Cyclopia: Vad du behöver veta om denna extremt sällsynta fosterskada

Du kanske inte har hört talas om det här namnet förut. Cyclopia är en extremt sällsynt och mycket allvarlig fosterskada. Tillståndet orsakas av en allvarlig abnormitet i utvecklingen av barnets hjärna under de första veckorna av graviditeten . I den här artikeln kommer vi att prata om detta tillstånd. Även om det är mycket sällsynt är det viktigt att vara medveten om det.

Vad är egentligen Cyclopia?

Ett barn med ett tillstånd som kallas cyklopi föds med bara ett öga. Förutom ögat, som vanligtvis sitter mitt i ansiktet, har dessa barn ingen näsa. Istället kan en rörliknande struktur (proboscis) ses ovanför ögat.

Detta tillstånd orsakas av alobar holoprosencefali, den allvarligaste formen av en hjärnutvecklingsstörning som kallas holoprosencefali . Enkelt uttryckt, under graviditetens tidiga dagar bör fostrets hjärna utvecklas till två hjärnhalvor, den högra och den vänstra. Men i det här fallet sker inte den uppdelningen korrekt. Hjärnan förblir som en enda klump. På grund av detta hjärnproblem utvecklas inte andra delar av ansiktet, särskilt ögonen och näsan, korrekt.

Andra ansiktsförändringar som kan uppstå på grund av detta tillstånd inkluderar:

• Avsaknad av näsa.
• Har en rörliknande struktur (proboscis) istället för en nos .
• Detta rör är beläget på en ovanlig plats, till exempel ovanför ögat eller på baksidan av skallen.
• Att ha en gomspalt.
• Att ha en läppspalt .
• Skallen är för liten.

Vilka är riskfaktorerna för detta tillstånd?

Även om det är svårt att fastställa den exakta orsaken till detta tillstånd, har forskning identifierat flera faktorer som ökar risken. Låt oss dela upp dem i två kategorier.

Kan detta upptäckas under graviditeten?

Ja, absolut. Om du träffar en förlossningsläkare och gynekolog (VOG) i tid och kommer till kliniker enligt schemat kan dessa tillstånd upptäckas under graviditeten.

Dessa avvikelser i barnets hjärna och ansikte kan vanligtvis ses tydligt under en ultraljudsundersökning under graviditeten. Ibland, om ultraljudsbilderna är otydliga, kan läkaren remittera dig till en MR-undersökning av fostret för ytterligare bekräftelse. Dessa tester orsakar ingen skada för modern eller barnet.

Det är därför även Världshälsoorganisationen (WHO) rekommenderar att man söker läkarvård så snart som möjligt efter graviditeten, särskilt under första trimestern.

Vad blir resultatet av denna situation?

Den här delen är lite svår att prata om, men det är viktigt att veta sanningen. Cyklopeia är ett tillstånd som är oförenligt med livet . På grund av de allvarliga missbildningar som uppstår i hjärnan och andra organ slutar de flesta graviditeter med detta tillstånd i missfall eller dödfödsel.

Även om det är sällsynt att ett barn föds levande, är det osannolikt att det kommer att överleva i mer än några timmar eller dagar. Enligt rapporter har inget barn som fötts med detta tillstånd överlevt längre än 6 månader.

Ingen behandling eller förebyggande metod har hittats för detta tillstånd.

Genetisk påverkan och rådgivning

Holoprosencefali, ett tillstånd som orsakar cyklopi, kan gå i arv från generation till generation. Det betyder att det kan ha en genetisk påverkan. Om någon i din familj har haft ett barn med detta tillstånd är det mycket viktigt att informera andra nära släktingar som planerar att bilda familj om det. Genetiska tester och rådgivning kan hjälpa till att avgöra risken för att ett barn utvecklar detta tillstånd i framtiden. Det är mycket viktigt att träffa en kvalificerad läkare för detta.

Andra former av holoprosencefali

Cyklopeia orsakas av alobärformen, den allvarligaste formen av holoprosencefali, men det finns också mindre allvarliga former.

• Semi-lobär holoprosencefali: Vid detta tillstånd är hjärnhalvorna något sammansmälta framtill. Ansiktsdrag kan inkludera en platt näsa, en enda näsborre eller en läpp-/gomspalt.
• Lobär holoprosencefali: I detta fall, även om hjärnan till stor del är delad, finns det en viss överlappning i frontalloben. Det kan finnas drag som att ögonen är mycket tätt placerade, en platt näsa etc. Det kan inte heller finnas några synliga ansiktsförändringar.
• Mellersta interhemisfäriska varianten: Det är här den mellersta delen av hjärnan påverkas. Även här kan det finnas liten eller ingen förändring i ansiktet.

Den förväntade livslängden för barn med denna mindre allvarliga form beror på omfattningen av skadorna på hjärnan och andra associerade hälsoproblem. Vissa barn kan utveckla problem som kramper, hydrocefalus och inlärningssvårigheter, medan andra kan leva normala liv med mindre funktionsnedsättningar.