Behöver du också ett genetiskt test för bröstcancer (BRCA-gentest)? Låt oss ta reda på det.

När vi hör ordet bröstcancer känner många av oss lite rädd. Speciellt om din mamma, syster eller systerdotter har haft den här sjukdomen är det väldigt normalt att känna rädslan för "Åh, kommer jag också att få det?". Så det finns speciella genetiska tester som kan ta reda på om det finns en ärftlig risk för cancer som denna. Det är det vi pratar om idag. Men är detta något som alla behöver? Låt oss förstå det tydligt och enkelt.

Är all bröstcancer verkligen ärftlig?

Låt oss först skingra denna missuppfattning. De flesta bröstcancerformer är inte ärftliga. Faktum är att den stora majoriteten av bröstcancerformer som diagnostiseras orsakas av förändringar (mutationer) i generna i kroppens celler när vi åldras. Enkelt uttryckt, när kroppens celler delar sig, sker ibland små misstag. Dessa misstag kan öka när vi åldras. Det är det som orsakar de flesta cancerformer.

För en mycket liten andel, mellan 5 och 10 av 100 kvinnor som utvecklar bröstcancer , är orsaken till denna cancer en felaktig gen som ärvs. Med andra ord ärvs risken för denna cancer i familjen från generation till generation.

Vilka gener kallas BRCA1 och BRCA2?

När vi pratar om ärftlig bröstcancer hör vi ofta två namn: BRCA1 (Braca One) och BRCA2 (Braca Two) . Dessa är faktiskt normala gener i våra kroppar. Deras huvudsakliga funktion är att reparera celler när de är skadade och kontrollera bildandet av cancerceller. Det är som kroppens eget försvar.

Men ibland kan det finnas en defekt, eller mutation, i dessa BRCA-gener. Om en sådan defekt gen ärvs från generation till generation, fungerar inte det skyddsorganet som det ska. Det är då risken för att utveckla bröstcancer och äggstockscancer ökar kraftigt.

Tänk på det,

• I genomsnitt är en kvinnas livstidsrisk att utveckla bröstcancer cirka 13 %.
• Men för någon med en BRCA1-genmutation ökar denna risk till mellan 55 % och 85 % .
• Risken att utveckla äggstockscancer ökar också avsevärt.
• En annan viktig sak är att dessa BRCA-genrelaterade cancerformer kan uppstå vid yngre ålder än vanligt.

Människor som den världsberömda skådespelerskan Angelina Jolie genomgick, efter att ha diagnostiserats med denna BRCA-genmutation, operation för att ta bort sina bröst och äggstockar innan cancer utvecklades på grund av den höga risken.

Så vem behöver tänka på det här testet?

Detta är den viktigaste frågan. Svaret är att inte alla behöver testa sig. Om du inte har en familjehistoria av cancer är chansen att du har denna BRCA-genmutation mycket låg.

Men om du har något av följande i din familjehistoria är det värt att prata med din läkare om detta test.

Vad bör du göra innan du gör testet?

Om du har någon av riskfaktorerna som nämns ovan, få inte panik. Det första och viktigaste du bör göra är att träffa din husläkare eller gynekolog och diskutera detta i detalj.

Din läkare kommer att granska din familjehistoria och avgöra om du behöver detta test. Vid behov kan hen remittera dig till genetisk rådgivning . Där kommer en specialist att förklara allt du behöver veta om testet, vad resultaten betyder och vilka steg du bör vidta baserat på resultaten.

Andra tester som mäter risken för att cancern ska komma tillbaka

Förutom BRCA-testning finns det andra genetiska tester som kan hjälpa någon som redan har haft bröstcancer (stadium 1 eller 2) och genomgår behandling för att fastställa risken för att cancern kommer tillbaka och omfattningen av kemoterapi som behövs. Några av dessa inkluderar:

• Oncotype DX: Ett vanligt förekommande test som analyserar 21 gener för att ge en poäng för risken för återfall av cancer.
• Mammostrat: Analyserar 5 gener och kategoriserar risk som låg, medel eller hög.
• MammaPrint: Analyserar 70 gener och klassificerar dem som låg eller hög risk.

Besluten om dessa tester fattas av onkologen som behandlar dig. Så om du har några frågor om detta kan du fråga honom eller henne.