உங்களுக்கு hATTR அமிலாய்டோசிஸ் உள்ளதா? உங்கள் முதல் மருத்துவ சந்திப்பிற்குத் தயாராவோம்.

' hATTR அமிலாய்டோசிஸ் ' எனப்படும் ஒரு அரிய நோய் உங்களுக்கு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, ​​பயம், குழப்பம் மற்றும் பல கேள்விகள் எழுவது இயல்பானது. அதன் பெயர் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும், பயப்பட வேண்டாம். இந்தக் கட்டுரையில், அதை உங்களுக்கு எளிமையான முறையில் விளக்க முயற்சிப்போம். குறிப்பாக, இந்த நோய்க்காக நீங்கள் முதல் முறையாக மருத்துவரைச் சந்திப்பதாக இருந்தால், அதற்கு எவ்வாறு சிறந்த முறையில் தயாராவது என்பது பற்றிப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், hATTR அமிலாய்டோசிஸ் என்றால் என்ன?

எளிமையாகச் சொல்வதானால், இது நமது உடலில் உள்ள TTR எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது சடுதிமாற்றத்தால் உண்டாகும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இந்த மரபணு சடுதிமாற்றம், நமது உடலில் அமைலாய்டு எனப்படும் ஒரு அசாதாரண புரதம் உருவாகக் காரணமாகிறது.

இதை அடைபட்ட கழிவுநீர்க் குழாய் போல நினைத்துக் கொள்ளுங்கள்; இந்த அமிலாய்டு புரதங்கள் நமது இதயம், சிறுநீரகங்கள், நரம்பு மண்டலம் மற்றும் செரிமான அமைப்பு போன்ற முக்கிய உறுப்புகளில் மெதுவாகக் குவியத் தொடங்குகின்றன. அவை குவியும்போது, ​​அந்த உறுப்புகளால் தங்களின் இயல்பான பணிகளைச் சரியாகச் செய்ய முடியாது. அப்போதுதான் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

மருத்துவரிடம் செல்வதற்கு முன் நீங்கள் எப்படித் தயாராகிறீர்கள்?

உங்கள் முதல் மருத்துவ சந்திப்பிற்கு முன்பு சிறிதளவு தயாராகிக்கொள்வது மிகவும் முக்கியம். இந்த விஷயங்களில் கவனம் செலுத்துங்கள்.

1. உங்கள் குடும்பத்தின் சுகாதார வரலாற்றைத் துல்லியமாக அறிந்து கொள்ளுங்கள்.

இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். அமிலாய்டோசிஸ் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும். மருத்துவத்தில், இதை 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' என்று அழைக்கிறோம். இதன் பொருள் , உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றம் இருந்தால், உங்களுக்கும் அது பரம்பரை வழியாக வருவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

எனவே, உங்கள் தாய், தந்தை, உடன்பிறந்தவர்கள் அல்லது குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் இருந்தால், உங்களுக்கு அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும், மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது புத்திசாலித்தனம்.

2. உங்களிடம் உள்ள அனைத்து தேர்வு அறிக்கைகளையும் உங்களுடன் எடுத்துச் செல்லுங்கள்.

TTR மரபணுவைக் கண்டறியும் இரத்தப் பரிசோதனை அல்லது உமிழ்நீர் பரிசோதனை போன்ற மரபணுப் பரிசோதனையை நீங்கள் ஏற்கனவே செய்திருந்தால், அந்த அறிக்கைகள் அனைத்தையும் கண்டிப்பாகக் கொண்டு வாருங்கள். 120-க்கும் மேற்பட்ட TTR மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன. சில மரபணு மாற்றங்கள் குறிப்பிட்ட இனக்குழுக்களிடையே மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன.

மருத்துவர் என்னென்ன பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்?

உங்களுக்கு இந்த நோய் இருப்பதாகச் சந்தேகித்தாலோ அல்லது ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டிருந்தாலோ, உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்களை முழுமையாகப் பரிசோதிப்பார் (உடல் பரிசோதனை). மேலும், நோயை உறுதிப்படுத்தவும் அதன் முன்னேற்றத்தைக் கண்காணிக்கவும் பின்வரும் சோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்:

• திசுப்பரிசோதனை : நோயை உறுதிப்படுத்துவதற்கான மிக முக்கியமான பரிசோதனை இதுவாகும். இதில் பொதுவாக உங்கள் வயிறு அல்லது மற்ற பகுதியிலிருந்து மிகச் சிறிய திசுத்துண்டு ஒன்று எடுக்கப்பட்டு, அதில் ஏதேனும் அமிலாய்டு படிவுகள் உள்ளதா என்பதைக் காண நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படும்.
• இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள்: இந்தப் பரிசோதனைகள், இரத்தம் அல்லது சிறுநீரில் இந்த நோயைக் குறிக்கக்கூடிய குறிப்பிட்ட புரதங்களைக் கண்டறிய உதவுகின்றன.
• ஸ்கிண்டிகிராஃபி: இது இதயத்தில் உள்ள அமிலாய்டு படிவுகளைக் கண்டறியப் பயன்படும் ஒரு சிறப்பு வகை ஸ்கேன் ஆகும்.
• இதயத்தின் செயல்பாட்டைச் சோதித்தல்: நோய் கண்டறியப்பட்டவுடன், இதயத்திற்கு எவ்வளவு சேதம் ஏற்பட்டுள்ளது என்பதைப் பார்ப்பதற்காக எக்கோகார்டியோகிராம் அல்லது கார்டியாக் எம்.ஆர்.ஐ போன்ற ஸ்கேன்கள் செய்யப்படலாம்.
• நரம்பு கடத்தல் சோதனைகள்: இந்தச் சோதனைகள் நரம்பு பாதிப்பு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உதவுகின்றன.

மருத்துவர் உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்கிறார்!

மருத்துவர் உங்களிடம் நிச்சயமாக, "நீங்கள் எப்படி உணர்கிறீர்கள்?" என்று கேட்பார். உங்களுக்கு ஏற்படும் மிகச் சிறிய அறிகுறிகள் உட்பட, எந்தவொரு அறிகுறியையும் அவரிடம் கூறுவது மிகவும் முக்கியம். ஏனெனில், இந்த நோய் உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கக்கூடும். பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் உங்களுக்கு இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் அதைப் பற்றித் தெரிவிக்கவும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

பல ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, இந்த நோய்க்கான ஒரே சிகிச்சை கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே. நல்ல வேளையாக, தற்போது இந்த நோயின் முன்னேற்ற விகிதத்தைக் கட்டுப்படுத்தக்கூடிய பல நவீன மருந்துகள் உள்ளன. உங்கள் மருத்துவர் மூன்று காரணிகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுப்பார்:

1. உங்கள் அறிகுறிகள்

2. பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பு

3. நோயின் நிலை

hATTR நோய் நான்கு முக்கிய நிலைகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

• நிலை 0:TTR மரபணு பிறழ்வு உள்ளது, ஆனால் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.
• நிலை I: உங்களால் சாதாரணமாக நடக்க முடியும், ஆனால் கால்களிலும் பாதங்களிலும் உணர்வின்மை மற்றும் வலி போன்ற லேசான நரம்பியல் அறிகுறிகள் காணப்படும்.
• நிலை II: நடப்பதற்கு உதவி தேவைப்படும். மேலும், கைகள், கால்கள் மற்றும் உடற்பகுதியில் நரம்பியல் அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கும்.
• நிலை III: அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருப்பதால், அவர்கள் சக்கர நாற்காலியிலோ அல்லது படுக்கையிலோ முடங்கிப் போக நேரிடும்.

பல்வேறு சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன:

• TTR மரபணு அமைதியாக்கிகள்: இந்த மருந்துகள், சிக்கலான TTR புரதத்தின் உற்பத்தியைக் குறைப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன. இது அமிலாய்டு படிவதைக் குறைக்கிறது. எடுத்துக்காட்டுகள்: `பாடிசிரான் (ஆன்பாட்ரோ)`, `இனோடெர்சென் (டெக்ஸெடி)`, `வுட்ரிசிரான் (அம்வுட்ரா)`.
• TTR நிலைப்படுத்திகள்: இவை TTR புரதம் தவறாக மடிவதையும், அமிலாய்டு படிவுகள் உருவாவதையும் தடுப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டுகள்: `டாஃபாமிடிஸ் (வைண்டமாக்ஸ், வைண்டாகெல்)`.
• அமிலாய்டு ஃபைப்ரில் சிதைப்பிகள்: இந்த மருந்துகள் ஏற்கனவே உருவாகியுள்ள அமிலாய்டு படிவுகளை உடைக்க உதவுகின்றன. இவற்றில் பல இன்னும் ஆராய்ச்சிக் கட்டத்தில் உள்ளன.

என்னை மற்ற சிறப்பு மருத்துவர்களிடம் பரிந்துரைப்பீர்களா?

ஆம். இந்த நோய் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிப்பதால், வெவ்வேறு அறிகுறிகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க உங்கள் மருத்துவர் உங்களை மற்ற சிறப்பு மருத்துவர்களிடம் பரிந்துரைக்கக்கூடும்.

• இருதயநோய் நிபுணர்: இதயத் துடிப்பு மற்றும் மாரடைப்பு அறிகுறிகளுக்கு.
• இரைப்பைக் குடலியல் நிபுணர்: வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் மலச்சிக்கல் போன்ற நிலைகளுக்கு.
• சிறுநீரக மருத்துவர்: சிறுநீர்ப் பாதை பிரச்சனைகளுக்கு.
• கண் மருத்துவர்: பார்வைக் குறைபாடுகளுக்கு.
• எலும்பியல் நிபுணர்: கார்பல் டன்னல் சிண்ட்ரோம் போன்ற நோய்களுக்கு.

உங்கள் மருத்துவர் இந்த நோயின் முன்கணிப்பு குறித்தும் உங்களிடம் பேசுவார். இது, நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு 3 முதல் 15 ஆண்டுகள் வரை இருக்கலாம். ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், இது உங்களுக்கு உள்ள குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்தையும் அது பாதிக்கும் உறுப்புகளையும் பொறுத்தது. புதிய சிகிச்சைகள் தொடர்ந்து ஆராயப்பட்டு வருவதால், எதிர்காலத்திற்கு நம்பிக்கை உள்ளது.