 2, sabab otot pernapasan janten lemah, masker khusus atanapi, dina kasus anu parah, mesin (ventilator) pikeun ngabantosan pernapasan panginten diperyogikeun.
- Nutrisi sareng ngelek: Kusabab otot ngelek lemah, bantosan ahli gizi diperyogikeun pikeun mastikeun orok kéngingkeun nutrisi anu saé. Sababaraha orok kedah dibéré tuangeun ngalangkungan selang.
- Gerakan sareng Fisioterapi: Latihan terapi fisik tiasa ngabantosan ngajaga sendi sareng ngajaga otot tetep kuat. Upami diperyogikeun, anjeun tiasa nganggo penyangga suku, alat bantu jalan, atanapi korsi roda listrik.
- Masalah tonggong: Pikeun barudak anu ngagaduhan skoliosis, dokter tiasa nyarankeun nganggo korset khusus (penyangga tonggong) pikeun ngajaga tonggong tetep lempeng.
2. Terapi anu Ditargetkeun ku Gén
Ieu mangrupikeun ubar-ubar anu parantos ngarevolusi pengobatan SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Ubar ieu dibikeun salaku suntikan kana cairan tulang tonggong. Ieu ubar dianggo ku cara ngarangsang gén "pembantu", SMN2, anu parantos dibahas sateuacanna, sareng nyababkeun éta ngahasilkeun langkung seueur protéin SMN. Ubar ieu kedah diinum unggal sababaraha bulan sakali.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ieu mangrupikeun terapi gén anu dipasihkeun sacara intravena sakali. Ieu ngagentos gén SMN1 anu cacad ku salinan gén SMN1 anu séhat. Biasana dipasihkeun ka murangkalih di handap umur 2 taun.
- Risdiplam (Evrysdi): Ieu mangrupikeun ubar cair oral sadidinten anu ogé tiasa dianggo ku cara ningkatkeun produksi protéin 'SMN' tina gén 'SMN2'.
Sanaos pangobatan ieu mahal pisan, éta parantos kabuktosan ningkatkeun sacara signifikan tahapan perkembangan murangkalih (nyepeng sirah, calik) sareng ngontrol kamajuan panyakit. Anjeun kedah ngabahas sareng dokter anjeun pangobatan mana anu pangsaéna pikeun anak anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- SMA nyaéta panyakit genetik anu ngaleuleuskeun otot. Nanging, éta henteu mangaruhan intelegensi budak .
- Parahna gejala béda-béda ti hiji jinis ka jinis anu sanés. Aya murangkalih anu ngalaman gejala nalika lahir, sedengkeun anu sanésna henteu ngalaman éta dugi ka dewasa.
- Supados murangkalih tiasa ngalaman SMA, aranjeunna kedah ngawaris gén anu cacad ti indung sareng bapana .
- Ayeuna, aya pangobatan modéren anu narékahan masalah genetik anu nyababkeun panyakit. Ieu tiasa ngontrol panyakit sareng ningkatkeun kualitas hirup.
- Miara murangkalih anu ngagaduhan SMA mangrupikeun usaha tim. Ieu meryogikeun dukungan ti tim spesialis , kalebet ahli saraf, ahli pulmonologi, ahli fisioterapi, sareng ahli gizi.Éta penting. Anjeun teu nyalira, sareng tong sieun nyuhunkeun bantosan.
- Upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan kamekaran atanapi gerakan anak anjeun, langsung konsultasi ka dokter anjeun . Beuki gancang panyakitna didiagnosis, beuki suksés pangobatanana.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun