உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? கெர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறி குறித்து நாம் அறிந்திருக்க வேண்டுமா?

உங்கள் குழந்தை சில சமயங்களில் உங்களுக்குப் புரியாத விசித்திரமான அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறதா? ஒருவேளை, பார்வைக் குறைபாடு, நடையில் ஏற்படும் சிறிய மாற்றம், அல்லது உடலில் ஒருவித பலவீனம் போன்ற உணர்வுகளை நீங்கள் கவனித்திருக்கலாம். அப்படியானால், இது உங்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம். சில சமயங்களில், இவை மிகவும் அரிதான, ஆனால் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய ஒரு மருத்துவ நிலையின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இன்று நாம் கெர்ன்ஸ்-சேர் சிண்ட்ரோம் (Kearns-Sayre Syndrome) எனப்படும் அத்தகைய ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

கெர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கெர்ன்ஸ்-சேர் சிண்ட்ரோம் என்பது நரம்பு மண்டலத்தையும் தசைகளையும் பாதிக்கும் ஒரு மிகவும் அரிதான நிலையாகும். இது சுருக்கமாக 'KSS' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது முக்கியமாக கண்களைப் பாதிக்கிறது. மேலும், இதயம், தசைகள் மற்றும் சிந்தனை, நினைவாற்றல் போன்ற மூளையின் செயல்பாடுகளையும் இது பாதிக்கலாம். பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த அறிகுறிகள் 20 வயதுக்கு முன்பே தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

இது ஒரு (மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறு) ஆகும். அதாவது, நமது செல்களுக்குள் இருக்கும் மைட்டோகாண்ட்ரியா எனப்படும் சிறிய பாகங்களில் ஏற்படும் ஒரு பிரச்சனையால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. வருந்தத்தக்க வகையில், இதற்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து முறையான சிகிச்சை அளிப்பது, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், ஒரு நல்ல வாழ்க்கைத் தரத்தைப் பராமரிக்கவும் உதவும். இந்த நோய் முதன்முதலில் 1958-ல் தாமஸ் பி. கெர்ன்ஸ் மற்றும் ஜார்ஜ் போமரோய் சேயர் என்ற இரண்டு மருத்துவர்களால் கண்டறியப்பட்டது. அதனால்தான் இதற்கு இந்தப் பெயர் வந்தது. இது காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு முற்போக்கான நிலையாகும்.

நம் உடலுக்கு ஆற்றலை வழங்கும் மைட்டோகாண்ட்ரியா பற்றிச் சிறிது தெரிந்துகொள்வோம்.

இந்த மைட்டோகாண்ட்ரியா என்றால் என்ன, அவை ஏன் இவ்வளவு முக்கியமானவை என்று இப்போது நீங்கள் யோசிக்கலாம். யோசித்துப் பாருங்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியா என்பவை (சிவப்பு இரத்த செல்களைத் தவிர) நம் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ள சிறிய ஆற்றல் தொழிற்சாலைகள் போன்றவை. ஒரு காரில் உள்ள பெட்ரோலைப் போல, நம் உடல் செயல்படுவதற்குத் தேவையான 90% ஆற்றல் இந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாவில்தான் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இந்தச் சிறிய தொழிற்சாலைகள், நாம் உண்ணும் உணவில் உள்ள ஊட்டச்சத்துக்களை எடுத்து, அதிலுள்ள ஆக்ஸிஜனைப் பயன்படுத்தி, நம் செல்கள் பயன்படுத்தக்கூடிய ஆற்றலாக அவற்றை மாற்றுகின்றன.

ஆகவே, இந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாக்கள் சரியாகச் செயல்படவில்லை என்றாலோ அல்லது அவை சேதமடைந்தாலோ என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்? அப்போது நமது உடலுக்குத் தேவையான ஆற்றல் கிடைக்காது. இதனால், உடலில் உள்ள செல்கள், திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகள் போன்ற பல்வேறு அமைப்புகளின் செயல்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களைக் கண்டறிவதும் சிகிச்சையளிப்பதும் சற்றுக் கடினமானவை, ஏனெனில் அவை உடலின் ஒரு பகுதியை மட்டும் அல்லாமல் பல பகுதிகளைப் பாதிக்கின்றன. இந்த நோய்களின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம் என்றாலும், அவை பொதுவாகக் காலப்போக்கில் மோசமடைகின்றன. குறிப்பாக, அதிக ஆற்றல் தேவைப்படும் தசைகள் மற்றும் நரம்பு செல்கள் மிகவும் சேதமடைகின்றன.

இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் என்னவாக இருக்கலாம்?

கெர்ன்ஸ்-சேயர் நோய்க்குறியின் (KSS) அறிகுறிகள் பொதுவாக 20 வயதிற்கு முன்பே தொடங்கி, முதலில் இரு கண்களையும் பாதிக்கின்றன. காலப்போக்கில், இது சில சமயங்களில் பார்வையிழப்பிற்கு வழிவகுக்கலாம்.

கண்களைப் பாதிக்கும் ஆரம்ப அறிகுறிகள்:

• பார்வை இழப்பு: குறிப்பாக இரவு போன்ற இருண்ட சூழல்களில் பார்வை குறைகிறது. இது கண்ணின் விழித்திரையில் ஏற்படும் பாதிப்பினால் உண்டாகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, இது 'நிறமி விழித்திரை நோய்' (pigmentary retinopathy) என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• தொங்கும் கண் இமைகள்: ஒன்று அல்லது இரண்டு கண்களின் மேல் இமைகள் கட்டுப்பாடின்றி தொங்குதல். இது 'ப்டோசிஸ்' (ptosis) என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• கண் தசைகள் பலவீனமடைதல் அல்லது செயலிழப்பு: கண்களை அசைக்கப் பயன்படும் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன. இது 'நாள்பட்ட முற்போக்கான புறக் கண் தசை முடக்கம் (CPEO)' என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதனால் சில சமயங்களில், இரண்டு கண்களையும் ஒரே திசையில் திருப்புவது சாத்தியமற்றதாகிவிடும்.

கண்களைத் தவிர மற்ற அறிகுறிகள்:

இந்த நிலை கண்களுக்கு மட்டும் ஏற்படுவதில்லை. இது உடலின் வேறு பல பாகங்களையும் பாதிக்கலாம்.

• செவித்திறன் இழப்பு (செவிட்டுத்தன்மை): செவித்திறன் இழப்பு படிப்படியாகக் குறைந்து, நீங்கள் முற்றிலுமாகச் செவிடாகவும் ஆகலாம்.
• அறிவாற்றல் குறைபாடு அல்லது நினைவாற்றல் இழப்பு (டிமென்ஷியா): சிந்திப்பதும், புரிந்துகொள்வதும், கற்பதும் கடினமாகிறது. சில சமயங்களில், நினைவாற்றல் இழப்பு படிப்படியாகவும் ஏற்படலாம்.
• இதய நோய்: இதயத்தின் மின் சமிக்ஞைகளில் ஏற்படும் தடைகளால் இதயக் கடத்தல் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம். இது மிகவும் ஆபத்தானதாக இருக்கக்கூடும்.
• ஹார்மோன் சமநிலையின்மை (உள்சுரப்பி கோளாறுகள்): உதாரணமாக, நீரிழிவு நோய் ஏற்படலாம். ஹார்மோன் தொடர்பான பிற பிரச்சனைகளும் உண்டாகலாம்.
• மூளைத்தண்டுவட திரவத்தில் (CSF) புரதத்தின் அளவு அதிகரித்தல்: இது தண்டுவடத் துளைப்பு செய்வதன் மூலம் கண்டறியப்படுகிறது.
• சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள்.
• நடை மற்றும் சமநிலை தொடர்பான பிரச்சனைகள் (அடாக்ஸியா): சமநிலை இழப்பு, நடக்கும்போது தடுமாறுதல் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு இழப்பு.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்: இது மிகவும் அரிதானது.
• குள்ளமான உருவம்: இயல்பான அளவை விட உயரமாக வளராமல் இருப்பது.
• கைகால்களில் பலவீனம்: கை கால்கள் உயிரற்றதாகத் தோன்றும், தசைகள் பலவீனமடையும்.

உங்கள் குழந்தை முன்பு மிகவும் துறுதுறுப்பாக, ஓடியாடி விளையாடிக் கொண்டிருந்ததாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆனால் சமீபத்தில், இரவில் கண் பார்வை சரியாக இல்லை என்றும், பள்ளிப் பாடங்களில் கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் இருப்பதாகவும், முன்பு போல் நடக்கும்போது வலு இல்லை என்றும் அவன் கூறுகிறான். இப்படி நடந்தால், அதைப் புறக்கணிக்காமல் மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதே மிக முக்கியம்.

இத்தகைய அரிதான நிலை ஏன் ஏற்படுகிறது?

கெர்ன்ஸ்-சேயர் நோய்க்குறி (KSS) என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள டி.என்.ஏ -வில் (mtDNA) ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த mtDNA தான், மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் ஆரோக்கியமான செயல்பாட்டிற்குத் தேவையான மரபணுக்களைக் கொண்டிருக்கும் செல்லின் பகுதியாகும். இருப்பினும், இந்த மரபணு மாற்றம் ஏன் ஏற்படுகிறது என்பது குறித்து ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு இன்னும் உறுதியாகத் தெரியவில்லை.

மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இது அம்மாவின் அல்லது அப்பாவின் தவறல்ல.பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த மரபணு மாற்றங்கள் குழந்தை கருப்பையில் வளரும்போதே ஏற்படுகின்றன. சில சமயங்களில், அவை தாயிடமிருந்து குழந்தைக்குக் கடத்தப்படுகின்றன (தாய்வழி மரபுரிமை), ஆனால் குடும்பத்தில் யாருக்கும் இது இருந்ததற்கான வரலாறு இல்லாமலும் இந்த நிலை ஏற்படலாம். மரபணுப் பரிசோதனையானது, அந்த மரபணு மாற்றம் பரம்பரையாக வந்ததா அல்லது தற்செயலாக நிகழ்ந்ததா என்பதைக் கண்டறிய உதவும்.

இதை நீங்கள் துல்லியமாக எப்படி கண்டறிவீர்கள்?

உண்மையில், கெர்ன்ஸ்-சேயர் நோய்க்குறி (KSS) உடலின் பல அமைப்புகளைப் பாதிப்பதால், அதைக் கண்டறிவது சற்றுக் கடினமானதாக இருக்கலாம். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ அசாதாரண அறிகுறிகள் தென்படலாம். அல்லது, ஒரு வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனையின்போது மருத்துவர் இந்த அறிகுறிகளைக் கண்டறியலாம். இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் ஒன்றை நீங்கள் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகுவது சிறந்தது.

இந்த (KSS) நிலையைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் பின்வருவனவற்றைச் செய்கிறார்கள்:

• நாங்கள் உங்கள் மருத்துவ வரலாறு மற்றும் அறிகுறிகளைக் கவனமாகக் கேட்போம்.
• முழுமையான உடல் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.
• மற்ற சோதனைகள்: சிறுநீர் பரிசோதனைகள், கண் பரிசோதனைகள், செவித்திறன் பரிசோதனைகள், இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் தேவைப்பட்டால் தண்டுவடத் துளைப்பு/முதுகெலும்புத் துளைப்பு போன்றவையும் செய்யப்படலாம்.
• மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனை: இது பொதுவாக இரத்த மாதிரியின் மூலம் செய்யப்படுகிறது.

மேலும், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் தசைத் திசுவிலிருந்து ஒரு சிறிய துண்டை எடுத்துப் பரிசோதிக்கலாம் (தசை திசுப்பரிசோதனை) . இது "சிதைந்த-சிவப்பு இழைகள்" எனப்படும் ஒன்றைக் கண்டறியும். இவை இருந்தால், மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய் காரணமாக தசை செல்கள் இயல்புக்கு மாறாக உள்ளன என்று அர்த்தம்.

மற்ற நோய்களை நிராகரிப்பதற்காகவும் இதுபோன்ற படமெடுப்பு சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• CT ஸ்கேன்
• எலக்ட்ரோஎன்செஃபலோகிராம் (EEG) (மூளையின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடும் ஒரு சோதனை)
• எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம் (ERG) (விழித்திரையின் செயல்பாட்டை அளவிடும் ஒரு சோதனை)
• எம்.ஆர்.ஐ அல்லது ஸ்பெக்ட்ரோஸ்கோபி (எம்.ஆர்.எஸ்)

வெற்றிகரமான சிகிச்சைக்கு இந்த நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவது மிகவும் அவசியம். துல்லியமான நோயறிதலின் மூலம் மட்டுமே நீங்களும் உங்கள் குழந்தையும் சரியான சிகிச்சையைப் பெற முடியும்.

இதற்கு சிகிச்சை உள்ளதா? இது எவ்வாறு கையாளப்படுகிறது?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, கெர்ன்ஸ்-சேயர் நோய்க்குறிக்கு (KSS) முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிவதும், ஆதரவான கவனிப்பும் சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க உதவும். உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் அவர்களின் அறிகுறிகளைச் சமாளிக்கவும், வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும் சிகிச்சைகளை உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார்.

சிறப்பு மருத்துவர்கள் குழுவின் உதவி

இந்த நிலை உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிப்பதால், பல்வேறு துறைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர் குழுவின் ஆதரவு இதற்குத் தேவைப்படுகிறது. உங்கள் சிகிச்சைக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் இடம்பெறலாம்:

• கண் மருத்துவர்
• செவித்திறன் நிபுணர் (ஆடியாலஜிஸ்ட்)
• இருதய மருத்துவர்
• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்
• மரபியல் நிபுணர்
• நரம்பியல் நிபுணர்
• தொழில்சார் சிகிச்சையாளர் அல்லது இயன்முறை சிகிச்சையாளர்
• மனநல நிபுணர் (எ.கா. நரம்பியல் மனநல மருத்துவர்)

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதும், நிலைமை படிப்படியாக மோசமடையும்போது ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைக் குறைப்பதும் ஆகும்.

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை: இவை ஒருங்கிணைப்பு, வலிமை மற்றும் சமநிலையைப் பராமரிக்க உதவுகின்றன. மேலும், அன்றாடப் பணிகளைச் சுதந்திரமாகச் செய்யவும் அவை உங்களுக்கு உதவுகின்றன.
• மருந்துகள்: உங்கள் மருத்துவர் இதய நோய், ஹார்மோன் பிரச்சனைகள் அல்லது மன அழுத்தம் போன்ற மனநல அறிகுறிகளுக்காக மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

மேலும், மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• செவிப்புலன் கருவிகள் அல்லது காக்லியர் உள்வைப்புகள் (சிலருக்குத் தேவைப்பட்டால்)
• கண் இமைகள் தொய்வடையும்போது, ​​கண்களைத் திறந்து வைத்திருக்க கண் இமைப் பட்டை அல்லது கண் இமை அறுவை சிகிச்சை (பிளெஃபரோபிளாஸ்டி) உதவும்.
• மூளைத்தண்டு திரவத்தில் (CSF) ஃபோலேட் அளவு குறைவாக இருந்தால், ஃபோலிக் அமிலச் சப்ளிமெண்ட் எடுத்துக்கொள்ளவும்.
• ஹார்மோன் குறைபாடுகளுக்கான ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை.
• நீரிழிவு நோய்க்கான இன்சுலின் அல்லது பிற மருந்துகள்.
• இதயத்தின் மின் சமிக்ஞைகளில் உயிருக்கு ஆபத்தான கோளாறுகள் இருந்தால், பேஸ்மேக்கர் பொருத்தப்படும்.

(KSS) உள்ள ஒருவருக்கு வழக்கமான மருத்துவக் கண்காணிப்பு முக்கியமானது, ஏனெனில் காலப்போக்கில், உடலின் பல்வேறு உறுப்பு மண்டலங்கள் தங்கள் செயல்பாட்டை இழக்கும்போது, ​​புதிய அறிகுறிகள் உருவாகக்கூடும். உங்களால் முடிந்தவரை நீண்ட காலத்திற்கு, முடிந்தவரை ஆரோக்கியமாக இருக்க உதவும் வழிமுறைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் தவறாமல் பேசுங்கள்.

இந்தச் சூழ்நிலையில் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கிறது? எதிர்காலம் என்னவாக இருக்கும்?

கெர்ன்ஸ்-சேயர் நோய்க்குறி (KSS) உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம், அவர்களின் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது. இருப்பினும், பலர் பல தசாப்தங்களாக இந்த நோயுடனே வாழ்கின்றனர். துணை சிகிச்சைகள், நீங்களும் உங்கள் குழந்தையும் நீண்ட, ஆரோக்கியமான வாழ்வை வாழ உதவும். நம்பிக்கையை இழக்காதீர்கள்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள்

சரி, நாம் இதுவரை பேசியவற்றிலிருந்து, கெர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறி பற்றி உங்களுக்கு ஓரளவு புரிதல் ஏற்பட்டிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். இது சற்றே சிக்கலான, அரிதான ஒரு பாதிப்பு. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள்:

• ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம். உங்களுக்கு அசாதாரண அறிகுறிகள், குறிப்பாக இளம் வயதிலேயே கண், இதயம் அல்லது தசை பலவீனம் போன்றவை ஏற்பட்டால், மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதில் தாமதிக்க வேண்டாம்.
• இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, யாருடைய தவறும் அல்ல. எனவே உங்களை நீங்களே குறை சொல்லிக்கொள்ளாதீர்கள்.
• இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.
• ஒரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சைத் திட்டத்தை வகுக்க, சிறப்பு மருத்துவர்கள் குழுவுடன் இணைந்து பணியாற்றுங்கள். உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளை எப்போதும் பின்பற்றுங்கள்.
• இது ஒரு சவாலான சூழ்நிலையாக இருந்தாலும், நீங்கள் தனியாக இல்லை. ஆதரவு மற்றும் சரியான தகவல்களுடன், நீங்கள் இதிலிருந்து மீண்டு வரலாம்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்தவருக்கோ இந்தப் பிரச்சினை இருந்தால், இந்தத் தகவல் அவர்களுக்கும் உதவும் என்று நம்புகிறேன். தகவல்களைத் தெரிந்து கொள்ளுங்கள், ஆரோக்கியமாக இருங்கள்!

கெர்ன்ஸ் -சேர் நோய்க்குறி, மைட்டோகாண்ட்ரியா, மரபணு மாற்றங்கள், கண் நோய்கள், இதய நோய்கள், தசை பலவீனம், நரம்பியல் நோய்கள்