Upplever du ibland domningar i dina armar och ben? Har du magont eller yrsel när du står upp? Även om det kan verka som normala saker, kan det som döljer sig bakom detta ibland vara en sällsynt sjukdom som många inte ens har hört talas om, och som ärvs genom generationer. Idag ska vi prata om en sådan sjukdom, hATTR-amyloidos . Även om detta är ett något komplext ämne, låt oss förstå det enkelt.
Vad är hATTR-amyloidos?
Enkelt uttryckt är hATTR (hereditär transthyretinamyloidos) en sällsynt sjukdom som ärvs från generation till generation och gradvis förvärras med tiden. Orsaken är en förändring i våra gener, kallad en mutation.
Tänk dig att allt i vår kropp styrs av gener. Det finns en gen som heter TTR i vår lever. När det sker en mutation i denna gen antar proteinet som kallas 'transtyretin' och som produceras av den också en onormal, felaktig form.
Dessa missformade proteiner klumpar ihop sig och bildar avlagringar som kallas " amyloid " i kroppens nerver och olika organ. Precis som smuts och rost täpper till ett vattenrör, skadar dessa amyloidavlagringar dessa organ.
Detta tillstånd orsakar polyneuropati, vilket är skador på nerverna som går från hjärnan till andra delar av kroppen. Även om detta är ett allvarligt tillstånd kan symtomen kontrolleras och livet kan fortsätta med rätt behandling.
Vilka är symtomen på hATTR-sjukdom?
Eftersom hATTR-sjukdomen drabbar flera organ i kroppen är symtomen mycket varierande. Ibland liknar dessa symtom de vid andra vanliga sjukdomar, så det kan vara svårt att diagnostisera sjukdomen.
Se tabellen nedan för vad dessa symtom är.
| Påverkat system/organ | Möjliga symtom |
|---|---|
| Nervsystemet | Domningar, stickningar, smärta och sedan känselbortfall i händer och fötter. Karpaltunnelsyndrom. Svårigheter att gå. |
| Hjärta och cirkulation | Oregelbunden hjärtrytm, förstorat hjärta, hjärtinfarkt. Lågt blodtryck och svimning när man står upp. |
| Matsmältningssystemet | Växlande diarré och förstoppning utan anledning. Mättnadskänsla även efter att ha ätit lite. Viktminskning. |
| Njurar och urinvägar | Svårigheter att urinera. Nedsatt njurfunktion. |
| Ögon | Torra ögon, förhöjt ögontryck (glaukom), dimsyn. |
Kom ihåg att många av dessa symtom kan vara livshotande, särskilt hjärtproblem. Så om du har något av dessa symtom, särskilt om någon i din familj har haft denna sjukdom, kontakta omedelbart läkare.
Hur diagnostiseras hATTR-sjukdom?
Eftersom denna sjukdom är sällsynt och symtomen liknar andra sjukdomar kan det vara lite svårt att ställa en diagnos. Men läkaren fokuserar på ett par saker.
- Familjens sjukdomshistoria : Fråga om någon i din familj har haft hjärtattacker, förtjockning av hjärtmuskeln eller andra neurologiska störningar.
- Frågor om symtom: Fråga om du har de symtom som nämns ovan.
- Genetisk testning: Ett blodprov eller hudcellsprov testas för att se om det finns en mutation i TTR-genen. Detta är det mest definitiva sättet att bekräfta sjukdomen.
- Vävnadsbiopsi : En liten mängd fett från under huden på buken tas med en liten nål och undersöks i mikroskop för att se om det finns några amyloidavlagringar. Oroa dig inte, detta är ingen större operation och kan göras snabbt.
- Andra tester:Blod- och urinprov, nervfunktionstester och tester som EKG och eko för att kontrollera hjärtfunktionen kan också utföras.
Vilka behandlingar finns för hATTR?
Det finns två huvudmål vid behandling av hATTR-sjukdom. Det ena är att kontrollera symtomen, och det andra är att minska eller stoppa produktionen och avsättningen av det felaktiga proteinet i kroppen.
Behandling av symtom
- Medicinering ges vid hjärtproblem och vätskeansamling i kroppen .
- Läkemedel ges vid problem i matsmältningssystemet såsom diarré och förstoppning.
- Läkemedel används för att kontrollera nervsmärta.
Behandling riktad mot orsaken till sjukdomen
Dessa är de viktigaste behandlingarna som kan förändra sjukdomsförloppet.
- Gendämpande läkemedel: Dessa läkemedel fungerar genom att hindra TTR-genen i levern från att producera fel protein. Inotersen, Patisiran och Vutrisiran är några av dessa läkemedel. Vissa av dessa finns tillgängliga som veckovisa injektioner, medan andra ges intravenöst var tredje vecka.
- Genstabiliserande läkemedel: Dessa läkemedel fungerar genom att förhindra att det felveckade TTR-proteinet klumpar ihop sig och bildar amyloidavlagringar. 'Tafamidis' och 'Diflunisal' är läkemedel i denna klass.
- Levertransplantation: Eftersom det felaktiga proteinet produceras i levern kan en levertransplantation till stor del kontrollera sjukdomens spridning. Detta är dock en större operation, och den är bara framgångsrik i sjukdomens tidiga stadier.
Det medicinska teamet som hjälper dig
Eftersom denna sjukdom drabbar flera delar av kroppen behöver du hjälp av flera specialister.
| Specialistläkare | Den hjälp de får |
|---|---|
| Neurolog | För att hantera nervskador och smärta. |
| Kardiolog | För att övervaka effekterna på hjärtat och ge nödvändig behandling. |
| Nefrolog | För att kontrollera njurfunktionen och bidra till att skydda den. |
| Genetisk rådgivare | Förklara hur denna sjukdom påverkar dig och din familj. |
| Sjukgymnast | Att erbjuda övningar för att lindra gångsvårigheter och kroppsrörelser. |
Meddelande att ta med sig hem
- hATTR är en allvarlig genetisk sjukdom som förvärras med tiden.
- Om du har symtom som domningar i dina armar och ben, hjärtsjukdom eller magbesvär, särskilt om någon i din familj har haft denna sjukdom, ta det inte lättvindigt.
- Ju tidigare denna sjukdom diagnostiseras, desto bättre blir behandlingsresultaten.
- Nu finns det mycket effektiva läkemedel och behandlingar för att kontrollera denna sjukdom. Så det finns ingen anledning att vara rädd.
- Om du har några frågor om denna sjukdom, tveka inte att prata med din läkare.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar