உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவர்களோ அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்தவர்களோ திடீரென்று விசித்திரமாக நடந்துகொள்ளத் தொடங்கியுள்ளார்களா? ஒருவேளை அவர்களின் கை கால்கள் கட்டுப்பாடில்லாமல் துடிக்கின்றனவா? அல்லது அவர்களின் நினைவாற்றல் மெதுவாக மங்கி, அவர்கள் தங்கள் முந்தைய சுறுசுறுப்பை இழப்பது போல் தெரிகிறதா? இது போன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது பயப்படுவது இயல்பானது. இன்று நாம் இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய, ஆனால் சமூகத்தில் அதிகம் பேசப்படாத ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் ஹண்டிங்டன் நோய் . இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பீதியடைய வேண்டாம். எல்லாவற்றையும் எளிமையாகவும் தெளிவாகவும் பேசுவோம்.
சரி, அப்படியென்றால் ஹண்டிங்டன் நோய் என்றால் என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹண்டிங்டன் நோய் என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும். இது காலப்போக்கில் நமது மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்களைப் படிப்படியாக இறக்கச் செய்கிறது, மேலும் இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது . இது முக்கியமாக நமது இயக்கங்கள், சிந்தனை மற்றும் நடத்தையைக் கட்டுப்படுத்தும் மூளையின் பகுதிகளைப் பாதிக்கிறது.
இது காலப்போக்கில் இயக்கத் திறன்கள், சிந்தனை மற்றும் முடிவெடுக்கும் திறன்களில் சரிவை ஏற்படுத்துவதோடு, மனச்சோர்வு மற்றும் பதட்டம் போன்ற மனநலப் பிரச்சினைகள் உருவாகும் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கிறது.
பொதுவாக 30 முதல் 40 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும். இருப்பினும், சில சமயங்களில் இந்த நோய் 20 வயதுக்கு முன்பே, குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளம் பருவத்திலோ தொடங்கலாம். அந்த நிலையில், இதை இளம் வயது ஹண்டிங்டன் நோய் (JHD) என்று அழைக்கிறோம்.
ஹண்டிங்டன் நோய்க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், அவை ஏற்படுத்தும் அசௌகரியத்தைக் குறைக்கவும் பல பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன. மேலும், இந்த நோயுடன் ஒரு சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ நீங்கள் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்களும் இருக்கின்றன.
இந்த நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? இது எவ்வாறு பரம்பரையாக வருகிறது?
இது நமது மரபணுக்களில் ஒன்றில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. 1993-ல், விஞ்ஞானிகள் இதற்குக் காரணமான மரபணுவைக் கண்டுபிடித்தனர். இந்த மரபணு நம் அனைவரிடமும் உள்ளது. இருப்பினும், சில குடும்பங்களில் இந்த மரபணுவின் பிறழ்ந்த நகல் இருக்கலாம். அந்தப் பிறழ்ந்த மரபணு பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படுகிறது.
உங்கள் தாய்க்கோ அல்லது தந்தைக்கோ ஹண்டிங்டன் நோய் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்படியானால், அந்த நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தை நீங்கள் மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இது ஒரு நாணயத்தைச் சுண்டிப் பார்ப்பது போன்றது. உங்களுக்கு அந்த நோய் வரலாம், வராமலும் போகலாம்.
- இந்த மரபணு மாற்றம் பாலின வேறுபாடின்றி பரம்பரை வழியாக வரலாம்.
- உங்களிடம் உருமாறிய மரபணு இல்லையென்றால், உங்களுக்கு ஹண்டிங்டன் நோய் ஒருபோதும் வராது. மேலும், நீங்கள் அந்த நோயை உங்கள் பிள்ளைகளுக்கும் பரப்ப மாட்டீர்கள்.
- இந்த நோய் தலைமுறைகளைத் தாண்டுவதில்லை. அதாவது, தந்தைக்கு இந்நோய் இருந்தால், தந்தையின்றி மகனுக்கு அது வராது.
இந்த மரபணு ஓங்கு பண்பா அல்லது ஒடுங்கு பண்பா?
இது மிகவும் எளிமையானது. உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒன்று, தந்தையிடமிருந்து ஒன்று என இரண்டு மரபணுக்கள் உங்களிடம் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். ஒரு 'ஓங்கு' மரபணு என்பது வகுப்பிலேயே மிகவும் புத்திசாலியான மாணவனைப் போன்றது. அவன் அங்கே இருந்தால், அவனது சக்தியும் செயல்படும். ஹண்டிங்டன் நோயை ஏற்படுத்தும் சடுதிமாற்ற மரபணுவும் ஒரு ஓங்கு மரபணுதான் . எனவே, நீங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டும் சடுதிமாற்ற மரபணுவைப் பெற்றாலும்கூட, அந்த நோயை ஏற்படுத்துவதற்கு அதுவே போதுமானது.
நீங்களோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவர்களோ மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள நினைத்தால், முதலில் மரபணு ஆலோசனை பெறுவது அவசியம். பரிசோதனை முடிவுகளிலிருந்து என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பதை அவர்கள் உங்களுக்கு விளக்க முடியும்.
ஹண்டிங்டன் நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
ஹண்டிங்டன் நோயின் அறிகுறிகளை இயக்கத் திறன்கள், அறிவாற்றல் செயல்பாடு மற்றும் நடத்தை சார்ந்தவை என மூன்று முக்கியப் பிரிவுகளாகப் பிரிக்கலாம். இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரே நேரத்தில் தோன்றுவதில்லை, மாறாகப் பல கட்டங்களில் படிப்படியாக உருவாகின்றன.
| அறிகுறியின் வகை | ஆரம்ப கட்ட அறிகுறிகள் | நடுத்தர நிலை பண்புகள் |
|---|---|---|
| மோட்டார் | முகம், கைகள் மற்றும் கால்களில் ஏற்படும் கட்டுப்பாடற்ற திடீர் அசைவுகள் (கோரியா) . அசௌகரியம், சமநிலை இழப்பு. கண் அசைவுகள் மெதுவாகுதல். | (கோரியா) நிலை மோசமடைதல். நடப்பதில் சிரமம். பொருட்களைக் கீழே போடுதல், அடிக்கடி தரையில் இழுத்தல். பேசுவதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமம். |
| சிந்திக்கும் திறன் (அறிவாற்றல்) | ஒரே நேரத்தில் பல பணிகளைச் செய்வதில் சிரமம். விஷயங்களை மறந்துவிடுதல் (உதாரணமாக, சந்திப்புகள்). புதிய விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதில் சிரமம். முடிவெடுப்பதில் சிரமம். | மேலும் குழப்பம். மேலும் நினைவாற்றல் இழப்பு. சிந்திக்கும் திறன் தெளிவாகக் குறைந்துள்ளது. காரியங்களை ஒழுங்கமைக்க இயலாமை. |
| நடத்தை மற்றும் உளவியல் | மனச்சோர்வு, பதட்டம். ஒரே விஷயத்தை மீண்டும் மீண்டும் நினைப்பது அல்லது சொல்வது. எளிதில் கோபப்படுவது. தூக்கமின்மை மற்றும் உடல் ஆற்றல் இழப்பு. | ஆளுமையில் ஏற்படும் பெரும் மாற்றங்கள். மரணம் அல்லது தற்கொலை பற்றிய எண்ணங்கள். உடல் எடை குறைதல். (OCD) அல்லது (இருமுனைக் கோளாறு) போன்ற பாதிப்புகள் தோன்றுதல். |
இறுதிக்கட்ட அறிகுறிகள்
இந்த நிலையில், நோயாளி பணிகளைச் செய்வதற்கு மற்றவர்களின் உதவி தேவைப்படுகிறது. நடப்பதும் பேசுவதும் முற்றிலும் நின்றுவிடக்கூடும். இருப்பினும், இந்த நிலையிலும்கூட, நோயாளியால் பெரும்பாலும் தனது அன்புக்குரியவர்களை அடையாளம் காண முடிகிறது.
இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?
உங்களுக்கு அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்டு, உடல் பரிசோதனை செய்வார். அதன்பிறகு, அவர் சில நரம்பியல் சோதனைகளையும் ஒரு மரபணு சோதனையையும் செய்யப் பரிந்துரைப்பார். நரம்பியல் சோதனைகள் பின்வருவனவற்றைக் கண்டறியும்:
- அனிச்சைச் செயல்கள்
- தசை வலிமை
- சமநிலை
- பார்வை மற்றும் செவிப்புலன்
- மனநிலை மற்றும் மன நிலை
- நினைவாற்றல் மற்றும் பகுத்தறியும் திறன்
நோயை எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிகிறோமோ, அவ்வளவு எளிதாக நீண்ட காலத்திற்கு ஒரு நல்ல வாழ்க்கைத் தரத்தைப் பேண முடியும். புதிய ஆராய்ச்சிகள் மற்றும் மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் பங்கேற்கும் வாய்ப்பும் உங்களுக்குக் கிடைக்கலாம்.
சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் மேலாண்மை
இதற்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி வாழ்க்கையை எளிதாக்கக்கூடிய பல சிகிச்சைகள் உள்ளன. மருத்துவர்கள், "நாங்கள் உங்கள் ஆயுளை நீட்டிக்க முடியாது, ஆனால் உங்கள் ஆயுளுக்கு உயிரூட்ட முடியும்" என்று சும்மா சொல்லவில்லை.
பல்வேறு துறைகளைச் சேர்ந்த நிபுணர்கள் அடங்கிய குழுவின் உதவியை நாடுவதே மிக முக்கியமான விஷயம். இந்தக் குழுவில் நரம்பியல் நிபுணர்கள், உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள், தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள், பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள், மனநல மருத்துவர்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணர்கள் இடம்பெறலாம்.
மருந்துகள்
- இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்த:VMAT2 தடுப்பான் வகையைச் சேர்ந்த மருந்துகள் (உதாரணமாக, டியூட்டெட்ராபெனாசின், டெட்ராபெனாசின்) கட்டுப்பாடற்ற அசைவுகளை (கோரியா) குறைக்கப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
- மனநலப் பிரச்சனைகளுக்கு: மனச்சோர்வு, பதட்டம் மற்றும் பிற மனநிலை மாற்றங்களைக் கட்டுப்படுத்த, பல்வேறு மனச்சோர்வு நீக்கிகளும் மனநிலை சீராக்கிகளும் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.
சிகிச்சை
- உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: நடை, சமநிலை மற்றும் உடல் வலிமையை மேம்படுத்துவதன் மூலம் கீழே விழுவதைக் குறைக்க உதவுகிறது.
- தொழில்சார் சிகிச்சை: சாப்பிடுவது மற்றும் உடை அணிவது போன்ற அன்றாடப் பணிகளை எளிதாக்குவதற்கான நுட்பங்களையும் உபகரணங்களையும் கற்பிக்கிறது.
- பேச்சு சிகிச்சை: பேசுவதிலும் விழுங்குவதிலும் உள்ள சிரமங்களுக்கு உதவுகிறது.
வாழ்க்கை முறை மற்றும் ஊட்டச்சத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்
இந்த நோய் உள்ளவர்களுக்கு உடல் எடை குறையக்கூடும், ஏனெனில் அவர்களின் உடல் அதிக கலோரிகளை எரிக்கிறது மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது. எனவே, சத்தான, அதிக கலோரி கொண்ட உணவுகளை உண்பது அவசியம். குடும்ப உறுப்பினர்கள் பின்வருவனவற்றின் மூலம் இதற்கு உதவலாம்:
- சாப்பிடும்போது தேவையற்ற குறுக்கீடுகளைத் தவிர்க்கவும்.
- மெல்லுவதற்கும் விழுங்குவதற்கும் எளிதான உணவுகளைத் தேர்ந்தெடுக்கவும்.
- பிரத்யேகமாக வடிவமைக்கப்பட்ட கரண்டிகளையும், உறிஞ்சுக் குழல்கள் கொண்ட கோப்பைகளையும் பயன்படுத்துங்கள்.
- வழக்கமான உடற்பயிற்சியும் மிகவும் முக்கியமானது. ஆனால், உங்கள் பாதுகாப்பில் நீங்கள் கவனமாக இருக்க வேண்டும். அனுபவம் வாய்ந்த ஒரு உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளரிடம் பேசி, உங்களுக்குப் பொருத்தமான ஒரு உடற்பயிற்சித் திட்டத்தை வகுத்துக் கொள்ளுங்கள்.
உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய கேள்விகள்
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்ப உறுப்பினருக்கோ இந்த நிலை குறித்து கவலை இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசும்போது இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:
- மருத்துவரே, இந்த நோய் என் வாழ்க்கையை எப்படி பாதிக்கும்?
- என் அறிகுறிகளுக்கான சிறந்த சிகிச்சைகள் யாவை?
- இந்த சிகிச்சை நான் எடுத்துக்கொள்ளும் மற்ற மருந்துகளுடன் முரண்படக்கூடுமா?
- நான் தொடர்ந்து வாகனம் ஓட்டுவது பாதுகாப்பானதா?
- இதைப்பற்றி என் குடும்பத்தினரிடம் நான் எப்படிப் பேச விரும்புகிறேன்?
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- ஹண்டிங்டன் நோய் என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும். பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருந்தால், குழந்தைக்கு அது பரவுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
- தற்போது இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன.
- ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது முக்கியம், ஏனெனில் அதன்மூலம் அறிகுறிகளைச் சிறப்பாகக் கையாள முடியும்.
- சிறப்பு மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் குடும்ப உறுப்பினர்களை உள்ளடக்கிய ஒரு வலுவான ஆதரவு அமைப்பை உருவாக்குவது இன்றியமையாதது.
- இந்த நோயுடன் மனச்சோர்வு மற்றும் பதட்டம் போன்ற உளவியல் பிரச்சனைகள் பொதுவாக ஏற்படலாம், மேலும் உடல் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிப்பது போலவே அவற்றுக்கும் சிகிச்சை அளிப்பது முக்கியம்.
- இத்தலைப்பில் தொடர்ந்து புதிய ஆராய்ச்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டு வருகின்றன, எனவே நம்பிக்கையுடன் இருங்கள். உங்கள் மருத்துவருடன் தொடர்பில் இருங்கள்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்