புற்றுநோய் அபாயத்தை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியுமா? மரபணுப் பரிசோதனை பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

என் குடும்பத்தில் பலருக்குப் புற்றுநோய் வந்துள்ளது... அப்படியானால் எனக்கும் வருமா? இந்த அச்சம், இந்தக் கேள்வி நம்மில் பலரின் மனதில் உள்ளது. சில வகையான புற்றுநோய்கள் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகின்றன, அதாவது அவை மரபணுக்களிலிருந்து வருகின்றன என்று நாம் கேள்விப்பட்டிருக்கிறோம், அல்லவா? சரி, உங்களுக்குப் பரம்பரை புற்றுநோய் அபாயம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உதவும் ஒரு சிறப்பு முறையைப் பற்றி இன்று நாம் பேசப் போகிறோம்.

இந்த மரபணுப் பரிசோதனை என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது நம் உடலில் உள்ள டி.என்.ஏ-வை ஆராயும் ஒரு சோதனை. நம் உடலை ஒரு பெரிய அறிவுறுத்தல்கள் அடங்கிய புத்தகமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தப் புத்தகம், நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லுக்கும் எப்படிச் செயல்பட வேண்டும், எப்படிப் பிரிய வேண்டும், எப்போது அழிய வேண்டும் என்று சொல்கிறது. இந்த அறிவுறுத்தல்களைத்தான் நாம் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கிறோம்.

சில சமயங்களில், இந்த வழிகாட்டியில் அச்சுப்பிழைகள் அல்லது பிற தவறுகள் இருக்கலாம். மருத்துவ ரீதியாக, இவற்றை மரபணு மாற்றங்கள் என்று அழைக்கிறோம். இந்த வகையான மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக, இயல்பான செல்கள் கட்டுப்பாடின்றிப் பிரியத் தொடங்கும் போது புற்றுநோய் ஏற்படுகிறது.

பெரும்பாலான நேரங்களில், புற்றுநோயை உண்டாக்கும் இந்த மரபணு மாற்றங்கள் பரம்பரையாக வருவதில்லை. இருப்பினும், அனைத்து புற்றுநோய்களிலும் 5% முதல் 10% வரை, நாம் நமது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. ஒரு மரபணுப் பரிசோதனையானது, உங்கள் இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரியை எடுத்து, உங்கள் உடலில் உள்ள மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிவதை உள்ளடக்கியது.

இந்த முடிவுகள் உங்கள் உடல்நலத்தை எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பதை ஒரு மரபியல் ஆலோசகர் உங்களுக்குத் துல்லியமாக விளக்க முடியும்.

என்னென்ன வகையான புற்றுநோய்கள் பரம்பரையாக வரக்கூடும்?

பரம்பரை மரபணு மாற்றங்களால் பல வகையான புற்றுநோய்கள் ஏற்படலாம். அவற்றுள் முக்கியமானவை:

• மார்பகப் புற்றுநோய்
• பெருங்குடல் புற்றுநோய்
• சிறுநீரகப் புற்றுநோய்
• கருப்பை புற்றுநோய்
• கணையப் புற்றுநோய்
• புரோஸ்டேட் புற்றுநோய்
• வயிற்றுப் புற்றுநோய்
• தைராய்டு புற்றுநோய்
• கருப்பை புற்றுநோய்

இந்த மரபணு சோதனைகள் புற்றுநோயைக் கண்டறிவதில்லை. மாறாக, புற்றுநோயை ஏற்படுத்தக்கூடிய குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களை அவை சோதிக்கின்றன. விஞ்ஞானிகள் இதுவரை பரம்பரை புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய 400-க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டுள்ளனர். இவற்றை மூன்று முக்கிய குழுக்களாகப் பிரிக்கலாம்.

இந்த வகையான சோதனையை யார் செய்ய விரும்புவார்கள்?

உங்கள் தனிப்பட்ட மருத்துவ வரலாறு அல்லது குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றின் அடிப்படையில், உங்களுக்குப் புற்றுநோய் வருவதற்கான பரம்பரை ஆபத்து இருக்கலாம் என்று உங்கள் மருத்துவர் கருதினால், அவர் இந்தப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்கள் தனிப்பட்ட மருத்துவ வரலாற்றின்படி:

• உங்களுக்குப் பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்கள் வந்திருந்தால்...
• உங்களுக்கு மிக இளம் வயதில் புற்றுநோய் இருந்திருந்தால்...
• உங்கள் வயது அல்லது பாலினத்தைச் சேர்ந்த ஒருவருக்கு , பொதுவாக வராத ஒரு வகை புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால்.
• இரண்டு சிறுநீரகங்கள் மற்றும் இரண்டு மார்பகங்கள் போன்ற இரு இணை உறுப்புகளிலும்உங்களுக்குப் புற்றுநோய் இருந்தால்.
• சில பரம்பரை புற்றுநோய் நோய்த்தொகுப்புகளுடன் தொடர்புடைய பிற அறிகுறிகள் உங்களுக்கு இருந்தால் (உதாரணமாக, நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 உள்ள ஒருவருக்கு புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளும் உருவாகலாம்).

உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றின்படி:

• உங்கள் குடும்பத்தில் பலருக்கு ஒரே வகையான புற்றுநோய் வந்திருந்தால் .
• குடும்ப உறுப்பினர்கள் பலருக்கு இளம் வயதிலேயே புற்றுநோய் ஏற்பட்டிருந்தால்.
• ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்த பல உறவினர்களுக்கு ஒரே வகையான புற்றுநோய் ஏற்பட்டிருந்தால் (உதாரணமாக, தாயின் வழி உறவினர்களுக்கு).
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது புற்றுநோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் மரபணு மாற்றம் இருப்பது ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டிருந்தால் .

"நெருங்கிய உறவினர்" என்பது சற்று குழப்பமாக இருக்கிறது, இல்லையா? மருத்துவர்கள் பொதுவாக உங்கள் முதல் நிலை உறவினர்களுக்கே அதிக முக்கியத்துவம் கொடுப்பார்கள். அதாவது உங்கள் தாய், தந்தை, உடன்பிறப்புகள் மற்றும் உங்கள் குழந்தைகள் . ஆனால் சில சமயங்களில், தொலைதூர உறவினர்களின் மருத்துவ வரலாறும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம்.

உங்களுக்கு இந்தப் பரிசோதனை தேவையா இல்லையா என்பதில் உங்களுக்கு உறுதியாகத் தெரியவில்லை என்றால், அது குறித்து உங்கள் மருத்துவர் அல்லது மரபியல் ஆலோசகரிடம் பேசுவது சிறந்தது.

இந்தச் சோதனை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

இந்தப் பரிசோதனையை மேற்கொள்வதற்கு முன் எடுக்க வேண்டிய முதல் மற்றும் மிக முக்கியமான படி மரபணு ஆலோசனை ஆகும். சிறப்பாகப் பயிற்சி பெற்ற ஆலோசகர் ஒருவர் உங்களுக்கு எல்லாவற்றையும் விளக்குவார்.

• இந்தச் சோதனை உங்களுக்கு உண்மையிலேயே பொருத்தமானதா?
• நீங்கள் செய்வதற்கு மிகவும் பொருத்தமான சோதனை எது?
• இந்தத் தேர்வின் நன்மைகள் மற்றும் தீமைகள் என்னென்ன?
• இதன் விளைவுகள் உங்கள் உடல்நலத்தையும் வாழ்க்கையையும் பாதிக்கலாம்.
• இந்த முடிவுகள் உங்கள் குடும்பத்தை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன?

இவை அனைத்தையும் விவாதித்த பிறகு, உங்கள் விருப்பங்களின் அடிப்படையில் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. வழக்கமாக, உங்களிடமிருந்து இரத்த மாதிரி அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படும். அங்கு, தொழில்நுட்ப வல்லுநர்கள் உங்கள் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைச் சரிபார்ப்பார்கள். முடிவுகள் கிடைத்தவுடன், அந்த அறிக்கை உங்கள் மருத்துவருக்கு அனுப்பப்படும்.

நீங்கள் வீட்டுப் பரிசோதனைக் கருவிகளைப் பார்த்திருக்கலாம். ஆனால், அவை வழங்கும் முடிவுகள் எப்போதும் முழுமையானவையாகவோ அல்லது துல்லியமானவையாகவோ இருப்பதில்லை. மேலும், ஒரு மருத்துவர் மூலம் இதைச் செய்யும்போது , ​​உங்கள் மருத்துவத் தகவல்களின் இரகசியத்தன்மை சட்டத்தால் பாதுகாக்கப்படுகிறது . எனவே , ஒரு மருத்துவர் அல்லது மரபியல் ஆலோசகருடன் கலந்தாலோசித்து இதைச் செய்வதே எப்போதும் மிகவும் பாதுகாப்பானதும் சிறந்ததும் ஆகும் .

முடிவுகள் கிடைக்க பொதுவாக இரண்டு அல்லது மூன்று வாரங்கள் ஆகும்.

தேர்வு அறிக்கையில் உள்ள பதில்களை எவ்வாறு புரிந்துகொள்வது?

முடிவுகளை மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்.

முடிவுகள் கிடைத்த பிறகு நீங்கள் என்ன செய்வீர்கள்?

உங்கள் முடிவு எதுவாக இருந்தாலும், மரபியல் ஆலோசகர் அதைப்பற்றி உங்களிடம் விரிவாகப் பேசுவார். முடிவு சாதகமாக இருந்தால், நீங்கள் பின்வருவனவற்றைப் பற்றிப் பேசுவீர்கள்:

• உங்கள் சுகாதாரத் திட்டத்தில் உள்ள மாற்றங்கள்: புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கான வழக்கமான மார்பகப் பரிசோதனைகள் அல்லது பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனைகள் போன்ற சிறப்புப் பரிசோதனைகள் குறித்தும், புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைக்க நீங்கள் செய்யக்கூடிய விஷயங்கள் குறித்தும் இது விவாதிக்கிறது.
• குடும்பக் கட்டுப்பாடு: இந்த மரபணு மாற்றம் உங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்தப்படுவதற்கான வாய்ப்புகளின் அடிப்படையில் விவாதிக்கப்படுகிறது.
• குடும்பத்தினருக்குத் தெரிவித்தல்: இந்த முடிவு உங்கள் உடன் பிறந்த உறவினர்களை (பெற்றோர், உடன்பிறப்புகள், குழந்தைகள்) எவ்வாறு பாதிக்கும் என்பதையும், அவர்கள் எடுக்க வேண்டிய நடவடிக்கைகள் குறித்தும் இதில் தெரிவிக்கப்படும்.

முடிவு எதிர்மறையாகவோ அல்லது VUS ஆகவோ இருந்தாலும், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரை அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டியிருக்கலாம் அல்லது வேறு பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டியிருக்கலாம். VUS முடிவு தொடர்பாகப் புதிய அறிவியல் தகவல்கள் கிடைத்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்.

இந்தத் தேர்வின் நன்மைகள் மற்றும் சவால்கள் என்னென்ன?

மற்ற மருத்துவப் பரிசோதனைகளைப் போலவே, இதற்கும் அதற்கே உரிய நன்மைகளும் சில சவால்களும் உள்ளன.

ஒரு மரபியல் ஆலோசகர், இந்த உணர்ச்சிப்பூர்வமான விஷயங்களைக் கையாளவும், உங்கள் குடும்பத்தினரிடம் இதுபற்றி எப்படிப் பேசுவது என்று வழிகாட்டவும் உங்களுக்கு உதவ முடியும். அதனால்தான் இந்தச் செயல்முறை முழுவதும் அவர்களின் ஆதரவைப் பெறுவது மிகவும் முக்கியம்.