Anemi, men för mycket järn i kroppen? Låt oss prata om sideroblastisk anemi

När de flesta hör ordet "anemi " tänker de omedelbart på järnbrist . Det är därför de känner sig trötta hela tiden, slöa, yra och ibland oförmögna att sova. Men visste du att i vissa fall av anemi händer faktiskt det motsatta? Istället för järnbrist "ökar" järnet i blodkropparna . Låter inte detta lite konstigt? Idag pratar vi om ett sådant speciellt, men inte särskilt vanligt, anemitillstånd som kallas sideroblastanemi.

Enkelt uttryckt, vad är sideroblastisk anemi?

För att förstå detta, låt oss först titta på vårt blod. Inuti de röda blodkropparna i vårt blod finns ett protein som kallas hemoglobin . Dess huvudsakliga uppgift är att fånga upp syret som kommer in i lungorna när vi andas och transportera det genom kroppen. Så detta syre är viktigt för att varje cell i vår kropp ska kunna leva.

För att kunna tillverka detta hemoglobin behöver vår kropp definitivt mineralet "järn". I allmänhet uppstår anemi när kroppen saknar järn. Därför kan den inte tillverka hemoglobin.

Tänk dig ett kök som har ris, vatten och salt för att koka ris, men riskokaren är trasig. Då kan du inte koka ris. Så är det. Vid den här sjukdomen finns det gott om järn, en ingrediens som behövs för att tillverka hemoglobin. Men fabriken som använder det järnet för att tillverka hemoglobin, våra röda blodkroppar, fungerar inte som den ska. Så det oanvänt järnet börjar ansamlas inuti dessa defekta röda blodkroppar. Vi kallar dessa onormala celler som har ackumulerat järn på detta sätt för "(sideroblaster)".

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Symtomen på denna sjukdom är mycket lika andra anemitillstånd, så den kan ibland lätt förväxlas. Och eftersom sjukdomen utvecklas långsamt kanske du inte ens vet att du har den. Dessa är de viktigaste symtomen du kan se.

Vilka är de huvudsakliga typerna av sideroblastisk anemi?

Denna sjukdom kan huvudsakligen delas in i två typer.

1. Ärftlig sideroblastisk anemi

Detta är ett mycket sällsynt, genetiskt tillstånd. Det vill säga att det överförs till ett barn via gener från en av föräldrarna. Den vanligaste typen av detta är X-länkad sideroblastisk anemi . Detta orsakas av en mutation i en gen som påverkar hemoglobinproduktionen. Som ett resultat försöker kroppen absorbera mer järn från maten för att kompensera för bristen på hemoglobin. I allvarliga fall kan det skada organ som levern . Denna medfödda typ diagnostiseras vanligtvis före 30 års ålder.

2. Senare debuterande typ (förvärvad sideroblastisk anemi)

Detta är den vanligaste typen. Det bästa är att den ofta kan botas . Även om läkare ibland inte vet den exakta orsaken, finns det flera huvudfaktorer som bidrar till detta tillstånd:

• Vissa läkemedel: Särskilt vissa läkemedel som ges mot tuberkulos.
• Överdriven alkoholkonsumtion: Överdriven alkoholkonsumtion under en längre tid är en viktig riskfaktor.
• Giftiga kemikalier : Långvarig exponering för vissa giftiga kemikalier, såsom bly.
• Andra sjukdomar: Detta tillstånd kan också orsakas av andra sjukdomar såsom immunförsvar, tumörer eller metabola sjukdomar.

Dessutom kan båda typerna utveckla ett annat tillstånd som kallas hemokromatos , vilket orsakar att överskott av järn ansamlas i kroppen.

Hur diagnostiserar man denna sjukdom exakt?

Eftersom symtomen liknar andra anemitillstånd kan det vara lite svårt att diagnostisera. Så det är viktigt att lyssna på din kropp. Om du har ett eller flera av symtomen som anges ovan, vänligen kontakta din läkare.

Läkaren kommer noggrant att fråga dig om dina symtom, undersöka dig och sedan beställa flera tester för att bekräfta om du har detta tillstånd.

• Blodprov: Ett fullständigt blodstatus och järnprover är viktiga.
• Perifert blodutstryk: Här undersöks ett blodprov i mikroskop för att se om det finns några onormala järnackumulerande celler (sideroblaster) som vi pratade om tidigare.
• Benmärgsbiopsi: I vissa fall kan ett litet benmärgsprov behöva tas och testas för att bekräfta sjukdomen.
• Andra tester: Vid behov kan läkaren också rekommendera en MR-undersökning eller genetisk testning.

Hur behandlas det?

Behandlingsalternativen beror på om du har den medfödda eller förvärvade typen.

• Behandling av orsaken: Om du har den förvärvade typen är det första steget att ta bort orsaken. Om till exempel ett läkemedel orsakar tillståndet kommer din läkare att avbryta det läkemedlet och förskriva ett annat. Om du dricker mycket alkohol måste du sluta dricka alkohol helt.
• Vitamin B6: Studier har visat att vitamin B6, eller pyridoxin, kan vara till hjälp vid behandling av båda typerna av tillståndet. Din läkare kan ordinera detta vitamin som ett tillskott.
• Borttagning av överskottsjärn: Det finns läkemedel som kan ges för att avlägsna överskottsjärn från kroppen. Deferoxamin ges som en injektion under huden, och Deferasirox ges som ett piller. Dessa läkemedel kan dock påverka njurarna, så de bör användas under noggrann övervakning av en läkare.
• Blodtransfusion: Om din kropp inte svarar på behandling med vitamin B6 kan din läkare rekommendera en blodtransfusion. Detta har dock en nackdel. Vid fortsatta blodtransfusioner kommer kroppens järnnivåer att öka, vilket ökar risken för leverskador.
• Benmärgstransplantation: Detta är den sista utvägen. Det övervägs i svåra fall där ingen annan behandling har gett botemedel.