Som mamma eller pappa är ditt största hopp ett friskt barn. Men ibland, med tanke på det vi hör och ser, särskilt när vi hör om sällsynta sjukdomar som drabbar barn, känner vi oss väldigt rädda. Men det som är viktigare än att vara rädd är att ha en korrekt och enkel förståelse av dessa saker. Idag ska vi prata om en sådan sällsynt sjukdom, men en som är värd att vara medvetna om som föräldrar . Det är lissencefali.
Enkelt uttryckt, vad är lissencefali?
Lissencefali är ett sällsynt tillstånd som uppstår under graviditeten , när ett barn växer i livmodern, när barnets hjärna utvecklas. Normalt sett, när ett friskt barns hjärna utvecklas, utvecklar det många veck och rynkor på ytan. Tänk på det som att packa ett stort pappersark i en liten låda. Dessa veck är det som gör att hjärnan kan utföra sitt komplexa arbete ordentligt.
Men vid lissencefali bildas inte dessa rynkor ordentligt mellan den 9:e och 12:e graviditetsveckan. Som ett resultat får hjärnans yta ofta ett slätt utseende . Ordet "lissencefali" betyder bokstavligen "slät hjärna".
Detta tillstånd drabbar inte alla barn på samma sätt. Medan vissa barn utvecklas i nästan normal takt, kanske andra inte växer längre än till en 5 månader gammal bebis. Även om det inte finns något botemedel mot detta tillstånd kan stödjande vård hjälpa till att kontrollera symtomen och göra livet enklare för barnet. Även om detta tillstånd kan vara livshotande för vissa barn, överlever vissa barn till vuxen ålder.
Finns det olika typer av detta tillstånd?
Ja, detta kan ses på två huvudsakliga sätt.
1. Isolerad lissencefali: Här har barnet endast lissencefali. Det finns inget samband med något annat medicinskt tillstånd.
2. Associerat med andra syndrom: Ibland kan detta förekomma som en del av ett annat genetiskt syndrom.
Låt oss titta på några av de viktigaste syndromen i tabellen nedan.
| Syndromets namn | Vanliga drag som kan ses |
|---|---|
| Miller-Diekers syndrom | Stor panna, liten haka och andra ansiktsförändringar. Långsam tillväxt och andningssvårigheter. |
| Norman-Roberts syndrom | Långsynthet, kramper och intellektuell funktionsnedsättning. |
| Walker-Warburgs syndrom | Svår muskelsvaghet och förtvining. |
Vilka är orsakerna till lissencefali?
Detta är ett mycket sällsynt tillstånd som förekommer hos ungefär en av 100 000 födslar.
Forskare har funnit att den främsta orsaken till detta är en defekt i ett fåtal gener . Men det viktiga att förstå här är att de flesta av dessa genetiska defekter inte ärvs från föräldrar till barn . Det betyder att ingen i familjen kanske har haft denna sjukdom tidigare. Det kan vara förändringar som sker slumpmässigt i barnets genetiska uppsättning.
Ibland har barn med detta tillstånd inga av de gener som hittills har identifierats. Det betyder att tillståndet kan orsakas av andra genetiska orsaker som forskare ännu inte har identifierat, eller av andra okända orsaker.
Dessutom visar en del forskning att:
- Vissa infektioner som uppstår hos modern under graviditeten (livmoderinfektioner).
- Ett barn i livmodern får en stroke .
Sådana saker kan också orsaka detta.
Vilka kan symtomen på detta tillstånd vara?
Svårighetsgraden och symtomen på lissencefali varierar kraftigt från barn till barn.
På grund av nedsatt hjärnutveckling är ett viktigt symptom som kan ses vid födseln eller kort därefter ett onormalt litet huvud (mikrocefali) .
Andra funktioner inkluderar:
- Svårigheter att svälja
- Muskelspasmer
- Allvarliga psykiska och fysiska utmaningar och utvecklingsförseningar.
Vissa barn kanske aldrig kan sitta, stå, gå eller rulla runt. Deras muskler kan bli svaga. De kan också ha missbildade händer, fingrar eller tår.
Det finns dock en annan sida av detta. Det finns fall där vissa barn utvecklas normalt och uppvisar mycket lindriga inlärningssvårigheter. Därför är det inte bra att anta att alla barn är likadana.
Saker du behöver veta om anfall
Ungefär 8 av 10 barn med detta tillstånd utvecklar en speciell typ av kramper som kallas infantil spasm . Detta är ett mycket farligt tillstånd.
När dessa kramper inträffar ser det inte ut som ett stort, gurglande anfall som vi vanligtvis tänker på. Istället kan barnet bara pirra, vrida sig som om det har magont, eller till och med verka rädd . Vissa föräldrar kan missta detta för kolik eller reflux.
Det viktiga är att dessa infantila spasmer är allvarligare än ett normalt anfall. De kan skada hjärnan och ytterligare hämma barnets tillväxt. Därför är det absolut nödvändigt att omedelbart söka läkarvård om du märker sådana symtom.
Dessutom kan cirka 9 av 10 barn med lissencefali utveckla epilepsi , ett tillstånd som kännetecknas av långvariga attacker, inom det första levnadsåret.
Hur diagnostiserar man denna sjukdom?
Läkare använder huvudsakligen hjärnskanningar för att diagnostisera denna sjukdom.
- datortomografi
- MR-skanning
Dessa skanningar visar tydligt den släta naturen hos hjärnans yta.
När diagnosen är bekräftad utförs ibland genetiska tester för att försöka ta reda på vilken genetisk defekt som orsakade den.
Hur är behandlingen och handläggningen?
Som vi nämnde tidigare finns det inget botemedel mot detta tillstånd. Men du kan kontrollera ditt barns symtom, göra vardagen så enkel som möjligt och ge ditt barn en god livskvalitet. Läkare och föräldrar arbetar tillsammans för att fokusera på dessa saker.
- Sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedi: Dessa hjälper till att stärka barnets muskler, träna dem att utföra dagliga uppgifter och utveckla kommunikationsförmåga.
- Läkemedel för att kontrollera passformen:Om barnet får ett anfall är det viktigt att fortsätta ge den medicin som läkaren ordinerat för att kontrollera det.
- Hjälpmedel: Barnet kan använda rullstolar eller specialstolar som gör att de kan sitta upprätt.
- Matning: Barn som har svårt att svälja kan behöva få en sond förd genom näsan eller magsäcken för att leverera mat direkt till magsäcken.
Andnings- och sväljsvårigheter, liksom okontrollerbara kramper, är de främsta livshotande komplikationerna hos barn med detta tillstånd.
Men som förälder är det viktigaste du behöver komma ihåg att varje barn är unikt . Medan vissa barn inte ens blir 10 år gamla, växer andra bra och blir vuxna. Därför är det mycket viktigt att träffa en specialist för att lära sig mer om ditt barns tillstånd och vilka stödtjänster som finns tillgängliga.
Meddelande att ta med sig hem
- Lissencefali är ett mycket sällsynt tillstånd som uppstår när barnets hjärna inte formas ordentligt under graviditeten.
- Symtomen varierar kraftigt från barn till barn. Medan vissa kan ha milda biverkningar, kan andra uppleva allvarliga fysiska och psykiska utmaningar.
- Var särskilt försiktig med infantila spasmer , en typ av anfall där barnet verkar bara rycka till och vara rädd. Om du ser detta, kontakta omedelbart läkare.
- Även om det inte finns något specifikt botemedel mot detta, kan sjukgymnastik, medicinering och annan stödjande vård hjälpa barnet att leva ett bättre liv.
- Varje barns resa är unik, så det är viktigt att söka vägledning från en barnläkare för att få de mest korrekta råden för ditt barn, snarare än att jämföra dem med andra.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar