Svårigheter att gå och förlust av kroppskontroll: Låt oss prata om Friedreichs ataxi.

Har du någonsin känt att du plötsligt svajar när du går, eller snarare tappar balansen? Eller har du svårt att tala eller sträcka dig efter något med händerna? Det här kan vara tecken på något djupare än bara trötthet. Idag pratar vi om ett sällsynt tillstånd som många i vårt land inte ens har hört talas om, men det är mycket viktigt att vara medveten om. Det är Friedreichs ataxi (FA).

Vad exakt är Friedreichs ataxi (FA)?

Enkelt uttryckt är det en genetisk sjukdom som gradvis skadar vårt nervsystem över tid, vilket orsakar onormala kroppsrörelser, svårigheter att gå, prata och svälja, samt nedsatt syn och hörsel.

Tänk på nerverna i våra kroppar som telefonledningar. Dessa nerver transporterar meddelanden från hjärnan till resten av kroppen. Denna kommunikation är avgörande för att vi ska kunna röra våra lemmar, gå och prata. Vid FA försvagas dessa nervtrådar gradvis och slutar fungera korrekt.

Denna sjukdom påverkar även den del av vår hjärna som kallas lillhjärnan . Denna del är mycket viktig för att kontrollera våra kroppsrörelser och balans. Men det bästa är att FA-sjukdomen inte påverkar ditt minne, din intelligens eller din tankeförmåga. Det betyder att även om du har denna sjukdom förblir din tankeförmåga normal.

Varför händer detta?

Detta är ett helt genetiskt tillstånd. Det betyder att det går i familjer från generation till generation. Som ni vet styrs allt i våra kroppar av gener. Orsaken till denna sjukdom är en defekt i en gen som kallas FXN. För att en person ska utveckla denna sjukdom måste de ärva kopior av denna defekta FXN-gen från både sin mor och far.

FXN-genen instruerar kroppen att producera ett speciellt protein som kallas frataxin . Detta protein är viktigt för att våra celler, särskilt nervceller och hjärtmuskelceller, ska kunna producera energi. När man har två defekta FXN-gener kan kroppen inte producera tillräckligt av frataxinproteinet.

När detta protein saknas kan cellerna inte bara inte producera energi ordentligt, utan giftiga ämnen, särskilt järn, börjar också ansamlas inuti cellerna. Med tiden är detta det som skadar nervsystemet och orsakar symtomen på FA.

Vilka är de viktigaste symptomen på denna sjukdom?

Symtomen börjar vanligtvis mellan 5 och 15 år. Ibland kan dock symtomen uppstå tidigare eller mycket senare, i vuxen ålder.

De första symtomen är svårigheter att stå och gå, och förlust av balans . Läkare kallar detta gångataxi . Med tiden ökar dessa symtom gradvis, och nya symtom kan uppstå.

Hur diagnostiserar man denna sjukdom korrekt?

När du eller ditt barn träffar en läkare kommer han eller hon först att undersöka er kropp och ställa frågor om era symtom. Han eller hon kommer att vara särskilt uppmärksam på följande:

• Har du balansproblem?
• Har du tappat känseln i lederna?
• Förloras reflexerna?
• Finns det några andra symtom relaterade till nervsystemet?

Om läkaren misstänker att detta kan vara FA baserat på dessa symtom, kommer hen definitivt att remittera dig till ett genetiskt test. Först genom det testet kan vi definitivt avgöra om det finns en defekt i FXN-genen.

Dessutom kan flera andra tester göras för att se hur mycket skada som har uppstått på hjärtat och nerverna:

• MR- eller CT-skanningar för att undersöka hjärnan och ryggmärgen.
• Ett elektromyogram (EMG) för att kontrollera muskel- och nervfunktion.
• Nervledningsstudier tittar på hastigheten med vilken meddelanden färdas genom nerverna.
• Kontrollera hjärtats funktion med ett elektrokardiogram (EKG/EKG) och/eller ett ekokardiogram (Echocardiogram) .
• Blodprover för att kontrollera blodsockernivåer och E-vitaminnivåer.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Det finns för närvarande inget botemedel mot FA. Det finns dock många saker du kan göra för att hantera symtomen och göra livet enklare. Nyligen godkände FDA i USA ett läkemedel som heter Skyclarys (omaveloxolon) för sjukdomen.

Din läkare, fysioterapeut och andra specialister kommer att samarbeta för att hjälpa dig. Behandlingsplanen kan innefatta:

• Kirurgi eller användning av speciella stöd (tandställning) för ryggsmärtor eller fotdeformiteter.
• Sjukgymnastik för att hålla kroppen så aktiv som möjligt.
• Logopedi för tal- och sväljningssvårigheter.
• Utrustning som specialskor, käppar eller rullstolar för att göra det lättare att gå.
• Smärtstillande medicin vid behov.
• Behandling av tillstånd som diabetes och hjärtproblem som kan uppstå vid denna sjukdom.

Psykisk hälsa och att få stöd

Det är normalt att känna sig överväldigad och chockad när man får veta att man har en sällsynt, obotlig sjukdom som denna. Därför är det så viktigt att tänka på sin psykiska hälsa lika mycket som sin fysiska hälsa.

Kom ihåg att depression är ett behandlingsbart tillstånd.Det kan också vara en stor lättnad att prata om sina känslor med familj och vänner. Att gå med i en stödgrupp där du kan träffa andra människor som lever med samma sjukdom som du kan hjälpa dig att känna dig mindre ensam.