டூஷேன் தசை சிதைவு நோய்க்கு (DMD) புதிய நம்பிக்கை: எலிவிடிஸ் மரபணு சிகிச்சை பற்றி எளிய சொற்களில் தெரிந்து கொள்வோம்.

ஒரு தாயாக அல்லது தந்தையாக, உங்கள் குழந்தை ஓடுவதற்கும், குதிப்பதற்கும், படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதற்கும், அல்லது உட்கார்ந்த நிலையிலிருந்து எழுவதற்கும் சிரமப்படும்போது நீங்கள் எவ்வளவு வருத்தப்படுகிறீர்கள்? டூஷேன் தசைச் சிதைவு நோய் (DMD) என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது படிப்படியாக தசைகளை பலவீனப்படுத்துகிறது மற்றும் முக்கியமாக சிறுவர்களைப் பாதிக்கிறது. இதற்கு இன்னும் நிரந்தரமான தீர்வு இல்லை என்றாலும், இந்த நோயைக் கட்டுப்படுத்தவும் குழந்தையின் வாழ்க்கையை எளிதாக்கவும் புதிய சிகிச்சைகள் இப்போது அறிமுகப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. இன்று, அத்தகைய புதிய நம்பிக்கையைக் கொண்டு வந்துள்ள எலிவிடிஸ் (Elevidys) எனப்படும் மரபணு சிகிச்சை பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம்.

எலிவிடிஸ் எனப்படும் இந்த மருந்து உண்மையில் எப்படி வேலை செய்கிறது?

இதைப்புரிந்துகொள்ள, முதலில் டி.எம்.டி (DMD) எவ்வாறு உருவாகிறது என்று பார்ப்போம். நம் உடலிலுள்ள தசைகளை ஒரு வலுவான கட்டிடமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தக் கட்டிடம் இடிந்து விழாமல் வலுவாக இருப்பதற்கு, 'டிஸ்ட்ரோஃபின்' எனப்படும் ஒரு சிறப்புப் புரதம் நமக்குத் தேவைப்படுகிறது. இது, ஒரு கட்டிடத்தில் செங்கற்களை ஒன்றாகப் பிணைக்கும் சிமெண்ட்டைப் போன்றது.

DMD பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில், ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக, டிஸ்ட்ரோஃபின் எனப்படும் இந்த 'சிமெண்ட்' சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. இதனால், தசைகள் எனப்படும் கட்டுமானக் கூறுகள் படிப்படியாக பலவீனமடைந்து சிதைந்து போகின்றன. முதலில், கால்கள் மற்றும் இடுப்பில் உள்ள தசைகள் பலவீனமடையத் தொடங்குகின்றன. இதனால் ஓடுவது, குதிப்பது மற்றும் படிக்கட்டுகளில் ஏறுவது கடினமாகிறது. காலப்போக்கில், இந்த பலவீனம் கைகள், இதயம் மற்றும் நுரையீரல்களையும் பாதிக்கக்கூடும்.

இது, குழந்தையின் உடல் டிஸ்ட்ரோஃபின் புரதத்தின் குட்டையான, ஆனால் அதிக செயல்பாடுள்ள ஒரு வடிவத்தை உற்பத்தி செய்ய உதவுகிறது. இந்த 'புதிய இணைப்புப் பொருள்' தசைகள் பலவீனமடையும் வேகத்தைக் குறைக்கும் என்று மருத்துவர்கள் நம்புகிறார்கள்.

இந்த சிகிச்சை எவ்வாறு அளிக்கப்படுகிறது?

இது தினமும் எடுத்துக்கொள்ளும் மாத்திரை அல்ல. எலிவிடிஸ் என்பது வாழ்நாளில் ஒருமுறை மட்டுமே அளிக்கப்படும் சிகிச்சையாகும்.

இது, உப்புநீரைப் போல, நரம்பில் உட்செலுத்தப்படுகிறது. ஆனால் இதை வீட்டில் செய்ய முடியாது. இது மருத்துவமனையில், மருத்துவர்களின் முழுமையான மேற்பார்வையின் கீழ் வழங்கப்படுகிறது. ஏனெனில், சிகிச்சை அளிக்கப்படும்போது குழந்தையை பல மணிநேரம் கவனமாகக் கண்காணிக்க வேண்டும்.

சிகிச்சைக்கு முன், பக்க விளைவுகளின் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்காக கார்டிகோஸ்டீராய்டு வகை மருந்து கொடுக்கத் தொடங்கப்படுகிறது. மேலும், குழந்தை தனது அனைத்துத் தடுப்பூசிகளையும் முழுமையாகப் போட்டுக்கொண்டதா என்பதையும் மருத்துவர் உறுதி செய்வார்.

ஆராய்ச்சியின் முடிவுகள் என்ன?

இந்த மருந்தின் செயல்திறன் மற்றும் பாதுகாப்பு குறித்து பல ஆய்வுகள் நடத்தப்பட்டுள்ளன. இந்த ஆய்வுகள், எலிவிடிஸ் கொடுக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கும், அது கொடுக்கப்படாத குழந்தைகளுக்கும் (போலி மருந்து குழு) இடையிலான வேறுபாடுகளை ஆராய்ந்துள்ளன. அதன்படி, கண்டறியப்பட்ட சில முக்கிய நன்மைகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

ஆனால் இதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். எல்லா குழந்தைகளுக்கும் ஒரே மாதிரியான பலன்கள் கிடைக்காது. சிகிச்சையின் வெற்றி விகிதத்தை அறிந்துகொள்ள, நீங்களும் உங்கள் மருத்துவரும் சேர்ந்து அதன் முடிவுகளைப் பற்றிக் கலந்துரையாட வேண்டும்.

இந்த சிகிச்சையை அளிக்கக் கூடாத சூழ்நிலைகள் ஏதேனும் உண்டா?

ஆம், நிச்சயமாக. DMD உள்ள எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்த மருந்தைக் கொடுக்க முடியாது. சில சிறப்பு நேர்வுகளில் எலிவிடிஸ் சிகிச்சையை அளிக்கக் கூடாது.

• குறிப்பிட்ட மரபணுக் குறைபாடுகள்: DMD நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவில் சில குறிப்பிட்ட குறைபாடுகள் (உதாரணமாக , எக்ஸான் 8 அல்லது எக்ஸான் 9 இல் உள்ள நீக்கங்கள் ) உள்ள குழந்தைகளுக்கு இந்த சிகிச்சை அளிக்கப்படுவதில்லை. சிகிச்சைக்கு முன் மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் இதைக் கண்டறியலாம்.
• அதிகரித்த ஆன்டிபாடி அளவுகள்:எலிவிடிஸ் மருந்தைச் சுமந்து செல்லும் வைரஸுக்கு (AAVrh74 வெக்டர்) எதிரான ஆன்டிபாடிகள் அதிக அளவில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு அம்மருந்தைக் கொடுக்கக் கூடாது. ஏனெனில், அந்த ஆன்டிபாடிகள் மருந்து தசைகளைச் சரியாகச் சென்றடைவதைத் தடுத்து, கடுமையான பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். இதனை இரத்தப் பரிசோதனை மூலமாகவும் முன்கூட்டியே கண்டறியலாம்.
• தீவிர நோய்த்தொற்று: சிகிச்சை தொடங்கும் நேரத்தில் குழந்தைக்குக் காய்ச்சல், சளி, இருமல் அல்லது வயிற்று வலி போன்ற ஏதேனும் நோய்த்தொற்று இருந்தால், அது முழுமையாகக் குணமடையும் வரை சிகிச்சை தொடங்கப்படாது.

பக்க விளைவுகள் மற்றும் அவற்றை எவ்வாறு சமாளிப்பது?

மற்ற சிகிச்சைகளைப் போலவே, எலிவிடிஸ் சிகிச்சையாலும் பக்க விளைவுகள் ஏற்படலாம். குமட்டல் மற்றும் வாந்தி ஆகியவை மிகவும் பொதுவான பக்க விளைவுகளாகும். இவை பொதுவாக முதல் சில வாரங்களில் ஏற்படும். உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும். வாந்தியைக் கட்டுப்படுத்த அவர்கள் உங்களுக்கு மருந்து கொடுப்பார்கள். மேலும், உடலில் நீர்ச்சத்து குறைவதைத் தடுக்க, அதிக அளவில் திரவங்களை அருந்துவதும் அவசியமாகும்.

மேலும், ஏற்படக்கூடிய மற்ற பக்க விளைவுகள் மற்றும் அவற்றின் அறிகுறிகள் குறித்தும் அறிந்திருப்பது நல்லது.

சிகிச்சைக்கு முன்னும் பின்னும் என்னென்ன பரிசோதனைகள் செய்யப்படும்?

ஆம், இது ஒரு சிக்கலான சிகிச்சை என்பதால், குழந்தையின் உடல்நிலையை நன்கு புரிந்துகொள்வதற்காகப் பல சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

• மரபணு சோதனைகள்: குழந்தைக்கு DMD நோய் உள்ளதா என்பதையும், எலிவிடிஸ் சிகிச்சைக்குத் தகுதியற்றதாக்கும் ஏதேனும் மரபணுக் குறைபாடுகள் உள்ளதா என்பதையும் உறுதிப்படுத்துகின்றன.
• ஆன்டிபாடி சோதனைகள்: நாம் முன்பு பேசிய AAVrh74 வைரஸுக்கு எதிரான ஆன்டிபாடிகளின் அளவைச் சரிபார்க்கவும்.
• முழுமையான இரத்தப் பரிசோதனை (CBC): நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது பிற இரத்தக் குறைபாடுகளைச் சரிபார்க்கிறது.
• கல்லீரல் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள் (LFT): சிகிச்சைக்கு முன்னும் பின்னும் கல்லீரலின் ஆரோக்கியத்தைக் கண்காணிக்கவும்.
• இதயத் தசை ஆரோக்கியம் (ட்ரோபோனின் பரிசோதனை): இதயம் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதா என்பதைக் கண்டறியவும்.
• இரத்தத் தட்டுக்களின் அளவு: சிகிச்சைக்குப் பிறகு இரத்தத் தட்டுக்களின் அளவில் குறைவு ஏற்படுகிறதா என்பதைக் கண்காணிக்கவும்.

குழந்தையின் பாதுகாப்பை முடிந்தவரை முழுமையாக உறுதி செய்வதற்காகவே இந்தச் சோதனைகள் அனைத்தும் செய்யப்படுகின்றன.