பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு என்றால் என்ன? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பார்ப்போம்!

இன்று நாம் அரிதான, ஆனால் மிகவும் முக்கியமான ஒரு மரபணுக் குறைபாடு பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது 'பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு' என்று அழைக்கப்படுகிறது. கற்பனை செய்து பாருங்கள், நமது உடலில் சிவப்பு இரத்த செல்கள் ஆற்றலை உருவாக்க உதவும் ஒரு சிறப்பு நொதி உள்ளது, அது 'பைருவேட் கைனேஸ்' என்று அழைக்கப்படுகிறது. எனவே, உடலில் இந்த நொதி போதுமான அளவு இல்லாதபோது (இதுவே குறைபாடு என்று அழைக்கப்படுகிறது), அந்த சிவப்பு இரத்த செல்களுக்குத் தங்கள் வேலையைச் சரியாகச் செய்வதற்கான வலிமை இருப்பதில்லை. மேலும், புதிய சிவப்பு இரத்த செல்கள் உற்பத்தி செய்யப்படுவதற்கு முன்பே அவை விரைவாகச் சிதைவடையத் தொடங்குகின்றன.

இந்த சிவப்பு இரத்த செல்கள் நம் உடல் முழுவதும் ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்கின்றன. எனவே, பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு காரணமாக சிவப்பு இரத்த செல்கள் குறையும்போது, ​​உடலில் உள்ள மற்ற செல்களுக்குப் போதுமான ஆக்ஸிஜன் கிடைப்பதில்லை. இதன் விளைவாக, உங்களுக்கு இரத்தசோகையின் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். இது பிறப்பிலிருந்தே இருக்கும் ஒரு நிலையாகும், மேலும் இது உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும். இதன் பொருள், உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் நீங்கள் ஒரு இரத்தவியல் நிபுணரின் மேற்பார்வையில் இருக்க வேண்டும் என்பதாகும். இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம்.

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலையில் ஏற்படும் இரத்தசோகையின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள்:

• மிகுந்த சோர்வு: மிகச் சிறிய செயல்களைச் செய்யும்போது கூட, தொடர்ந்து சோர்வாக உணர்வதே இதன் பொருள்.
• படபடப்பு: நீங்கள் அசையாமல் நின்று கொண்டிருக்கும்போது கூட, உங்கள் மார்பு படபடப்பது போன்ற உணர்வு.
• மூச்சுத்திணறல்: சிறிதளவு முயற்சி செய்தால்கூட மூச்சுத் திணறல் ஏற்படுவது.
• வெளிறிய சருமம்: உடலில் இரத்த இழப்பு ஏற்படும்போது, ​​சருமத்தின் நிறம் மாறுகிறது, அல்லவா?
• தலைச்சுற்றல்: சுற்றுவது போன்ற ஒரு உணர்வு, சில சமயங்களில் கீழே விழுந்துவிடுவது போலவும் இருக்கும்.
• தலைவலி : அடிக்கடி தலைவலி ஏற்படுதல்.

இந்த இரத்தசோகை அறிகுறிகளுடன், சிதைந்த இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் கழிவுப் பொருட்கள் உடலில் தேங்குவதாலும் வேறு சில அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். அவை என்னவென்று பார்ப்போம்:

• மஞ்சள் காமாலை: தோல் மற்றும் கண்களின் வெண்படலம் மஞ்சள் நிறமாக மாறுதல். இது, சிதைக்கப்பட்ட இரத்தச் சிவப்பணுக்களிலிருந்து உருவாகும் பிலிரூபின் எனப்படும் பொருளின் உற்பத்தி உடலில் அதிகரிப்பதால் ஏற்படுகிறது.
• மண்ணீரல் வீக்கம்: மண்ணீரல் என்பது நமது உடலில் சிதைந்த இரத்தச் சிவப்பணுக்களைச் சேமித்து வைக்கும் ஒரு உறுப்பாகும். எனவே, அதில் உள்ள செல்களுக்கு அதிகப்படியான சேதம் ஏற்படும்போது, ​​மண்ணீரல் வீக்கமடையலாம்.
• அடர் நிற சிறுநீர்: இயல்பை விட அடர் நிறத்தில் இருக்கும் சிறுநீர்.

அறிகுறிகள் பொதுவாக எந்த வயதில் தோன்றும்?

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு (PK குறைபாடு) என்பது பிறவியிலேயே இருக்கும் ஒரு குறைபாடு என்றாலும், அதன் அறிகுறிகள் வெளிப்பட எடுக்கும் காலம், உங்கள் நிலையின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது.

சில பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு உடனடி உயிர்காக்கும் சிகிச்சை தேவைப்படும் அளவுக்குக் கடுமையான அறிகுறிகள் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். மிகச் சிறிய குழந்தைகள் அதிகமாக அழலாம், பால் குடிக்க மறுக்கலாம், மற்றும் விளையாடுவதை நிறுத்தலாம். சற்று வளர்ந்த குழந்தைகள் எப்போதும் சோர்வாக இருப்பதாகப் புகார் கூறலாம், மேலும் ஓடியாடி விளையாடுவதில் ஆர்வத்தை இழக்கலாம். சில பெரியவர்களுக்கு, கர்ப்ப காலம், கடுமையான தொற்று அல்லது காயம் போன்ற ஒரு பெரிய மன அழுத்தம் ஏற்படும் வரை, தங்களுக்கு இந்த நிலை இருப்பது கூடத் தெரியாமல் இருக்கலாம்.

இந்த 'பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு' ஏன் ஏற்படுகிறது?

இது `(PKLR)` எனப்படும் மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு காரணமாக, தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும். நமது மரபணுக்களை, நமது செல்களுக்கு "இதைச் செய், அதைச் செய்" என்று சொல்லும் ஒரு புத்தகம் போல நினைத்துப் பாருங்கள். உங்கள் `(PKLR)` மரபணு, `பைருவேட் கைனேஸ்` எனப்படும் நொதியை எவ்வாறு உருவாக்குவது என்று சிவப்பு இரத்த செல்களுக்குக் கட்டளையிடுகிறது. இந்த `பைருவேட் கைனேஸ்` நொதியானது, ஆற்றல் மூலமான `அடினோசின் டிரைபாஸ்பேட்` (ATP)-ஐ உருவாக்க சிவப்பு இரத்த செல்களுக்கு உதவுகிறது.

எனவே, 'பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு' (PK குறைபாடு) உள்ள ஒரு நபரில், '(PKLR)' மரபணுவில் உள்ள ஒரு குறைபாட்டின் காரணமாக, இரத்தச் சிவப்பணுக்களால் போதுமான 'பைருவேட் கைனேஸ்' நொதியை உற்பத்தி செய்ய முடிவதில்லை. அதனால், உயிர்வாழ்வதற்குத் தேவையான '(ATP)' ஆற்றலை இரத்தச் சிவப்பணுக்களால் உற்பத்தி செய்ய முடிவதில்லை. இதன் விளைவாக, அந்த செல்கள் விரைவாகச் சிதைந்துவிடுகின்றன. பின்னர், உடலில் உள்ள இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் எண்ணிக்கை குறைகிறது. இது 'ஹீமோலிடிக் அனீமியா' என்று அழைக்கப்படுகிறது, அதாவது இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் சிதைவடைவதால் ஏற்படும் இரத்த சோகை.

மரபணுக்கள் கடத்தப்படும் விதம்: `(ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுவழி)`

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு (PK குறைபாடு) ஏற்படுவதற்கு, நீங்கள் இரண்டு குறைபாடுள்ள PKLR மரபணுக்களைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். ஒன்று உங்கள் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று உங்கள் தந்தையிடமிருந்தும். மருத்துவத்தில் இதைத்தான் நாம் 'ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுவழி' (Autosomal Recessive Inheritance) என்று அழைக்கிறோம். இது நிகழ்வதற்கு, இரு பெற்றோருக்கும் ஒரு இயல்பான PKLR மரபணுவும், ஒரு குறைபாடுள்ள PKLR மரபணுவும் இருக்க வேண்டும். இருப்பினும், அவர்கள் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளாத வரையில், தங்களுக்கு இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணு இருப்பதையோ அல்லது அதைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும் என்பதையோ அவர்கள் அறிந்திருக்க மாட்டார்கள்.

அத்தகைய பெற்றோருக்கு, அவர்களது குழந்தை குறைபாடுள்ள `(PKLR)` மரபணுக்களையும், `பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாட்டையும்` மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கு நான்கில் ஒரு (25%) வாய்ப்பு உள்ளது.

யாருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது?

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு (PK குறைபாடு) என்பது பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்குக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நிலையாகும், மேலும் இது சில குறிப்பிட்ட இனக்குழுக்களிடையே மிகவும் பொதுவானது. இது பெரும்பாலும் வட ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே கண்டறியப்படுகிறது. பென்சில்வேனியா மற்றும் ஓஹியோவில் உள்ள சில ஆமிஷ் சமூகங்களிலும் இது ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானது.

ஆபத்தைக் குறைக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

பரம்பரையாக வரும் மரபணுக் குறைபாடுகளை நம்மால் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு உள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தை நீங்கள் சோதித்துப் பார்க்கலாம். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ இந்தக் குறைபாடு இருந்த குடும்ப வரலாறு இருந்தால், ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது நல்லது. அவர்கள் கிடைக்கக்கூடிய டிஎன்ஏ சோதனைகளை விளக்குவதோடு, கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படக்கூடிய விளைவுகளைப் புரிந்துகொள்ளவும் உங்களுக்கு உதவுவார்கள்.

இந்த நிலையால் என்னென்ன சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?

சிலருக்கு சிக்கல்கள் ஏற்பட்ட பின்னரே, தங்களுக்கு பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு இருப்பது தெரியவருகிறது. அத்தகைய சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பித்தப்பைக் கற்கள்: பித்தப்பையில் பித்தப்பைக் கற்கள் உருவாகலாம்.
• இரும்புச்சத்து மிகைப்பு: உடல்நலக்குறைவு அல்லது அடிக்கடி இரத்தம் செலுத்துதல் போன்றவற்றால் இரும்புச்சத்து மிகைப்பு ஏற்படலாம்.
• கால்களில் ஆறாத புண்கள் (கால் புண்கள்).
• நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம்: நுரையீரலுடன் இணைக்கப்பட்ட இரத்த நாளங்களில் ஏற்படும் அதிகரித்த அழுத்தம்.
• எலும்புகள் பலவீனமடைதல்: இது, நாம் வயதாகும்போது எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தையும், ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் போன்ற நோய்கள் உருவாகும் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கிறது.
• கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் சிக்கல்கள்: கருச்சிதைவு, குறைமாதப் பிரசவம் போன்றவை.

கர்ப்ப காலம் என்பது உடலுக்கு மிகுந்த மன அழுத்தத்தைத் தரும் ஒரு காலகட்டமாகும். இது பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாட்டின் (PK குறைபாடு) புதிய அல்லது மோசமான அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும். இது பிறக்காத குழந்தையையும் பாதிக்கலாம். இருப்பினும், கர்ப்பகாலச் சிக்கல்கள் ஏற்படுவது அரிது. நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், உங்கள் மகப்பேறு மற்றும் மகளிர் மருத்துவ நிபுணர், உங்கள் இரத்தவியல் நிபுணருடன் இணைந்து உங்களையும் உங்கள் குழந்தையையும் பாதுகாப்பாக வைத்திருப்பார்கள்.

மருத்துவர்கள் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

கருவில் உள்ள குழந்தைக்கு பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் இருந்தால், சில சமயங்களில் அவை பிறப்பிற்கு முன்பான அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் கண்டறியப்படலாம். இது சந்தேகிக்கப்பட்டால், மருத்துவர்கள் இந்த நிலைக்கான பரிசோதனை செய்யலாம். உதாரணமாக, கருவின் உடலில் திரவம் தேங்குவது (ஹைட்ராப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸ்) ஒரு எச்சரிக்கை அறிகுறியாகும்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாட்டின் (PK குறைபாடு) அறிகுறிகள் இருந்தால், மருத்துவர் பல இரத்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார். இந்தப் பரிசோதனைகள் பின்வருவனவற்றைக் கண்டறியும்:

• இரத்தசோகை: உங்களுக்கு ஹீமோலிடிக் அனீமியா உள்ளதா என்பதை இந்த இரத்தப் பரிசோதனை கண்டறிகிறது. இரத்தசோகைக்கு பல காரணங்கள் இருக்கக்கூடும் என்பதால், இந்த இரத்தப் பரிசோதனை மற்ற காரணங்களை நிராகரிக்கவும் உதவுகிறது.
• `பைருவேட் கைனேஸ்` நொதியின் செயல்பாடு குறைவாக உள்ளதா: உங்கள் `பைருவேட் கைனேஸ்` நொதி எவ்வளவு செயல்திறன் மிக்கது என்பதை உயிர்வேதியியல் சோதனைகள் மூலம் அளவிடலாம். `பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு` நிலையில், அதன் செயல்பாடு குறைவாக இருக்கும்.
• `(PKLR)` மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா?மூலக்கூறு சோதனைகள் மூலம், இந்த நோயை உண்டாக்கும் PKLR மரபணுவில் உள்ள குறைபாடுகளைக் கண்டறிய முடியும்.

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாட்டிற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

உங்கள் அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் நோய் எப்போது கண்டறியப்பட்டது என்பதைப் பொறுத்து சிகிச்சை அமையும்.

கருப்பையில் உள்ள கருக்கள் மற்றும் பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு உள்ள கருக்களுக்கும் பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கும் உயிர்காக்கும் சிகிச்சை தேவைப்படலாம். உதாரணங்கள்:

• கருப்பையக சிசு இரத்தமாற்றம்: பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு (PK குறைபாடு) உள்ள சிசுவிற்கு, பிறப்பிற்கு முன் சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இந்த செயல்முறையில், கொடையாளரிடமிருந்து பெறப்பட்ட சிவப்பு இரத்த செல்கள் சிசுவிற்குள் செலுத்தப்படுகின்றன.
• ஒளிக்கதிர் சிகிச்சை: இது, பச்சிளங்குழந்தையின் உடலில் உருவாகும் பிலிரூபின் எனப்படும் கழிவுப் பொருளைச் சிதைக்க உதவுகிறது. பிலிரூபின் உடலில் அதிகமாகும்போது மஞ்சள் காமாலை ஏற்படுகிறது.
• பரிமாற்று இரத்தமாற்றம்: கடுமையான மஞ்சள் காமாலை உள்ள பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு இந்த சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இதில், குழந்தையின் இரத்தத்திற்குப் பதிலாக, கொடையாளரிடமிருந்து பெறப்பட்ட இரத்தம் செலுத்தப்படுகிறது.

குழந்தைகள், சிறுவர்கள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு

இந்த சிகிச்சைகள் இரத்தசோகை அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாட்டால் (PK குறைபாடு) ஏற்படும் சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் உதவும்.

• இரத்தமாற்றம்: உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும், குறைந்த இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் எண்ணிக்கையை ஈடுசெய்வதற்காக உங்களுக்கு இரத்தமாற்றங்கள் தேவைப்படலாம். இருப்பினும், சிலருக்கு வயதாகும்போது வழக்கமான இரத்தமாற்றங்கள் தேவைப்படலாம், ஆனால் அவர்கள் வயதாகும்போது இந்தத் தேவை மறைந்துவிடக்கூடும்.
• மிடாபிவாட் (பைருகைண்ட்®): இது பெரியவர்களுக்கு ஏற்படும் பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு மற்றும் ஹீமோலிடிக் அனீமியா சிகிச்சைக்குப் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு புதிய மருந்தாகும். அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (FDA) 2022-ல் இதற்கு ஒப்புதல் அளித்தது.
• ஃபோலிக் அமிலச் சப்ளிமெண்ட்ஸ்: ஃபோலிக் அமிலம் என்பது உடல் சிவப்பு இரத்த அணுக்களை உருவாக்க உதவும் ஒரு ஊட்டச்சத்து ஆகும். நீங்கள் உண்ணும் உணவுகளிலிருந்து போதுமான ஃபோலிக் அமிலம் கிடைக்கவில்லை என்றால், நீங்கள் ஒரு சப்ளிமெண்ட்டை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டியிருக்கலாம்.
• இரும்பு நீக்க சிகிச்சை: நோயின் காரணமாகவோ அல்லது அடிக்கடி செய்யப்படும் இரத்தமாற்றங்களாலோ உடலில் இரும்புச்சத்து அதிகமாகக் குவியலாம். இந்த சிகிச்சையானது அதிகப்படியான இரும்புச்சத்தை நீக்குகிறது.
• மண்ணீரல் அகற்றுதல் (ஸ்ப்ளெனெக்டமி): உங்கள் மண்ணீரல் என்பது சிதைந்த இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் சேமிக்கப்படும் இடமாகும். உங்களுக்கு பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு இருக்கும்போது, ​​அது மிகவும் பெரிதாகிவிடும். அவ்வாறு நடந்தால், மருத்துவர் அதை அகற்ற வேண்டியிருக்கலாம்.
• பித்தப்பை அகற்றுதல் (சோலெசிஸ்டெக்டமி): பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு பித்தப்பைக் கற்கள் உருவாகக் காரணமாகலாம். அவை பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தினால், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் பித்தப்பையை அகற்றப் பரிந்துரைக்கலாம்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் பின்வருவன உள்ளிட்ட புதிய சிகிச்சை முறைகளையும் ஆராய்ந்து வருகின்றனர்:

• மூல உயிரணு மாற்று சிகிச்சை: இந்த முறையில், நீங்கள் ஒரு கொடையாளரிடமிருந்து மூல உயிரணுக்களைப் பெறுகிறீர்கள். பின்னர் இந்த உயிரணுக்கள் ஆரோக்கியமான சிவப்பு இரத்த உயிரணுக்களாக உருவாகின்றன.
• மரபணு சிகிச்சை: இது, பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும் பழுதடைந்த மரபணுவை, ஆரோக்கியமான மரபணுவைக் கொண்டு மாற்றுவதை உள்ளடக்கியது.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்கள் இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் அளவைப் பரிசோதிக்க, நீங்கள் உங்கள் இரத்தவியல் நிபுணரைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும். இரும்புச்சத்து மிகைப்பு போன்ற சிக்கல்களையும் அவர் பரிசோதிப்பார்.

உங்கள் உடல்நிலையின் அடிப்படையில் உங்களுக்கு என்ன தொடர் சிகிச்சை தேவை என்பதை அவர்கள் கூறுவார்கள். எனவே, உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம் .

இந்த நிலைமையுடன் வாழும்போது நீங்கள் எதை எதிர்பார்க்கலாம்?

உங்கள் அனுபவம், உங்கள் அறிகுறிகளையும் சிகிச்சையையும் பொறுத்து அமையும். பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாட்டின் (PK குறைபாடு) சிக்கல்களும் உங்கள் அனுபவத்தைப் பாதிக்கலாம். மேலும், உங்கள் வாழ்நாளில் உங்கள் அனுபவம் மாறக்கூடும். உதாரணமாக, குழந்தைகளாக இருந்தபோது அடிக்கடி இரத்தமாற்றம் தேவைப்பட்டவர்களுக்கு, அவர்கள் பெரியவர்களாக ஆனதும் அது தேவைப்படாமல் போகலாம். சில பெரியவர்களுக்கு, ஒரு தீவிரமான உடல்நலப் பிரச்சினை ஏற்படும் வரை அறிகுறிகள் வெளிப்படாமல் இருக்கலாம்.

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு உங்கள் நீண்டகால ஆரோக்கியத்தை எவ்வாறு பாதிக்கும் என்பதை விளக்க, உங்கள் மருத்துவரே சிறந்த நபர்.

உங்களுக்கு பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு (PK குறைபாடு) இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களை மிகவும் கவனமாகக் கண்காணிப்பார். உங்களிடம் போதுமான இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் உள்ளனவா என்பதை உறுதிப்படுத்த, உங்களுக்குத் தொடர்ச்சியான பரிசோதனைகள் தேவைப்படும். கடுமையான இரத்த சோகையைத் தடுக்க உங்களுக்கு இரத்தமாற்றம் தேவைப்படலாம். அல்லது, உங்களுக்கு எந்த சிகிச்சையும் தேவைப்படாமலும் இருக்கலாம். இந்த நிலை குறித்த உங்கள் அனுபவத்திற்கு உறுதியான பதில் எதுவும் இல்லை. மிக முக்கியமான விஷயம், நோயைக் கண்டறிந்து ஒரு நிபுணரிடமிருந்து சரியான சிகிச்சையைப் பெறுவதே ஆகும். உங்கள் இரத்தச் சிவப்பணுக்களே உங்கள் உயிர்நாடி. உங்கள் நல்வாழ்வுக்கு அவை போதுமான அளவில் இருப்பது அவசியம்.

இறுதியாக, இதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு என்பது ஒரு சிக்கலான மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கக்கூடிய ஒரு பாதிப்பாகும். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். சரியான நோயறிதல், சிகிச்சை மற்றும் நிபுணர் ஆலோசனையுடன், நீங்கள் இந்த பாதிப்புடன் வெற்றிகரமாக வாழ முடியும். உங்களுக்கோ அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்த ஒருவருக்கோ இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். நினைவில் கொள்ளுங்கள், எவ்வளவு சீக்கிரம் உங்களுக்கு நோய் கண்டறியப்படுகிறதோ, அவ்வளவு சீக்கிரம் சிகிச்சை பெறுவதற்கும் சிக்கல்களைக் குறைப்பதற்கும் உங்களுக்கு வாய்ப்புகள் அதிகமாகும். நீங்கள் தனியாக இல்லை, இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கு உதவ மருத்துவர்களும் சுகாதாரப் பராமரிப்பாளர்களும் இருக்கிறார்கள்.

`பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு, இரத்தச் சிவப்பணுக்கள், இரத்த சோகை, PKLR மரபணு, நொதி, மண்ணீரல், மரபணு நோய்கள்