உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு அடிக்கடி உடல்நிலை சரியில்லாமல் போகிறதா? அவனுக்கு சில சமயங்களில் எக்ஸிமா போன்ற தோல் பிரச்சனைகள் ஏற்படுகின்றனவா, ஒரு சிறிய காயத்திற்குக் கூட அதிக இரத்தம் வருகிறதா, அல்லது அவனுக்கு எல்லா இடங்களிலும் எப்போதும் காயங்கள் ஏற்படுகின்றனவா? இவை சாதாரணமாகத் தோன்றினாலும், சில சமயங்களில் இதற்குப் பின்னால் நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு இருக்கலாம். அத்தகைய ஒரு குறைபாடுதான் விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம். இன்று இதைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகப் பேசுவோம்.

இந்த விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு ஆகும். இது முக்கியமாக உங்கள் குழந்தையின் நோய் எதிர்ப்பு மண்டலத்தையும் , இரத்தத்தில் உள்ள சில செல்களின் செயல்பாட்டையும் பாதிக்கிறது. இதனால் ஒரே நேரத்தில் பல அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். அவற்றுள் சில:

• எக்ஸிமா: தோலில் வறண்ட, அரிப்புள்ள திட்டுகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு தோல் நோய்.
• நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைபாடு: உடலில் நோய்களை எதிர்த்துப் போராடும் வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை.
• இரத்தக் கசிவு மற்றும் சிராய்ப்பு: மிகச் சிறிய தொடுதல்கூட இரத்தக் கசிவை ஏற்படுத்தலாம், மேலும் இரத்தம் உறைவதில் உள்ள சிரமம் காரணமாக சில இடங்களில் சிராய்ப்புகள் ஏற்படலாம்.

இந்த நிலை சில சமயங்களில் உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். இது உங்கள் ஆயுட்காலத்தையும் குறைக்கக்கூடும். இருப்பினும், தற்போதைய சிகிச்சைகள் மூலம், இந்த அபாயங்களைப் பெருமளவில் குறைக்க முடியும் .

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதானது . புள்ளிவிவரப்படி, ஒவ்வொரு பத்து லட்சம் சிறுவர்களில் மூன்று பேர் மட்டுமே விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அமெரிக்கா போன்ற ஒரு நாட்டில்கூட, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் 5,000க்கும் குறைவானவர்களே உள்ளனர். இது பெரும்பாலும் சிறுவர்களையே பாதிக்கிறது , மேலும் சிறுமிகளுக்கு இது ஏற்படுவது மிகவும், மிகவும் அரிதானது.

WAS தொடர்பான கோளாறு என்பது என்ன?

உங்கள் மருத்துவர் விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியை ஒரு WAS-தொடர்புடைய கோளாறு என்றும் குறிப்பிடலாம். இது WAS மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வின் காரணமாக நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் நிலைகளைக் குறிக்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, X-இணைக்கப்பட்ட த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவும் ஒரு WAS-தொடர்புடைய கோளாறு ஆகும்.

இருப்பினும், 'பிறவி நியூட்ரோபீனியா' எனப்படும் ஒரு நிலை, 'WAS' மரபணுவுடன் தொடர்பில்லாத, வேறுபட்ட ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. குழந்தைக்குக் கடுமையான பாக்டீரியா தொற்று ஏற்பட்ட பின்னரே மருத்துவர்கள் இந்த நிலையைக் கண்டறிகின்றனர்.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலைக்கு மூன்று முக்கிய அறிகுறிகள் உள்ளன என்பதை நாம் ஏற்கனவே குறிப்பிட்டிருக்கிறோம். அவற்றை இன்னும் சற்று விரிவாகப் பார்ப்போம்.

• எக்ஸிமா: இதனால் சருமம் மிகவும் வறண்டு , அரிப்பு ஏற்படுகிறது.சில சமயங்களில் அது சிவந்து, செதில் செதிலாக உதிரலாம். இது சில சிறு குழந்தைகளுக்கு வரும் எக்ஸிமா போன்றது, ஆனால் இது இன்னும் சற்று கடுமையாக இருக்கலாம்.

• நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைபாடு: நமது உடலை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உதவும் வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் சரியாகச் செயல்படாதபோது இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. இது நோய்களை எதிர்த்துப் போராடும் உடலின் திறனைக் குறைக்கிறது . சில சமயங்களில், நோயெதிர்ப்பு மண்டலமே தன் உடலைத் தாக்கத் தொடங்கலாம். இது அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகளுக்கும், முடக்கு வாதம், வாஸ்குலிடிஸ் (இரத்த நாளங்களின் அழற்சி), இரத்த சோகை (குறைந்த இரத்த அணுக்கள்), லுகேமியா (ஒரு வகை இரத்தப் புற்றுநோய்) அல்லது லிம்போமா (நிணநீர் முடிச்சுகளின் ஒரு வகை புற்றுநோய்) போன்ற நிலைகளுக்கும் வழிவகுக்கும்.

• இரத்தப்போக்கு பிரச்சனைகள் (மைக்ரோத்ரோம்போசைட்டோபீனியா): இரத்தம் உறைவதற்கு உதவும் பிளேட்லெட்டுகளின் எண்ணிக்கை குறையும் அல்லது மிகச் சிறியதாகிவிடும் நிலை இதுவாகும். உண்மையில், இந்த செல்கள்தான் இரத்தப்போக்கை நிறுத்த உதவுகின்றன. எனவே, இவற்றின் அளவு குறைவாக இருக்கும்போது, ​​ஒரு சிறிய வெட்டு கூட நிற்காத இரத்தப்போக்கை ஏற்படுத்தக்கூடும். இது சிராய்ப்புகள் , மூக்கில் இரத்தப்போக்கு, சில சமயங்களில் இரத்தத்துடன் கூடிய வயிற்றுப்போக்கு, தோலுக்கு அடியில் இரத்தக் கசிவு (பர்புரா) மற்றும் தோலில் சிறிய சிவப்புப் புள்ளிகள் (பெட்டீஷியா) ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தலாம்.

இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது இரண்டு உங்களுக்கு இருப்பதால் மட்டும் இந்த நோயைக் கண்டு பயப்பட வேண்டாம். ஆனால், இந்த அறிகுறிகள் தொடர்ந்தால், மருத்துவரை அணுகுவது நல்லது.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் மிகவும் கடுமையான வடிவத்தைக் (செயல்பாட்டு இழப்பு) கொண்ட பச்சிளங்குழந்தைகள் பின்வரும் அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்தலாம்:

• எக்ஸிமா
• நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைபாடு
• கடுமையான த்ரஷ்
• நிமோனியா

சில சமயங்களில், செயல்பாடு அதிகரித்த WAS மரபணுவினால் ஏற்படும் பிறவி நியூட்ரோபீனியா பாதிப்புகளில், கடுமையான பாக்டீரியா தொற்றுகள் அல்லது மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் (ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை நோய்) ஏற்படலாம்.

இதற்கான காரணம் என்ன?

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் , WAS மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றம் அல்லது திடீர்மாற்றம் ஆகும். இந்த WAS மரபணு நமது X குரோமோசோமின் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது. இந்த மரபணு விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி புரதத்தை உருவாக்குகிறது. இந்தப் புரதம் நமது அனைத்து இரத்த அணுக்களிலும் காணப்படுகிறது.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் இந்தப் புரதம், நமது செல்கள் மற்ற செல்கள் மற்றும் திசுக்களுடன் ஒட்டிக்கொள்ள (பிணைப்பு) உதவுகிறது. இந்த பிணைப்பு மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் இது உடலுக்குள் நுழையும் பாக்டீரியா மற்றும் வைரஸ்கள் போன்ற எதிரிகளைத் தோற்கடிக்க நமது நோயெதிர்ப்பு அமைப்புக்கு உதவுகிறது.

எனவே, உங்கள் 'WAS' மரபணுவில் மரபணு மாற்றம் இருந்தால், உங்கள் இரத்த அணுக்களால் மற்ற செல்கள் மற்றும் திசுக்களுடன் சரியாக ஒட்டிக்கொள்ள முடியாது. இது நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் அதன் வேலையைச் சரியாகச் செய்வதைத் தடுக்கும். இதுவே விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளுக்குக் காரணமாகிறது.

பிறவி நியூட்ரோபீனியாவில், ஒரு மரபணு மாற்றமானது நியூட்ரோபில்கள் மற்றும் மோனோசைட்டுகள் ஆகிய இரண்டு வகையான செல்களின் இயக்கத்தை நிறுத்துகிறது. இதனால், நோய்த்தொற்றுகளை எதிர்த்துப் போராடுவதற்காக இந்தச் செல்களை நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் வெளியிடுவதைத் தடுக்கிறது.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக வருவதுதானா?

ஆம், இது பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு நிலையாகும். இது 'X-இணைந்த பின்னடைவு' (X-linked recessive) முறையில் பரம்பரையாக வருகிறது. இதன் பொருள், குழந்தை இந்த மரபணு மாற்றத்தை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெற வேண்டும் என்பதாகும்.

நாம் நமது பாலின குரோமோசோம்களை பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறுகிறோம். ஆண்களுக்கு ஒரு 'X' குரோமோசோமும் ஒரு 'Y' குரோமோசோமும் உள்ளன. பெண்களுக்கு இரண்டு 'X' குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இந்த நோய் ஆண்களை அதிகமாகப் பாதிக்கிறது, ஏனெனில் இந்த மரபணு மாற்றம் அவர்களிடம் உள்ள ஒரேயொரு 'X' குரோமோசோமின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கிறது.

இந்த நோய் பரம்பரையாக வரக்கூடியதாக இருந்தாலும், நோயாளிகளில் 30%-க்கும் அதிகமானோருக்கு இது புதிதாகத் தோன்றுகிறது; அதாவது, கருத்தரிப்பின்போது ஏற்படும் ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் இது உண்டாகிறது.

இதை நீங்கள் எப்படி அடையாளம் கண்டுகொள்கிறீர்கள்?

ஒரு மருத்துவர் பொதுவாக விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியை குழந்தை பருவத்தில் கண்டறிகிறார் . குழந்தை பரிசோதிக்கப்பட்டு, தேவையான சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. இந்த நோயின் முதல் அறிகுறிகளாக மலத்தில் இரத்தம், வழக்கத்திற்கு மாறான இரத்தப்போக்கு அல்லது சிராய்ப்புகள் இருக்கலாம். இந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த ஒரு மருத்துவர் பின்வரும் சோதனைகளைச் செய்யலாம்:

• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி)
• மரபணு இரத்தப் பரிசோதனை
• புற இரத்த ஸ்மியர்

குழந்தைப் பருவத்தில் இது கண்டறியப்படாவிட்டால், அதன் அறிகுறிகள் சிறுவயதில் மேலும் தெளிவாக வெளிப்படும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு அடிக்கடி நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படுவது போன்ற, நோய் எதிர்ப்பு சக்தி பலவீனமடைந்ததற்கான அறிகுறிகள் தென்பட்டால், குழந்தைப் பருவத்தில் கூடுதல் பரிசோதனைகள் தேவைப்படலாம். ஏனெனில், குழந்தையின் உடலால் பாக்டீரியா மற்றும் வைரஸ்களைச் சரியாக எதிர்த்துப் போராட முடியாமல் போகலாம், மேலும் சில தடுப்பூசிகளுக்கும் அது சரியாகப் பலனளிக்காமல் போகலாம்.

தடுப்பூசிக்குப் பிறகு உங்கள் குழந்தையின் உடல் ஆன்டிபாடிகளை உருவாக்குகிறதா என்பதைச் சரிபார்க்க மருத்துவர் இரத்தப் பரிசோதனை செய்யலாம். இந்த ஆன்டிபாடிகள்தான் கடுமையான நோய்களிலிருந்து பாதுகாக்க நோயெதிர்ப்பு சக்தியை உருவாக்குகின்றன. மேலும், உங்கள் குழந்தையின் வெள்ளை இரத்த அணுக்கள், குறிப்பாக டி-செல்கள் மற்றும் இம்யூனோகுளோபுலின்களை (இவை ஆன்டிபாடிகளை உருவாக்கவும் உதவுகின்றன) சரிபார்க்க மற்றொரு இரத்தப் பரிசோதனையும் செய்யப்படும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறிக்கு பின்வரும் வழிகளில் சிகிச்சை அளிக்கப்படலாம்:

• நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சையளித்தல்நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் அல்லது வைரஸ் எதிர்ப்பு மருந்துகள்.
• குறைந்துபோன ஆன்டிபாடிகளை மீட்டெடுப்பதற்காக, ஆன்டிபாடி (இம்யூனோகுளோபுலின்) உட்செலுத்தல்கள் வழங்கப்படுகின்றன .
• இரத்தப்போக்கு சிக்கல்களுக்கான இரத்தத் தட்டு மாற்று சிகிச்சை .
• மேற்பூச்சு மருந்துகள் மற்றும் மருத்துவர் சீட்டு இல்லாமல் கடைகளில் கிடைக்கும் ஈரப்பதமூட்டிகள் மூலம் எக்ஸிமாவை குணப்படுத்தலாம் .

உங்கள் குழந்தைக்கு உடல்நலக்குறைவு அல்லது தொற்று ஏற்பட்டால், அது தீவிரமானதாகவும், உயிருக்கே ஆபத்தானதாகவும் கூட இருக்கலாம் . உங்கள் குழந்தையின் உயிரைப் பாதுகாக்க, நீங்கள் இந்த சிகிச்சைகளையும் முயற்சி செய்யலாம்:

• மூல உயிரணு மாற்று அறுவை சிகிச்சை : தற்போது கிடைக்கக்கூடிய சிறந்த தீர்வு இதுவாக இருக்கலாம்.
• மரபணு சிகிச்சை (இது இன்னும் ஆராய்ச்சி நிலையில் உள்ளது).

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் இந்த சிகிச்சை முறைகள் குறித்து உங்களுடன் கலந்துரையாடி, உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்த பலன்களை அளிக்கவும், அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் சிகிச்சையைத் திட்டமிடுவார்.

என் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், அவர்களின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் சரியாகச் செயல்படாததால் ஏற்படக்கூடிய உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களைத் தடுக்க உங்கள் மருத்துவர் ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்குவார். நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு, நீங்கள் மரபணு ஆலோசனைக்கு அனுப்பப்படலாம். இது, அந்த நோயைப் பற்றியும் கிடைக்கக்கூடிய சிகிச்சை முறைகள் குறித்தும் நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் மேலும் அறிந்துகொள்ள உதவும்.

சின்னம்மை போன்ற பொதுவான குழந்தைப் பருவ நோய்கள் கூட உங்கள் குழந்தைக்குக் கடுமையான உடல்நலச் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். அவனது நோய் எதிர்ப்புச் சக்தி, அவனது வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளைப் போல வலுவாக இல்லாததால், அவன் உடனடியாக மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டியிருக்கலாம். நோய்களுக்கும் தொற்றுகளுக்கும் ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை அளிப்பது, சிறந்த பலன்களைப் பெற உங்களுக்கு உதவும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு உயிருள்ள வைரஸ் தடுப்பூசிகளை (ஃப்ளூ தடுப்பூசி போன்றவை) போட வேண்டாம் என்று உங்கள் மருத்துவர் கூறலாம், ஏனெனில் வைரஸின் உயிருள்ள ஒரு வகை உங்கள் குழந்தையை நோய்வாய்ப்படுத்தக்கூடும். உங்கள் குழந்தை சில தடுப்பூசிகளைப் போட்டுக்கொண்டாலும் கூட, அவை எதிர்பார்த்த அளவு பலனளிக்காமல் போகலாம். உங்கள் குழந்தைக்கு வைரஸ் தொற்று ஏற்பட்டால், வைரஸ் எதிர்ப்பு மருந்துகளைக் கொண்டு ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை அளிப்பது பொதுவாக நன்றாகப் பலனளிக்கும். ஆனால், சாதாரண நோய்கள்கூட சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு சில வகையான புற்றுநோய்கள், குறிப்பாக லுகேமியா அல்லது லிம்போமா ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக இருப்பதால், அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் அவர்களுக்குத் தொடர்ச்சியான புற்றுநோய் பரிசோதனைகள் தேவைப்படலாம்.

இதற்கு முழுமையான தீர்வு உள்ளதா?

ஆம், ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை (எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) மூலம் விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியைக் குணப்படுத்த முடியும்.இந்த வகையான மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள், உடலின் இரத்தத்தை உருவாக்கும் ஸ்டெம் செல்களை அகற்றிவிட்டு, அவற்றுக்குப் பதிலாக ஆரோக்கியமான ஸ்டெம் செல்களைப் பொருத்துகின்றன. விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி அசாதாரண இரத்த செல்களை உருவாக்குவதால், ஒரு ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையால் அந்த செல்களை ஆரோக்கியமான, செயல்படும் செல்களால் மாற்ற முடியும்.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உயிரிழப்பை ஏற்படுத்துமா?

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடியது . தண்டு உயிரணு மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்ளாத குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் சுமார் 15 ஆண்டுகள் மட்டுமே என்று முன்னர் தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. நோய்த்தொற்றுகள், குழந்தையின் மூளையில் ஏற்படும் இரத்தக் கசிவு, கடுமையான நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது புற்றுநோய் ஆகியவற்றால் ஏற்படும் அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தானவையாக இருக்கலாம், மேலும் மரணம் விரைவாக நிகழக்கூடும்.

இருப்பினும், மருத்துவ அறிவியலின் முன்னேற்றத்தால், தற்போதைய சிகிச்சை முறைகள் ஒரு குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த ஆயுட்காலத்தை மேம்படுத்துவதை சாத்தியமாக்கியுள்ளன.

இதை தடுக்க முடியுமா?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, இதைத் தடுக்க முடியாது . நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டு, மரபணு பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தைத் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

நான் என் குழந்தையின் மருத்துவரை எத்தனை மணிக்கு பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு உடல்நிலை சரியில்லாமல், விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உடனடியாக அவர்களின் மருத்துவரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள் . அவர்களின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் சரியாகச் செயல்படாததால், அவர்களுக்கு அடிக்கடி நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படலாம். உங்கள் மருத்துவரால் அந்த நோய்க்கோ அல்லது நோய்த்தொற்றுக்கோ சிகிச்சை அளிக்க முடியும், அல்லது உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களைத் தடுக்க முடியும்.

உங்கள் குழந்தைக்குப் பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்:

• மலத்தில் இரத்தம் (இரத்தத்துடன் கூடிய வயிற்றுப்போக்கு)
• அடிக்கடி மூக்கில் இரத்தப்போக்கு
• பெரிய அளவிலான காயங்கள்
• அவர்களின் தோலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்
• மீண்டும் மீண்டும் வரும் தொற்றுகள் (உதாரணமாக, கடுமையான சின்னம்மை அல்லது வாய் புண், பாக்டீரியா தொற்றுகள்)

நான் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் குழந்தையின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?
• என் குழந்தையின் எக்ஸிமாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க நான் என்னென்ன தயாரிப்புகளைப் பயன்படுத்தலாம்?
• நீங்கள் பரிந்துரைக்கும் சிகிச்சைகளால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
• என் குழந்தை ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குத் தகுதியானவரா?

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் மற்றும் அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் மற்றும் அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா ஆகிய இரண்டும் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கும் மரபணு சார்ந்த நோய்களாகும்.இருப்பினும், அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டாசியா என்பது ATM மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் உண்டாகிறது. இது உங்கள் இயக்கம் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பைப் பாதிக்கிறது. மேலும், இது உங்கள் தோலில் உள்ள இரத்த நாளங்கள் வளைந்து நெளிந்து தோன்றவும் காரணமாகிறது.

நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள்

உங்கள் குழந்தைக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் அவர்களைப் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு அரிய மரபணுப் பாதிப்பு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது மிகுந்த மன உளைச்சலைத் தரக்கூடும். அது ஒரு அதிர்ச்சியாக இருக்கலாம். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர், அந்தப் பாதிப்பைப் பற்றியும், வீட்டில் உங்கள் குழந்தைக்கு நீங்கள் எவ்வாறு உதவலாம் என்பது பற்றியும் உங்களுக்கு மேலும் விளக்குவார். உங்கள் குழந்தையின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் சரியாகச் செயல்படாமல் இருக்கலாம், அதனால் அவர்கள் அடிக்கடி நோய்வாய்ப்பட நேரிடலாம்.

உங்கள் குழந்தையை கவனித்துக் கொள்ளும் அதே வேளையில், உங்களையும் கவனித்துக் கொள்வது அவசியம். பல பெற்றோர்களும் குடும்பங்களும் ஒரு மனநல ஆலோசகருடன் பேசுவதன் மூலம் மிகுந்த ஆறுதலையும் ஆதரவையும் பெறுகிறார்கள்.

தற்போதைய சிகிச்சைகளில் ஏற்பட்டுள்ள முன்னேற்றங்களால், இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் இப்போது நிறைவான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடிகிறது. எனவே, மன உறுதியுடன் இருங்கள்.

விஸ்காட் -ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், நோயெதிர்ப்பு மண்டலம், எக்ஸிமா, இரத்தப்போக்கு, தண்டு செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை, குழந்தை ஆரோக்கியம்