Din genetiska berättelse (genommedicin): Låt oss lära oss om det senaste genombrottet inom medicin.

Dina familjemedlemmar kanske har sagt till dig: "Dina ögon är precis som din pappas" och "Ditt leende är precis som din mammas". Vi kallar vårt utseende, våra egenskaper och de saker vi får från vår mamma och pappa för gener . Dessa gener ärvs från våra föräldrar. Men den här genetiska historien är mycket djupare och mer överraskande än vi tror. Idag pratar vi om det senaste kapitlet i den djupa historien, nämligen genommedicin . Det här är en ny teknik som kommer att göra stor skillnad inom det medicinska området.

Vad är genomisk medicin?

Enkelt uttryckt är genetisk medicin läran om hur alla gener i en persons kropp samverkar för att påverka kroppen. Tänk på det så här. Du kan inte få en uppfattning om ett helt hus från en enda tegelsten. Men om du tittar på den kompletta ritningen av ett hus kan du förstå allt om hur huset ser ut, var rummen är och hur dörrar och fönster är. På samma sätt är en enda gen som den där tegelstenen. Men samlingen av alla gener i din kropp (genomet) är som den kompletta ritningen av det huset. Inom denna ritning finns en komplett uppsättning instruktioner för hur din kropp ska växa och utvecklas. Dessa instruktioner är skrivna i molekyler som kallas DNA .

Även om detta område är relativt nytt har det utvecklats snabbt under de senaste decennierna. En viktig anledning till detta var Human Genome Project , som slutfördes 2003. Det var ett massivt program som samlade forskare från hela världen. Dess mål var att identifiera alla gener i en mänsklig kropp, kartlägga dem och förstå deras funktion. Det var där som forskare upptäckte att det finns cirka 20 500 gener i våra kroppar.

Med hjälp av denna kunskap kan läkare nu identifiera vilka som löper högre risk att utveckla vissa sjukdomar , såsom cancer och sällsynta sjukdomar som drabbar små barn. Denna teknik kommer också att hjälpa till att i framtiden välja den mest effektiva behandlingen för en patient.

Vad är skillnaden mellan genetik och genomik?

Även om dessa två ord ibland låter likadana, finns det en tydlig skillnad mellan de två. Det är mycket viktigt att förstå denna skillnad.

Du kanske till exempel har hört att vissa genmutationer kan orsaka sjukdom. Personer med en BRCA -genmutation har en mycket högre risk att utveckla bröst- och äggstockscancer än genomsnittspersonen. Om du har några funderingar, prata med din läkare om att ta ett blodprov som kontrollerar just den genen. Det kallas genetik.

Men genomik är mycket bredare än så. Det handlar om att kartlägga DNA-sekvensen för alla gener i din kropp. Detta kallas genomsekvensering . Även om detta kan verka som en komplicerad uppgift har kostnaden för detta nu minskat avsevärt med utvecklingen av ny teknik.

Tabellen nedan kan ytterligare förklara denna skillnad.

Borde jag också göra mitt genetiska test (genomsekvensering)?

Det här är en fråga som många har. Det finns redan platser runt om i världen där den här typen av tester kan göras. Men är det här verkligen något som alla behöver?

Med tanke på den rådande situationen är detta test endast mest användbart i ett fåtal specifika situationer.

• Barn med svårdiagnostiserade medicinska tillstånd: Vissa barn kan ha medfödda hälsoproblem, intellektuella funktionsnedsättningar, utvecklingsförseningar eller frekventa anfall . När orsaken inte kan hittas genom rutinmässiga tester kan genomsekvensering kunna hitta orsaken. När orsaken har identifierats kan behandlingen modifieras.
• Vissa cancerpatienter: För patienter med vissa cancerformer, särskilt blodcancer, kan detta test hjälpa dem att välja den mest lämpliga och effektiva behandlingen för dem. Detta är vad vi kallar "precisionsmedicin". Det vill säga, istället för att ge alla samma medicin, utformar vi behandling som är skräddarsydd efter dina gener.

Om du har cancer är det viktigt att du pratar med din läkare om den här typen av test. Beroende på vilken typ av cancer du har kan informationen från testet hjälpa dig att vägleda din behandling eller förstå hur din sjukdom utvecklas.

Vilka är fördelarna och nackdelarna med detta genetiska test?

Den här tekniken är mycket spännande och lovande. Men precis som båda sidor av samma mynt har den sina fördelar och nackdelar som måste beaktas.

Om du funderar på att göra ett sådant test bör du också överväga den potentiella stressen från informationen det ger. Vissa personer kanske vill veta sin framtid i förväg, medan andra kanske inte klarar av det. Tänk också noga innan du lämnar ut din mycket personliga genetiska information till ett privat företag. Läs och förstå deras dataskyddspolicyer noggrant.