Du kanske har sett ett barn som var friskt, springa runt och leka, gradvis få svårt att gå eller prata, eller deras beteende gradvis förändras. Som förälder, när de mådde bra till en början, och sedan känner att deras barns förmågor försämras med tiden, är det svårt att sätta ord på den rädsla och ångest man känner. Anledningen till detta kan vara en sällsynt sjukdom som ingen av oss har hört talas om. Idag talar vi om en grupp av sådana sjukdomar. Det är leukodystrofi .
Enkelt uttryckt, vad är leukodystrofi?
Leukodystrofi är inte en enda sjukdom. Det är en grupp sjukdomar som drabbar vårt centrala nervsystem (det vill säga hjärnan och ryggmärgen). Läkare upptäcker ständigt nya saker om det. För närvarande har cirka 52 typer av denna sjukdom identifierats.
Många av dessa typer av leukodystrofier är genetiska , det vill säga att de ärvs från föräldrar till barn. Ibland kan barnet uppvisa symtom direkt efter födseln. Vissa barn kan dock födas med den genfel som är förknippad med sjukdomen, men i de tidiga stadierna kan de verka helt friska.
Det viktiga är att dessa tillstånd är progressiva, vilket innebär att ett barn som initialt är friskt kan utveckla symtom senare.
Vilka är symtomen på denna sjukdom?
Alla dessa typer av leukodystrofi har en sak gemensamt: de skadar myelinskidan i hjärnan.
Tänk dig en elektrisk ledning i vårt hus. Det finns en plastmantel runt koppartråden, eller hur? Det är det som gör att elektriciteten kan gå exakt dit den ska, utan att läcka. På samma sätt har våra nerver en vit fettmantel som kallas "myelin" runt sig. Denna myelinmantel ansvarar för att transportera nervsignaler korrekt och snabbt till hjärnan och från hjärnan till kroppens olika delar. När denna myelinmantel är skadad kan vårt nervsystem inte fungera korrekt.
Varje typ av leukodystrofi skadar myelinskidan på olika sätt, så de problem som barn kan uppleva kan variera kraftigt.
| Symtomområde | Vanliga problem som ses |
|---|---|
| Kroppsbalans och rörelse | Svårigheter att gå, täta fall, oförmåga att kontrollera kroppen. |
| Beteende och inlärning | Inlärningssvårigheter, minnesförlust, beteendeförändringar. |
| Tillväxt och utveckling | Underlåtenhet att visa åldersanpassad utveckling (t.ex. försenat tal, gång). |
| Sinnenas funktion | Gradvis försämring av hörsel, syn och talförmåga. |
| Andra nervrelaterade problem | Andningssvårigheter, problem med urinkontroll, kramper. |
Till exempel, vid en typ som kallas Canavans sjukdom , är barnets nackmuskler förlamade, men armar och ben förblir stela. De kan också förlora synen och få kramper.
Ibland uppstår symtom redan vid födseln. Men vid en typ som Refsums sjukdom uppstår symtomen runt 20 års ålder. Ibland kan de uppstå så tidigt som vid 50 års ålder. Saker som försvagning av näthinnan, hörselnedsättning och luktsinnesförlust kan ses vid detta.
Eftersom symtomen är så olika kan det vara lite svårt att diagnostisera denna sjukdom.
Varför uppstår den här typen av sjukdom? Vad är orsaken?
Som vi diskuterade tidigare är många av dessa sjukdomar genetiska tillstånd. Det betyder att de orsakas av en defekt i generna som kommer från antingen modern eller fadern, eller båda.
Men vissa typer är inte ärftliga. De orsakas av en ny genetisk mutation. Till exempel verkar inte Alexanders sjukdom vara ärftlig. Det betyder att även om ingen av föräldrarna har den defekta genen kan ett barn fortfarande utveckla den.
Därför, medan ett barn i samma familj kan ha leukodystrofi, kanske de andra barnen inte har det.
Om ett av dina barn har leukodystrofi och du väntar ytterligare ett barn är det mycket viktigt att söka genetisk rådgivning . Detta hjälper dig att förstå detta och risken att få ett framtida barn med det. Prata med din läkare om detta.
Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom korrekt?
Att diagnostisera denna sjukdom är en något komplicerad process eftersom symtomen är så varierande. Därför måste läkare utföra flera typer av tester.
| Testtyp | Enkelt uttryckt... |
|---|---|
| Blod- och urinprov | Identifiera avvikelser i kroppens kemiska processer. |
| MR-skanningar | Att få mycket tydliga, detaljerade bilder av hjärnan och nervsystemet för att kontrollera om myelinskidan har skador. |
| datortomografi | Ett annat avbildningstest för att upptäcka förändringar i hjärnstrukturen. |
| Genetisk testning | Identifiera den specifika genetiska defekten som orsakar sjukdomen. |
| Mentala och intellektuella tester | Testa barnets tänkande, inlärnings- och minnesförmåga. |
Finns det en behandling för detta?
Faktum är att det fortfarande inte finns något definitivt botemedel mot de flesta typer av leukodystrofi. Detta betyder dock inte att det inte finns något att göra.
Under behandlingen fokuserar läkarna på att kontrollera symtomen och bibehålla barnets livskvalitet så bra som möjligt. Behandlingen beror på vilken typ av leukodystrofi barnet har.
Vanliga behandlingar är:
- Administrera läkemedel för att kontrollera symtom (t.ex. för att kontrollera anfall).
- Specialbehandlingar, såsom sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedi , kan bidra till att förbättra ett barns rörlighet, förmåga att utföra dagliga uppgifter och tal.
- Vissa barn kan behöva extra hjälp med inlärning och kost .
I vissa fall kan en benmärgstransplantation bromsa eller stoppa sjukdomsförloppet. Forskare forskar också på nya behandlingar, såsom genterapi .
Med allt detta är det viktigaste att hålla kontakten med din läkare och följa dennes instruktioner.
Meddelande att ta med sig hem
- Leukodystrofi är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som skadar nervhöljet (myelinskidan) i hjärnan.
- Även om ett barn initialt är friskt kan symtom gradvis uppstå med tiden och tillståndet kan förvärras.
- Om du märker en oförklarlig försämring av ditt barns gång, tal, syn eller beteende, kontakta en läkare omedelbart.
- Även om det inte finns något specifikt botemedel för de flesta typer, finns det behandlingar för att hantera symtom och förbättra barnets livskvalitet.
- Prata öppet med din läkare om eventuella rädslor, tvivel eller frågor du har.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar