உங்கள் உடலால் குளுக்கோஸை முறையாகச் சேமித்து பயன்படுத்த முடியவில்லையா? வாருங்கள், கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் (GSD) பற்றிப் பேசுவோம்!

நீங்களோ அல்லது உங்கள் குழந்தையோ எல்லா நேரமும் சோர்வாக உணர்கிறீர்களா? அல்லது சில சமயங்களில் திடீரென்று குளிராகவும், வியர்வையாகவும், தலைசுற்றலாகவும் உணர்கிறீர்களா? நடக்கும்போதோ அல்லது விளையாடும்போதோ விரைவாகச் சோர்வடைந்து விடுகிறீர்களா? சில நேரங்களில், நமது உடல் ஆற்றலைக் கட்டுப்படுத்தும் விதத்தில், அதாவது சர்க்கரையைப் பயன்படுத்தும் விதத்தில் உள்ள ஒரு சிறிய பிரச்சனையால் இவை ஏற்படலாம். இன்று நாம் அனைவரும் கட்டாயம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் (glycogen storage disease) , இது மருத்துவர்களிடையே 'கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய்' (Glycogen Storage Disease) அல்லது சுருக்கமாக 'ஜி.எஸ்.டி' (GSD) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த ``(GSD)`` என்பதன் அர்த்தம் என்ன?

சரி, இப்போது இந்த `(GSD)` என்றால் என்னவென்று பார்ப்போம். எளிமையாகச் சொன்னால், இது நமது உடலால் கிளைக்கோஜனைச் சரியாகப் பயன்படுத்தவோ அல்லது சேமிக்கவோ முடியாத ஒரு நிலையாகும் . இவை பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு வகை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும், அதாவது இது பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்குக் கடத்தப்படுகிறது.

இப்போது கிளைக்கோஜன் என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். கிளைக்கோஜன் என்பது நாம் உண்ணும் உணவிலிருந்து கிடைக்கும் குளுக்கோஸ் அல்லது சர்க்கரையை நமது உடல் சேமித்து வைக்கும் ஒரு வழியாகும். உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, குளுக்கோஸ் தான் நமது உடலுக்கு ஆற்றலை வழங்கும் முக்கிய எரிபொருளாகும். கார்போஹைட்ரேட்டுகள் அடங்கியுள்ள உணவுகளிலிருந்து இந்த குளுக்கோஸை நாம் பெறுகிறோம். உடலுக்கு இந்த குளுக்கோஸ் அனைத்தும் ஒரே நேரத்தில் தேவைப்படுவதில்லை. எனவே, இந்த அதிகப்படியான குளுக்கோஸை உடல், கல்லீரல் மற்றும் தசைகளில் கிளைக்கோஜனாகச் சேமித்து வைக்கிறது. நமக்கு ஆற்றல் தேவைப்படும்போது அதை பின்னர் பயன்படுத்திக்கொள்ளலாம்.

நமது உடல் குளுக்கோஸிலிருந்து கிளைக்கோஜனை உருவாக்கும் செயல்முறை கிளைக்கோஜெனசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. அதேபோல், உடலுக்கு மீண்டும் ஆற்றல் தேவைப்படும்போது, ​​இவ்வாறு சேமிக்கப்பட்ட கிளைக்கோஜன் சிதைக்கப்பட்டு மீண்டும் குளுக்கோஸாக மாற்றப்படும் செயல்முறை கிளைக்கோஜனோலிசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த இரண்டு செயல்முறைகளுக்கும் பல்வேறு நொதிகள் உதவுகின்றன.

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் (GSD) என்பது, இந்த நொதிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இல்லாதபோது அல்லது சரியாகச் செயல்படாதபோது ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள், உடலால் சேமிக்கப்பட்ட கிளைக்கோஜனை ஆற்றலுக்காகப் பயன்படுத்தவோ அல்லது இரத்தச் சர்க்கரை அளவைச் சரியாகப் பராமரிக்கவோ முடியாது என்பதாகும். இது அடிக்கடி ஏற்படும் குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரை அளவு (ஹைப்போகிளைசீமியா) , கல்லீரல் பாதிப்பு மற்றும் தசை பலவீனம் உள்ளிட்ட பல பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

`(GSD)`-இல் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், நமது உடல்கள் கிளைக்கோஜனைச் செயலாக்க வெவ்வேறு நொதிகளைப் பயன்படுத்துவதால், GSD-யில் குறைந்தது 19 வகைகள் உள்ளன! மருத்துவர்களுக்குச் சில வகைகளைப் பற்றி நிறையத் தெரியும், ஆனால் மற்ற வகைகளைப் பற்றி அவர்கள் இன்னும் கற்றுக்கொண்டிருக்கிறார்கள். GSD முக்கியமாக உங்கள் கல்லீரல் அல்லது தசைகளைப் பாதிக்கிறது. ஆனால் சில வகைகள் உங்கள் உடலின் மற்ற பகுதிகளிலும் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ஒவ்வொரு வகை GSD-யும், கிளைக்கோஜனைச் சேமிப்பதிலோ அல்லது சிதைப்பதிலோ ஈடுபடும் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. அதாவது, அந்த நொதி இல்லாமல் இருக்கலாம் அல்லது குறைந்த அளவில் இருக்கலாம். சில சமயங்களில் மருத்துவர்கள், இல்லாத அந்த நொதியின் பெயரையோ அல்லது GSD-யை முதன்முதலில் கண்டுபிடித்த விஞ்ஞானியின் பெயரையோ கொண்டு இந்த வகைகளுக்குப் பெயரிடுகிறார்கள்.

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும் . இதில் மிகவும் பொதுவான வகையான 'ஜி.எஸ்.டி வகை I (வான் கீர்க்கே நோய்)', சுமார் 100,000 பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை நீங்கள் புரிந்துகொள்ளலாம்.

GSD-யின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

GSD-யின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். அதாவது, ஒரே வகையான GSD உள்ள இரண்டு நபர்களுக்குக் கூட வெவ்வேறு அறிகுறிகள் இருக்கலாம். GSD வகை I (மிகவும் பொதுவான வகை) பொதுவாகக் குழந்தைக்கு மூன்று முதல் நான்கு மாதங்கள் ஆகும் போது அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறது . இருப்பினும், மற்ற சில வகைகளில் அறிகுறிகள் தாமதமாக, சில சமயங்களில் இளமைப் பருவத்தில் கூடத் தோன்றலாம்.

இந்த நிலையில் காணப்படும் இரண்டு முக்கிய அறிகுறிகள், குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரை அளவு (ஹைப்போகிளைசீமியா) மற்றும்/அல்லது ஓடுதல் அல்லது குதித்தல் போன்ற உடற்பயிற்சிகளின் போது ஏற்படும் சோர்வு (உடற்பயிற்சி சகிப்பின்மை) ஆகும்.

குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரை (ஹைப்போகிளைசீமியா) என்பது உங்கள் இரத்த குளுக்கோஸ் அளவு 70 mg/dL-க்குக் கீழே குறைவதாகும். இது நிகழும்போது, ​​நீங்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்:

• உங்கள் உடல் நடுங்குவது போன்ற உணர்வு.
• வியர்த்து , குளிராக உணர்கிறேன்.
• தலைச்சுற்றல் , தலை சுற்றுவது போன்ற உணர்வு.
• பலவீனமாகவும் உயிரற்றதாகவும் உணர்கிறேன்.
• இதயத் துடிப்பு அதிகரித்தல்.
• சில சமயங்களில், தாங்க முடியாத பசி ஏற்படும், இதைச் சிலர் 'ஹைப்பர்ஃபேஜியா' என்று அழைக்கிறார்கள்.
• சிந்திப்பதில் சிரமம், கவனம் செலுத்த இயலாமை.
• பதட்டமாகவும் கோபமாகவும் உணர்கிறேன்.
• தோல் வெளிறிப்போதல்.
• சில சமயங்களில், இரத்தச் சர்க்கரை அளவு மிகவும் குறைந்தால் , வலிப்பு ஏற்படலாம் .

உங்கள் குழந்தை நன்றாக விளையாடிக் கொண்டிருக்கும்போது, ​​திடீரென்று நடுங்கி, வியர்த்து, பேசக்கூட முடியாமல் போனால் எப்படி இருக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்? அந்தத் தருணத்தில் நீங்கள் எவ்வளவு பயப்படுவீர்கள்? அதுதான் ஹைப்போகிளைசீமியா .

இது தவிர, `(GSD)` போன்ற பிற அம்சங்களையும் காணலாம்:

• தசைப்பிடிப்பு அல்லது தசை பலவீனம்.
• குழந்தைகளில் மெதுவான வளர்ச்சி மற்றும் குறைவான எடை அதிகரிப்பு.
• கல்லீரல் வீக்கம் (ஹெபடோமெகலி).
• குறைந்த தசை இறுக்கம்.
• இரத்தத்தில் கொலஸ்ட்ரால் அதிகரித்தல் (ஹைப்பர்லிபிடீமியா).

GSD எதனால் ஏற்படுகிறது?

GSD-யின் முக்கிய காரணம் பரம்பரையாக வரும் மரபணு மாற்றங்களே ஆகும். இந்த மரபணு மாற்றங்கள், கிளைக்கோஜனைச் சேமித்து பயன்படுத்தத் தேவையான நொதிகளின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கின்றன. ஒரு குழந்தை இந்த மரபணு மாற்றங்களைத் தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் பெறுகிறது.

பெரும்பாலான GSD-கள் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுவழிப் பாணியைக் கொண்டுள்ளன. இதன் பொருள், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்பட வேண்டுமானால், அந்த மரபணு மாறுபாடு தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் மரபுரிமையாகப் பெறப்பட வேண்டும்.

இருப்பினும், GSD குரூப் IX போன்ற சில வகைகள், X-சார்ந்த மரபுவழிப் பண்பைக் கொண்டுள்ளன . இதன் பொருள், மரபணு மாற்றம் உங்கள் X குரோமோசோமில் உள்ளது என்பதாகும். ஒரே ஒரு X குரோமோசோமை மட்டும் கொண்ட ஒரு ஆணுக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், அவருக்கு இந்த நோய் ஏற்படும். ஒரு பெண்ணுக்கு ஒரு X குரோமோசோமில் இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்து, மற்றொரு X குரோமோசோம் ஆரோக்கியமாக இருந்தால், அவருக்குப் பொதுவாக அறிகுறிகள் தென்படாது, ஆனால் அவர் அந்த நோயைப் பரப்பும் ஒருவராக இருக்கலாம்.

எனக்கு `(GSD)` இருக்கிறதா என்பதை நான் எப்படி அறிவது?

உங்கள் குழந்தைக்கு GSD உள்ளதா என்பதை உறுதியாகக் கண்டறிய, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் பல சோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார். GSD ஒரு அரிதான பாதிப்பு என்பதால், மற்ற பாதிப்புகளை நிராகரித்து, அவர்களுக்கு எந்த வகையான GSD உள்ளது என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய சிறிது காலம் ஆகலாம். இந்தச் சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வெறும் வயிற்றில் இரத்த சர்க்கரை பரிசோதனை: காலையில் நீங்கள் எதுவும் சாப்பிடாத பிறகும் உங்கள் இரத்த சர்க்கரை அளவு குறைவாக இருந்தால், அது GSD-யின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
• கீட்டோன் இரத்தப் பரிசோதனை: உடலால் குளுக்கோஸைப் பயன்படுத்த முடியாதபோது, ​​அது ஆற்றலுக்காகக் கொழுப்பை எரிக்கிறது . இது கீட்டோன்கள் எனப்படும் பொருட்களை உருவாக்குகிறது. GSD உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் கீட்டோசிஸ் நிலையை (இரத்தத்தில் கீட்டோன்கள் அதிகரித்தல்) அனுபவிக்கிறார்கள்.
• அடிப்படை வளர்சிதை மாற்றப் பரிசோதனை: இது குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியம் குறித்த ஒரு புரிதலைத் தரும்.
• லிப்பிட் பரிசோதனை: இதுவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் GSD-யில் உயர் கொலஸ்ட்ரால் (ஹைப்பர்லிபிடீமியா) பொதுவாகக் காணப்படுகிறது.
• கல்லீரல் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள்: இவை உங்கள் குழந்தையின் கல்லீரலின் ஆரோக்கியத்தைச் சரிபார்க்க உதவும். அதில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் இருந்தால், அது GSD-யின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
• சிறுநீர் பரிசோதனை: சிறுநீர் பரிசோதனையின் மூலம் கிரியேட்டினின் அளவுகளையும் (இது சிறுநீரகச் செயல்பாட்டைக் குறிக்கிறது) யூரிக் அமில அளவுகளையும் கண்டறியலாம். GSD-யில் பெரும்பாலும் யூரிக் அமிலத்தின் அளவு அதிகமாக (ஹைப்பர்யூரிக்மியா) காணப்படும்.
• வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட்: இதன் மூலம் குழந்தையின் கல்லீரல் வீங்கியிருக்கிறதா என்பதைச் சரிபார்க்கலாம்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: இது பல்வேறு நொதிகள் தொடர்பான மரபணுக்களில் உள்ள பிரச்சனைகளைக் கண்டறிய உதவுகிறது.

பல வகையான GSD-களைக் கண்டறிய குறிப்பிட்ட மரபணு சோதனைகள் இருந்தாலும், சில சமயங்களில் நோயறிதலை உறுதி செய்வதற்காக, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் கல்லீரல் அல்லது தசையிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத் துண்டை எடுக்கும் பயாப்ஸியைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

GSD-க்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . சிகிச்சையானது முக்கியமாக அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. உங்களுக்கு உள்ள GSD-யின் வகையைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடும். சிகிச்சை முறைகளுக்கான சில எடுத்துக்காட்டுகள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• குறைந்த இரத்த சர்க்கரையைத் தடுத்தல்: சமைக்கப்படாத சோள மாவு அல்லது அது போன்ற ஊட்டச்சத்து நிரப்பியை சரியான நேரத்தில் மற்றும் சரியான அளவில் கொடுப்பது இரத்த சர்க்கரை அளவை நிலையாக வைத்திருக்க உதவும். சோள மாவு என்பது ஒரு சிக்கலான கார்போஹைட்ரேட் ஆகும், இதை உடல் ஜீரணிப்பது சற்று கடினம். எனவே, வழக்கமான உணவுகளில் காணப்படும் கார்போஹைட்ரேட்டுகளை விட இது நீண்ட காலத்திற்கு இரத்த சர்க்கரை அளவைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். இப்போது, ​​உடலில் நீண்ட நேரம் தங்கும் இன்னும் சிறந்த ஒரு வணிகத் தயாரிப்பு உள்ளது. இது உங்கள் நாய்க்கு உணவளிக்க நள்ளிரவில் எழுந்திருக்க வேண்டிய தேவையையும் நீக்கும்.
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரைக்கு சிகிச்சை அளித்தல்: GSD காரணமாக உங்கள் இரத்த சர்க்கரை அளவு குறைந்தால் , உடனடியாக கார்போஹைட்ரேட்டுகளைக் கொண்டு அதற்கு சிகிச்சை அளிக்க வேண்டும். இல்லையெனில், இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு நிலை மோசமடைந்து, வலிப்பு மற்றும் கோமா போன்ற சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.
• உயர் கொழுப்பைக் கட்டுப்படுத்துதல்: ஸ்டேடின்ஸ் எனப்படும் ஒரு வகை மருந்துகள் கொழுப்பு அளவைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகின்றன.
• அதிக யூரிக் அமில அளவைக் கட்டுப்படுத்துதல்: அல்லோபுரினோல் எனும் மருந்து, உடலில் யூரிக் அமிலம் உருவாவதைக் குறைக்க உதவுகிறது.

சில வகை GSD-களுக்கு (உதாரணமாக, GSD வகை II) நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) மூலம் சிகிச்சை அளிக்க முடியும். இது பொதுவாக நரம்பு வழி உட்செலுத்தலாக வழங்கப்படுகிறது. மற்ற வகை GSD-களுக்கும் ERT-ஐப் பயன்படுத்த முடியுமா என்பதைப் பார்ப்பதற்கான ஆராய்ச்சி இன்னும் நடந்து கொண்டிருக்கிறது.

GSD காரணமாக கல்லீரல் கடுமையாகப் பாதிக்கப்பட்டால், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய்கள் மரபணு சார்ந்த (பரம்பரை) பாதிப்புகள் என்பதால், அவற்றை நம்மால் தடுக்க எதுவும் செய்ய முடியாது.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது GSD இருந்து, நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள நினைத்தால், நீங்களும் இந்த மரபணு மாறுபாட்டின் கேரியராக இருக்கிறீர்களா என்பதைக் கண்டறிய மரபணு ஆலோசனை பெறுவது நல்லது.

GSD பாதிப்புள்ள ஒருவரின் உடல்நிலை என்ன?

பெரும்பாலான GSD வகைகளில், ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் முறையான மேலாண்மை நோயாளியின் முன்கணிப்பை மேம்படுத்தும். இருப்பினும், சில வகை GSD-களைக் கையாள்வது மிகவும் கடினம். என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு ஒரு தெளிவான விளக்கத்தை அளிக்க முடியும்.

GSD-யால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

GSD பல்வேறு சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். அது பின்வருவனவற்றைப் பொறுத்தது:

• `(GSD)` வகையின் மீது.
• நோயைக் கண்டறிவதில் தாமதம் ஏற்பட்டால்.
• இந்த நோயை முறையாகக் கையாளாவிட்டால், அது தொடர்ந்துகொண்டே இருக்கும்.

உதாரணமாக, சிகிச்சையளிக்கப்படாத ``(GSD)`` வகை I காரணமாக ஏற்படக்கூடிய சில சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு அடர்த்தி குறைதல், எளிதில் எலும்பு முறிவு ஏற்படுதல் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் .
• தாமதமான பருவமடைதல்.
• கீல்வாதம்.
• சிறுநீரக நோய்.
• நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• கல்லீரலில் ஏற்படும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் (ஹெபாடிக் அடினோமாக்கள்).
• பாலிசிஸ்டிக் ஓவரி சிண்ட்ரோம் (PCOS) உள்ள பெண்கள்.
• கணைய அழற்சி (கணைய அழற்சி).
• அடிக்கடி ஏற்படும் குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவுகள் மூளையின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கலாம்.

GSD பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் என்ன?

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் (GSD) உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம், அதன் வகை, நோய் எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறியப்படுகிறது மற்றும் அது எவ்வளவு சிறப்பாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து மாறுபடும். சில வகைகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும், மற்றவை இயல்பான ஆயுட்காலத்திற்கு வழிவகுக்கும். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்குச் சிறந்த ஆலோசனையை வழங்குவார்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ தசை பலவீனம் அல்லது குறைந்த இரத்த சர்க்கரையின் தொடர்ச்சியான அறிகுறிகள் ஏற்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய்கள் அரிதான மற்றும் சிக்கலான பாதிப்புகளாகும். எனவே, முடிந்தால், இந்த நோய் மற்றும் அதற்கான சிகிச்சை முறைகள் குறித்து நன்கு அறிந்த ஒரு மருத்துவரைத் தேர்ந்தெடுப்பது சிறந்தது. உங்கள் பிள்ளைக்கான சிறந்த சிகிச்சையைத் தீர்மானிக்க, அவர்களின் மருத்துவக் குழுவினர் ஒவ்வொரு கட்டத்திலும் உங்களுக்குத் துணையாக இருப்பார்கள்.

முக்கியச் செய்தி:

ஆகவே, நாம் இதுவரை பேசிய கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் (GSD) பற்றிய ஒரு சிறந்த புரிதலை இப்போது நீங்கள் பெற்றிருப்பீர்கள் என்று நம்புகிறேன். இது ஓரளவு சிக்கலான தலைப்பாக இருந்தாலும், இதன் முக்கிய அம்சங்களை நினைவில் கொள்வது மிகவும் அவசியம்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள்: GSD என்பது அரிதான, பரம்பரை நோய்களின் ஒரு குழுவாகும். இது, நமது உடலில் உள்ள சர்க்கரைச் சேமிப்பான கிளைக்கோஜனை, உடல் சரியாகப் பயன்படுத்தாமல் தடுக்கிறது.

• முக்கிய அறிகுறிகள்: அடிக்கடி ஏற்படும் குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரை அளவு (ஹைப்போகிளைசீமியா) மற்றும் உடற்பயிற்சியின் போது ஏற்படும் விரைவான சோர்வு.
• காரணம்: மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் நொதிக் குறைபாடுகள்.
• நோய் கண்டறிதல்: இரத்தப் பரிசோதனைகள், சிறுநீர் பரிசோதனைகள், மீயொலிப் பரிசோதனை, மரபணுப் பரிசோதனைகள், மற்றும் தேவைப்பட்டால் திசுப் பரிசோதனை.
• சிகிச்சை: அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதே முக்கியமானது. உணவுமுறை (குறிப்பாக சோள மாவு), தேவைப்பட்டால் மருந்துகள், மற்றும் சில வகைகளுக்கு நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) ஆகியவை அளிக்கப்படுகின்றன.
• மிக முக்கியமான விஷயம்: ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து, சரியான முறையில் சிகிச்சை அளிப்பது, நீங்கள் மிகவும் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவும். உங்களுக்கு அறிகுறிகள் தென்பட்டால், மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதில் தாமதிக்காதீர்கள்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என நம்புகிறோம். நலமுடன் இருங்கள்!