மொசைகிசம் என்றால் என்ன? உங்கள் உடலில் உள்ள வெவ்வேறு மரபணு அமைப்புகளைக் கொண்ட செல்களைப் பற்றி அறிந்துகொள்ளுங்கள்.

நம் உடல்கள் டிரில்லியன் கணக்கான செல்களால் ஆனவை என்பது நமக்குத் தெரியும். பொதுவாக, இந்த ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரே மாதிரியான மரபணுத் தகவல்கள் இருப்பதாகவும், ஒரே வரைபடத்தின் பல பிரதிகள் போல அவை இருப்பதாகவும் நாம் நினைக்கிறோம். ஆனால் சில சமயங்களில் இது சற்றே வித்தியாசமாக இருக்கலாம். உங்கள் உடலில் உள்ள சில செல்கள் ஒரே மரபணு வரைபடத்தையும், வேறு சில செல்கள் சற்றே மாறுபட்ட மரபணு வரைபடத்தையும் கொண்டிருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். மருத்துவத்தில் இதைத்தான் நாம் மொசைகிசம் (mosaicism) என்று அழைக்கிறோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மொசைகிசம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மொசைகிசம் என்பது ஒரே நபரின் உடலில் மரபணு ரீதியாக வேறுபட்ட இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட செல் குழுக்கள் இருப்பதாகும். இது மொசைக் கலையைப் போன்றது. வெவ்வேறு நிறங்கள் மற்றும் வடிவங்களைக் கொண்ட சிறிய ஓடுகள் ஒன்றிணைந்து ஒரு அழகான ஓவியத்தை உருவாக்குவதைப் போலவே, இங்கும் வெவ்வேறு மரபணு அமைப்புகளைக் கொண்ட செல்கள் ஒன்றிணைந்து ஒரே உடலை உருவாக்குகின்றன.

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் உள்ள வேறுபாடு இதற்கு ஒரு சிறந்த எடுத்துக்காட்டு. ஆரோக்கியமான ஒரு நபரின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இருப்பினும், மொசைகிசம் உள்ள ஒரு நபருக்கு, சில செல்களில் 46 குரோமோசோம்களும், மற்றொரு செல் குழுவில் 47 அல்லது 45 குரோமோசோம்கள் போன்ற வேறுபட்ட எண்ணிக்கையும் இருக்கலாம். இந்த மரபணு வேறுபாடு பிறக்கும்போதே சில உடல்நலப் பிரச்சனைகளையும், சில சமயங்களில் பிற்கால வாழ்க்கையிலும் பிரச்சனைகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

மொசைக் தன்மையுடன் என்னென்ன நோய்கள் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்?

மொசைகிசம் பல்வேறு நோய்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். ஆனால் இதன் விளைவுகள் ஆளுக்கு ஆள் பெரிதும் மாறுபடும். இது, உடலில் உள்ள அசாதாரண செல்களின் சதவீதம் மற்றும் அந்த செல்கள் எந்தெந்த உறுப்புகளில் அமைந்துள்ளன என்பதைப் பொறுத்தது. இதனுடன் தொடர்புடைய சில முக்கிய நோய்களைப் பார்ப்போம்.

மேலும், மொசைகிசம் என்பது டர்னர் சிண்ட்ரோம் போன்ற பிற குரோமோசோம் குறைபாடுகளுடனும், சில வகையான புற்றுநோய்களுடனும், குறிப்பாக இரத்தப் புற்றுநோய்களுடனும் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

இந்த நிலைமை ஏன் ஏற்படுகிறது?

இது உண்மையில் பெரும்பாலான நேரங்களில் தற்செயலாகவே நிகழ்கிறது. இது யாருடைய தவறினாலும் ஏற்படுவதில்லை. கற்பனை செய்து பாருங்கள், தந்தையின் விந்தணுவால் தாயின் கருமுட்டை கருவுற்ற பிறகு, உருவாகும் முதல் செல் (சைகோட்) பிரியத் தொடங்குகிறது. இவ்வாறு, ஒரு செல் இரண்டு, இரண்டு, நான்கு, நான்கு, எட்டு எனப் பிரியும்போது, ​​கரு உருவாகிறது.

இந்த செல் பிரிவின் போது, ​​ஒவ்வொரு புதிய செல்லும் அசல் செல்லின் குரோமோசோம்களின் சரியான நகலைப் பெற வேண்டும். ஆனால் மிக அரிதாக, இந்த நகலெடுக்கும் செயல்பாட்டின் போது ஒரு பிழை ஏற்படலாம். அந்தப் பிழை, புதிய செல்லில் வேறுபட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் இருப்பதற்குக் காரணமாகலாம். குறைபாடுள்ள செல் தொடர்ந்து பிரியும் போது, ​​உடல் இயல்புக்கு மாறான மரபணு அமைப்பைக் கொண்ட ஒரு தலைமுறை செல்களை உருவாக்குகிறது. அசல், ஆரோக்கியமான செல்களும் தொடர்ந்து பிரிகின்றன, அதனால் இறுதியில் உடலில் இரண்டு வகையான செல்கள் உருவாகின்றன.

• உயர்-நிலை மொசைக் குறைபாடு: கரு வளர்ச்சியின் மிக ஆரம்பக் கட்டத்தில் இந்தக் குறைபாடு ஏற்பட்டால், அதிக சதவீதத்தில் (50% அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட) அசாதாரண செல்கள் உடல் முழுவதும் பரவுகின்றன.
• குறைந்த-நிலை மொசைக் தன்மை: வளர்ச்சியின் பிற்காலத்தில் குறைபாடு ஏற்பட்டால், பாதிக்கப்படும் செல்களின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருக்கும்.

மொசைக் தன்மையில் முக்கிய வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், மொசைகிசத்தை பல முக்கிய வகைகளாக வகைப்படுத்தலாம். இதை அறிந்துகொள்வது, அந்த நிலையின் தன்மையை நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவும்.

மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

மொசைகிசத்தைக் கண்டறிய சிறப்பு மரபணுப் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது.

• பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல்: கர்ப்ப காலத்தில் குழந்தைக்கு மொசைகிசம் இருப்பதாக சந்தேகம் ஏற்பட்டால், மருத்துவர்கள் சிறப்புப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். அம்னியோசென்டெசிஸ் (குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரைப் பரிசோதித்தல்) மற்றும்கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS) (நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத் துண்டைப் பரிசோதித்தல்) என்பது அத்தகைய ஒரு பரிசோதனையாகும்.
• பிரசவத்திற்குப் பிறகான பரிசோதனை: குழந்தை பிறந்த பிறகு, இரத்தப் பரிசோதனைகள், தோல் திசுப் பரிசோதனை போன்றவற்றின் மூலம் நோயின் நிலையைக் கண்டறியலாம். சில சமயங்களில், சரியான நிலையை உறுதிப்படுத்த இரண்டு வெவ்வேறு வகையான திசுக்களைப் பரிசோதிக்க வேண்டியது அவசியமாகலாம்.

குறிப்பாக இன்-விட்ரோ கருத்தரித்தல் (IVF) போன்ற முறைகளில், கரு தாயின் கருப்பையில் பொருத்தப்படுவதற்கு முன்பு, ப்ரீஇம்ப்ளான்டேஷன் ஜெனடிக் ஸ்கிரீனிங் (PGS) எனப்படும் பரிசோதனை மூலம் மரபணுக் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய முடியும்.

மொசைகிசத்திற்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

இது பலருக்கும் உள்ள ஒரு பிரச்சனை. உண்மையில், மொசைகிசம் எனப்படும் இந்த அடிப்படை மரபணு நிலையை மாற்றியமைக்கவோ அல்லது குணப்படுத்தவோ தற்போது எந்த வழியும் இல்லை. அதாவது, இயல்புக்கு மாறான செல்களை அகற்றிவிட்டு, அவற்றிற்குப் பதிலாக இயல்பான செல்களை உருவாக்குவது சாத்தியமில்லை.

சிகிச்சை முறைகள் ஒவ்வொரு தனிநபரைப் பாதிக்கும் நிலையைப் பொறுத்து அமைகின்றன. உதாரணமாக, மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தை, தனது திறன்களை வளர்த்து மேம்படுத்திக்கொள்ள பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் இயன்முறை சிகிச்சையிலிருந்து பயனடையலாம். இதயப் பிரச்சினை இருந்தால், அதன் அடிப்படைக் காரணத்தைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள், சிகிச்சையானது மொசைக் நிலையைக் குறிவைப்பதல்ல, மாறாக அந்த நிலையின் விளைவுகளைக் குறிவைப்பதாகும். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ சிறந்த சிகிச்சைத் திட்டம் எது என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.

இந்த நிலைமையில் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

மொசைகிசம் உள்ள ஒருவரின் நோயின் விளைவை கணிப்பது கடினம், ஏனெனில் அது பல காரணிகளைச் சார்ந்துள்ளது. அவற்றில் முக்கிய காரணிகள் பின்வருமாறு:

• இயல்புக்கு மாறான செல்களின் சதவீதம் என்ன?
• எந்தெந்த உறுப்புகள்/திசுக்கள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளன?
• தொடர்புடைய நிலையின் தீவிரம்.

அசாதாரண செல்களின் சதவீதம் மிகக் குறைவாக உள்ள (குறைந்த-நிலை மொசைகிசம்) ஒருவர், எந்த அறிகுறிகளும் இன்றி முற்றிலும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழக்கூடும். மற்றொருவருக்குச் சிறிய பிரச்சனைகள் இருக்கலாம். அசாதாரண செல்களின் சதவீதம் அதிகமாக இருந்து, மூளை மற்றும் இதயம் போன்ற முக்கிய உறுப்புகள் பாதிக்கப்பட்டால், பிரச்சனைகள் அதிகரிக்கக்கூடும்.

எனவே, இதுகுறித்து தேவையில்லாமல் பயப்படுவதற்குப் பதிலாக, ஒரு நிபுணரைச் சந்தித்து, மரபணு ஆலோசனை பெற்று , உங்களுடைய அல்லது உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட சூழ்நிலையைப் பற்றித் தெளிவான புரிதலைப் பெறுவது மிகவும் முக்கியம்.