టే-సాక్స్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి? దాని గురించి మాట్లాడుకుందామా?

మీరు మీ చిన్నారి ఆరోగ్యం గురించి ఆలోచించినప్పుడు, కొన్నిసార్లు చాలా విషయాలు గుర్తుకు వస్తాయి, కదా? కొన్ని వ్యాధుల గురించి విన్నప్పుడు మనకు కొంచెం భయం, ఆందోళన కలుగుతాయి. అలాంటి ఒక పరిస్థితి, కొంచెం సంక్లిష్టమైనదే అయినా, మనమందరం దాని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, అదే టే-సాక్స్ వ్యాధి . ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ రోజు మనం దీని గురించి, మీకు చాలా బాగా అర్థమయ్యే రీతిలో సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

టే-సాక్స్ వ్యాధి అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, టే-సాక్స్ వ్యాధి అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . దీనివల్ల మీ బిడ్డ మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నాడీ కణాలు (న్యూరాన్లు) దెబ్బతిని, క్రమంగా చనిపోతాయి. మన శరీరమంతటా సందేశాలను మోసుకెళ్లే ఈ నాడీ కణాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోతే ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చో ఊహించండి. ఎదుగుదల మందగించడం, దృష్టి మరియు వినికిడి లోపాలు వంటి ఈ వ్యాధి లక్షణాలు సాధారణంగా బిడ్డకు సుమారు 6 నెలల వయస్సు ఉన్నప్పుడు ప్రారంభమవుతాయి. విచారకరమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది క్రమంగా తీవ్రమయ్యే వ్యాధి. అంటే, కాలక్రమేణా లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి. దురదృష్టవశాత్తు, ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు చిన్న వయసులోనే మరణిస్తారు. ప్రస్తుతం దీనికి ఎటువంటి నివారణ లేదు . అయినప్పటికీ, మీ బిడ్డ ఆరోగ్యంగా మరియు మరింత సౌకర్యవంతంగా జీవించడానికి సహాయపడే వివిధ చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

టే-సాక్స్ వ్యాధిలో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, టే-సాక్స్ వ్యాధిని మూడు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు. లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమయ్యే సమయాన్ని బట్టి వీటిని వర్గీకరిస్తారు: 1. క్లాసిక్ ఇన్ఫాంటైల్ టే-సాక్స్: ఇది అత్యంత సాధారణ రకం . పిల్లలలో సుమారు 6 నెలల వయస్సులో లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. 2. జువెనైల్ టే-సాక్స్: ఇది చాలా అరుదైనది . పిల్లలలో 5 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి కౌమారదశ వరకు లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. 3. లేట్-ఆన్‌సెట్ టే-సాక్స్: ఇది కూడా చాలా అరుదైన రకం . కౌమారదశ చివరిలో లేదా యవ్వనారంభంలో లక్షణాలు మొదలవ్వచ్చు. కొన్నిసార్లు 30 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత కూడా లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ఈ రకం వ్యాధి జీవితాన్ని ప్రభావితం చేయకపోవచ్చు. కుటుంబాలలో ఈ వ్యాధులు ఎలా సంక్రమిస్తాయి అనేది ఒక ముఖ్యమైన విషయం. ఉదాహరణకు, ఒక బిడ్డకు ఇన్ఫాంటైల్ టే-సాక్స్ వ్యాధి వస్తే, ఆ కుటుంబంలోని ఇతర పిల్లలకు లేట్-ఆన్‌సెట్ టే-సాక్స్ వచ్చే ప్రమాదం ఉండదు.

టే-సాక్స్ వ్యాధి ఎంత సాధారణం?

అధ్యయనాల ప్రకారం, సగటున ప్రతి 300 మందిలో ఒకరు టే-సాక్స్ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు వైవిధ్యం లేదా ఉత్పరివర్తనాన్ని కలిగి ఉండే అవకాశం ఉంది. అయితే, టే-సాక్స్ వ్యాధితో జన్మించే పిల్లల సంఖ్య వాస్తవానికి చాలా తక్కువ. అందువల్ల, దీనిని ఒక అరుదైన వ్యాధిగా పరిగణిస్తారు. అవగాహన, విద్య మరియు జన్యు పరీక్షలు వంటివి, ఈ వ్యాధి బారిన పడే ప్రమాదం ఉన్న జనాభాలో దీని వ్యాప్తిని తగ్గించడంలో సహాయపడ్డాయి.

టే-సాక్స్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

టే-సాక్స్ వ్యాధి లక్షణాలు పిల్లల వయస్సును బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ ఈ వ్యాధి తీవ్రమవుతుంది. పిల్లలలో కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలలో ఒకటి, అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోలేకపోవడం లేదా గతంలో నేర్చుకున్న మరియు సాధన చేసిన నైపుణ్యాలను మరచిపోవడం.

క్లాసిక్ ఇన్ఫాంటైల్ టే-సాక్స్ యొక్క లక్షణాలు

తొలి దశలలో (సుమారు 6 నెలలు) కనిపించే లక్షణాలు:

• కండరాల బలహీనత .
• మెడను తిప్పడంలో, కూర్చోవడంలో లేదా మోకాళ్లపై కూర్చోవడంలో ఇబ్బంది.
• పెద్ద శబ్దాలకు సులభంగా ఉలిక్కిపడటం.

వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ (ఒక సంవత్సరంలోపు), ఈ క్రింది లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు:

• కండరాలు అసంకల్పితంగా సంకోచించి, అవి ఒక్కసారిగా లాగుతున్నట్లు అనిపించడాన్ని మయోక్లోనిక్ జర్క్స్ అంటారు.
• మూర్ఛ రావడం (ఫిట్స్ రావడం).
• ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బందిని డిస్ఫేజియా అని కూడా అంటారు.
• దృష్టి లోపం.
• వినికిడి లోపం.
• పరీక్ష సమయంలో వైద్యులు కంటిలో చెర్రీ-ఎరుపు రంగు మచ్చను గమనిస్తారు.
• తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు .

బిడ్డకు సుమారు 2 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి, ఈ పరిస్థితి ఎంత తీవ్రంగా మారుతుందంటే, బిడ్డ స్పృహ కోల్పోవచ్చు. దీని అర్థం, మెదడు పనితీరులో చాలా భాగం కోల్పోతుంది. బిడ్డ సాధారణంగా 2 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య మరణిస్తుంది. శిశువులలో టే-సాక్స్ వ్యాధి వలన సంభవించే మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణం న్యుమోనియా వంటి ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్.

జువెనైల్ టే-సాక్స్ యొక్క లక్షణాలు

5 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత, బాల్య టే-సాక్స్ వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన పిల్లలలో ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

• కండరాల బలహీనత లేదా కండరాల నియంత్రణ కోల్పోవడం.
• తరచుగా వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు.
• మాట్లాడటంలో మరియు భాషలో ఇబ్బందులు (ఉదాహరణకు, మాటలు అస్పష్టంగా పలకడం, స్పష్టంగా మాట్లాడలేకపోవడం).
• గతంలో నేర్చుకున్న విషయాలను మర్చిపోవడం.
• ప్రవర్తన మరియు మానసిక స్థితిలో మార్పులు (ఉదాహరణకు, అకస్మాత్తుగా కోపం రావడం, విచారంగా ఉండటం).
• దృష్టి మరియు వినికిడి లోపం.
• మూర్ఛ రావడం (ఫిట్స్ రావడం).

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా కౌమారదశ వరకు క్రమంగా తీవ్రమవుతూ, ఆ సమయంలో మరణానికి దారితీయవచ్చు.

ఆలస్యంగా వచ్చే టే-సాక్స్ లక్షణాలు

ఆలస్యంగా వచ్చే టే-సాక్స్ వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన పెద్దలు ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు:

• కండరాల బలహీనత మరియు కండరాల నొప్పులు .
• సమతుల్యత కోల్పోవడం - దీనిని అటాక్సియా అని కూడా అంటారు - లేదా నడవడంలో ఇబ్బంది.
• మాట్లాడటంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది .
• సైకోసిస్ లేదా ఇతర మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితుల వంటి మానసిక రుగ్మతలు సంభవించడం.

అయితే, ఆలస్యంగా వచ్చే ఈ రకం సాధారణంగా ఒక వ్యక్తి ఆయుర్దాయాన్ని నేరుగా ప్రభావితం చేయదు.

టే-సాక్స్ వ్యాధికి కారణమేమిటి?

టే-సాక్స్ వ్యాధికి ప్రధాన కారణం HEXA జన్యువులో వచ్చే జన్యుపరమైన మార్పు (మ్యుటేషన్) . ఇలా ఊహించుకోండి, ఈ HEXA జన్యువు మన కణాలకు సూచనలు ఇచ్చే ఒక పుస్తకం లాంటిది. ఈ పుస్తకంలో హెక్సోసమినేస్ A అనే ​​ఎంజైమ్‌ను తయారు చేయడానికి కావలసిన సూచనలు ఉంటాయి. ఈ హెక్సోసమినేస్ A ఎంజైమ్ మన శరీరంలో ఒక కార్మికుడి లాంటిది . శరీరంలో పేరుకుపోయే కొన్ని హానికరమైన, విషపూరిత పదార్థాలను (ముఖ్యంగా కొవ్వు పదార్థాలను) విచ్ఛిన్నం చేసి తొలగించడం దీని పని. ఇప్పుడు, HEXA జన్యువులోని లోపం కారణంగా ఈ ఎంజైమ్ సరిగ్గా ఉత్పత్తి కాకపోయినా లేదా సరిగ్గా పనిచేయకపోయినా ఏమి జరుగుతుంది? ఆ హానికరమైన కొవ్వు పదార్థం కణాల లోపల ఒక చెత్త కుప్పలా పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది . ఇది మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని కణాలకు నష్టం కలిగిస్తుంది, చివరికి ఆ కణాలు చనిపోతాయి. టే-సాక్స్ వ్యాధి లక్షణాలకు ఇదే కారణం.

టే-సాక్స్ వ్యాధి ఎలా సంక్రమిస్తుంది? ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ అంటే ఏమిటి?

టే-సాక్స్ వ్యాధి అనేది ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పరిస్థితి. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఒక బిడ్డకు టే-సాక్స్ వ్యాధి రావాలంటే, ఆ బిడ్డ తప్పనిసరిగా HEXA జన్యువు యొక్క రెండు లోపభూయిష్ట కాపీలను వారసత్వంగా పొందాలి. మనందరికీ ప్రతి జన్యువుకు రెండు కాపీలు ఉంటాయి, ఒకటి మన తల్లి నుండి మరియు ఒకటి మన తండ్రి నుండి. తల్లిదండ్రులిద్దరూ లోపభూయిష్ట HEXA జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉండి, ఆ రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులను తమ బిడ్డకు అందించినప్పుడు మాత్రమే టే-సాక్స్ వ్యాధి వస్తుంది. అప్పుడు బిడ్డలోని HEXA జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు సరిగ్గా పనిచేయవు. కొన్నిసార్లు వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని హెక్సోసమినేస్ ఎ లోపం, లేదా హెక్స్ ఎ లోపం అని కూడా పిలుస్తారు.

టే-సాక్స్ వ్యాధి వాహకుడు ఎవరు?

HEXA జన్యువు యొక్క ఒక పనిచేసే ప్రతి మరియు ఒక లోపభూయిష్ట ప్రతిని కలిగి ఉన్న వ్యక్తిని వాహకుడు అంటారు. మనమందరం ఈ జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులను వారసత్వంగా పొందుతాము (ఒకటి మన తల్లి అండం నుండి, మరొకటి మన తండ్రి శుక్రకణం నుండి). వాహకులకు ఈ వ్యాధి రాదు లేదా లక్షణాలు కనిపించవు.ఎందుకంటే వారి శరీరాలు అవసరమైన ఎంజైమ్‌ను తయారు చేయడానికి ఆ ఒక్క క్రియాశీల జన్యువును ఉపయోగించుకోగలవు. ఇప్పుడు ఈ జన్యు పరివర్తన ఉన్న ఇద్దరు వ్యక్తులు (ఇద్దరు వాహకులు) కలిసి ఒక బిడ్డను కన్నారని ఊహించుకోండి. అప్పుడు ఆ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉంటాయి:

• బిడ్డకు ఎలాంటి లోపభూయిష్టమైన HEXA జన్యువులు సంక్రమించకపోవడానికి 25% (నాలుగింట ఒక వంతు) అవకాశం ఉంది. దీని అర్థం, ఆ బిడ్డకు టే-సాక్స్ వ్యాధి రాదు, అలాగే వారు ఆ జన్యువుకు వాహకులుగా కూడా ఉండరు.
• తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి బిడ్డకు లోపభూయిష్టమైన జన్యువు సంక్రమించే అవకాశం 50% (ప్రతి ఇద్దరిలో ఒకరికి) ఉంటుంది. ఆ బిడ్డ ఆ జన్యువును మోసుకెళ్లే వాహకంగా ఉంటుంది, కానీ వారికి టే-సాక్స్ వ్యాధి రాదు. వాహకంగా ఉన్నందున, వారు భవిష్యత్తులో ఆ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు.
• ఒక బిడ్డకు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువు సంక్రమించే అవకాశం 25% (నలుగురిలో ఒకరికి) ఉంటుంది. అప్పుడే ఆ బిడ్డకు టే-సాక్స్ వ్యాధి వస్తుంది.

ఇది నాణెం ఎగరవేయడం లాంటిది. ఈ మూడు అంశాలు ప్రతి గర్భధారణను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తాయి.

టే-సాక్స్ వ్యాధికి ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?

ఒక బిడ్డ యొక్క జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రులిద్దరూ జన్యు ఉత్పరివర్తన వాహకులుగా ఉంటేనే, ఆ బిడ్డకు టే-సాక్స్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనకు ఎవరైనా వాహకులుగా ఉండవచ్చు. అయితే, ఈ పరిస్థితి కొన్ని నిర్దిష్ట జాతి సమూహాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఉదాహరణకు, ఫ్రెంచ్-కెనడియన్, తూర్పు యూరోపియన్, లేదా అష్కెనాజీ యూదు సంతతికి చెందిన ప్రజలు ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనను కలిగి ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వారిలో సుమారుగా ప్రతి 30 మందిలో ఒకరు వాహకులుగా ఉండవచ్చు.

టే-సాక్స్ వ్యాధి వల్ల కలిగే సమస్యలు ఏమిటి?

టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు చిన్న వయసులోనే మరణిస్తారు . వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, పిల్లల ఆయుర్దాయం తగ్గుతుంది.

టే-సాక్స్ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

డాక్టర్ రక్త పరీక్ష ద్వారా టే-సాక్స్ వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు. ఈ పరీక్ష కోసం, డాక్టర్ మీ బిడ్డ మడమ నుండి లేదా చేతిలోని సిర నుండి కొద్దిగా రక్తాన్ని నమూనాగా తీసుకుంటారు. ఆ తర్వాత, ఆ రక్త నమూనాలో హెక్సోసమినేస్ ఎ (hexosaminidase A) అనే ఎంజైమ్ స్థాయిని పరీక్షిస్తారు. శైశవదశలో టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలలో, ఈ ప్రోటీన్ పూర్తిగా ఉండదు లేదా చాలా వరకు తగ్గిపోతుంది. ఈ వ్యాధి యొక్క ఇతర రూపాలు ఉన్నవారిలో కూడా ఈ ఎంజైమ్ స్థాయిలు తక్కువగా ఉంటాయి. దీనికి అదనంగా, మీ బిడ్డ కళ్లలో చెర్రీ-ఎరుపు రంగు మచ్చ ఉందో లేదో చూడటానికి డాక్టర్ కంటి పరీక్ష కూడా చేయవచ్చు.

గర్భధారణ సమయంలో టే-సాక్స్ వ్యాధిని నిర్ధారించవచ్చా?

అవును, గర్భధారణ సమయంలో టే-సాక్స్ వ్యాధిని గుర్తించగల రెండు ప్రత్యేక పరీక్షలు ఉన్నాయి:

• అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్ష: ఈ పరీక్షలో, డాక్టర్ మీ గర్భాశయంలోని శిశువు చుట్టూ ఉండే అమ్నియోటిక్ ద్రవం నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) పరీక్ష: ఈ పరీక్షలో, వైద్యుడు ప్లాసెంటా నుండి ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని దానిని పరిశీలిస్తాడు.

ఈ రెండు పరీక్షలు హెక్సోసమినేస్ A అనే ​​ఎంజైమ్ కోసం చూస్తాయి. పరీక్ష నమూనాలలో ఈ ఎంజైమ్ స్థాయిలు సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉంటే, గర్భంలోని శిశువుకు టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉందని వైద్యుడు నిర్ధారిస్తారు. దీనికి అదనంగా, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే HEXA జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి, ఈ నమూనాలను ఉపయోగించి జన్యు పరీక్ష కూడా చేయవచ్చు.

టే-సాక్స్ వ్యాధికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

టే-సాక్స్ వ్యాధికి చికిత్స ప్రధానంగా సహాయక సంరక్షణ రూపంలో ఉంటుంది, ఇది పిల్లల లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది . ఉదాహరణకు, మూర్ఛలు రాకుండా నియంత్రించడానికి వైద్యులు మందులను సూచించవచ్చు. పిల్లలకు తగినంత పోషకాహారం మరియు నీరు అందేలా చూసుకోవడం కూడా ముఖ్యం. వైద్య బృందం పిల్లలకు వీలైనంత సౌకర్యంగా మరియు నొప్పి లేకుండా ఉండేలా చూసుకుంటుంది. అంతేకాకుండా, మీ బిడ్డను కోల్పోయిన దుఃఖానికి మిమ్మల్ని మరియు మీ కుటుంబాన్ని సిద్ధం చేయడానికి వైద్యులు సహాయపడతారు. వారు మిమ్మల్ని ఒక మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుడికి లేదా సంతాప సహాయక బృందానికి సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ఆలస్యంగా వచ్చే టే-సాక్స్ వ్యాధికి చికిత్స

వయసు పైబడిన వారిలో టే-సాక్స్ వ్యాధి లక్షణాలను నియంత్రించడానికి ఈ క్రింది చికిత్సలు ఉన్నాయి:

• మీరు స్వతంత్రంగా పనిచేయడానికి మరియు తిరగడానికి సహాయపడే వీల్‌చైర్ వంటి సహాయక పరికరాలను ఉపయోగించడం.
• మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలకు లేదా కండరాల నొప్పులకు మందులు తీసుకోవడం.
• ప్రసంగ చికిత్స.

టే-సాక్స్ వ్యాధికి పూర్తి నివారణ ఉందా?

లేదు, ప్రస్తుతం టే-సాక్స్ వ్యాధికి ఎలాంటి నివారణ లేదు. ఇదే అత్యంత విచారకరమైన నిజం.

టే-సాక్స్ వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

టే-సాక్స్ వ్యాధిని నివారించడానికి ప్రస్తుతం తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు . అయితే, టే-సాక్స్ వంటి జన్యుపరమైన వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి మీరు తెలుసుకోవాలనుకుంటే, బిడ్డను కనాలని ప్రణాళిక వేసుకునే ముందే, గర్భధారణకు ముందు తీసుకునే కౌన్సెలింగ్ మరియు జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి . భవిష్యత్తు గర్భధారణల కోసం ప్రణాళిక వేసుకోవడంలో మీ వైద్యుడు మీకు సహాయం చేయగలరు.

టే-సాక్స్ వ్యాధి యొక్క భవిష్యత్ అంచనా ఏమిటి?

టే-సాక్స్ వ్యాధి శిశువులలో మరియు చిన్నపిల్లలలో ప్రాణాంతకమైనది . మీ బిడ్డ వైద్య బృందం , జీవితపు చివరి దశలో అందించాల్సిన సహాయం మరియు సంరక్షణ గురించి మీతో చర్చిస్తుంది. వారు తల్లిదండ్రులకు, సంరక్షకులకు మరియు కుటుంబ సభ్యులకు, బిడ్డను కోల్పోయిన దుఃఖాన్ని ఎలా తట్టుకోవాలో మార్గనిర్దేశం కూడా అందిస్తారు. చాలా కుటుంబాలు మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం ద్వారా లేదా దుఃఖ నివారణ సహాయక బృందంలో చేరడం ద్వారా గొప్ప సాంత్వనను పొందుతాయి.

టే-సాక్స్ వ్యాధి ఎందుకు ప్రాణాంతకం?

మీ బిడ్డ మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని కణాలు దెబ్బతిని చనిపోవడం వల్ల టే-సాక్స్ వ్యాధి ప్రాణాంతకం.మన శరీరాలు సరిగ్గా పనిచేయడంలో కణాలు చాలా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. టే-సాక్స్ వ్యాధిలో, ఒక జన్యు మార్పు కారణంగా కణాలు తప్పుడు సూచనలను అందుకుంటాయి. ఫలితంగా, కణాలు తమ పనిని సరిగ్గా చేయలేవు. చివరికి, పిల్లల జీవితానికి అత్యవసరమైన ఈ కణాలు నాశనమవుతాయి. చాలా తరచుగా, టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు న్యుమోనియా అనే ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్ వల్ల మరణిస్తారు. పిల్లల కణాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వల్ల, వారి రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడి, పిల్లలను ఆరోగ్యంగా ఉంచలేదు.

టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

శైశవదశలో టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు తరచుగా 5 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మరణిస్తారు. బాల్యంలో టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్న పెద్ద పిల్లలు మరియు యువకులు యవ్వనారంభం వరకు జీవించవచ్చు. ఆలస్యంగా వచ్చే టే-సాక్స్ వ్యాధి వయోజన ఆయుర్దాయాన్ని నేరుగా ప్రభావితం చేయదు.

టే-సాక్స్ వ్యాధిని నయం చేయవచ్చా?

లేదు. పిల్లలలో టే-సాక్స్ వ్యాధిని నయం చేయలేము. చికిత్స కేవలం పిల్లలకు సౌకర్యంగా ఉండటానికి మరియు వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేయడానికి మాత్రమే ఉద్దేశించబడింది.

టే-సాక్స్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న నా బిడ్డను నేను ఎలా సంరక్షించుకోవాలి?

మీ బిడ్డను జాగ్రత్తగా చూసుకోవడానికి ఉత్తమ మార్గం , వారి లక్షణాలను అదుపులో ఉంచి, వారికి వీలైనంత సౌకర్యంగా ఉండేలా చూడటమే . ఈ విషయాలపై మీ వైద్య బృందం మీకు మార్గదర్శకత్వం మరియు సంరక్షణను అందిస్తుంది:

• శ్వాస తీసుకోవడం: టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడతారు. వారికి లాలాజలం ఎక్కువగా ఉండటం మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది కారణంగా ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లు వచ్చే అవకాశం ఉంది. వివిధ రకాల మందులు, పరికరాలు లేదా పిల్లలను సరైన స్థితిలో ఉంచడం వంటివి వారు మరింత సులభంగా శ్వాస తీసుకోవడానికి సహాయపడతాయి.
• పోషణ: ఒక స్పీచ్-లాంగ్వేజ్ పాథాలజిస్ట్ మీ బిడ్డకు తినడానికి, తాగడానికి సహాయపడే పద్ధతులను నేర్పించగలరు. మింగడం మరింత కష్టంగా మారినప్పుడు, మీ బిడ్డకు ఫీడింగ్ ట్యూబ్ అవసరం కావచ్చు.
• మూర్ఛలు: మీ మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి ఉత్తమమైన చికిత్సా ప్రణాళికను కనుగొనడంలో న్యూరాలజిస్ట్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
• ఇంద్రియ ప్రేరణ: టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని ఇంద్రియ సమస్యలు (ఐదు ఇంద్రియాలకు సంబంధించిన ఇబ్బందులు) ఉంటాయి. మీరు సంగీతం, మొబైల్స్, ఆహ్లాదకరమైన సువాసనలు మరియు మృదువైన వస్త్రాల వంటి వాటిని ఉపయోగించి వారి ఇంద్రియాలను ఉత్తేజపరచవచ్చు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

ఈ సందర్భాలలో మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి:

• మీరు గర్భం ధరించాలని ఆలోచిస్తుంటే: మీరు గర్భం ధరించాలని ఆలోచిస్తూ, మీ బిడ్డకు టే-సాక్స్ వ్యాధి సోకే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నట్లయితే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి టే-సాక్స్ వ్యాధి కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నా, లేదా మీలో ఒకరు లేదా ఇద్దరూ టే-సాక్స్ వ్యాధి వాహకులుగా ఉన్నా, ఈ ప్రమాదం పెరగవచ్చు. టే-సాక్స్ వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నవారికి జన్యు పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.దీన్ని చేయవచ్చు.
• గర్భధారణ సమయంలో మీకు ఆందోళనలు ఉంటే: మీరు గర్భవతిగా ఉండి, మీ కడుపులోని బిడ్డ ఆరోగ్యం గురించి ఆందోళన చెందుతుంటే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
• మీ పిల్లలలో లక్షణాలు కనిపిస్తుంటే: మీ పిల్లలు సమయానికి అభివృద్ధి దశలను చేరుకోవడం లేదని లేదా టే-సాక్స్ లక్షణాలను చూపిస్తున్నారని మీరు భావిస్తే, వారి వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు టే-సాక్స్ వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటే, మీ వైద్యుడిని ఈ ప్రశ్నలు అడగండి:

• నాకు గర్భధారణకు ముందు కౌన్సెలింగ్‌పై ఆసక్తి ఉంది, నేను ఏమి చేయాలి?
• టే-సాక్స్ వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని నేను ఎలా తగ్గించుకోవాలి?
• ఒకవేళ నేను, నా భాగస్వామి ఇద్దరం వ్యాధి వాహకులమైతే ఏమవుతుంది?
• నా బిడ్డకు ఏ చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు?
• నా బిడ్డను నేను సౌకర్యవంతంగా ఎలా ఎత్తుకోవాలి?
• మీరు దుఃఖ నివారణ కౌన్సెలింగ్ లేదా సంతాప సహాయక బృందాన్ని సిఫార్సు చేయగలరా?

శాండ్‌హాఫ్ వ్యాధి మరియు టే-సాక్స్ వ్యాధి ఒకటేనా?

అవును, సాండ్‌హాఫ్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు దాని పురోగతి టే-సాక్స్ వ్యాధిని పోలి ఉంటాయి. ఇది కూడా ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి. టే-సాక్స్ వ్యాధి హెక్సోసమినేస్ A అనే ​​ఎంజైమ్‌కు సంబంధించింది. సాండ్‌హాఫ్ వ్యాధి హెక్సోసమినేస్ A మరియు హెక్సోసమినేస్ B అనే మరో ఎంజైమ్ రెండింటికీ సంబంధించింది.

చివరగా, ఈ విషయాన్ని గుర్తుంచుకోండి.

టే-సాక్స్ వ్యాధి అనేది చాలా కష్టమైన మరియు హృదయ విదారకమైన విషయం. మీరు పడుతున్న బాధ అర్థం చేసుకోదగినదే. ఈ కష్ట సమయంలో మీకు సహాయపడగల కొన్ని విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• ఒంటరిగా బాధపడకండి. దీనిని ఒంటరిగా ఎదుర్కోవడం కష్టం. మీ బిడ్డకు చికిత్స చేస్తున్న వైద్యులు, నర్సులు, మీ కుటుంబ సభ్యులు మరియు స్నేహితుల నుండి సహాయం అడగండి. మీరు తీవ్ర ఒత్తిడికి గురవుతున్నట్లు అనిపిస్తే, కౌన్సిలర్‌ను సంప్రదించడానికి లేదా మీలాంటి అనుభవాలు ఉన్న తల్లిదండ్రులతో కూడిన సహాయక బృందంలో చేరడానికి భయపడకండి.
• మీ బిడ్డ సంరక్షణ చక్కగా జరుగుతుంది. అనారోగ్యం తీవ్రమైనప్పటికీ, మీ బిడ్డ వీలైనంత సౌకర్యంగా, నొప్పి లేకుండా ఉండేందుకు వైద్యులు చేయగలిగినదంతా చేస్తారు. మీరు ఆ విషయాన్ని నమ్మవచ్చు.

ఇది కూడా చాలా ముఖ్యం: మీరు మళ్ళీ బిడ్డను కనాలని ఆలోచిస్తుంటే, బిడ్డ పుట్టకముందే తప్పకుండా జన్యు పరీక్షలు చేయించుకోండి. దాని గురించి కౌన్సెలింగ్ తీసుకోండి. అప్పుడు మీరు అన్ని విషయాలు తెలుసుకుని, కుటుంబంగా ఉత్తమ నిర్ణయం తీసుకోగలరు.

ఈ సమాచారం మీకు సహాయపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. మీకు మరింత సమాచారం అవసరమైతే, మీ వైద్యుడిని అడగడానికి సంకోచించకండి.