Sote tunazungumzia kuhusu kolesteroli wakati wote, na tuna wasiwasi kuhusu hilo, sivyo? Lakini fikiria, je, umewahi kusikia kuhusu ugonjwa wa kurithi ambapo viwango vya kolesteroli huwa juu sana tangu utotoni, labda hata utotoni? Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa mmoja adimu lakini muhimu sana. Huu unaitwa Homozygous Familyal Hypercholesterolemia (HoFH). Ingawa jina hilo ni gumu kidogo, hebu tulielewe kwa urahisi.
Hypercholesterolemia ya Familia ya Homozygous ni nini?
Kwa ufupi, huu ni ugonjwa wa kijenetiki unaofanya iwe vigumu kwa mwili wetu kuondoa kolesteroli "mbaya", yaani, kolesteroli ya LDL (Low-Density Lipoprotein), kutoka kwenye damu yetu. Sote tunajua kwamba kolesteroli ni dutu kama nta ambayo seli zetu zinahitaji. Kazi ya kolesteroli ya LDL ni kubeba kolesteroli hii mwilini kote kupitia damu.
Lakini viwango vya LDL vinapoongezeka sana, kolesteroli hii ya ziada huanza kujikusanya katika mishipa ya damu inayosambaza damu kwenye moyo wetu, mishipa. Baada ya muda, amana hizi zinaweza kuziba mishipa, kukata damu na oksijeni kwenye moyo, na kuongeza hatari ya mshtuko wa moyo .
Ugonjwa huu ni wa kuzaliwa nao. Hii ina maana kwamba unaweza kuwa na kolesteroli nyingi tangu utotoni. Huu ni ugonjwa mbaya ambao hauwezi kuponywa na lazima ushughulikiwe katika maisha yote.
Ikiwa haitatibiwa, wanaume wenye hali hii wanaweza kupata ugonjwa wa moyo wakiwa na umri wa miaka 40 na wanawake wakiwa na umri wa miaka 50. Kwa hivyo, ni muhimu sana kufahamu hili na kutafuta matibabu sahihi.
Sababu ya hili ni nini?
Tunaita hili ugonjwa wa kijenetiki. Kwa kweli, unapata ugonjwa huu tu ikiwa utarithi nakala mbili za jeni ambazo hazifanyi kazi vizuri, moja kutoka kwa mama yako na moja kutoka kwa baba yako .
Kwa kawaida, ini letu huondoa kolesteroli ya LDL iliyozidi kutoka kwenye damu. Ini lina 'vipokezi maalum vya LDL' kwa hili. Hizi ni kama sumaku zinazochukua kolesteroli na kuiondoa kwenye damu. Lakini kwa mtu aliye na ugonjwa huu, kutokana na jeni lenye kasoro lililorithiwa, vipokezi hivi havifanyi kazi vizuri. Matokeo yake ni kwamba viwango vya kolesteroli huongezeka bila kudhibitiwa.
Huenda pia umesikia kuhusu 'Heterozygous' Familyal Hypercholesterolemia. Hii ni wakati jeni yenye kasoro hurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja tu. Hali hii si mbaya kama 'Homozygous'.
Dalili za ugonjwa huu ni zipi?
Kuna dalili kuu kadhaa zinazoweza kutumika kutambua ugonjwa huu. Hebu tuziangalie kwenye jedwali.
| Tabia | Maelezo |
|---|---|
| Kiwango cha juu sana cha kolesteroli | Viwango vyote vya kolesteroli vinaweza kuwa 600 mg/dL au zaidi (kiwango cha afya ni chini ya 200). |
| Misombo ya ngozi (Xanthomas) | Vipu vya rangi ya manjano, kama nta chini ya ngozi kwenye viwiko, magoti, na matako. Hizi ni amana za kolesteroli. |
| Mabaki kwenye kope (Xanthelasmas) | Mafuta ya njano kwenye kope. |
| Mabadiliko ya macho (Arcus cornealis) | Pete ya kijivu au nyeupe inayozunguka jicho jeusi. |
| Dalili za moyo | Dalili kama vile maumivu ya kifua (angina), upungufu wa pumzi, na mapigo ya moyo ya haraka yanaweza kutokea katika umri mdogo. |
Jinsi ya kugundua ugonjwa?
Ikiwa una dalili hizi, ni muhimu kumuona daktari wako. Daktari atafanya uchunguzi wa kimwili kwanza na kukuuliza maswali machache.
- Je, umegundua kitu kama madoa ya njano kwenye ngozi yako?
- Je, una maumivu ya kifua?
- Je, unajisikia kukosa pumzi?
- Je, wazazi wako pia wana kolesteroli nyingi?
Kisha, daktari wako atafanya kipimo cha damu ili kuangalia viwango vyako vya kolesteroli. Wanaweza pia kufanya kipimo maalum cha kijenetiki ili kuona kama una jeni yenye kasoro inayosababisha ugonjwa huo. Daktari wako anaweza pia kuwapima wanafamilia wako wa karibu.
Mbinu na usimamizi wa matibabu
Lengo kuu la matibabu ni kupunguza viwango vyako vya kolesteroli ya LDL na kupunguza hatari yako ya ugonjwa wa moyo.Mara nyingi utaelekezwa kwa daktari ambaye ni mtaalamu wa magonjwa ya kolesteroli kama hii (Lipidologist).
Mabadiliko katika mtindo wa maisha na lishe
Hatua ya kwanza ni kufuata lishe bora ya moyo ambayo ina mafuta kidogo yaliyoshiba, kolesteroli, na sukari. Pia ni muhimu kuacha kuvuta sigara, kupunguza pombe, na kufanya mazoezi kila siku.
Dawa
Kwa sababu viwango vyako vya kolesteroli ni vya juu sana, unaweza kuanza kutumia dozi kubwa za statins , ambazo hufanya kazi kwa kuzuia ini kutoa kolesteroli.
Kwa kuongezea, dawa zingine zinazopunguza kiwango cha kolesteroli inayofyonzwa kutoka kwa chakula (k.m. Ezetimibe , vizuizi vya PCSK9 , Lomitapide ) zinaweza kuongezwa.
Matibabu maalum
Ikiwa kolesteroli haiwezi kudhibitiwa kwa dawa pekee, njia zingine za matibabu zitahitajika kuzingatiwa.
- Apheresis: Huu ni utaratibu unaofanana na dialysis kwa wagonjwa wa figo. Umeunganishwa na mashine hospitalini, damu yako hutolewa nje ya mwili wako, kolesteroli ya LDL huchujwa, na damu iliyosafishwa hurejeshwa mwilini mwako. Huu ni matibabu ambayo huchukua saa kadhaa na yanahitaji kufanywa mara kwa mara.
- Kupandikiza Ini: Ikiwa hakuna matibabu yoyote kati ya hayo yaliyotajwa hapo juu yatakayofanikiwa, kupandikiza ini kunaweza kuwa suluhisho la mwisho. Ini jipya lenye afya lina vipokezi vya LDL, ambavyo vinaweza kusaidia kudhibiti kolesteroli. Huu ni upasuaji mzito sana, na kupona kunaweza kuchukua miezi 6 hadi mwaka.
Unapopitia matibabu mazito kama hayo, ni muhimu sana kutafuta msaada wa kihisia kutoka kwa familia na marafiki. Zungumza waziwazi kuhusu hili na daktari wako.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Homozygous Familyal Hypercholesterolemia ni hali mbaya, lakini adimu, ya kijenetiki ambayo husababisha viwango vya juu sana vya kolesteroli.
- Hii ni kwa sababu wanarithi jeni mbili zenye kasoro kutoka kwa mama na baba yao.
- Kwa kutambua na kuanza matibabu katika umri mdogo, hatari ya kupata ugonjwa wa moyo katika umri mdogo inaweza kupunguzwa.
- Matibabu ni ya maisha yote na yanaweza kujumuisha dawa, lishe, mazoezi, na pengine matibabu maalum (apheresis).
- Ikiwa mtu katika familia yako amewahi kuwa na ugonjwa wa moyo au kolesteroli nyingi akiwa mdogo, ni busara kwako kupimwa kolesteroli yako kama ilivyoshauriwa na daktari wako.
- Hauko peke yako katika safari hii. Shirikiana na daktari wako, familia, na vikundi vya usaidizi ili kudhibiti hali hii kwa mafanikio.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako