உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், ப்ளா சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு அடிக்கடி தோல் தடிப்புகள் ஏற்படுகின்றனவா? அல்லது அவனது மூட்டுகள் வலிக்கின்றனவா? சில சமயங்களில் அவனது கண்கள் சிவந்து, பார்வை சற்று மங்கலாகத் தெரிகிறதா? இவற்றில் ஒன்று அல்லது இரண்டு ஏற்படக்கூடும் என்றாலும், சில நேரங்களில் இவை அனைத்தும் ஒன்றாக ஏற்படலாம். இன்று நாம், நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு அரிதான ஆனால் மிகவும் முக்கியமான மருத்துவ நிலை குறித்துப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் ப்ளா சிண்ட்ரோம் (Blau Syndrome ).

ப்ளா சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ப்ளா சிண்ட்ரோம் என்பது உங்கள் குழந்தையின் தோல், மூட்டுகள் மற்றும் கண்களைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய அழற்சி நோயாகும். 'அழற்சி' என்பது உடலுக்குள் ஏற்படும் வீக்கம் மற்றும் சிவப்பைக் குறிக்கும். இந்த நோய்க்கான முக்கிய காரணம் , குழந்தை பிறக்கும்போதே அதனுடன் இருக்கும் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும் . பெரும்பாலும், தோல் தடிப்புகள், மூட்டு வலி அல்லது மூட்டுவாதம் போன்ற அறிகுறிகள் குழந்தைக்கு 5 வயது ஆவதற்கு முன்பே தொடங்குகின்றன. இது பார்வையைப் பாதிக்கும் யுவைடிஸ் எனப்படும் ஒரு நிலையையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

"ப்ளூ சிண்ட்ரோம்" என்ற பெயரின் அர்த்தம் என்ன?

இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது, ​​இது என்னவென்று நீங்கள் யோசிக்கக்கூடும். இந்த இரண்டு வார்த்தைகளின் அர்த்தம் என்னவென்று பார்ப்போம்:

• ப்ளாவ்: இது உண்மையில் ஒரு மருத்துவரின் பெயர். 1985-ல், விஸ்கான்சினில் முன்னாள் குழந்தைகள் நல மருத்துவராக இருந்த டாக்டர் எட்வர்ட் ப்ளாவ் , இந்த நோய்க்குறி குறித்து ஒரு ஆய்வுக் கட்டுரையை வெளியிட்டார். நான்கு தலைமுறைகளாக இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்த ஒரு குடும்பத்தைப் பற்றி அவர் அதில் விவரித்திருந்தார்.
• நோய்க்குறி: மருத்துவத்தில், நோய்க்குறி என்பது பல தொடர்புடைய அறிகுறிகள் ஒன்றுசேர்ந்து உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும். அதாவது, இது ஒரு தனி நோயைக் காட்டிலும் அறிகுறிகளின் தொகுப்பாகும்.

ப்ளாவ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ப்ளாவ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பொதுவாகக் குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்குகின்றன. பெரும்பாலும், இந்த அறிகுறிகள் 5 வயதிற்குள் வெளிப்படுகின்றன. அவை முக்கியமாக உங்கள் குழந்தையின் தோல், மூட்டுகள் மற்றும் கண்களைப் பாதிக்கின்றன.

தோல் அறிகுறிகள்

ப்ளாவ் நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறி , கிரானுலோமட்டஸ் டெர்மடிடிஸ் எனப்படும் ஒரு தோல் நோயாகும். இது தோலில் தோன்றும் ஒரு வகை தடிப்பு ஆகும். இது பொதுவாக ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திற்குள், கைகள், கால்கள் அல்லது மார்பு மற்றும் வயிறு போன்ற உடலின் பிற பகுதிகளில் தோன்றும். இந்த வகை டெர்மடிடிஸ் பின்வரும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம்:

• உங்கள் குழந்தையின் தோலுக்கு அடியில் நீங்கள் உணரக்கூடிய கடினமான கட்டிகள் அல்லது முடிச்சுகள் . இவை கிரானுலோமாக்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
• தோல் பவளம் போல ஆகிவிடுகிறது .
• குழந்தையின் தோலின் மேல் அடுக்கான புறத்தோலில் சிவப்பு, மஞ்சள் அல்லது பழுப்பு நிறக் கொப்புளங்கள் .புடைப்புகள் தோன்றுகின்றன.

மூட்டுகளில் அறிகுறிகள்

ப்ளா சிண்ட்ரோம் உங்கள் குழந்தையின் மூட்டுகளின் உட்புற அடுக்கான சினோவியத்தில் அழற்சியை ஏற்படுத்தக்கூடும். உங்கள் குழந்தைக்கு 2 முதல் 4 வயதிற்குள் கைகள், மணிக்கட்டுகள், பாதங்கள் மற்றும் கணுக்கால்கள் போன்ற பகுதிகளில் மூட்டுவலி ஏற்படலாம். மூட்டுவலியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மூட்டு வலி .
• தசை மற்றும் எலும்பு சார்ந்த வலி , குறிப்பாக தசைநார்களில் ஏற்படும் வலி.
• மூட்டு வீக்கம் அல்லது விறைப்பு .

உங்கள் குழந்தை காலையில் எழுந்திருக்கும்போது, ​​கை கால்களை அசைக்க முடியாமல் அழுதாலோ, அல்லது விளையாடச் செல்லும்போது மூட்டுகள் வலிப்பதாகத் தொடர்ந்து புகார் செய்தாலோ, நீங்கள் அதைப் பற்றிக் கவலைப்பட வேண்டும்.

கண் அறிகுறிகள்

ப்ளா சிண்ட்ரோம் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளில் சுமார் 80% பேருக்கு யுவைடிஸ் எனப்படும் கண் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. யுவைடிஸ் என்பது கண்ணின் நடு அடுக்கான யுவியாவில் ஏற்படும் ஒரு அழற்சி ஆகும். இது குழந்தையின் விழித்திரைகளையும் பார்வை நரம்புகளையும் பாதிக்கலாம். ஒரு குழந்தைக்கு இரண்டு கண்களிலும் யுவைடிஸ் ஏற்படலாம், மேலும் இது பார்வை இழப்பையும் உண்டாக்கலாம். யுவைடிஸின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குறைந்த பார்வை .
• உங்கள் கண்களுக்கு முன்னால் சிறிய கருப்புப் புள்ளிகள் (கண் மிதவைகள் ) நகர்வதை நீங்கள் காண்கிறீர்கள்.
• உங்கள் கண்களில் வலி அல்லது அழுத்தம் ஏற்படுகிறது.
• கண்கள் சிவத்தல் .
• ஒளி உணர்திறன் , அதாவது ஒளியைப் பார்ப்பது கடினமாகிறது.
• கண்களில் வீக்கம் .

ப்ளா சிண்ட்ரோம் உடலின் மற்ற பாகங்களை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இது மிகவும் அரிதானது என்றாலும், ப்ளா சிண்ட்ரோம் உள்ள உங்கள் குழந்தைக்கு பின்வரும் உறுப்புகளில் உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய அழற்சி நிலைகள் உருவாகலாம்:

• இரத்த நாளங்கள்
• மூளை
• இதயம்
• கல்லீரல்
• நிணநீர் கணுக்கள் (நிணநீர் மண்டலம்)
• மண்ணீரல்

ப்ளாவ் நோய்க்குறியின் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?

ப்ளா சிண்ட்ரோம் காரணமாக ஏற்படும் அழற்சி நிலை, பின்வரும் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கலாம்:

• கண்புரை, கண் அழுத்த நோய், நீர்க்கட்டி போன்ற விழித்திரை வீக்கம், விழித்திரை விலகல் மற்றும் முழுமையான பார்வை இழப்பு.
• பாதிக்கப்பட்ட மூட்டை அசைப்பதில் சிரமம் மற்றும் அது நிரந்தரமாக வளைந்திருத்தல்.
• சிறுநீரக நோய் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு .
• இதய அழற்சி.
• வீங்கிய மண்ணீரல்.
• நரம்பியல் - நரம்புப் பிரச்சனைகள்.
• நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம் - நுரையீரலில் ஏற்படும் உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• வாஸ்குலிடிஸ் - இரத்த நாளங்களில் ஏற்படும் அழற்சி.

ப்ளா சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

ப்ளாவ் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் NOD2 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு ஆகும். பெரும்பாலான ஆரோக்கியமான நபர்களில், இந்த NOD2 மரபணு, NOD2 எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது. இந்தப் புரதம் நமது நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் கிருமிகளையும் நோய்த்தொற்றுகளையும் எதிர்த்துப் போராட உதவுகிறது. இருப்பினும், உங்கள் குழந்தைக்கு ப்ளாவ் நோய்க்குறி இருந்தால், இந்த NOD2 புரதம் அதீத செயல்பாடு அடைகிறது . இது நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் செயல்படும் விதத்தை மாற்றி, குழந்தையின் கண்கள், தோல் மற்றும் மூட்டுகளைப் பாதிக்கும் கடுமையான அழற்சியை ஏற்படுத்துகிறது.

யாருக்கு ப்ளாவ் சிண்ட்ரோம் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது?

பெற்றோரில் ஒருவருக்கு ப்ளா சிண்ட்ரோம் (அல்லது அதை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம்) இருந்தால், குழந்தைக்கு அந்த மாற்றப்பட்ட மரபணுவைப் பெற்று, அந்த சிண்ட்ரோம் உருவாக 50% வாய்ப்புள்ளது . இந்த நோய் உருவாக, குழந்தை மாற்றப்பட்ட மரபணுக்களில் ஒன்றையாவது பெற்றிருக்க வேண்டும் . இதன் பொருள், இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் கோளாறுகள் எனப்படும் ஒரு குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு மரபணு நிலை என்பதாகும். சில சமயங்களில், ஒரு குழந்தை இந்த மரபணு மாற்றத்தைப் பெற்றிருந்தாலும், ப்ளா சிண்ட்ரோம் உருவாகாமல் போகலாம். இருப்பினும், எதிர்காலத்தில் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அந்த மாற்றப்பட்ட மரபணுவைக் கடத்துவதற்கு அக்குழந்தைக்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.

எந்த வகையான மருத்துவர்கள் ப்ளாவ் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்கிறார்கள்?

உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, பின்வருபவர்கள் உட்பட ஒரு சிறப்பு நிபுணர் குழுவின் சிகிச்சை அவருக்குத் தேவைப்படலாம்:

• மூட்டுவலி மற்றும் மூட்டு தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கு, வாதவியல் நிபுணர் (மூட்டு நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்).
• தோல் நோய்களுக்கான தோல் மருத்துவர் (தோல் நிபுணர்).
• பார்வைக் குறைபாடுகளுக்கான கண் மருத்துவர் (கண் நிபுணர்).

மருத்துவர்கள் ப்ளாவ் சிண்ட்ரோமை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, ப்ளாவ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான சோதனைகள் மாறுபடும். ப்ளாவ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் NOD2 மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை (இரத்தப் பரிசோதனை) செய்யப்படலாம். உங்கள் குழந்தைக்குப் பின்வரும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட சோதனைகளும் செய்யப்படலாம்:

• கண் பரிசோதனைஇதில் ஆப்டிகல் கோஹரன்ஸ் டோமோகிராபி (OCT) மற்றும் பார்வைப்புலச் சோதனை போன்ற பரிசோதனைகள் அடங்கலாம்.
• அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, மூட்டுகள் மற்றும் பிற உறுப்புகளைப் பரிசோதிப்பதற்காக செய்யப்படும் பிம்பப் பரிசோதனைகள் : எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன், சி.டி ஸ்கேன், அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது எக்ஸ்-ரே.
• தோல் திசுப்பரிசோதனை : பரிசோதனைக்காக தோலின் ஒரு சிறிய துண்டை எடுத்தல்.

கர்ப்பகால சோதனைகளால் ப்ளாவ் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறிய முடியுமா?

கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் அல்லது ஆம்னியோசென்டெசிஸ் போன்ற பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனைகள், NOD2 மரபணு மாற்றத்தை குறிப்பாகச் சோதிப்பதில்லை.

ப்ளாவ் சிண்ட்ரோமின் மற்ற பெயர்கள் என்ன?

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர், ப்ளாவ் நோய்க்குறியை இந்தப் பெயர்களில் ஒன்றாலும் அழைக்கலாம்:

• குழந்தை பருவ கிரானுலோமாட்டஸ் ஆர்த்ரைடிஸ்
• மூட்டுத்தோல் உள்நாக்கு கிரானுலோமாடோசிஸ்
• பரம்பரை கிரானுலோமாடோசிஸ்
• பரம்பரை இளம் பருவ அமைப்பு ரீதியான கிரானுலோமடோசிஸ்
• கிரானுலோமாட்டஸ் அழற்சி மூட்டுவலி, தோல் அழற்சி மற்றும் யூவியிடிஸ்

ப்ளா சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு அரிதானது?

ப்ளாவ் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும். உலகளவில், பத்து இலட்சத்தில் ஒருவருக்கும் குறைவான குழந்தைகளே இதனால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

மருத்துவர்கள் ப்ளாவ் சிண்ட்ரோமிற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கிறார்கள்?

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு, அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும், நோய் மீண்டும் தீவிரமடைவதைத் தடுக்கவும் பல்வேறு நிலைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க முயற்சிக்கும். சிகிச்சை முறைகள், நோயின் தன்மை மற்றும் அதன் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். அவற்றில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு மருந்துகள் : கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள், மெத்தோட்ரெக்ஸேட் மற்றும் கட்டி சிதைவு காரணி (TNF) தடுப்பான்கள் போன்ற மருந்துகள்.
• அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் : ஸ்டீராய்டு அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் (NSAIDs) போன்ற மருந்துகள்.
• கண்புரை மற்றும் கண் அழுத்த நோய்க்கான கண் மருந்துகள் மற்றும்/அல்லது கண் அறுவை சிகிச்சை .
• இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை முறைகள் .

ப்ளா சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் என்ன?

ப்ளாவ் நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும் , சிகிச்சையானது அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, உங்கள் பிள்ளைக்கு அவர் வாலிபப் பருவம் அடையும் வரை ஒரு நல்ல வாழ்க்கைத் தரத்தை வழங்கும்.இது உதவக்கூடும். இந்த நிலை ஒவ்வொருவரையும் வெவ்வேறு விதமாகப் பாதிக்கிறது. ஒரு ஆய்வில், ப்ளா சிண்ட்ரோம் உள்ள 40% குழந்தைகளுக்கு லேசான அறிகுறிகளே இருந்ததாகவும், அவர்கள் தங்கள் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே சுறுசுறுப்பாக இருக்க முடிந்ததாகவும் கண்டறியப்பட்டது. இருப்பினும், சுமார் 10% குழந்தைகளுக்குக் கடுமையான அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. ப்ளா சிண்ட்ரோம் உடலின் முக்கிய உறுப்புகளைப் பாதித்தால், அது ஒரு நபரின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கக்கூடும் .

ப்ளாவ் சிண்ட்ரோமைத் தடுக்க முடியுமா?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ ப்ளாவ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் இருந்தால், குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கு முன்பு ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்திப்பது நல்லது. இந்த நிபுணர், உங்கள் வருங்கால சந்ததியினர் மாற்றமடைந்த NOD2 மரபணுவைப் பெறும் அபாயம் குறித்து உங்களிடம் பேசுவார்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்குப் பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்:

• பொருட்களைப் பிடிப்பதிலோ, மூட்டுகளை வளைப்பதிலோ, அல்லது அசைவதிலோ உங்களுக்குச் சிரமம் இருந்தால் ...
• கடுமையான வலி இருந்தால்...
• உங்களுக்குப் பார்வைக் குறைபாடுகள் இருந்தால்...

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் குழந்தைக்கு ப்ளா சிண்ட்ரோம் ஏற்பட என்ன காரணம்?
• என் குழந்தைக்கு என்னென்ன மருந்துகளும் சிகிச்சைகளும் உதவக்கூடும்?
• நானும் என் கணவரும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• சிக்கல்களுக்கான அறிகுறிகளை நான் கவனிக்க வேண்டுமா?

ப்ளாவ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஆரம்பகால சார்கோயிடோசிஸ் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

ப்ளா சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஆரம்பகால சார்காய்டோசிஸ் ஆகியவை உண்மையில் ஒரே நோய்தான் , மேலும் ஒரே அறிகுறிகளையும் கொண்டுள்ளன. இருப்பினும், ப்ளா சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள், அந்த நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தை மரபுவழியாகப் பெறுகிறார்கள் . ஆரம்பகால சார்காய்டோசிஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, ப்ளா சிண்ட்ரோம் இருந்த குடும்ப வரலாறு இருப்பதில்லை. இதன் பொருள், NOD2 மரபணு எந்தவொரு வெளிப்படையான காரணமும் இன்றி, அவ்வப்போது மாறுகிறது அல்லது பிறழ்வு அடைகிறது என்பதாகும் . இது 'டி நோவோ' மரபணுப் பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

ப்ளா சிண்ட்ரோம் போன்ற நாள்பட்ட நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பராமரிப்பது சவாலானதாக இருக்கலாம். உங்களுக்கு ப்ளா சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்த ஆதரவை வழங்க உங்கள் தனிப்பட்ட அனுபவத்தைப் பயன்படுத்தலாம். வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் இந்த நோயுடன் உங்கள் குழந்தை வாழ்வதற்கு உதவவும் உங்கள் அனுபவத்தைப் பயன்படுத்தலாம். மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், ப்ளா சிண்ட்ரோமுடன் தொடர்புடைய மூட்டுவலி, கண் கருவிழி அழற்சி மற்றும் தோல் நோய்கள் பற்றி நன்கு அறிந்த ஒரு நிபுணரிடம் சிகிச்சை பெறுவதாகும். அவர்கள் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைச் சமாளிக்கவும், அவர்களுக்குச் சிறந்த குழந்தைப் பருவத்தை வழங்கவும் உதவ முடியும். ஏதேனும் அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால், அவற்றைப் புறக்கணிக்காதீர்கள். உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.ப்ளாவ் நோய்க்குறி, குழந்தை மருத்துவம், தோல் நோய்கள், மூட்டுவலி, கருவிழிப்படல அழற்சி, மரபணு நோய்கள், NOD2 மரபணு