Är din kropp stel utan anledning? Låt oss prata om stel person-syndromet!

Känner du ibland att dina muskler drar ihop sig oförklarligt, eller att dina muskler rycker till smärtsamt? Ibland kan det hända när du hör ett högt ljud eller när någon stöter på dig. Om dessa saker händer ofta är det en bra idé att undersöka det. Idag ska vi prata om ett mycket sällsynt tillstånd som kan orsaka liknande symtom. Det kallas Stiff Person Syndrome (SPS) .

Vad är stel persons syndrom?

Enkelt uttryckt är Stiff Person Syndrome (SPS) en sällsynt neurologisk sjukdom . Det uppstår när kroppens immunförsvar, som skyddar oss från sjukdomar, felaktigt attackerar våra egna friska nervceller. Det är en autoimmun sjukdom. Detta gör att musklerna i din core, särskilt din buk, bröstkorg och rygg , blir stela eller stela . Med tiden kan denna stelhet och spasmer sprida sig till dina ben och andra muskler. Detta kan göra det svårt att gå, göra att du faller oftare och öka risken för skador.

Detta kallades tidigare "stelmanssyndrom", men det namnet har nu ändrats eftersom denna sjukdom kan drabba vem som helst, oavsett ålder eller kön.

Att få diagnosen detta tillstånd kan vara lite överväldigande. Men ditt medicinska team kommer att skapa en behandlingsplan som fungerar för dig och dina symtom. Detta kan variera från person till person. Det viktigaste är att träffa din läkare regelbundet, få det stöd du behöver och försöka hålla dig frisk.

Vilka är symtomen på stel persons syndrom (SPS)?

Det finns två huvudsymptom på denna sjukdom:

• Muskelstelhet eller rigiditet.
• Smärtsamma muskelspasmer.

Även om dessa symtom kan debutera i alla åldrar, är de vanligast mellan 30 och 40 år .

Symtom på stel persons syndrom kan spridas till andra delar av kroppen och förvärras med tiden. För vissa personer kan det ta månader till år innan symtomen uppträder. För andra kan symtomen förbli desamma i åratal. För vissa personer kan symtomen gradvis förvärras och göra det omöjligt att utföra dagliga aktiviteter.

Muskelstelhet

Ofta är det första symtomet man märker av vid stel person-syndrom muskelstelhet i bålen . Detta innebär områden som buken, bröstet och ryggen. Denna stelhet kan orsaka smärta och obehag. Dessa symtom kan komma och gå utan någon uppenbar anledning. Tillståndet kan också påverka armar och ben. När stelheten ökar kan vissa personer utveckla onormala ställningar som gör det svårt att gå eller röra sig.

Muskelspasmer

Smärtsamma muskelspasmer är ett annat viktigt symptom på detta tillstånd. Dessa kan påverka hela kroppen, eller de kan vara lokaliserade till ett specifikt område. Dessa spasmer kan vara i sekunder, minuter eller till och med timmar. Tänk dig, när du bara står upp, känns det plötsligt stramt och stickande i benet eller ryggen. Det är en mycket smärtsam upplevelse.

Vilka är orsakerna till stel persons syndrom (SPS)?

Det finns flera anledningar till varför symtom som muskelryckningar plötsligt kan uppstå:

• Ett plötsligt eller högt ljud. Tänk dig om du gick nerför gatan och en bil plötsligt tutade, eller om något hemma föll till marken med en hög smäll.
• Fysisk beröring eller stimulering. Om någon plötsligt rör vid dig, klappar dig.
• Temperaturförändringar, särskilt kalla miljöer. Om du plötsligt beger dig till en kall plats, eller om kallt vatten faller på din kropp.
• Stressfulla händelser. Upprörande och skrämmande stunder.

Eftersom dessa muskelspasmer kan uppstå vid oförutsägbara tidpunkter upplever vissa personer med stel persons syndrom ångest och agorafobi . Agorafobi är en extrem rädsla för att gå till trånga platser, gå utomhus eller lämna hemmet. För när man väl är utomhus är det svårt att undkomma dessa stimuli.

Vad orsakar stel persons syndrom (SPS)?

Forskare är fortfarande inte säkra på vad som orsakar denna sjukdom, men de tror att det är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppens eget immunförsvar attackerar friska celler.

Forskning har visat att antikroppar är inblandade. Många personer med stel personsyndrom har antikroppar mot ett enzym som kallas glutaminsyradekarboxylas (GAD) . Detta enzym (GAD) hjälper till att producera signalsubstansen gamma-aminosmörsyra (GABA) . Denna signalsubstans (GABA) hjälper till att kontrollera muskelfunktionen.

Men forskare förstår fortfarande inte helt hur enzymet "(GAD)" påverkar utvecklingen och fortskridandet av Stiff Person-syndrom. En sak att komma ihåg är att det inte betyder att man har "(GAD)"-antikroppar i kroppen. En liten andel av den allmänna befolkningen kan ha dessa "(GAD)"-antikroppar i kroppen utan några negativa effekter.

Förutom GAD har andra antikroppar såsom glycinreceptor, amfifysin och DPPX (dipeptidylpeptidasliknande protein 6) visat sig vara associerade med sjukdomen. Dessutom kanske vissa patienter inte har några av dessa antikroppar. Ytterligare forskning pågår för att fastställa vilka andra antikroppar som kan vara involverade.

Vilka är riskfaktorerna för stel persons syndrom (SPS)?

Stiff person-syndrom är dubbelt så vanligt hos kvinnor . Det kan också förekomma vid andra autoimmuna sjukdomar. Till exempel:

• Typ 1-diabetes
• Autoimmun sköldkörtelsjukdom
• Vitiligo
• Perniciös anemi
• Celiaki

Hur vanligt är stel persons syndrom (SPS)?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd . Det sägs att bara en av en miljon människor har denna sjukdom. Det betyder att det är en mycket sällsynt sjukdom.

Hur diagnostiseras Stiff Person Syndrome (SPS)?

En läkare diagnostiserar denna sjukdom genom specifika symtom, undersökningar och tester. De kommer att fråga dig om dina symtom, utföra en fysisk undersökning och en neurologisk undersökning.

Om läkaren misstänker stel persons syndrom kan hen utföra tester som:

• Antikroppsblodtest: Detta hjälper till att kontrollera förekomsten av antikroppar mot (GAD) (eller andra relaterade antikroppar) och att utesluta andra medicinska tillstånd.
• Elektromyografi (EMG): Detta mäter dina musklers elektriska aktivitet. Detta kan hjälpa till att utesluta andra orsaker till dina symtom.
• Lumbalpunktion (ryggmärgspunktion): I detta test tar en läkare med en nål ett vätskeprov från ryggmärgen och testar det för antikroppar mot GAD. Detta är också viktigt för att utesluta andra tillstånd.

Stiff Person Syndrome kan vara svårt att diagnostisera eftersom det är sällsynt och dess symtom kan likna andra autoimmuna sjukdomar, såsom ankyloserande spondylit och multipel skleros.

Finns det några typer av stel personsyndrom (SPS)?

Det finns flera olika undertyper av denna sjukdom:

• Klassiskt stelpersonssyndrom: Detta är den vanligaste typen. Det är oftast förknippat med GAD-antikroppar, men forskning har funnit att andra antikroppar också är inblandade.
• Varianter av stel persons syndrom:Under detta finns varianter som endast drabbar specifika delar av kroppen, eller som uppvisar fler symtom som förlust av kontroll vid gång (”ataxi”).
• Progressiv encefalomyelit med rigiditet och myoklonus (PERM): PERM är en allvarligare form av stel personsyndrom. Det kan orsaka medvetslöshet, problem med ögonrörelser, ataxi och autonom dysfunktion. Autonom dysfunktion kräver sjukhusvistelse för personer med PERM.

Hur behandlas Stiff Person Syndrome (SPS)?

Det finns två huvudmetoder för att behandla detta:

• Läkemedel och behandlingar för att kontrollera symtom.
• Immunterapi, eller sjukdomsmodifierande terapi.

Behandlingsalternativen varierar beroende på dina symtom. Det primära målet med behandlingen är att kontrollera hur dina symtom påverkar dig och förbättra din rörlighet och komfort.

Ditt medicinska team kan bestå av flera specialister, såsom:

• Neurologer, särskilt neuroimmunologer.
• Arbetsterapeuter och sjukgymnaster.
• Specialister inom fysikalisk medicin och rehabilitering.
• Logopeder.
• Specialister inom psykisk hälsa, till exempel psykologer.

Mediciner och behandlingar

Läkemedel som dessa kan hjälpa till att minska muskelstelhet, stelhet och smärtsamma muskelspasmer:

• Bensodiazepiner: Dessa är en klass av läkemedel som används för att behandla en mängd olika tillstånd, inklusive ångest, epilepsi och sömnlöshet. De påverkar signalsubstansen (GABA) signalering. Läkare förskriver ofta diazepam som den första behandlingen för stel persons syndrom.
• Muskelavslappnande medel: Läkemedel som Baclofen kan hjälpa mot muskelspasmer. De slappnar av musklerna och minskar stelheten.
• Neuropatisk smärtstillande mediciner: Läkemedel som gabapentin och pregabalin påverkar också GABA-signalering och hjälper till med symtom.

Andra behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen inkluderar:

• Sjukgymnastik eller arbetsterapi.
• Massage.
• Hydroterapi (vattenterapi).
• Värmeterapi.
• Akupunktur.

Immunterapi

Det finns vissa bevis för att intravenös immunglobulinbehandling (IVIg) (också en typ av immunterapi) kan bidra till att minska symtomen på Stiff Person Syndrome. IVIg innehåller immunglobuliner (naturliga antikroppar) som donerats av tusentals människor med friska immunförsvar.

Kan stel persons syndrom (SPS) botas?

För närvarande finns det inget botemedel mot stel persons syndrom. Behandling kan bara hjälpa till att kontrollera symtomen.

Vad är utsikterna för Stiff Person Syndrome (SPS)?

Detta är ett livslångt (kroniskt) tillstånd. Utsikterna varierar från person till person beroende på flera faktorer:

• Symtomens svårighetsgrad.
• Sjukdomens spridningshastighet.
• Hur framgångsrik är behandlingen?

Det är viktigt att påbörja behandling så snart symtomen börjar. Detta kan bidra till att förebygga eller minska spridningen av sjukdomen och bidra till att förhindra långsiktiga komplikationer. Även om många människor finner lindring med medicinering kan det ibland vara svårt att kontrollera de triggers som utlöser muskelspasmer.

Att gå kan bli allt svårare med tiden. Förmågan att utföra dagliga aktiviteter kan också gradvis minska. Allt eftersom sjukdomen fortskrider ökar risken för fall. Du kan behöva använda käpp, rullator eller till och med rullstol.

Kan man förebygga stel persons syndrom (SPS)?

Eftersom detta är en autoimmun sjukdom finns det inget du kan göra för att förebygga det .

Hur tar jag hand om mig själv om jag har stel persons syndrom (SPS)?

Om möjligt, försök hitta en läkare som specialiserar sig på att undersöka och behandla stel persons syndrom. Detta tillstånd är sällsynt, så det kan vara lite svårt. Om du vill få bästa möjliga medicinska vård och ha bästa möjliga livskvalitet måste du säga ifrån och vara passionerad för det.

Det är vanligt att personer med denna sjukdom upplever psykiska problem, såsom ångest eller depression . Om du upplever dessa symtom är det viktigt att prata med din läkare eller en psykiatrisk vårdgivare, till exempel en psykolog.

Om du och din familj har möjlighet kan ni också gå med i en stödgrupp där ni kan träffa andra som förstår era upplevelser.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har stel persons syndrom bör du regelbundet träffa ditt medicinska team för att se om din behandling är framgångsrik och för att övervaka utvecklingen av dina symtom.

Om du märker nya symtom eller får biverkningar av läkemedel, tala om för din läkare.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Om du har stel persons syndrom kan det vara bra att ställa dessa frågor till din läkare:

• Vilka behandlingar rekommenderar ni för mina symtom?
• Vad kan jag göra hemma för att lindra mina symtom?
• Vilka tecken på komplikationer ska jag vara uppmärksam på?
• Hur kan jag förvänta mig att min hälsa kommer att se ut i framtiden?
• Finns det kliniska prövningar för stel persons syndrom?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Att upptäcka att du har ett sällsynt tillstånd som stel persons syndrom är inte lätt. Du kan känna dig överväldigad, orolig och osäker på framtiden. Men du behöver inte hantera detta ensam. Ditt medicinska team finns här för att svara på alla frågor du kan ha och hjälpa dig att hantera dina symtom.

Medan din behandling fokuserar på din fysiska hälsa, var även uppmärksam på din mentala hälsa . Symtomen varierar från person till person. Men att leva med smärta, obehag och oförutsägbara muskelspasmer kan ta ut sin rätt på ditt mentala välbefinnande. Detta tillstånd kan göra det svårt att gå ut och utföra dagliga aktiviteter. Så om du behöver stöd, tveka inte att kontakta en läkare utöver dina nära och kära. Kom ihåg att du inte är ensam.

` Stel persons syndrom, muskelstelhet, neurologiska sjukdomar, autoimmuna sjukdomar, GAD-antikroppar, GABA, muskelryckningar, SPS-symtom