'అసాధారణ జననేంద్రియాలు' అనే ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?
ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . గణాంకాల ప్రకారం, ప్రతి 1,000 నుండి 4,500 మంది నవజాత శిశువులలో కేవలం ఒకరు మాత్రమే ఈ పరిస్థితి బారిన పడుతున్నారు. కాబట్టి, దీని గురించి చాలా అరుదుగా విన్నప్పటికీ, దీనిపై అవగాహన కలిగి ఉండటం ముఖ్యం.శిశువు జననేంద్రియాలు సాధారణంగా ఎలా అభివృద్ధి చెందుతాయి?
దీనిని అర్థం చేసుకోవడానికి, గర్భంలో శిశువు యొక్క లైంగిక అవయవాలు ఎలా అభివృద్ధి చెందుతాయో మీరు కొద్దిగా తెలుసుకోవాలి. ఊహించుకోండి, ఇది చాలా సంక్లిష్టమైన మరియు అద్భుతమైన ప్రక్రియ. ఇది మూడు ప్రధాన దశలలో జరుగుతుంది: 1. జన్యుపరమైన లింగ నిర్ధారణ: మొదటగా జరిగేది ఏమిటంటే, శిశువు యొక్క జన్యుపరమైన లింగం నిర్ధారించబడుతుంది. తండ్రి నుండి వచ్చిన శుక్రకణం తల్లి నుండి వచ్చిన అండంతో కలిసినప్పుడు ఇది జరుగుతుంది. తల్లి ఎల్లప్పుడూ X క్రోమోజోమ్ను పొందుతుంది. తండ్రి X లేదా Y క్రోమోజోమ్ను పొందవచ్చు. కాబట్టి, తల్లి నుండి వచ్చిన X మరియు తండ్రి నుండి వచ్చిన X కలిస్తే (XX), ఆడపిల్ల పుడుతుంది. తల్లి నుండి వచ్చిన X మరియు తండ్రి నుండి వచ్చిన Y కలిస్తే (XY), మగపిల్లాడు పుడతాడు. 2. బీజకోశాల నిర్మాణం: తరువాత, ఈ జన్యుపరమైన లింగం ప్రకారం శిశువు యొక్క బీజకోశాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఆడపిల్లలో అండాశయాలు, మగపిల్లలో వృషణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. 3. అంతర్గత మరియు బాహ్య జననేంద్రియాల అభివృద్ధి: చివరగా, ఈ బీజకోశాలు ఉత్పత్తి చేసే హార్మోన్లు శిశువు యొక్క అంతర్గత మరియు బాహ్య జననేంద్రియాల అభివృద్ధికి కారణమవుతాయి. కాబట్టి, ఈ ప్రక్రియలోని ఏ భాగంలోనైనా మార్పు వస్తే, అప్పుడు డిస్సోసియేటివ్ డెవలప్మెంటల్ డిజార్డర్ (DSD) లేదా 'అసాధారణ జననేంద్రియాలు' అనే పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు. చాలా తరచుగా, ఇది హార్మోన్ల సమస్యల వల్ల జరుగుతుంది. ఈ హార్మోన్ల ప్రభావాలు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువుల ద్వారా సంక్రమించవచ్చు, లేదా ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా కూడా అవి సంభవించవచ్చు.'అసాధారణ జననేంద్రియాల'కు కారణాలు ఏమిటి?
చాలా సందర్భాలలో, గర్భధారణ సమయంలో శిశువు శరీరంలో సంభవించే హార్మోన్ల అసమతుల్యతలే దీనికి ప్రధాన కారణం.ఈ హార్మోన్లు శిశువు యొక్క లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధిని నియంత్రిస్తాయి. కాబట్టి, ఈ హార్మోన్లలో అసమతుల్యత ఉంటే, అది శిశువు యొక్క లైంగిక అవయవాలు అభివృద్ధి చెందే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ కారణాలు శిశువు యొక్క సెక్స్ క్రోమోజోమ్లను బట్టి మారవచ్చు.46 XX DSD (స్త్రీ క్రోమోజోమ్ నమూనాతో కూడిన DSD)
ఈ పరిస్థితిలో, శిశువు యొక్క జన్యు నిర్మాణం స్త్రీగా (XX) ఉంటుంది. దీని అర్థం శిశువు లోపల అండాశయాలు మరియు గర్భాశయం ఉంటాయి. అయితే, బాహ్య జననేంద్రియాలు పురుషాంగం మరియు వృషణాలతో మగవారిలా కనిపించవచ్చు. శిశువు యొక్క బాహ్య జననేంద్రియాలు అభివృద్ధి చెందుతున్న సమయంలో , అవి అధిక స్థాయిలో పురుష హార్మోన్లకు (ఆండ్రోజెన్లకు) గురైనప్పుడు ఇలా జరుగుతుంది. దీనికి అత్యంత సాధారణ కారణం 'పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా' (CAH) అనే పరిస్థితి. దీనిలో శిశువు యొక్క అడ్రినల్ గ్రంథులు అధిక మొత్తంలో పురుష హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.46 XY DSD (పురుష క్రోమోజోమ్ నమూనాతో కూడిన DSD)
ఈ సందర్భంలో, శిశువు యొక్క జన్యు నిర్మాణం పురుష (XY) గా ఉంటుంది. దీని అర్థం శిశువుకు లోపల వృషణాలు (టెస్టిస్) ఉండాలి. అయితే, బాహ్య జననేంద్రియాలు స్పష్టంగా పురుష లక్షణాలను చూపించవు, మరియు స్త్రీ లక్షణాలను కూడా పోలి ఉండవచ్చు. దీనికి అనేక ప్రధాన కారణాలు ఉన్నాయి:- శిశువు యొక్క వృషణాలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందడం లేదు.
- వృషణాలు టెస్టోస్టెరాన్ అనే పురుష హార్మోన్ను తగినంతగా ఉత్పత్తి చేయలేవు.
- టెస్టోస్టెరాన్ ఉత్పత్తి అయినప్పటికీ, శిశువు శరీరం దానిని సరిగ్గా ఉపయోగించుకోలేకపోతుంది.
గోనాడల్ భేదం యొక్క రుగ్మతలు
ఈ సందర్భంలో ఏమి జరుగుతుందంటే, శిశువు యొక్క బీజకోశాలు వృషణాలుగా గానీ, అండాశయాలుగా గానీ పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందవు.- మిశ్రమ గోనాడల్ డైస్జెనిసిస్: ఇందులో, గోనాడ్లు (వృషణాలు లేదా అండాశయాలు ) పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందవు.
- పాక్షిక గోనాడల్ డైస్జెనిసిస్: ఇందులో, శిశువు యొక్క గోనాడ్లలో కొంత వృషణ కణజాలం ఏర్పడినప్పటికీ, ఆ వృషణాలు సరిగ్గా పనిచేయవు.
- గోనాడల్ డైస్జెనెసిస్: ఇందులో, రెండు గోనాడ్లు అపరిపక్వంగా ఉంటాయి, అంటే అవి వృషణాలుగా గానీ లేదా అండాశయాలుగా గానీ అభివృద్ధి చెందవు.
ఓవోటెస్టిక్యులర్ DSD (అండం-టెస్టిక్యులర్ DSD)
ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఈ సందర్భంలో, శిశువు యొక్క బీజకోశాలలో అండాశయ కణజాలం మరియు వృషణ కణజాలం రెండూ ఉండవచ్చు. లేదా, ఒక వైపు అండాశయం, మరో వైపు వృషణం ఉండవచ్చు.'అసాధారణ జననేంద్రియాలు' అనే పరిస్థితి బాహ్యంగా ఎలా కనిపిస్తుంది?
ఈ పరిస్థితి యొక్క స్వరూపం ప్రభావితమైన క్రోమోజోములు మరియు హార్మోన్ల స్థితిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. జన్యుపరంగా ఆడపిల్ల (XX క్రోమోజోములు) అయిన శిశువులో అసాధారణ జననేంద్రియాలు ఈ క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు:- భగోష్ఠం ఉబ్బి, చిన్న పురుషాంగంలా కనిపిస్తుంది .
- మూత్రనాళ ద్వారం దాని సాధారణ స్థానానికి బదులుగా వృషణాల క్రింద లేదా యోని లోపల ఉంటుంది.
- యోని పెదవులు ఒకదానికొకటి అతుక్కుని, వృషణాల సంచిలా కనిపిస్తున్నాయి.
- యోని పెదవుల మధ్య ఒక కణజాలపు గడ్డ ఉండవచ్చు, అది వృషణాలను కలిగి ఉన్న ఒక సంచిలా కనిపించవచ్చు.
- పురుషాంగం పూర్తిగా ఉండదు లేదా చాలా చిన్నదిగా ఉండి, పెద్దదైన పురుషాంగంలా కనిపిస్తుంది (మైక్రోపెనిస్).
- మూత్రనాళ రంధ్రం పురుషాంగం కొన వద్ద కాకుండా, దాని మూలం వద్ద లేదా వృషణాల మధ్య ఉంటుంది (ఈ పరిస్థితిని 'హైపోస్పాడియాస్' అని కూడా అంటారు).
- వృషణకోశం ముడుచుకుపోయి, రెండుగా చీలి, యోని పెదవుల వలె కనిపిస్తుంది.
- వృషణాలు ఉదర కుహరం నుండి క్రిందికి దిగిపోయి, వృషణకోశంలో లేకుండా పోయాయి ( క్రిందికి దిగని వృషణాలు ).
'అసాధారణ జననేంద్రియాల' ఇతర లక్షణాలు ఏమిటి?
బాహ్య జననేంద్రియాల స్వరూపం ప్రధాన లక్షణం. దీనికి అదనంగా, మీరు ఈ క్రింది వాటిని కూడా చూడవచ్చు:- హార్మోన్ల అసమతుల్యత.
- అమ్మాయిల విషయంలో, రుతుస్రావం చాలా త్వరగా ప్రారంభం కావచ్చు, ఆలస్యం కావచ్చు లేదా అసలు రాకపోవచ్చు.
- హైపోస్పాడియాస్ అంటే మూత్రనాళ ద్వారం పురుషాంగం కొన వద్ద ఉండకపోవడం.
వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
శిశువు పుట్టిన వెంటనే వైద్యులు తరచుగా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు . లేదా, శిశువు యొక్క మొదటి సాధారణ ఆరోగ్య పరీక్ష సమయంలో. శిశువు అబ్బాయా లేదా అమ్మాయా అనేది స్పష్టంగా తెలియకపోతే, శిశువు యొక్క వైద్యుడు మరిన్ని పరీక్షలు చేయిస్తారు.మీ పిల్లల వైద్య పరీక్ష సమయంలో ఏమి ఆశించవచ్చు?
వైద్యుడు మొదట మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి మిమ్మల్ని అడుగుతారు. ఆ తర్వాత, వారు శిశువు యొక్క బాహ్య జననేంద్రియాలను జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తారు. ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ చేయడానికి ఈ క్రింది పరీక్షలు నిర్వహించబడవచ్చు:- రక్త పరీక్షలు: శిశువు యొక్క హార్మోన్ల స్థాయిలను మరియు క్రోమోజోమ్లను తనిఖీ చేయడానికి.
- ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: అల్ట్రాసౌండ్, ఎక్స్-రే, లేదా MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్ వంటి వాటి ద్వారా శిశువు యొక్క అంతర్గత జననేంద్రియాలను పరిశీలించవచ్చు.
- బయాప్సీ లేదా లాపరోస్కోపీ: పరీక్ష కోసం శిశువు యొక్క గోనాడ్ల నుండి ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకోవడం.
'అసాధారణ జననేంద్రియాలకు' ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
చికిత్సను ప్రారంభించే ముందు, ఈ పరిస్థితికి ఖచ్చితమైన కారణాన్ని కనుక్కోవడం మొదటి దశ. ఆ తర్వాత, హార్మోన్ పరీక్షలు మరియు ఇతర పరీక్షల ఫలితాల ఆధారంగా, వైద్య బృందం చికిత్సా ప్రణాళికను మరియు పుట్టబోయే బిడ్డకు తగిన లింగ నిర్ధారణను నిర్ణయిస్తుంది. ఇది చాలా క్లిష్టమైన మరియు సున్నితమైన విషయం కాబట్టి, మీకు సహాయం చేయడానికి ఒక బహుళ-విభాగాల బృందం అందుబాటులో ఉంటుంది. ఇలాంటి పరిస్థితులలో నైపుణ్యం ఉన్న వ్యక్తులను కనుగొనడం చాలా ముఖ్యం. వారే మీకు ఉత్తమ సలహా ఇవ్వగలరు. ఈ బృందంలో ఈ క్రింది నిపుణులు ఉండవచ్చు:- నియోనాటాలజిస్ట్
- జన్యు శాస్త్రవేత్త
- ఎండోక్రినాలజిస్ట్
- సర్జన్
- యూరాలజిస్ట్
- మనస్తత్వవేత్త
- బిడ్డ పరిస్థితికి కారణం.
- శిశువు జననాంగాల స్వరూపం.
- మీ కుటుంబ సభ్యుల కోరికలు మరియు సాంస్కృతిక నమ్మకాలు.
- హార్మోన్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ (HRT): హార్మోన్ల అసమతుల్యత ఉంటే, ఈ పరిస్థితిని కేవలం హార్మోన్ థెరపీతోనే నియంత్రించవచ్చు.
- పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స: కొన్నిసార్లు, మీ బిడ్డ చిన్న వయస్సులో ఉన్నప్పుడే వైద్య బృందం మీతో చర్చించి శస్త్రచికిత్సను సూచించవచ్చు. అయితే, 'అసాధారణ జననేంద్రియాల' కోసం చేసే ఈ పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్సపై భిన్నాభిప్రాయాలు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, కొన్నిసార్లు బిడ్డకు మూత్రం బయటకు వెళ్ళడానికి రంధ్రం లేకపోతే, శస్త్రచికిత్స వైద్యపరంగా అవసరం అవుతుంది. అయితే, శస్త్రచికిత్స ప్రధానంగా రూపాన్ని మెరుగుపరచడం కోసమే అయితే, కొంతమంది తల్లిదండ్రులు బిడ్డ పెద్దదై, వారి శరీరం గురించి వారే నిర్ణయాలు తీసుకోగలిగేంత వరకు వేచి ఉండటానికి ఇష్టపడతారు. ఇది చాలా ముఖ్యమైన మరియు బాగా ఆలోచించి తీసుకునే నిర్ణయం.
గుర్తుంచుకోండి: ఈ శస్త్రచికిత్స నిర్ణయం మీ బిడ్డ భవిష్యత్తు జీవితంపై పెద్ద ప్రభావాన్ని చూపుతుంది, కాబట్టి ఈ రంగంలో నైపుణ్యం ఉన్న కౌన్సిలర్తో మాట్లాడటం మంచిది.
నా బిడ్డకు 'అసాధారణ జననేంద్రియాలు' ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?
'అసాధారణ జననేంద్రియాలు' అనే పరిస్థితి పిల్లలపై శారీరకంగానే కాకుండా, సామాజికంగా మరియు మానసికంగా కూడా తీవ్రమైన ప్రభావాలను కలుగజేస్తుంది.ఇది జననేంద్రియాల స్వభావం వల్ల సంభవించవచ్చు, ఇది పిల్లల ఆత్మగౌరవాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవాలనే నిర్ణయం పిల్లల జీవన నాణ్యతను ప్రభావితం చేస్తుంది. అందుకే దీని గురించి నిపుణుల సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. 'అసాధారణ జననేంద్రియాలు' అనే నిర్ధారణ చాలా బాధాకరమైనప్పటికీ, మీ వైద్య బృందం ఉత్తమ చికిత్సా విధానాన్ని నిర్ణయించడంలో మీకు సహాయం చేస్తుంది.నా బిడ్డ యొక్క 'అసాధారణ జననేంద్రియాల' సమస్య గురించి నేను ఎప్పుడు వైద్య సలహా తీసుకోవాలి?
సాధారణంగా వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని శిశువు పుట్టినప్పుడు లేదా మొదటి వైద్య పరీక్ష సమయంలో నిర్ధారిస్తారు. ఆ తర్వాత వైద్యులు నిర్ధారణ మరియు చికిత్సా పద్ధతుల గురించి మీతో చర్చిస్తారు.నా బిడ్డ డాక్టర్ని నేను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?
ఇలాంటి సమయంలో, మీ మనసులో అనేక ప్రశ్నలు తలెత్తవచ్చు. ఈ ప్రశ్నలు మీకు సహాయపడవచ్చు:- నా బిడ్డకు వెంటనే చికిత్స అవసరమా, లేక మరికొంత కాలం ఆగి తర్వాత నిర్ణయం తీసుకోవచ్చా?
- నా బిడ్డ ఏ నిపుణులను సంప్రదించాలి?
- మనం జన్యు సలహాదారుని సంప్రదించాలా?
- నా బిడ్డ భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?
- 'అసాధారణ జననేంద్రియాలు' ఉన్న వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాల కోసం సహాయక బృందాలు ఉన్నాయా?
నా బిడ్డ భవిష్యత్తులో పిల్లలను కనగలదా?
భవిష్యత్ సంతానోత్పత్తి మరియు లైంగిక పనితీరు, అసాధారణ జననేంద్రియాలు అనే పరిస్థితికి గల కారణంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. కొన్ని అధ్యయనాలు కనుగొన్నదేమిటంటే:- పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా (CAH) ఉన్న అమ్మాయిలు హార్మోన్ చికిత్స పొందిన తర్వాత గర్భవతులు కాగలరు.
- కనీసం ఒక వృషణమైనా సాధారణంగా పనిచేసే అబ్బాయిలు పిల్లలను కనగలిగే అవకాశం ఉంటుంది.
- ఓవోటెస్టిక్యులర్ DSD ఉండి, అండాశయం సాధారణంగా పనిచేస్తుంటే, వారు పిల్లలను కనగలిగే అవకాశం ఉంది.
- వృషణాల అభివృద్ధి లోపం ఉన్నప్పటికీ, బాగా అభివృద్ధి చెందిన గర్భాశయం ఉన్నవారు గర్భాశయంలో అమర్చిన పిండాన్ని నిలబెట్టుకోగలుగుతారు.
చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)
మీ నవజాత శిశువుకు 'అసాధారణ జననేంద్రియాలు' ఉన్నాయని తెలుసుకోవడం మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి చాలా ఒత్తిడితో కూడిన, కలతపెట్టే మరియు గందరగోళ అనుభవం అవుతుందని మేము అర్థం చేసుకున్నాము. మీరు మీ కుటుంబంతో మరియు వైద్య బృందంతో అనేక వైద్య, నైతిక మరియు మానసిక సమస్యలను చర్చించవలసి ఉంటుంది.కానీ దయచేసి గుర్తుంచుకోండి, ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరి కాదు. మీ వైద్య బృందం మీకు అవసరమైన సమాచారం, మద్దతు మరియు సలహాలను అందిస్తుంది. వారి సహాయంతో, మీరు మీ బిడ్డ లింగం మరియు చికిత్స గురించి ఉత్తమ నిర్ణయాలు తీసుకోవచ్చు, మీ బిడ్డకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవితాన్ని ఇవ్వవచ్చు మరియు సాధ్యమైనంత ఉత్తమ ఫలితాలను సాధించవచ్చు. ధైర్యం కోల్పోకండి. సరైన జ్ఞానం మరియు మద్దతుతో, ఈ సవాలును ఎదుర్కొనే శక్తి మీకు లభిస్తుంది.
`అసాధారణ జననేంద్రియాలు, అస్పష్ట జననేంద్రియాలు, DSD, జననేంద్రియాలు, హార్మోన్లు, క్రోమోజోములు, పిల్లల ఆరోగ్యం, జన్యుపరమైన పరిస్థితులు, పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా, లైంగిక అభివృద్ధి











💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి