டிஎன்ஏ பிறழ்வுகள் பற்றி கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? உடல்சார் மற்றும் இனவழிப் பிறழ்வுகளைப் பற்றி எளிமையான முறையில் தெரிந்துகொள்வோம்!

நம் உடலில் உள்ள சில நோய்கள் தலைமுறை தலைமுறையாக எவ்வாறு கடத்தப்படுகின்றன, அல்லது சில நோய்கள் திடீரென எவ்வாறு தோன்றுகின்றன என்று நீங்கள் எப்போதாவது யோசித்ததுண்டா? இதற்கான ஒரு காரணம், நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் சிறிய மாற்றங்கள், அதாவது டிஎன்ஏ சடுதி மாற்றங்கள் ( mutations ) ஆகும். இன்று நாம் இதைப்பற்றி, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் மிகவும் எளிமையாகப் பேசப் போகிறோம்.

டிஎன்ஏ பிறழ்வுகள் என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டிஎன்ஏ பிறழ்வு என்பது உங்கள் டிஎன்ஏ வரிசையில், அதாவது உங்கள் மரபணுத் தகவலில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றமாகும். இதை ஒரு உணவு வகையைச் செய்வதற்கான செய்முறைக் குறிப்பைப் போல நினைத்துப் பாருங்கள். இந்த செய்முறைக் குறிப்பில் உள்ள ஒரு எழுத்தோ அல்லது வார்த்தையோ சிறிதளவு மாற்றப்பட்டால், அந்த உணவின் சுவை மாறக்கூடும், அல்லவா? டிஎன்ஏ பிறழ்வும் அதுபோலத்தான். டிஎன்ஏ-வில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்கள், அதாவது பிறழ்வுகள், பெரும்பாலும் நமது செல்கள் பிரிந்து புதிய செல்கள் உருவாகும்போது நிகழ்கின்றன. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம், பெரும்பாலான நேரங்களில் டிஎன்ஏ-வில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்கள் நமது மரபணு அமைப்பில் பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்துவதில்லை, மேலும் அவை எந்த நோயையும் உண்டாக்குவதில்லை. இருப்பினும், நமது ஆரோக்கியத்தைப் பாதிக்கும் மரபணு நிலைகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய சில பிறழ்வுகளும் உள்ளன. நமது செல்கள் பிரிந்து புதிய செல்கள் உருவாகும்போது ஆயிரக்கணக்கான இத்தகைய மரபணுப் பிறழ்வுகள் ஏற்படக்கூடும். அவற்றுள், இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

• மரபணு மாற்றங்கள்
• சோமாடிக் பிறழ்வுகள்

இப்போது இந்த இரண்டு வகைகளையும் தனித்தனியாகப் பார்ப்போம்.

மரபணு மாற்றங்களில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன: இனவழி மரபணு மாற்றம் மற்றும் உடலவழி மரபணு மாற்றம்.

இனவழிப் பிறழ்வுகள் என்றால் என்ன?

இனவழிப் பிறழ்வுகள் என்பவை பெற்றோரின் இனப்பெருக்க செல்களான கருமுட்டை அல்லது விந்தணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஆகும். இந்தப் பிறழ்வுகள், குழந்தை பெற்றோரிடமிருந்து பெறும் மரபணுப் பொருளை மாற்றுகின்றன. எளிமையாகச் சொன்னால், இவை பரம்பரைப் பிறழ்வுகள் ஆகும். இந்த இனவழிப் பிறழ்வுகளை நீங்கள் உங்கள் தாயிடமிருந்தோ அல்லது தந்தையிடமிருந்தோ மரபுரிமையாகப் பெறலாம்.

தாயின் அல்லது தந்தையின் கருமுட்டை அல்லது விந்தணுக்களில் ஒன்றில் ஒரு சிறிய வேறுபாடு, அதாவது ஒரு சடுதி மாற்றம் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். பின்னர், அந்த செல்கள் ஒன்றிணைந்து ஒரு குழந்தையை உருவாக்கும்போது, ​​அந்த சடுதி மாற்றம் குழந்தைக்குக் கடத்தப்படுகிறது. இதனால்தான் இவை பரம்பரை சடுதி மாற்றங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

உடல்சார் மரபணு மாற்றங்கள் என்றால் என்ன?

சோமாட்டிக் மரபணு மாற்றங்கள் என்பவை , கருத்தரித்த பிறகு ஒரு நபரின் உடலில் உள்ள இனப்பெருக்க செல் (முட்டை அல்லது விந்து) அல்லாத வேறு எந்த செல்லின் டி.என்.ஏ-விலும் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும். முக்கியமாக, இந்த சோமாட்டிக் மரபணு மாற்றங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படுவதில்லை (பரம்பரை அல்ல).இவை எதேச்சையாக, அதாவது எந்தவொரு குடும்ப வரலாறும் இல்லாமல், திடீரென ஏற்படலாம். மேலும், இவை எதிர்கால சந்ததியினருக்குக் கடத்தப்படுவதில்லை. எளிமையாகச் சொன்னால், நீங்கள் பிறந்த பிறகு உங்கள் டி.என்.ஏ-வில் எங்காவது, அதாவது ஒரு தோல் செல் அல்லது நுரையீரல் செல்லில், மாற்றம் ஏற்பட்டால், அது ஒரு உடல்சார் சடுதிமாற்றம் (somatic mutation) ஆகும். அது உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படுவதில்லை.

இந்த மரபணு மாற்றங்கள் நம் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, பெரும்பாலான மரபணு மாற்றங்கள் நமக்கு எந்தப் பிரச்சனைகளையும் ஏற்படுத்துவதில்லை. இருப்பினும், சில மரபணு மாற்றங்கள் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். மரபணு நிலைகள் என்பவை நமது மரபணுத்தொகுதியில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் உண்டாகும் கோளாறுகளாகும். உங்கள் மரபணுத்தொகுதி என்பது உங்கள் டி.என்.ஏ, மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களால் ஆன மரபணுத் தகவல்களின் முழுமையான தொகுப்பாகும்.

ஒரு மரபணு மாற்றம் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்பட முடியுமா?

இது மிகவும் முக்கியமான கேள்வி.

• இனப்பெருக்க செல்களில் (முட்டைகள் அல்லது விந்தணுக்கள்) பிறழ்வு ஏற்படுவதால், இனச்செல் மரபணுப் பிறழ்வுகள் மரபுவழியாகக் கடத்தப்படலாம் . முட்டைகளும் விந்தணுக்களும் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படுவதால், அந்தப் பிறழ்வும் மரபுவழியாகக் கடத்தப்படுகிறது.
• உடல்செல் பிறழ்வுகளை உங்களால் மரபுவழியாகப் பெற முடியாது, ஏனெனில் அவை கருமுட்டை அல்லது விந்தணுக்கள் அல்லாத செல்களில் தோராயமாக ஏற்படுகின்றன.

நமது டி.என்.ஏ எங்கே இருக்கிறது? அது எப்படி இருக்கும்?

நமது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் டி.என்.ஏ காணப்படுகிறது (நமது உடலில் டிரில்லியன் கணக்கான செல்கள் உள்ளன!). அது நமது மரபணுக் குறியீட்டைக் கொண்டுள்ளது. இந்த மரபணுக் குறியீடு, நமது உடல் எவ்வாறு செயல்படுகிறது என்பதற்கான வழிமுறைக் கையேடு போன்றது. டி.என்.ஏ-வின் அமைப்பைப் பொறுத்தவரை, அது நான்கு காரங்களால் ஆன ஒரு கட்டமைப்பாகும்:

• அடினைன் (A)
• சைட்டோசின் (சி)
• தைமின் (T)
• குவானைன் (குவானைன் - ஜி)

இந்தக் காரங்கள் ஜோடிகளாக இணைகின்றன: A உடன் T, C உடன் G. இந்தக் கார ஜோடிகள், ஒரு சர்க்கரை மூலக்கூறு மற்றும் ஒரு பாஸ்பேட் மூலக்கூறுடன் சேர்ந்து, நியூக்ளியோடைடுகளை உருவாக்குகின்றன. இந்த நியூக்ளியோடைடுகள் ஒன்றாக இணையும்போது, ​​அவை நமது செல்களுக்குள் ஒரு சுழல் படிக்கட்டை, அதாவது இரட்டைச் சுருளை உருவாக்குகின்றன. இந்த அமைப்பில், கார ஜோடிகள் அந்தப் படிக்கட்டின் படிகளைப் போலவும், சர்க்கரை மற்றும் பாஸ்பேட் மூலக்கூறுகள் அந்தப் படிக்கட்டின் கைப்பிடிகளைப் போலவும் இருக்கின்றன. இது ஒரு அற்புதமான வடிவமைப்பு அல்லவா?

மரபணுப் பிறழ்வுகள் எப்படி, எங்கே ஏற்படுகின்றன?

இனவழி மரபணு மாற்றங்கள் இனப்பெருக்க செல்களின் டி.என்.ஏ-வில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன. கருத்தரிப்பின் போது ஒரு முட்டையும் விந்தணுவும் இணையும்போது, ​​அந்த செல்கள் பிரிந்து புதிய செல்களை உருவாக்கி, ஒரு கருவை உருவாக்குகின்றன. மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டுள்ள பெற்றோர்கள், அந்த மாற்றத்தைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.

உடல்செல் பிறழ்வுகள் எப்படி, எங்கே ஏற்படுகின்றன?

உடல்சார் சடுதிமாற்றம் என்பது , கருவுற்ற பிறகு ஒரு நபரின் உடலில் உள்ள விந்தணு அல்லது கருமுட்டை (இனச்செல்கள்) அல்லாத வேறு எந்த செல்லிலும் ஏற்படும் டிஎன்ஏ மாற்றமாகும். மனித செல்கள் தொடர்ந்து பிரிந்து, புதிய செல்களால் மாற்றப்படுகின்றன. ஒரு சடுதிமாற்றம் ஏற்பட்டால், பாதிக்கப்பட்ட அந்த செல்லிலிருந்து உருவாகும் மற்ற அனைத்து செல்களின் டிஎன்ஏவிலும் அந்த சடுதிமாற்றம் காணப்படும்.

மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் பொதுவான பாதிப்புகள் யாவை?

பரம்பரை நோய்கள் கரு உயிரணுப் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. இதுபோன்ற நூற்றுக்கணக்கான நோய்கள் உள்ளன, ஆனால் கரு உயிரணுப் பிறழ்வு தொடர்பான மிகவும் பொதுவான சில நோய்கள் பின்வருமாறு:

• அரிவாள்செல் நோய்
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
• டே- சாக்ஸ் நோய்
• ஹண்டிங்டன் நோய்

உடல் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் பொதுவான நோய்கள் யாவை?

உடல் மரபணு மாற்றங்களும் ஒருவரின் ஆரோக்கியத்தைப் பாதிக்கும் நோய்களை ஏற்படுத்தலாம். உடல் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் சில பொதுவான நோய்கள்:

• தோல் புற்றுநோய்
• நுரையீரல் புற்றுநோய்
• மெக்கன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி
• ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி

இந்த மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய சோதனைகள் உள்ளனவா?

ஆம், மரபணுப் பரிசோதனைகள் இந்த திடீர் மாற்றங்களைக் கண்டறிய முடியும்; அதாவது, உங்கள் மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் அல்லது புரதங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியலாம். எந்த மரபணு அல்லது குரோமோசோமில் திடீர் மாற்றம் உள்ளது என்பதை மரபணுப் பரிசோதனையால் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும். பெற்றோரின் குடும்பத்தில் மரபணு சார்ந்த நோய்கள் இருந்த வரலாறு இருந்தால், ஒரு குழந்தைக்கு மரபணு சார்ந்த நோய் ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள இந்த மரபணுப் பரிசோதனைகள் உதவும்.

இந்த மரபணு மாற்றங்களிலிருந்து நம்மை எவ்வாறு பாதுகாத்துக் கொள்வது?

இதையும் இரண்டு பகுதிகளாக விவாதிக்க வேண்டும்.

உடல் மரபணு மாற்றங்களைக் குறைக்கக்கூடிய விஷயங்கள்:

நல்லவேளையாக, உடல் மரபணு மாற்றங்களின் அபாயத்தைக் குறைக்க நம்மால் செய்யக்கூடிய சில விஷயங்கள் உள்ளன:

• வெயிலில் இருக்கும்போது சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்துதல் மற்றும் புற ஊதா கதிர்களின் தாக்கத்தைக் குறைத்தல்.
• இரசாயனங்களுடன் பணிபுரியும்போது, ​​பாதுகாப்பு முகக்கவசம் மற்றும் கையுறைகள் போன்ற தனிப்பட்ட பாதுகாப்பு உபகரணங்களைப் பயன்படுத்தவும்.
• புகை பிடிக்காமல் இருப்பது.
• ஆரோக்கியமான உணவை உண்பதும் உடற்பயிற்சி செய்வதும்.

மரபணு மாற்றங்கள் குறித்து விழிப்புடன் இருப்போம்:

பரம்பரையாக வரும் கரு உயிரணுப் பிறழ்வுகளை நம்மால் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், கரு உயிரணுப் பிறழ்வு உள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தை அறிந்துகொள்ள, மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் பேசலாம். உங்கள் குடும்பத்தில் மரபணு சார்ந்த நோய்கள் இருந்த வரலாறு இருந்தால், இது மிகவும் முக்கியமானது.

மிக முக்கியமான விஷயத்தை நினைவில் கொள்ளுங்கள்! (முக்கிய செய்தி)

இன்று நாம் பேசியவற்றிலிருந்து, நமது டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அல்லது சடுதி மாற்றங்கள் என்பவை பயப்பட வேண்டிய ஒன்றல்ல என்பதை நீங்கள் புரிந்துகொண்டிருக்கலாம்.

பெரும்பாலான நேரங்களில், டிஎன்ஏ-வில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மரபணு நோய்களை ஏற்படுத்துவதில்லை. இருப்பினும், சில டிஎன்ஏ மாற்றங்கள் உங்கள் ஆரோக்கியத்தைப் பாதிக்கக்கூடும்.

• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது மரபணு சார்ந்த நோய்கள் இருந்திருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு இனக்கலப்பு மரபணு மாற்றம் ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தை அறிந்துகொள்ள, மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.
• மரபுவழியாக வராத உடல் மரபணு மாற்றங்களை முடிந்தவரை தவிர்க்க முயலுங்கள். இதைச் செய்ய, சூரிய ஒளியிலிருந்து உங்களைப் பாதுகாத்துக் கொள்ளுங்கள், தீங்கு விளைவிக்கும் இரசாயனங்களைத் தவிர்க்கவும், ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றவும்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் கேட்க ஒருபோதும் தயங்காதீர்கள்.