Skip to main content

உங்கள் தசைகளும் பலவீனமடைகின்றனவா? இது மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியாக இருக்கலாம்!

உங்கள் தசைகளும் பலவீனமடைகின்றனவா? இது மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியாக இருக்கலாம்!

முன்பு வலுவாக இருந்த உங்கள் கை கால்கள் மெதுவாக மரத்துப் போவது போலவோ அல்லது பலவீனமடைவது போலவோ நீங்கள் எப்போதாவது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, எதையாவது இறுக்கமாகப் பிடிக்கும்போது உங்கள் கையைத் திறப்பது சில சமயங்களில் உங்களுக்குச் சிரமமாக இருக்கிறதா? இவை நாம் சில சமயங்களில் அதிகம் கவனம் செலுத்தாத விஷயங்கள், ஆனால் இவை மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி எனப்படும் ஒரு நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இன்று இதைப் பற்றி விரிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி (DM) என்பது ஒரு சிக்கலான மரபணு சார்ந்த நோயாகும். இதில் முக்கியமாக, நமது உடலில் உள்ள தசைகள் படிப்படியாகச் சுருங்கி பலவீனமடைகின்றன. இந்த நோய் உள்ளவர்களின் தசைகள், பயன்படுத்திய உடனேயே தளர்வடையாமல், சுருங்கிய நிலையிலேயே இருக்கலாம். இதை நாம் மயோடோனியா என்று அழைக்கிறோம். இது, ஒரு கதவின் கைப்பிடியை இறுக்கமாகப் பிடித்துக்கொண்டு, அதைத் திறக்கச் சிறிது நேரம் ஆவதைப் போன்றது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியின் (DM) அறிகுறிகள் மிகவும் பரந்த அளவில் இருக்கலாம். இது நமது உடலில் உள்ள பல அமைப்புகளைப் பாதிக்கலாம். உதாரணமாக:

  • நமது எலும்புத் தசைகள் (நாம் விரும்பி கட்டுப்படுத்தும் தசைகள்) மற்றும் இதயத் தசைகள்.
  • கண்கள்.
  • இதய இரத்த நாள அமைப்பு (இரத்த ஓட்ட அமைப்பு).
  • நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலம் (ஹார்மோன் மண்டலம்).
  • மைய நரம்பு மண்டலம் (மூளை மற்றும் தண்டுவடம்).

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியில் வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், DM-இல் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

1. மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (DM1): இது ஸ்டெய்னெர்ட் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. DM1-லும் நான்கு துணை வகைகள் உள்ளன:

  • கிளாசிக் வகை
  • லேசான வகை
  • பிறவி வகை (பிறக்கும்போதே இருப்பது)
  • குழந்தைப் பருவ வகை

2. மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 2 (DM2): இது ப்ராக்ஸிமல் மயோடோனிக் மயோபதி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இரு வகைகளின் அறிகுறிகளும் சில சமயங்களில் ஒரே மாதிரியாக இருக்கலாம். இருப்பினும், DM2 பொதுவாக DM1-ஐ விட சற்றே லேசானது, அதாவது அதன் அறிகுறிகள் அவ்வளவு கடுமையாக இருக்காது.

தசைச் சிதைவு நோய்க்கும் தசை இறுக்கச் சிதைவு நோய்க்கும் என்ன வேறுபாடு?

இது பலரையும் குழப்பமடையச் செய்யும் ஒரு விஷயம். தசைச் சிதைவு நோய் என்பது பரம்பரையாக வரும் (மரபணு) நோய்களின் ஒரு குழுவாகும். இந்தக் குழுவில் 30-க்கும் மேற்பட்ட நோய் வகைகள் அடங்கும். இவை அனைத்தும் தசை பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. இவை நமது எலும்புத் தசைகளின் நோயான மயோபதி என்ற வகையின் கீழ் வருகின்றன. காலப்போக்கில், தசைகள் சுருங்கி பலவீனமடைகின்றன. இதனால் நடப்பதும் அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வதும் கடினமாகிறது. சில சமயங்களில் இதயம் மற்றும் நுரையீரல்களும் பாதிக்கப்படலாம்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபிஇது முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட தசைச்சிதைவு நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு வகை நோயாகும். இதன் சிறப்பு என்னவென்றால், வயது வந்தோரில் தொடங்கும் தசைச்சிதைவு நோய்களில், இந்த மயோடோனிக் தசைச்சிதைவு நிலையே மிகவும் பொதுவானது. (இருப்பினும், சில வகை தசைச்சிதைவு நோய்கள் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது சிறுவயதிலோ கூட தொடங்கலாம்).

யாருக்கு மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி ஏற்படலாம்? வயது வித்தியாசம் உள்ளதா?

பல்வேறு வகையான நீரிழிவு நோய் வெவ்வேறு வயதில் தொடங்கலாம். அது எப்படி என்று பார்ப்போம்:

  • கிளாசிக் மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (கிளாசிக் DM1): இது பொதுவாக 20கள், 30கள் அல்லது 40களில் தொடங்குகிறது.
  • லேசான மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (லேசான DM1): இது 20 முதல் 70 வயதுக்குட்பட்டவர்களைப் பாதிக்கலாம், ஆனால் 40 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களிடையே இது மிகவும் பொதுவானது.
  • பிறவி மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (பிறவி DM1): "பிறவி" என்ற வார்த்தையே குறிப்பிடுவது போல, இது கைக்குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு வகையாகும். அதாவது, இது பிறப்பிலிருந்தே இருக்கும்.
  • குழந்தைப் பருவ மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (குழந்தைப் பருவ DM1): இது பொதுவாக 10 வயது வாக்கில் தொடங்குகிறது.
  • மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 2 (DM2): இதுவும் வயது வந்த பிறகு தொடங்குகிறது. இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக 48 வயதைச் சுற்றி ஆரம்பிக்கின்றன.

இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி (DM) உலகளவில் குறைந்தது 8,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், இந்த எண்ணிக்கை புவியியல் பகுதி மற்றும் இனத்தைப் பொறுத்து மாறுபடலாம். ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே காணப்படும் தசைச் சிதைவு நோய்களில், DM மிகவும் பொதுவான வகையாகும்.

பெரும்பாலான மக்களிடையே, நீரிழிவு வகை 2 (DM2) ஐ விட நீரிழிவு வகை 1 (DM1) அதிகமாகக் காணப்படுகிறது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இவை நீரிழிவு நோயின் முக்கிய அறிகுறிகளாகும். இவை காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடைந்து, மேலும் தீவிரமடைகின்றன.

  • தசைச் சிதைவு: தசை மெலிதல்.
  • தசை பலவீனம்: தசை வலிமை குறைதல்.
  • மயோடோனியா: இதைப்பற்றி நாம் முன்பே பேசியிருக்கிறோம். ஒரு தசையை உணர்வுபூர்வமாகத் தளர்த்த இயலாமை. உதாரணமாக, DM உள்ள ஒருவர் கதவின் கைப்பிடியைப் பிடித்தவுடன், அதை விடுவது சற்று கடினமாக இருக்கலாம்.

இருப்பினும், நீரிழிவு நோய் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிப்பதால், பலவிதமான பிற அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம். இந்த அறிகுறிகளின் தீவிரமும், அவை உருவாகும் வேகமும் நீரிழிவு நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

கிளாசிக் மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வகை 1 இன் அறிகுறிகள்

இந்த வகையின் அறிகுறிகள் வயது வந்த பிறகு தொடங்குகின்றன. முதலில் காணப்படும் முக்கிய அறிகுறி மயோடோனியா ஆகும். இது ஓய்வுக்குப் பிறகு அதிகமாகத் தென்படும், மேலும் தசைச் செயல்பாட்டிற்குப் பிறகு சற்றே குறையக்கூடும்.

மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

  • தொலைதூர தசை பலவீனம்:இதன் பொருள், உடலின் மையத்திலிருந்து தொலைவில் உள்ள தசைகள் (எ.கா., கைகள் மற்றும் கால்களில் உள்ள தசைகள்) பலவீனமடைகின்றன. இதனால், கைகளால் நுட்பமான பணிகளைச் செய்வது (எ.கா., பொத்தான்களைப் போடுவது, எழுதுவது) கடினமாகிறது. மேலும், பாதத் தொய்வு (பாதத்தின் அடிப்பகுதி தரையில் இழுபடுவது போன்ற உணர்வு) எனப்படும் ஒரு நிலையால் நடப்பதும் கடினமாகிறது.
  • முகத் தசைகள் வலுவிழப்பதால் , முகம் மெலிந்து கூர்மையான வடிவத்தைப் பெறுகிறது (தசைநோய் முகம்) .
  • இதய கடத்தல் கோளாறுகள்.

பிறவி மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1-இன் அறிகுறிகள்

இந்த வகை பிறக்கும்போதே இருப்பதால், குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போதே சில அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடும்:

  • கருப்பையில் சிசுவின் அசைவு குறைதல்.
  • பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் என்பது கர்ப்ப காலத்தில் கருவைச் சுற்றி அதிகப்படியான பனிநீர் இருப்பதாகும்.
  • கோணக்கால் ( பாதம் உள்நோக்கித் திரும்பியிருத்தல்).
  • வென்ட்ரிகுலோமெகலி (மூளையின் வென்ட்ரிக்கிள்கள் விரிவடைதல்) (மூளைத்தண்டுவடத் திரவம் தேங்குவதால் ஏற்படுகிறது).

பிறந்த பிறகு குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களிடம் காணப்படும் அறிகுறிகள்:

  • முகத் தசை பலவீனத்தால் மேல் உதடு கூடாரம் போல் காட்சியளிக்கிறது.
  • தெளிவற்ற பேச்சு (டிஸார்த்ரியா) .
  • அறிவுசார் குறைபாடுகள்.
  • மயோடோனியாவிற்குப் பதிலாக, தசை இறுக்கம் குறைந்து காணப்படுகிறது (ஹைப்போடோனியா) .

லேசான மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வகை 1 இன் அறிகுறிகள்

இந்த வகை அறிகுறிகள் பொதுவாக 20 முதல் 70 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தொடங்குகின்றன. அவற்றுள் அடங்குபவை:

  • லேசான தசை பலவீனம்.
  • மயோடோனியா (Myotonia).
  • கண்புரை .

குழந்தைப் பருவ மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வகை 1-இன் அறிகுறிகள்

இந்த வகை அறிகுறிகள் பொதுவாக 10 வயது வாக்கில் தொடங்குகின்றன. அவற்றுள் அடங்குபவை:

  • கற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும் உளவியல் சமூகப் பிரச்சனைகள் (உதாரணமாக, குடும்பப் பிரச்சனைகள், மனச்சோர்வு, பதட்டம்).
  • தெளிவற்ற பேச்சு.
  • கைகளின் தசைகளில் ஏற்படும் மயோடோனியா.
  • இதய கடத்தல் கோளாறுகள்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வகை 2 இன் அறிகுறிகள்

வகை 2 நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக வயது வந்த பிறகு தொடங்குகின்றன, மேலும் அவை நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம்.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

  • உடலின் மையப் பகுதிக்கு அருகிலுள்ள தசைகளில் (உதாரணமாக, இடுப்பு மற்றும் தோள்களைச் சுற்றியுள்ள தசைகள்) ஏற்படும் பலவீனம் அல்லது இறுக்கம்.
  • மயோஃபேஷியல் வலி (தசைகள் மற்றும் இணைப்புத் திசுக்களில் ஏற்படும் வலி) .
  • இளம் வயதில் ஏற்படும் கண்புரை (50 வயதுக்கு முன்).
  • கையால் ஒரு பொருளைப் பிடிக்கும்போது, ​​பல்வேறு அளவிலான தசை இறுக்கம் ஏற்படுகிறது.
  • செவித்திறன் குறைபாடு.

வகை 2 நீரிழிவு நோயாளிகளிடையே வலி ஒரு முக்கியப் புகாராக உள்ளது. இவர்கள் அடிவயிற்றிலும், எலும்புத் தசைகளிலும், உடற்பயிற்சியின்போதும் வலி ஏற்படுவதாகத் தெரிவிக்கின்றனர்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி எதனால் ஏற்படுகிறது?

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி (DM) என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும் , அதாவது இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபணுக்கள் மூலம் கடத்தப்படுகிறது.

DM வகை 1 (DM1) என்பது DMPK எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. DM வகை 2 (DM2) என்பது CNBP எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது.

DMPK மற்றும் CNBP ஆகிய இரண்டு மரபணுக்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் ஒத்த மாற்றங்களே DM1 மற்றும் DM2-க்குக் காரணமாகின்றன. ஒவ்வொரு சந்தர்ப்பத்திலும், டிஎன்ஏ-வின் ஒரு பகுதி இயல்புக்கு மாறான முறையில் பலமுறை மீண்டும் மீண்டும் வருகிறது. இது அந்த மரபணுவில் ஒரு நிலையற்ற பகுதியை உருவாக்குகிறது. டிஎன்ஏ-வின் இந்தப் பகுதி எவ்வளவு அதிகமாக இயல்புக்கு மாறாக மீண்டும் மீண்டும் வருகிறதோ, அந்த அளவிற்கு நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள் தீவிரமடைகின்றன.

இந்த இயல்புக்கு மாறான டிஎன்ஏ மீள்வரிசைகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் அதிகப்படியான மெசஞ்சர் ஆர்என்ஏ நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தது என்று அறிவியல் சான்றுகள் தெரிவிக்கின்றன. இது செல்களில் பல்வேறு புரதங்களின் உற்பத்தியைச் சீர்குலைக்கிறது, இதன் காரணமாகவே பல்வேறு உறுப்புகளில் மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியின் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

இந்த நோய் தலைமுறை தலைமுறையாக எவ்வாறு கடத்தப்படுகிறது (மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி மரபுவழி)

இரு வகை நீரிழிவு நோயும் ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் எனப்படும் ஒரு மரபுப் பாணியில் கடத்தப்படுகின்றன. இந்தப் பாணியில், ஒரு குழந்தைக்கு நோய் கடத்தப்படுவதற்கு, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு மட்டும் பாதிக்கப்பட்ட மரபணு இருந்தாலே போதுமானது. ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் பண்பு கொண்ட ஒரு பெற்றோரின் குழந்தைகளில் பாதி பேர் அந்தப் பண்பைப் பெறுவார்கள்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (DM1) ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்தப்படும்போது, ​​நோய் தொடங்கும் வயது பொதுவாகக் குறைவதோடு, அறிகுறிகளும் மோசமடைகின்றன. இந்த நிகழ்வு 'முன்னறிதல்' (anticipation ) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது, ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு இந்த நோய் 'வேகமடைவது' போன்றது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது? (நோய் கண்டறிதல்)

உங்களுக்கு நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள் இருந்தால், மருத்துவர் முதலில் உங்களைப் பரிசோதித்து, பின்வருவனவற்றைப் பற்றிக் கேட்பார்:

  • உங்கள் தனிப்பட்ட மருத்துவ வரலாறு.
  • குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, குறிப்பாக குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் நீரிழிவு நோய் உள்ளதா என்பது.
  • உங்கள் அறிகுறிகள்.

அதன் பிறகு, நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிவதை உறுதிப்படுத்த சில மருத்துவப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படலாம்.

என்ன மாதிரியான சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் நீரிழிவு நோயை (DM) உறுதிப்படுத்த முடியும். இந்தப் பரிசோதனைகள், DMPK மரபணுவில் (DM1-க்கு) அல்லது CNBP மரபணுவில் (DM2-க்கு) ஏற்படும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறியும்.

உங்களுக்கு நீரிழிவு நோய் (DM) அல்லது வேறு ஏதேனும் நோய் இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால், மரபணுப் பரிசோதனைக்கு உங்களைப் பரிந்துரைக்கும் முன், அவர் இந்தப் பரிசோதனைகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றைச் செய்யலாம்:

  • கிரியேட்டின் கைனேஸ் இரத்தப் பரிசோதனை: கிரியேட்டின் கைனேஸ் என்பது இதயம் மற்றும் எலும்புத் தசைகளில் முக்கியமாகக் காணப்படும் ஒரு நொதியாகும். இந்தத் தசை செல்கள் சேதமடையும்போது, ​​இந்த நொதி இரத்தத்தில் குவிகிறது. லேசான நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்களுக்கு இதன் அளவு சற்றே அதிகமாக இருக்கலாம், அல்லது அது இயல்பான அளவிலும் இருக்கலாம்.
  • எலக்ட்ரோமயோகிராம் (EMG):இந்தச் சோதனையில், மெல்லிய ஊசி போன்ற மின்முனை ஒன்று தசைக்குள் செருகப்பட்டு, தசை நார்களின் மின் செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது. நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்களுக்கு, அவர்கள் ஓய்வில் இருக்கும்போது கூட, பொதுவாக அவர்களின் தசைகளில் உயர் மற்றும் குறைந்த மின் செயல்பாடு இருக்கும்.
  • தசை திசுப்பரிசோதனை: இதில், மருத்துவர் உங்கள் தசையிலிருந்து ஒரு சிறிய திசு மாதிரியை எடுத்து, அதில் நீரிழிவு நோய் (DM) இருப்பதற்கான அறிகுறிகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிப்பார்.

நோய் உறுதிசெய்யப்பட்ட பிறகு மேலதிகப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுமா?

ஆம், இந்தப் பரிசோதனைகள் நீரிழிவு நோயை (DM) உறுதிப்படுத்தினால், நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்படக்கூடிய சில உறுப்புகளின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்க உங்கள் மருத்துவர் மேலதிகப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக:

  • இதயத்தின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கும் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (ECG) பரிசோதனை.
  • நரம்புத்தசை சார்ந்த சுவாசப் பிரச்சனைகளைக் கண்டறிவதற்கான நுரையீரல் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனை .
  • தூக்கத்தில் ஏற்படும் சுவாசத் தடை மற்றும் பகல் நேர அதீத தூக்கக் கலக்கம் ஆகியவற்றைச் சோதிப்பதற்கான ஒரு தூக்க ஆய்வு .

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபிக்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபிக்கு (DM) இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. எனவே, சிகிச்சையின் முதன்மை குறிக்கோள்கள் பின்வருமாறு:

  • அறிகுறிகளை நிர்வகித்தல்.
  • மிக உயர்ந்த வாழ்க்கைத் தரத்தையும் சுதந்திரத்தையும் பேணுதல்.

நீரிழிவு நோய் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிப்பதால், உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து சிகிச்சைகள் மாறுபடலாம். அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கும்:

  • நீடித்த தசை இறுக்கத்தைக் குறைப்பதற்கான மருந்துகள். எடுத்துக்காட்டாக, மெக்ஸிலெடின் போன்ற சோடியம் சேனல் தடுப்பான்கள், டிரைசைக்ளிக் மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள் , பென்சோடியாசெபைன்கள் அல்லது கால்சியம் எதிர்ப்பிகள் .
  • தூக்கத்தில் ஏற்படும் மூச்சுத்திணறலைத் தடுப்பதற்கான CPAP இயந்திரம் .
  • பகல் நேர அதீத தூக்கக் கலக்கத்திற்கு மெத்தில்ஃபெனிடேட் போன்ற ஊக்க மருந்துகள்.
  • கண்புரை அறுவை சிகிச்சை என்பது பார்வையைத் தடுக்கும் கண்புரையை அகற்றுவதற்கான ஒரு அறுவை சிகிச்சை ஆகும்.
  • நீரிழிவு நோய்க்கான சிகிச்சை. இதற்கு மாத்திரைகள் மற்றும்/அல்லது இன்சுலின் தேவைப்படலாம். இன்சுலின் எதிர்ப்புத்தன்மை காரணமாக, நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்களுக்கு நீரிழிவு நோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.
  • ஆண்களின் ஹைபோகோனாடிசத்திற்கான டெஸ்டோஸ்டிரோன் சிகிச்சை. வகை 1 நீரிழிவு நோய் (DM1) உள்ள ஆண்கள் பெரும்பாலும் குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு மற்றும் விறைப்புத்தன்மை குறைபாட்டை அனுபவிக்கின்றனர்.

நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்களின் சுதந்திரத்தை அதிகரிப்பதற்கு, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை ஆகியவை முக்கியமான சிகிச்சைகளாகும். அவை உங்கள் தசைகளை வலுப்படுத்தவும், அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வதற்கான புதிய வழிகளைக் கற்றுக்கொள்ளவும் உதவும். மேலும், உதவி சாதனங்களைப் (எ.கா., முழங்கால் தாங்கிகள், ஊன்றுகோல்கள், சக்கர நாற்காலிகள்) பயன்படுத்துவதன் மூலமும் நீங்கள் உங்கள் சுதந்திரத்தைத் தக்கவைத்துக் கொள்ளலாம்.

பேச்சு-மொழி நோயியல் (SLP) சிகிச்சையானது, விழுங்குவதில் உள்ள சிரமங்கள் (டிஸ்ஃபேஜியா) மற்றும் தெளிவற்ற பேச்சு (டிஸார்த்ரியா) ஆகியவற்றுக்கு உதவக்கூடும்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி ஏற்படுவதைத் தடுக்க முடியுமா?

நீரிழிவு நோய் ஒரு பரம்பரை நோய் என்பதால், அதைத் தடுக்க எதுவும் செய்ய முடியாது.

உங்களுக்குக் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு, உங்கள் குழந்தைகளுக்கு நீரிழிவு நோய் அல்லது பிற மரபணு நோய்கள் பரவும் அபாயம் குறித்து நீங்கள் கவலைப்பட்டால், மரபணு ஆலோசனைக்காக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

இந்த நோயின் முன்கணிப்பு என்ன?

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி (DM) நோயின் முன்கணிப்பு, நோயின் வகை மற்றும் அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயதைப் பொறுத்து அமைகிறது. பொதுவாக, அறிகுறிகள் இளவயதிலேயே தொடங்கினால், அதன் விளைவு சாதகமற்றதாக இருக்கலாம் மற்றும் ஆயுட்காலம் குறையக்கூடும்.

DM1 பாதிப்புள்ளவர்களில் சுமார் 50% பேர் இறப்பதற்கு முன் நடமாடுவதற்கு சக்கர நாற்காலி தேவைப்படும். DM2 பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு அறிகுறிகள் லேசாக இருப்பதால், அவர்களுக்குப் பொதுவாக நடமாடுவதற்கு உதவி சாதனங்கள் தேவைப்படுவதில்லை.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

நீரிழிவு நோய் உள்ள ஒருவரின் சராசரி ஆயுட்காலம், நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

  • பிறவி வகை 1 நீரிழிவு நோயுடன் பிறந்த குழந்தைகளில், பச்சிளம் குழந்தை இறப்பு விகிதம் சுமார் 18% ஆகும். பிறவி வகை 1 நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 25% பேர் 18 மாதங்களுக்கு முன்பும், சுமார் 50% பேர் 30 வயதுக்கு முன்பும் உயிரிழக்கின்றனர்.
  • லேசான வகை 1 நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்கள் பொதுவாக இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ்கிறார்கள்.
  • கிளாசிக் DM1 பாதிப்பு உள்ளவர்கள், பொது மக்களை விடக் குறைவான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி உயிரிழப்பை ஏற்படுத்துமா?

ஆம், மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி (DM) உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், மரணம் நிகழும் வயது, நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். DM-ல் மரணத்திற்கான முக்கிய காரணம் நரம்புத்தசை தொடர்பான சுவாசச் செயலிழப்பு ஆகும். இருதய சம்பந்தமான சிக்கல்களும் மரணத்திற்கான ஒரு காரணமாக அமையலாம்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி குறித்து எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

தசை பலவீனம் மற்றும் மயோடோனியா போன்ற DM-இன் அறிகுறிகள் உங்களுக்கு இருந்தால், கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும்.

உங்களுக்கு நீரிழிவு நோய் இருந்தால், உங்கள் தற்போதைய சிகிச்சை முறை சரியாகச் செயல்படுகிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்திக்கொள்ள, உங்கள் மருத்துவக் குழுவினரைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ஒரு புதிய நோய் கண்டறியப்படும்போது, ​​அதைச் சமாளிப்பது கடினமாக இருக்கலாம். ஆனால், மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி (DM) உள்ள அனைவரும் ஒரே மாதிரியாகப் பாதிக்கப்படுவதில்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். நீங்கள் செய்யக்கூடிய சிறந்த விஷயம், DM குறித்து ஆராய்ச்சி செய்து சிகிச்சை அளிக்கும் ஒரு நிபுணரிடம் பேசுவதே ஆகும். அவர்கள் உங்களுக்கு சிகிச்சை முறைகளைப் பற்றிக் கூறுவதோடு, உங்களிடம் உள்ள கேள்விகளுக்கும் பதிலளிப்பார்கள்.

நாம் விவாதித்ததை ஒரு சுருக்கமாக நினைவில் கொள்வோம் (முக்கிய செய்தி).

  • மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி (DM) என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும் , இது முக்கியமாக தசை பலவீனம் மற்றும் சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது.
  • மயோடோனியா என்பது, தசைகள் இயங்கிய பிறகு தளர்வடைவதில் சிரமம் ஏற்படும் ஒரு நிலையாகும்.
  • DM-இல் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன: DM1 மற்றும் DM2 . DM1-இல் வேறு துணை வகைகளும் உள்ளன.
  • நீரிழிவு நோயின் வகையைப் பொறுத்தும், நபருக்கு நபர் மாறுபடும் வகையிலும் அறிகுறிகள் மாறுபடலாம்.
  • இது மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது.
  • மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் பிற சோதனைகள் மூலம் இந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது.
  • முழுமையான குணப்படுத்துதல் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.
  • இது குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள். ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என நம்புகிறேன். நலமுடன் இருங்கள்!


மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி, தசை பலவீனம், மரபணு நோய்கள், மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி, தசை நோய்கள், நீரிழிவு நோய், நரம்பியல் நோய்கள்

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள் (FAQ)

நோய் உறுதிசெய்யப்பட்ட பிறகு மேலதிகப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுமா?

ஆம், இந்தப் பரிசோதனைகள் நீரிழிவு நோயை (DM) உறுதிப்படுத்தினால், நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்படக்கூடிய சில உறுப்புகளின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்க உங்கள் மருத்துவர் மேலதிகப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக:

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 9 + 1 =
உங்கள் தசைகளும் பலவீனமடைகின்றனவா? இது மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியாக இருக்கலாம்!

உங்கள் தசைகளும் பலவீனமடைகின்றனவா? இது மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியாக இருக்கலாம்!

முன்பு வலுவாக இருந்த உங்கள் கை கால்கள் மெதுவாக மரத்துப் போவது போலவோ அல்லது பலவீனமடைவது போலவோ நீங்கள் எப்போதாவது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, எதையாவது இறுக்கமாகப் பிடிக்கும்போது உங்கள் கையைத் திறப்பது சில சமயங்களில் உங்களுக்குச் சிரமமாக இருக்கிறதா? இவை நாம் சில சமயங்களில் அதிகம் கவனம் செலுத்தாத விஷயங்கள், ஆனால் இவை மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி எனப்படும் ஒரு நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இன்று இதைப் பற்றி விரிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி (DM) என்பது ஒரு சிக்கலான மரபணு சார்ந்த நோயாகும். இதில் முக்கியமாக, நமது உடலில் உள்ள தசைகள் படிப்படியாகச் சுருங்கி பலவீனமடைகின்றன. இந்த நோய் உள்ளவர்களின் தசைகள், பயன்படுத்திய உடனேயே தளர்வடையாமல், சுருங்கிய நிலையிலேயே இருக்கலாம். இதை நாம் மயோடோனியா என்று அழைக்கிறோம். இது, ஒரு கதவின் கைப்பிடியை இறுக்கமாகப் பிடித்துக்கொண்டு, அதைத் திறக்கச் சிறிது நேரம் ஆவதைப் போன்றது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியின் (DM) அறிகுறிகள் மிகவும் பரந்த அளவில் இருக்கலாம். இது நமது உடலில் உள்ள பல அமைப்புகளைப் பாதிக்கலாம். உதாரணமாக:

  • நமது எலும்புத் தசைகள் (நாம் விரும்பி கட்டுப்படுத்தும் தசைகள்) மற்றும் இதயத் தசைகள்.
  • கண்கள்.
  • இதய இரத்த நாள அமைப்பு (இரத்த ஓட்ட அமைப்பு).
  • நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலம் (ஹார்மோன் மண்டலம்).
  • மைய நரம்பு மண்டலம் (மூளை மற்றும் தண்டுவடம்).

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியில் வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், DM-இல் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

1. மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (DM1): இது ஸ்டெய்னெர்ட் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. DM1-லும் நான்கு துணை வகைகள் உள்ளன:

  • கிளாசிக் வகை
  • லேசான வகை
  • பிறவி வகை (பிறக்கும்போதே இருப்பது)
  • குழந்தைப் பருவ வகை

2. மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 2 (DM2): இது ப்ராக்ஸிமல் மயோடோனிக் மயோபதி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இரு வகைகளின் அறிகுறிகளும் சில சமயங்களில் ஒரே மாதிரியாக இருக்கலாம். இருப்பினும், DM2 பொதுவாக DM1-ஐ விட சற்றே லேசானது, அதாவது அதன் அறிகுறிகள் அவ்வளவு கடுமையாக இருக்காது.

தசைச் சிதைவு நோய்க்கும் தசை இறுக்கச் சிதைவு நோய்க்கும் என்ன வேறுபாடு?

இது பலரையும் குழப்பமடையச் செய்யும் ஒரு விஷயம். தசைச் சிதைவு நோய் என்பது பரம்பரையாக வரும் (மரபணு) நோய்களின் ஒரு குழுவாகும். இந்தக் குழுவில் 30-க்கும் மேற்பட்ட நோய் வகைகள் அடங்கும். இவை அனைத்தும் தசை பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. இவை நமது எலும்புத் தசைகளின் நோயான மயோபதி என்ற வகையின் கீழ் வருகின்றன. காலப்போக்கில், தசைகள் சுருங்கி பலவீனமடைகின்றன. இதனால் நடப்பதும் அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வதும் கடினமாகிறது. சில சமயங்களில் இதயம் மற்றும் நுரையீரல்களும் பாதிக்கப்படலாம்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபிஇது முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட தசைச்சிதைவு நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு வகை நோயாகும். இதன் சிறப்பு என்னவென்றால், வயது வந்தோரில் தொடங்கும் தசைச்சிதைவு நோய்களில், இந்த மயோடோனிக் தசைச்சிதைவு நிலையே மிகவும் பொதுவானது. (இருப்பினும், சில வகை தசைச்சிதைவு நோய்கள் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது சிறுவயதிலோ கூட தொடங்கலாம்).

யாருக்கு மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி ஏற்படலாம்? வயது வித்தியாசம் உள்ளதா?

பல்வேறு வகையான நீரிழிவு நோய் வெவ்வேறு வயதில் தொடங்கலாம். அது எப்படி என்று பார்ப்போம்:

  • கிளாசிக் மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (கிளாசிக் DM1): இது பொதுவாக 20கள், 30கள் அல்லது 40களில் தொடங்குகிறது.
  • லேசான மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (லேசான DM1): இது 20 முதல் 70 வயதுக்குட்பட்டவர்களைப் பாதிக்கலாம், ஆனால் 40 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களிடையே இது மிகவும் பொதுவானது.
  • பிறவி மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (பிறவி DM1): "பிறவி" என்ற வார்த்தையே குறிப்பிடுவது போல, இது கைக்குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு வகையாகும். அதாவது, இது பிறப்பிலிருந்தே இருக்கும்.
  • குழந்தைப் பருவ மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (குழந்தைப் பருவ DM1): இது பொதுவாக 10 வயது வாக்கில் தொடங்குகிறது.
  • மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 2 (DM2): இதுவும் வயது வந்த பிறகு தொடங்குகிறது. இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக 48 வயதைச் சுற்றி ஆரம்பிக்கின்றன.

இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி (DM) உலகளவில் குறைந்தது 8,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், இந்த எண்ணிக்கை புவியியல் பகுதி மற்றும் இனத்தைப் பொறுத்து மாறுபடலாம். ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே காணப்படும் தசைச் சிதைவு நோய்களில், DM மிகவும் பொதுவான வகையாகும்.

பெரும்பாலான மக்களிடையே, நீரிழிவு வகை 2 (DM2) ஐ விட நீரிழிவு வகை 1 (DM1) அதிகமாகக் காணப்படுகிறது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இவை நீரிழிவு நோயின் முக்கிய அறிகுறிகளாகும். இவை காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடைந்து, மேலும் தீவிரமடைகின்றன.

  • தசைச் சிதைவு: தசை மெலிதல்.
  • தசை பலவீனம்: தசை வலிமை குறைதல்.
  • மயோடோனியா: இதைப்பற்றி நாம் முன்பே பேசியிருக்கிறோம். ஒரு தசையை உணர்வுபூர்வமாகத் தளர்த்த இயலாமை. உதாரணமாக, DM உள்ள ஒருவர் கதவின் கைப்பிடியைப் பிடித்தவுடன், அதை விடுவது சற்று கடினமாக இருக்கலாம்.

இருப்பினும், நீரிழிவு நோய் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிப்பதால், பலவிதமான பிற அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம். இந்த அறிகுறிகளின் தீவிரமும், அவை உருவாகும் வேகமும் நீரிழிவு நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

கிளாசிக் மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வகை 1 இன் அறிகுறிகள்

இந்த வகையின் அறிகுறிகள் வயது வந்த பிறகு தொடங்குகின்றன. முதலில் காணப்படும் முக்கிய அறிகுறி மயோடோனியா ஆகும். இது ஓய்வுக்குப் பிறகு அதிகமாகத் தென்படும், மேலும் தசைச் செயல்பாட்டிற்குப் பிறகு சற்றே குறையக்கூடும்.

மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

  • தொலைதூர தசை பலவீனம்:இதன் பொருள், உடலின் மையத்திலிருந்து தொலைவில் உள்ள தசைகள் (எ.கா., கைகள் மற்றும் கால்களில் உள்ள தசைகள்) பலவீனமடைகின்றன. இதனால், கைகளால் நுட்பமான பணிகளைச் செய்வது (எ.கா., பொத்தான்களைப் போடுவது, எழுதுவது) கடினமாகிறது. மேலும், பாதத் தொய்வு (பாதத்தின் அடிப்பகுதி தரையில் இழுபடுவது போன்ற உணர்வு) எனப்படும் ஒரு நிலையால் நடப்பதும் கடினமாகிறது.
  • முகத் தசைகள் வலுவிழப்பதால் , முகம் மெலிந்து கூர்மையான வடிவத்தைப் பெறுகிறது (தசைநோய் முகம்) .
  • இதய கடத்தல் கோளாறுகள்.

பிறவி மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1-இன் அறிகுறிகள்

இந்த வகை பிறக்கும்போதே இருப்பதால், குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போதே சில அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடும்:

  • கருப்பையில் சிசுவின் அசைவு குறைதல்.
  • பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் என்பது கர்ப்ப காலத்தில் கருவைச் சுற்றி அதிகப்படியான பனிநீர் இருப்பதாகும்.
  • கோணக்கால் ( பாதம் உள்நோக்கித் திரும்பியிருத்தல்).
  • வென்ட்ரிகுலோமெகலி (மூளையின் வென்ட்ரிக்கிள்கள் விரிவடைதல்) (மூளைத்தண்டுவடத் திரவம் தேங்குவதால் ஏற்படுகிறது).

பிறந்த பிறகு குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களிடம் காணப்படும் அறிகுறிகள்:

  • முகத் தசை பலவீனத்தால் மேல் உதடு கூடாரம் போல் காட்சியளிக்கிறது.
  • தெளிவற்ற பேச்சு (டிஸார்த்ரியா) .
  • அறிவுசார் குறைபாடுகள்.
  • மயோடோனியாவிற்குப் பதிலாக, தசை இறுக்கம் குறைந்து காணப்படுகிறது (ஹைப்போடோனியா) .

லேசான மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வகை 1 இன் அறிகுறிகள்

இந்த வகை அறிகுறிகள் பொதுவாக 20 முதல் 70 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தொடங்குகின்றன. அவற்றுள் அடங்குபவை:

  • லேசான தசை பலவீனம்.
  • மயோடோனியா (Myotonia).
  • கண்புரை .

குழந்தைப் பருவ மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வகை 1-இன் அறிகுறிகள்

இந்த வகை அறிகுறிகள் பொதுவாக 10 வயது வாக்கில் தொடங்குகின்றன. அவற்றுள் அடங்குபவை:

  • கற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும் உளவியல் சமூகப் பிரச்சனைகள் (உதாரணமாக, குடும்பப் பிரச்சனைகள், மனச்சோர்வு, பதட்டம்).
  • தெளிவற்ற பேச்சு.
  • கைகளின் தசைகளில் ஏற்படும் மயோடோனியா.
  • இதய கடத்தல் கோளாறுகள்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வகை 2 இன் அறிகுறிகள்

வகை 2 நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக வயது வந்த பிறகு தொடங்குகின்றன, மேலும் அவை நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம்.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

  • உடலின் மையப் பகுதிக்கு அருகிலுள்ள தசைகளில் (உதாரணமாக, இடுப்பு மற்றும் தோள்களைச் சுற்றியுள்ள தசைகள்) ஏற்படும் பலவீனம் அல்லது இறுக்கம்.
  • மயோஃபேஷியல் வலி (தசைகள் மற்றும் இணைப்புத் திசுக்களில் ஏற்படும் வலி) .
  • இளம் வயதில் ஏற்படும் கண்புரை (50 வயதுக்கு முன்).
  • கையால் ஒரு பொருளைப் பிடிக்கும்போது, ​​பல்வேறு அளவிலான தசை இறுக்கம் ஏற்படுகிறது.
  • செவித்திறன் குறைபாடு.

வகை 2 நீரிழிவு நோயாளிகளிடையே வலி ஒரு முக்கியப் புகாராக உள்ளது. இவர்கள் அடிவயிற்றிலும், எலும்புத் தசைகளிலும், உடற்பயிற்சியின்போதும் வலி ஏற்படுவதாகத் தெரிவிக்கின்றனர்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி எதனால் ஏற்படுகிறது?

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி (DM) என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும் , அதாவது இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபணுக்கள் மூலம் கடத்தப்படுகிறது.

DM வகை 1 (DM1) என்பது DMPK எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. DM வகை 2 (DM2) என்பது CNBP எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது.

DMPK மற்றும் CNBP ஆகிய இரண்டு மரபணுக்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் ஒத்த மாற்றங்களே DM1 மற்றும் DM2-க்குக் காரணமாகின்றன. ஒவ்வொரு சந்தர்ப்பத்திலும், டிஎன்ஏ-வின் ஒரு பகுதி இயல்புக்கு மாறான முறையில் பலமுறை மீண்டும் மீண்டும் வருகிறது. இது அந்த மரபணுவில் ஒரு நிலையற்ற பகுதியை உருவாக்குகிறது. டிஎன்ஏ-வின் இந்தப் பகுதி எவ்வளவு அதிகமாக இயல்புக்கு மாறாக மீண்டும் மீண்டும் வருகிறதோ, அந்த அளவிற்கு நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள் தீவிரமடைகின்றன.

இந்த இயல்புக்கு மாறான டிஎன்ஏ மீள்வரிசைகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் அதிகப்படியான மெசஞ்சர் ஆர்என்ஏ நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தது என்று அறிவியல் சான்றுகள் தெரிவிக்கின்றன. இது செல்களில் பல்வேறு புரதங்களின் உற்பத்தியைச் சீர்குலைக்கிறது, இதன் காரணமாகவே பல்வேறு உறுப்புகளில் மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியின் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

இந்த நோய் தலைமுறை தலைமுறையாக எவ்வாறு கடத்தப்படுகிறது (மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி மரபுவழி)

இரு வகை நீரிழிவு நோயும் ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் எனப்படும் ஒரு மரபுப் பாணியில் கடத்தப்படுகின்றன. இந்தப் பாணியில், ஒரு குழந்தைக்கு நோய் கடத்தப்படுவதற்கு, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு மட்டும் பாதிக்கப்பட்ட மரபணு இருந்தாலே போதுமானது. ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் பண்பு கொண்ட ஒரு பெற்றோரின் குழந்தைகளில் பாதி பேர் அந்தப் பண்பைப் பெறுவார்கள்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 1 (DM1) ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்தப்படும்போது, ​​நோய் தொடங்கும் வயது பொதுவாகக் குறைவதோடு, அறிகுறிகளும் மோசமடைகின்றன. இந்த நிகழ்வு 'முன்னறிதல்' (anticipation ) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது, ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு இந்த நோய் 'வேகமடைவது' போன்றது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது? (நோய் கண்டறிதல்)

உங்களுக்கு நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள் இருந்தால், மருத்துவர் முதலில் உங்களைப் பரிசோதித்து, பின்வருவனவற்றைப் பற்றிக் கேட்பார்:

  • உங்கள் தனிப்பட்ட மருத்துவ வரலாறு.
  • குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, குறிப்பாக குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் நீரிழிவு நோய் உள்ளதா என்பது.
  • உங்கள் அறிகுறிகள்.

அதன் பிறகு, நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிவதை உறுதிப்படுத்த சில மருத்துவப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படலாம்.

என்ன மாதிரியான சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் நீரிழிவு நோயை (DM) உறுதிப்படுத்த முடியும். இந்தப் பரிசோதனைகள், DMPK மரபணுவில் (DM1-க்கு) அல்லது CNBP மரபணுவில் (DM2-க்கு) ஏற்படும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறியும்.

உங்களுக்கு நீரிழிவு நோய் (DM) அல்லது வேறு ஏதேனும் நோய் இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால், மரபணுப் பரிசோதனைக்கு உங்களைப் பரிந்துரைக்கும் முன், அவர் இந்தப் பரிசோதனைகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றைச் செய்யலாம்:

  • கிரியேட்டின் கைனேஸ் இரத்தப் பரிசோதனை: கிரியேட்டின் கைனேஸ் என்பது இதயம் மற்றும் எலும்புத் தசைகளில் முக்கியமாகக் காணப்படும் ஒரு நொதியாகும். இந்தத் தசை செல்கள் சேதமடையும்போது, ​​இந்த நொதி இரத்தத்தில் குவிகிறது. லேசான நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்களுக்கு இதன் அளவு சற்றே அதிகமாக இருக்கலாம், அல்லது அது இயல்பான அளவிலும் இருக்கலாம்.
  • எலக்ட்ரோமயோகிராம் (EMG):இந்தச் சோதனையில், மெல்லிய ஊசி போன்ற மின்முனை ஒன்று தசைக்குள் செருகப்பட்டு, தசை நார்களின் மின் செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது. நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்களுக்கு, அவர்கள் ஓய்வில் இருக்கும்போது கூட, பொதுவாக அவர்களின் தசைகளில் உயர் மற்றும் குறைந்த மின் செயல்பாடு இருக்கும்.
  • தசை திசுப்பரிசோதனை: இதில், மருத்துவர் உங்கள் தசையிலிருந்து ஒரு சிறிய திசு மாதிரியை எடுத்து, அதில் நீரிழிவு நோய் (DM) இருப்பதற்கான அறிகுறிகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிப்பார்.

நோய் உறுதிசெய்யப்பட்ட பிறகு மேலதிகப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுமா?

ஆம், இந்தப் பரிசோதனைகள் நீரிழிவு நோயை (DM) உறுதிப்படுத்தினால், நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்படக்கூடிய சில உறுப்புகளின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்க உங்கள் மருத்துவர் மேலதிகப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக:

  • இதயத்தின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கும் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (ECG) பரிசோதனை.
  • நரம்புத்தசை சார்ந்த சுவாசப் பிரச்சனைகளைக் கண்டறிவதற்கான நுரையீரல் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனை .
  • தூக்கத்தில் ஏற்படும் சுவாசத் தடை மற்றும் பகல் நேர அதீத தூக்கக் கலக்கம் ஆகியவற்றைச் சோதிப்பதற்கான ஒரு தூக்க ஆய்வு .

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபிக்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபிக்கு (DM) இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. எனவே, சிகிச்சையின் முதன்மை குறிக்கோள்கள் பின்வருமாறு:

  • அறிகுறிகளை நிர்வகித்தல்.
  • மிக உயர்ந்த வாழ்க்கைத் தரத்தையும் சுதந்திரத்தையும் பேணுதல்.

நீரிழிவு நோய் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிப்பதால், உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து சிகிச்சைகள் மாறுபடலாம். அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கும்:

  • நீடித்த தசை இறுக்கத்தைக் குறைப்பதற்கான மருந்துகள். எடுத்துக்காட்டாக, மெக்ஸிலெடின் போன்ற சோடியம் சேனல் தடுப்பான்கள், டிரைசைக்ளிக் மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள் , பென்சோடியாசெபைன்கள் அல்லது கால்சியம் எதிர்ப்பிகள் .
  • தூக்கத்தில் ஏற்படும் மூச்சுத்திணறலைத் தடுப்பதற்கான CPAP இயந்திரம் .
  • பகல் நேர அதீத தூக்கக் கலக்கத்திற்கு மெத்தில்ஃபெனிடேட் போன்ற ஊக்க மருந்துகள்.
  • கண்புரை அறுவை சிகிச்சை என்பது பார்வையைத் தடுக்கும் கண்புரையை அகற்றுவதற்கான ஒரு அறுவை சிகிச்சை ஆகும்.
  • நீரிழிவு நோய்க்கான சிகிச்சை. இதற்கு மாத்திரைகள் மற்றும்/அல்லது இன்சுலின் தேவைப்படலாம். இன்சுலின் எதிர்ப்புத்தன்மை காரணமாக, நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்களுக்கு நீரிழிவு நோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.
  • ஆண்களின் ஹைபோகோனாடிசத்திற்கான டெஸ்டோஸ்டிரோன் சிகிச்சை. வகை 1 நீரிழிவு நோய் (DM1) உள்ள ஆண்கள் பெரும்பாலும் குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு மற்றும் விறைப்புத்தன்மை குறைபாட்டை அனுபவிக்கின்றனர்.

நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்களின் சுதந்திரத்தை அதிகரிப்பதற்கு, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை ஆகியவை முக்கியமான சிகிச்சைகளாகும். அவை உங்கள் தசைகளை வலுப்படுத்தவும், அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வதற்கான புதிய வழிகளைக் கற்றுக்கொள்ளவும் உதவும். மேலும், உதவி சாதனங்களைப் (எ.கா., முழங்கால் தாங்கிகள், ஊன்றுகோல்கள், சக்கர நாற்காலிகள்) பயன்படுத்துவதன் மூலமும் நீங்கள் உங்கள் சுதந்திரத்தைத் தக்கவைத்துக் கொள்ளலாம்.

பேச்சு-மொழி நோயியல் (SLP) சிகிச்சையானது, விழுங்குவதில் உள்ள சிரமங்கள் (டிஸ்ஃபேஜியா) மற்றும் தெளிவற்ற பேச்சு (டிஸார்த்ரியா) ஆகியவற்றுக்கு உதவக்கூடும்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி ஏற்படுவதைத் தடுக்க முடியுமா?

நீரிழிவு நோய் ஒரு பரம்பரை நோய் என்பதால், அதைத் தடுக்க எதுவும் செய்ய முடியாது.

உங்களுக்குக் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு, உங்கள் குழந்தைகளுக்கு நீரிழிவு நோய் அல்லது பிற மரபணு நோய்கள் பரவும் அபாயம் குறித்து நீங்கள் கவலைப்பட்டால், மரபணு ஆலோசனைக்காக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

இந்த நோயின் முன்கணிப்பு என்ன?

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி (DM) நோயின் முன்கணிப்பு, நோயின் வகை மற்றும் அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயதைப் பொறுத்து அமைகிறது. பொதுவாக, அறிகுறிகள் இளவயதிலேயே தொடங்கினால், அதன் விளைவு சாதகமற்றதாக இருக்கலாம் மற்றும் ஆயுட்காலம் குறையக்கூடும்.

DM1 பாதிப்புள்ளவர்களில் சுமார் 50% பேர் இறப்பதற்கு முன் நடமாடுவதற்கு சக்கர நாற்காலி தேவைப்படும். DM2 பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு அறிகுறிகள் லேசாக இருப்பதால், அவர்களுக்குப் பொதுவாக நடமாடுவதற்கு உதவி சாதனங்கள் தேவைப்படுவதில்லை.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

நீரிழிவு நோய் உள்ள ஒருவரின் சராசரி ஆயுட்காலம், நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

  • பிறவி வகை 1 நீரிழிவு நோயுடன் பிறந்த குழந்தைகளில், பச்சிளம் குழந்தை இறப்பு விகிதம் சுமார் 18% ஆகும். பிறவி வகை 1 நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 25% பேர் 18 மாதங்களுக்கு முன்பும், சுமார் 50% பேர் 30 வயதுக்கு முன்பும் உயிரிழக்கின்றனர்.
  • லேசான வகை 1 நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்கள் பொதுவாக இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ்கிறார்கள்.
  • கிளாசிக் DM1 பாதிப்பு உள்ளவர்கள், பொது மக்களை விடக் குறைவான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி உயிரிழப்பை ஏற்படுத்துமா?

ஆம், மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி (DM) உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், மரணம் நிகழும் வயது, நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். DM-ல் மரணத்திற்கான முக்கிய காரணம் நரம்புத்தசை தொடர்பான சுவாசச் செயலிழப்பு ஆகும். இருதய சம்பந்தமான சிக்கல்களும் மரணத்திற்கான ஒரு காரணமாக அமையலாம்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி குறித்து எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

தசை பலவீனம் மற்றும் மயோடோனியா போன்ற DM-இன் அறிகுறிகள் உங்களுக்கு இருந்தால், கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும்.

உங்களுக்கு நீரிழிவு நோய் இருந்தால், உங்கள் தற்போதைய சிகிச்சை முறை சரியாகச் செயல்படுகிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்திக்கொள்ள, உங்கள் மருத்துவக் குழுவினரைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ஒரு புதிய நோய் கண்டறியப்படும்போது, ​​அதைச் சமாளிப்பது கடினமாக இருக்கலாம். ஆனால், மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபி (DM) உள்ள அனைவரும் ஒரே மாதிரியாகப் பாதிக்கப்படுவதில்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். நீங்கள் செய்யக்கூடிய சிறந்த விஷயம், DM குறித்து ஆராய்ச்சி செய்து சிகிச்சை அளிக்கும் ஒரு நிபுணரிடம் பேசுவதே ஆகும். அவர்கள் உங்களுக்கு சிகிச்சை முறைகளைப் பற்றிக் கூறுவதோடு, உங்களிடம் உள்ள கேள்விகளுக்கும் பதிலளிப்பார்கள்.

நாம் விவாதித்ததை ஒரு சுருக்கமாக நினைவில் கொள்வோம் (முக்கிய செய்தி).

  • மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி (DM) என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும் , இது முக்கியமாக தசை பலவீனம் மற்றும் சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது.
  • மயோடோனியா என்பது, தசைகள் இயங்கிய பிறகு தளர்வடைவதில் சிரமம் ஏற்படும் ஒரு நிலையாகும்.
  • DM-இல் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன: DM1 மற்றும் DM2 . DM1-இல் வேறு துணை வகைகளும் உள்ளன.
  • நீரிழிவு நோயின் வகையைப் பொறுத்தும், நபருக்கு நபர் மாறுபடும் வகையிலும் அறிகுறிகள் மாறுபடலாம்.
  • இது மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது.
  • மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் பிற சோதனைகள் மூலம் இந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது.
  • முழுமையான குணப்படுத்துதல் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.
  • இது குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள். ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என நம்புகிறேன். நலமுடன் இருங்கள்!


மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி, தசை பலவீனம், மரபணு நோய்கள், மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி, தசை நோய்கள், நீரிழிவு நோய், நரம்பியல் நோய்கள்

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள் (FAQ)

நோய் உறுதிசெய்யப்பட்ட பிறகு மேலதிகப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுமா?

ஆம், இந்தப் பரிசோதனைகள் நீரிழிவு நோயை (DM) உறுதிப்படுத்தினால், நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்படக்கூடிய சில உறுப்புகளின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்க உங்கள் மருத்துவர் மேலதிகப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக:

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 9 + 1 =